El documento introduce el concepto de endogamia o consanguinidad. Explica que ocurre cuando individuos emparentados se aparean, lo que puede dar lugar a que reciban el mismo gen por ambos lados. También describe cómo los coeficientes de consanguinidad y coascendencia miden la probabilidad de homocigosis e identidad por ascendencia entre genes. Finalmente, analiza las consecuencias de la endogamia como el aumento de la homocigosis, la fijación de alelos y la depresión endogámica.

1. Endogamia o consanguinidad

3. Introducción: Endogamia
• El concepto de endogamia se origina del hecho de que
muchas veces los individuos que se aparean son
parientes.
• Los individuos cuyos padres son parientes pueden recibir
el mismo gen por el lado paterno y por el lado materno.
• El concepto suele ilustrarse por medio de un pedigrí o
arbol genealógico, donde las letras representan los
individuos y las flechas relacionan la descendencia en la
dirección progenitor progenie

4. Introducción: Endogamia
A
B C
E F
X
K
Y
D
G
H
Los individuos E y G son parientes, Porque tienen un antepasado común A
Los indiviudos F y G son hermanos enteros (no consanguineos)
Los individuos C y D no son parientes (De acuerdo al pedigrí)
El individuo X es consanguineo, ya que sus padres E y F son parientes
El individuo Y es medio hermano de X pero no consanguineo

5. • En una población, el apareamiento entre parientes
se puede originar por apareamientos dirigidos, tal
como realizan algunos criadores apareando medio
hermanos, primos, etc.
• Cuando el tamaño de la población es pequeño
resulta inevitable la endogamia.
• La consanguinidad aumenta la homocigosis y
disminuye la heterocigosis.
Introducción: Endogamia

6. • Definido por Sewall Wright (1922) como “Inbreeding
coefficient” con el simbolo F. Es una propiedad del
individuo, pero es posible hallar el promedio en una
población.
• El coeficiente de consanguinidad del individuo X (FX) se
define como la probabilidad de que un individuo, para un
determinado locus, sea homocigota idéntico, es decir
que posea copias del mismo gen.
• Se dice que esos genes son identicos por ascendencia si
provienen del mismo padre y son copias del mismo gen
de un antepasado.
• Dos genes son identico por estado si son iguales pero no
provienen de un antepasado común.
Coeficiente de consanguinidad

7. • La endogamia estimada es relativa a la cantidad de
información que se posea. Por ejemplo los
individuos A y H no pueden tener genes identicos
por ascendencia, aunqe sean similares por estado.
Coeficiente de consanguinidad
Todos los calculos se refieren a la información existente

8. • Cada flecha indica la relación progenitorprogenie,
o sea pasaje de genes, por lo que cada flecha
corresponde a una probabilidad de pasaje de ½.
• Supongamos que los individuos A y B son medios
hermanos, y su progenitor común es D.
Coeficiente de consanguinidad
N D M
A B
m1, m2n1, n2
d1, d2
C
d1, n1
d1, n2
d2, n1
d2, n2
d1, m1
d1, m2
d2, m1
d2, m2
?
El individuo A puede
pasar a su descendencia
los genes d1 con ¼ de
probabilidad (2 de 8
genes) y el d2 también
con probabilidad de ¼ ó
alguno de los genes con
probabilidad de ½.
Similar ocurre con el
individuo B
FC=P(ambos iguales)=P(ambos/d1)+P(ambos /d2)=(1/4*1/4)+(1/4*1/4)=1/8, por lo tanto los
indiviuos cuyos padres son medio hermanos tienen consanguinidad de 1/8=0.125

9. • Para pedigrís más complicados es dificil aplicarlo así, por
lo que se aplica la formula desarrollada por Wright:ç
• Es la sumatoria de todos los caminos que conectan los
padres de X, pasando por todos los antepasados
comunes, n es el número de individuos en el camino
corespondiente y A el antepasado común en ese camino.
• Ejemplo: en el caso anterior:
Coeficiente de consanguinidad
FX =
1
2
æ
è
ç
ö
ø
֌
n
(1+ FA )
FX =
1
2
æ
è
ç
ö
ø
÷
3
(1+ 0) =
1
8
Lo que coincide con el resultado encontrado

10. • Para elaborar los coeficientes de consanguinidad se debe
poner el pedigrí en el sistema de flechas.
• Si se quiere calcular FA, si identificamos los antepasados
comunes y los caminos: SXD y SZYD.
Ejemplo

11. • Para el calculo se necesita el coeficiente de consanguinidad de X e Y.
Los caminos que unen T y U, los padres de X son TMU y TMU y TLU.
Ambos antepasados M y L, no tienen consanguinidad. Entonces:
• FX=(1/2)3 + (1/2)3= ¼
• En el caso de Y no se presenta consanguinidad.
Ejemplo

12. Coeficiente de coascendencia y
parentesco
• Se refieren a un par de individuos, a diferencia de la
consanguinidad que es individual.
• El coeficiente de coascendencia fue definido por Malécot
(1948) como “coefficient de parenté” y traducido como
coeficiente de coascendencia (coancestría) y se define como la
probabilidad de que un gen tomado al azar de un individuo A
y un gen tomado al azar del individuo B, para un mismo locus,
sean identicos por ascendencia.
• En simbolos fAB=P(a=b) con cuatro probabilidades de acuerdo
a la combinación de alelos. Si no hay conexión entre Ay B,
entonces fAB=0.
• Se puede demostrar que la coascendencia entre hermanos
completos es ¼.
• El concepto fundamental es que el coeficiente de
consanguinidad de un individuo es igual al coeficiente de
coascendencia de sus padres (FA=fAB).

13. Coeficiente de coascendencia
• El coeficiente de coascendencia de un individuo consigo
mismo es:
• fXX=1/2(1+FX), La probabiliad es de ½ más la probabilidad
de consanguinidad.
• La coascendencia tiene amplia aplicación en el
mejoramiento animal. Basado en la coascendencia entre
los padres es la consanguinidad de la progenie, se
pueden planear los aparemientos para minimizar la
consanguinidad y sus consecuencias negativas.

14. Coeficiente de coascendencia
Cuando no hay consanguinidad, el
coeficiente de parentesco es 2 veces
el coeficiente de cascendencia.

15. Consanguinidad sistemática: a)
Apareamiento entre hermanos enteros
• En algunos casos se desea obtener poblaciones
altamente consanguineas, por lo que se realizan los
llamados sistemas regulares de apareamiento.
Hasta la generación 1 no hay consanguinidad
F1=FE=FF=1/4
F2=FG=FH=3/8
F3=FI=FJ=1/2

16. Consanguinidad sistemática: b)
Apareamiento entre progenitores y progenie

17. Consanguinidad sistemática: c)
Apareamiento entre medios hermanos
• Se organiza como se presenta a continuación:

18. Consanguinidad sistemática: d) Retrocruza
con un individuo sin consanguinidad
• Este sistema se utiliza para introducir algún gen de
una variedad o raza que tiene valor comercial pero
carece del gen.
El máximo que se puede lograr es F=0.5.

19. Coeficiente de consanguinidad
• Coeficiente de consanguinidad con los 4 sistemas
mencionados.

20. Consecuencias de la
consanguinidad
• Aumento de la homocigosis.
• Fijación de alelos en los subgrupos de individuos más
emparentados.
• En poblaciones suficientemente grandes, las frecuencias
génicas permanecen constantes.
• Fijación de caracteres controlados por pocos genes.
• Reducción de la media fenotípica de caracteres
cuantitativos en especial vigor, fertilidad y viabilidad

21. Efectos sobre la homocigosis
• Supongamos el caso más extremo de consanguinidad: la
autofecundación, aunque los otros casos se da igual pero mas
lento.
En ausencia de selección, la consanguinidad no afecta las frecuencias génicas,
que permanecen constantes de generación en generación

22. Ejemplo: Hipertrofia Muscular
• Piamontesa, Blanca azul Belga y Asturiana.
• Incremento en la masa muscular del 20% (mayor
proporción de piezas de carne más caras, tierna y magra)
• A cambio de: Partos distócicos y cesareas frecuentes
• Mutación puntal en el gen mh del cromosoma 2 ,
miostatina (7 reportadas)

23. Depresión endogámica
Problema causado
por la homocigosis
Aparición de genes
letales en forma
recesiva
Enfermedades
autosómicas
recesivas.
La heterosis o vigor
hibrido puede ser
visto como lo
opuesto a la
depresión
endogámica

24. • Los caracteres de mayor heredabilidad, presentan
una menor depresión endogámica que los caracteres
de baja heredabildiad, en los que la acción genética
es en mayor medida no aditiva.
Depresión endogámica

25. Prueba de homocigosis para
reproductores
• Es necesario que se realice en los considerados genes
mayores como el de enanismo Bovino, que pueden tener
consecuencias productivas.
Se pueden realizar diferentes tipos de pruebas para probar reproductores como:
1) Apareamiento con animales homocigotas recesivos,2) Apareamiento con
hetecigotas y 3) apareamientos onsanguineos

26. Tamaño efectivo de la población
• Es posible evaluar la acumulación de la consanguinidad
con el tiempo. Para ello se usa el tamaño efectivo de la
población, que se define como el número de individuos
que tendría la pobalción considerada (Ne) para el nivel
de aumento de la consanguinidad observado idealmente
• Se cumple que:
• Es decir, que el aumento de la consanguinidad promedio
en una población cerrada, es inversamente proporcional
al doble de su tamaño efectivo. En condiciones ideales
Ne=N, el tamaño efectivo es el tamaño real.
DF =
1
2Ne

27. Divergencia entre el Bos taurus y Bos
indicus
Hace 250.000 años
aproximadamente
Hace 70.000 años Ne
≈4350
Hace 10.000-12.000
años (Domesticación)
Ne≈2.200
Hace 700 años, Ne≈510,
(Gran hambruna)
Cuello de botella (Evento
no identificado)
Formación de
razas
muerte
>50 años de Programas de
selección, Ne≈100-300
Villa-Angulo et al., 2009
Ne
Historia demográfica de los bovinos
27

28. Utilización en la consanguinidad:
formación de razas.

29. • Hay un limite de consanguinidad el cual no es
recomendable pasar en bovinos. Sin embargo, es
posible fijar caracteres específicos deseables con
cruces endogámicos y luego usar animales más
alejados genticamente.
• En plantas como el maíz se pueden lograr lineas muy
endogamicas y luego realizar cruces para intentar
lograr variedades con el máximo vigor hibrido.
Utilización en la consanguinidad

30. Tomadas de: Novoa, 2011: Análisis Genealógico de la Raza Holstein en Colombia
Consanguinidad de la raza Holstein en
Colombia

31. Hato F incompleto F completo N Departamento
1 0.86% 1.79% 101 Nariño
2 0.87% 2.3% 144 Antioquia
3 1.72% 3.12% 193 Cundinamarca
Prom P 1.24% 2.54% 438 Total
• La genealogía pasó de tener 438 individuos a 2751 registros
• Se cree que el Holstein Colombiano tiene F≈2% y el puro cercano al 3.2%,
teniendo en cuenta la falta de información en el pedigrí.
• En Irlanda F≈1.5% (Mac Parlan et al., 2007)
• En Dinamarca F≈4% (Sorensen et al., 2005)
• En EEUU F≈6% (Hansen et al., 2006)
Adaptado de Novoa y Bernal, 2012:: La endogamia (CONSANGUINIDAD) de la Raza Holstein en Colombia y su impacto en la
producción (II parte)
Consanguinidad de la raza Holstein en
Colombia

32. Tomado de: Aguirre-Valverde et al., 2013: EFECTO DE LA ENDOGAMIA SOBRE PARÁMETROS PRODUCTIVOS EN VACAS
HOLSTEIN Y JERSEY DE COSTA RICA
Consanguinidad de la raza Holstein en el
Mundo.

33. Adaptado de Hansen, 2006: Monitoring the worldwide genetic supply for cattle with emphasis on managing crossbreeding
and inbreeding
Consanguinidad de la raza Holstein en el
Mundo.

34. Tomado de: Stachowics et al., 2014: Rates of inbreeding and genetic diversity in Canadian Holstein and Jersey
cattle
Aporte a la consanguinidad de toros
Holstein.

35. (Hansen, 2000)
Aporte a la consanguinidad de toros
Holstein.

36. Depresión Endogámica
Tomado de: VanRaden et al., 2004. Development of a National Genetic Evaluation for Cow Fertility

37. • Y muchas más…..