2. conocer el efecto de la genética en la expresión
de las diferentes características.
Conocer la importancia de los parámetros
genéticos y saber la interpretación de los
mismos.
Conocer los principales elementos de la
selección y el mejoramiento genético.
Saber interpretar los valores presentados en
catálogos de ganado de carne.
Comprender el uso de los M.M en la selección
de individuos superiores.
3. fundamentales como son la nutrición, la genética, la
sanidad, el manejo y la administración. La interacción
adecuada de los anteriores factores permite la
producción de carne de manera rentable y sostenible en
las diferentes zonas ganaderas de nuestro país.
La genética es importante pues su conocimiento es
fundamental con el fin de lograr las respuestas en
producción que se quieran de acuerdo a la oferta
ambiental de que se disponga.
De acuerdo a lo anterior, es importante conocer el
medio ambiente en que se van a desarrollar los
individuos y de acuerdo a este seleccionar aquellas razas
y/o cruces que se van a utilizar, con el fin de que su
potencial genético pueda ser expresado.
4. Lo anterior es de vital importancia, pues reconocer
aquellos individuos adaptados al medio ambiente con
mejor producción, marca un paso fundamental en la
rentabilidad y productividad de los sistemas ganaderos,
pues realizar modificaciones al ambiente a fin de que los
individuos se puedan aclimatar puede resultar costoso,
poco rentable y desalentador.
Una vez se reconoce la diversidad de ambientes que
posee Colombia, es muy importante tener claro
conceptos básicos de genética, selección y mejoramiento
a fin de fortalecer la toma de decisiones encaminada a
seleccionar los individuos, en los sistemas productivos
existentes.
NUTRICION GENETICA
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SALUD ADMINISTRACION
5. Fenotipo (F) = Genotipo G) = Medio Ambiente (M.A)+ G x M.A
Grafico 1. Esquematización de la relación del Fenotipo, la Genética y el Medio Ambiente
6. La idea del mejoramiento genético es seleccionar
aquellos individuos genéticamente superiores en las
características de interés económico, con la finalidad
que la siguiente generación sea mejor, ya sea en
sistemas productivos de leche o de carne.
La superioridad de los padres se trasmite a los hijos,
siempre y cuando esa superioridad se deba sus
genes. De esta forma el promedio de los animales de
una población, para una característica particular se
va cambiando de generación en generación.
Cuando la superioridad de los padres simplemente
se debe a un mejor ambiente, esta superioridad no se
trasmite ya que no se debe a la genética
7. La manera de conocer si la superioridad o
inferioridad de un individuo para una característica
específica se debe a la genética, esto se denomina
heredabilidad, y básicamente se puede definir como
el porcentaje de superioridad o inferioridad, que se
trasmite a los hijos, debido a la acción de los genes.
carnesorganicasmexico.blogspot.com
8. La heredabilidad es un concepto cuyo valor
puede variar de 1 a 100 %, y es calculado para
cada característica y población en particular,
su valor se clasifica como
BAJO (1- 25%)
MEDIO (25% A 50%)
ALTO ( MAYOR A 50%).
A continuación , se presentan dos tablas con
las heredabilidades de algunas características
importantes en ganado de carne.
9.
10. Las características que son heredables
son fáciles de mejorar y en pocas
generaciones se consiguen los
resultados si se utilizan los individuos
adecuados.
Por el contrario si una característica
tiene una baja heredabilidad, su mejora
no es posible a través de la genética o se
demora muchas generaciones.
11. Donde: Diferencial de selección (S).
Respuesta a la selección (R).
Así: la superioridad de los padres seleccionados en la primera generación que en promedio
eran 30 Kilogramos (Diferencial de Selección), se mejoraron 10 Kilogramos (Respuesta a la
Selección), que corresponden a la capacidad de trasmisión o lo que en otras palabras se conoce
como heredabilidad, como se muestra en el cuadro si se divide la respuesta a la selección (R)
entre el diferencial de selección (S), se obtiene la heredabilidad que se denota con (h2).
12. Selección en Finca
Datos Productivos
Lo importante de los programas de selección en la
finca es que se lleven datos productivos
como los que se mencionaron con antelación, y sobre
el análisis que se haga de ellos se tomen decisiones
de selección.
Si se realiza la escogencia de individuos superiores y
estos se aparean para producir la siguiente
generación se espera que estos individuos sean
mejores, llegando así a la selección y mejoramiento
genético.
13. Cuando estamos a nivel de finca, y los animales
tienen las mismas oportunidades de desempeñarse:
es decir los potreros, la calidad del pasto, la oferta de
sal mineralizada y el manejo son similares, podría
decirse que el ambiente es homogéneo, el valor
fenotípico sería una aproximación muy cercana al
valor genético.
Para mayor entendimiento vamos a suponer un
ejemplo con los pesos al destete de un lote de
terneras que comparte las mismas condiciones
ambientales, incluyendo que sus madres tienen
similar edad y número de partos .
14. Para efectos comparativos hay que tratar, que en el peso
al destete que vamos a utilizar, no haya diferencias
atribuidas a otros factores que no sean debidas al
individuo.
Por ello lo indicado es ajustar los pesos por los factores
que pueden causar diferencia, como por ejemplo la edad
a la que se hace el destete, la edad y/o número de partos
de la madre y el sexo del animal.
Supongamos que las vacas madres de las terneras
destetas están entre 5 y 10 años de edad, que todas son
hembras y que el peso al nacer fue igual(32KG)
Solo se van a ajustar los peso por la edad que tenían los
animales a la destete.
Se va a ajustar el peso a los 205 días de edad.
Para ajustar un peso al destete se utiliza la siguiente
formula:
15. Tabla No. 3 Edades, Peso Reales y Ajustados de Destete
El promedio de peso ajustado de esta muestra de diez terneras destetas es de
193 Kg. Si se descarta el 40 % inferior, es decir las 4 terneras con los pesos
ajustados más bajos, vemos cómo cambia el promedio, cuando se vuelve a
calcular con las seis mejores terneras, este va a ser 205 Kg, una diferencia de
13 Kg.
Teniendo en cuenta una heredabilidad del 30 %, para esta característica y el
diferencial de selección de 13 Kg, podríamos esperar una respuesta a la
selección de 3.9 Kg en el promedio de la próxima generación debidos a la
genética, si se seleccionaran las 6 mejores terneras para producir la nueva
generación.
16. Otra herramienta en la selección genética es la genealogía
pues ella permite conocer quiénes son los padres,
abuelos, bisabuelos, tatarabuelos entre otros de un
individuo.
Cuando se conocen los ancestros de los individuos de
una explotación, dicha información se utiliza con el fin
de evitar realizar apareamientos que incrementen la
consanguinidad, pues el apareamiento de animales que
son familiares puede tener consecuencias no deseables
como disminución de la producción, del crecimiento y
aparición de defectos.
Por lo anterior, y si no se tiene información de la
genealogía de las vacas (situación común en muchas
ganaderías), y se utilizan reproductores puros, se debe
tener la precaución de revisar las genealogías de toros
utilizados en generaciones anteriores a fin de evitar el
uso de toros emparentados en generaciones
subsiguientes.
17. Tabla No. 4. Valor de Parentesco
El hijo comparte la mitad de su genética con su padre por ello el
valor del parentesco es del 50%, o el abuelo comparte el 25% de
esa información o los hermanos completos.
La consanguinidad de un individuo es la mitad del grado de
parentesco que exista entre los dos. Por lo anterior la
consanguinidad del individuo producto del apareamiento de un
padre con su hija o de dos hermanos completos será del 25 %.
18. Es herramienta más exacta a nivel de finca, si se cuenta con
información genealógica y productiva, es realizar
evaluaciones genéticas para estimar los valores genéticos de
cada animal y así poder seleccionar aquellos de mejor
comportamiento productivo, a fin de mejorar generación tras
generación.
La realización de dichas evaluaciones además de información
de muy buena calidad requiere ser realizada por profesionales
especializados en el área de mejoramiento, para lo cual se
hace uso de herramientas estadísticas un poco más complejas.
Lo más común es que dichas Evaluaciones Genéticas a nivel
Nacional e Internacional, sean realizadas por asociaciones
ganaderas de raza y/o empresas dedicadas al mejoramiento
genético, pues requieren recursos económicos importantes en
recolectar la información.
19. Los resultados de dichas evaluaciones son publicados
en catálogos que debemos aprender a interpretar, a fin
de seleccionar los individuos más adecuados a nuestro
sistema productivo.
Los datos que ellas contienen básicamente expresan la
superioridad o inferioridad genética de un individuo
con respecto al promedio de la población. Para
realizarlas se requiere de los datos obtenidos en campo
para características productivas de interés como por
ejemplo: pesajes a diferentes edades, características de
la canal, ganancia de peso, producción láctea,
porcentaje de grasa y proteína, recuento de células
somáticas entre otras.
Igualmente se requieren datos de las condiciones en las
cuales fueron tomados esos datos como la época, el
año, zona, finca, sistema de alimentación, número de
lactancias entre otros.
21. El valor genético o la capacidad de trasmisión de un
individuo es expresada en la unidad que se mide la
característica puede ser negativa o positiva.
Igualmente se puede expresar su valor genético como
tal y es común ver expresiones como VR (Valor
Reproductivo) o BV (Breeding Value) por sus siglas
en inglés o Valor Genético Aditivo, que lógicamente
corresponde al doble del valor de la capacidad de
trasmisión.
22. Para dar claridad a lo anterior se dará un
ejemplo:
Un individuo cuyo Valor Genético
expresado como VR o BV es de +20 Kg
para peso al destete, tendrá una capacidad
de trasmisión expresada como D.E.P de +10
Kg, pues él trasmite la mitad de su
superioridad genética a sus descendientes
23. Un elemento importante que se debe tener en cuenta
cuando se mira el valor genético de un individuo, es la
CONFIABILIDAD o EXACTITUD.
El valor de exactitud, predice el grado de confianza que
se puede tener en el valor genético que se está
revisando, pues su valor depende de la cantidad de
información utilizada en su cálculo y la distribución de
la misma.
En este sentido es lógico pensar que la Exactitud o
Confiabilidad del valor genético de un toro será más
alta si en su cálculo se utiliza mayor cantidad de
información.
Así por ejemplo en el cálculo de la Habilidad más
Probable de Trasmisión de un toro para la producción
de carne, dicho valor será más alto en la medida este
tenga evaluadas mayor cantidad de hijas.
24. Hay gran diversidad de formas en que se presenta la
información, de cata logos de evaluación genética de
toros de carne, Lo importante es tener en cuenta las
características que interesan a la orientación
productiva de la ganadería, y con base en ello
seleccionar los reproductores más adecuados.
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25. En la tabla No. se presenta información de la
identificación del reproductor, sus padres y abuelo
materno con los respectivos nombres, números y
registros.
26. Fila 1: se hace la numeración de las columnas con el fin de facilitar la identificación
de las características que se van a explicar.
Fila 2: aparece la abreviación de cada una de las características que se evalúan.
Fila 3: aparece la D.E.P ,que anteriormente fue explicada.
Fila 4: aparece la EXA (Exactitud), que nos indica el grado de confianza que
tenemos en el valor genético del individuo expresado como D.E.P.
Fila 4: aparecen Progenies o Hijos, brinda información acerca de la cantidad de
hijos de ese toro que, se tuvieron en cuenta en el análisis de la información.
Fila 6: aparece el número de fincas, en las que estaban las progenies o hijos, de los
cuales se utilizó la información en las diferentes características para estimar el
valor genético (D.E.P) del toro, para el cual se presenta la información.
27. Se realizan buscando el denominado vigor hibrido o
heterosis, cuyo valor es mucho más alto cuanto más
distancia genética exista entre los dos individuos que
participen en el cruce.
En bovinos generalmente hay más vigor hibrido entre
individuos, cuyos origen genético es más distante.
Los cruzamientos han sido usados a fin de complementar
características de producción con adaptación y mejorar
aquellas características que por su baja heredabilidad,
son demoradas y difíciles de mejorar por selección.
La definición de vigor hibrido hablando de cualquier
característica, es la diferencia porcentual existente entre
el promedio de los padres y el promedio de los hijo
cruzados.
A continuación se muestra la fórmula para calcular el vigor
hibrido o heterosis.
28. Conocer las condiciones medioambientales donde se desempeñara
el cruce.
Los individuos que participen en los cruzamientos, en lo posible
deben venir de una base genética mejorada por selección.
Que el cruce mejore o complemente características de producción.
Llevar registros de información que permita identificar y
seleccionar los mejores.
Los tamaños y requerimientos alimenticios deben ser similares a
fin de obtener población homogénea.
Adicionalmente hay que tener en cuenta que la máxima heterosis
es expresada en el F1, y que en cruzamientos posteriores se va
perdiendo la misma.
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29. Cruzamiento Terminal de Dos Genéticas
La raza X se cruza con la raza Y, para formar el cruzado
de la raza Z.
La ventaja es que se obtiene el máximo de heterosis,
sin embargo la desventaja es que hay que tener
suficientes individuos de las razas X y Z.
Grafico . Esquema de Cruzamiento Terminal entre dos razas.
30. Se utilizan las razas X y Y para generar el cruce Z.
Generalmente los machos Z son vendidos todos y a
las hembras Z se les coloca una tercera raza W para
generar hijos U, que son terminales (Grafico 6).
Un ejemplo es cruzar machos Normando con
hembras Brahman, y luego a las F1 se les cruza con
otra raza de muy buenas características de la canal
como Limousine, Charolaise o Piedmontese.
Grafico 6. Esquema de Cruzamiento Terminal entre tres razas.
31. Son cruzamientos en los cuales F1 (cruzada), generalmente hembras
son cruzadas con machos puros de cualquiera de las dos razas usadas
inicialmente, y el producto de esta la F2 es apareada con la raza que no
fue utilizada en la anterior cruzamiento.
Un ejemplo común es el doble propósito donde hembras Brahman son
cruzadas con toros Holstein, la hembra cruzada (F1) producto de este
cruce es apareada con toros Brahman, dando lugar a la F2, y esta es
cruzada con toros Holstein dando lugar a la (F3), y así sucesivamente
se alternan cada una de las razas en el cruce.
Una ventaja de este cruce es su sencillez.
La desventaja es la perdida de heterosis en las generaciones
posteriores a la F1.
Grafico 7. Esquema de Cruzamiento Alterno entre dos razas.
32. Son cruzamientos en los cuales la primera generación Z1
(cruzada) hija de toro de la raza X y vacas de la raza Y, son
cruzadas con machos puros de una tercera raza W, y el
producto de esta la (Z2) es apareada con una de las razas
iniciales, que en este caso es la raza X para producir la (Z3) y
luego esta se aparea con la raza (Y) y así sucesivamente.
Un ejemplo común es la lechería especializada donde se cruza
hembras Holstein con toros Jersey para producir la (F1), esta
última se cruza con toros Ayrshire para producir la (F2), esta
última nuevamente es apareada con toros Holstein para
producir la (F3) que posteriormente se aparea con toro Jersey.
Algo para tener en cuenta es que cuando se vuelvan a usar las
mismas razas en el cruce se cambie de reproductor a fin de
evitar consanguinidad
33.
34. Pero primero!!
CALIDAD DE CARNE??????
Estudios de calidad de carne han concluido que el
concepto de calidad es muy amplio, ya que su
evaluación final es hecha por los propios
consumidores, por lo tanto hay una gran
variabilidad de resultados y de opiniones, pues cada
cual le asigna una mayor o menor trascendencia a
los diversos atributos o características de la carne
(Carduza et al., 2002).
35. En la calidad de las carnes bovinas, quizá el aspecto
más importante sea el conocimiento de aquellos
factores que determinan la preferencia del
consumidor.
Dentro de estos factores los principales que
determinan la calidad de la carne son: Las
características organolépticas o sensoriales (color,
terneza, jugosidad, marmóreo); el valor nutricional
(proteínas de alta calidad, bajos niveles de grasa,
adecuado perfil de ácidos grasos) y las condiciones
higiénico-sanitarias (libre de Salmonella, E. Coli,
Listeria, hormonas, pesticidas, antibióticos, metales
pesados) (Teira et al., 2006; Vásquez et al., 2002).
36. Con respecto a la calidad de la carne dos características
relevantes son la terneza y el marmóreo (Koohmaraie et
al., 2002).
En Colombia los sistemas de clasificación de canales
bovinas están orientados hacia el incentivo a la calidad
de producción, diferenciando claramente canales
provenientes de ganado joven con un peso adecuado y
un grado de marmóreo moderado.
Estos sistemas de clasificación pretenden valorar la
calidad de la carne y sus cortes, en términos de edad
como buen referente de la terneza.
La característica de marmóreo no está contemplada en
este sistema debido al tipo racial que se encuentra en
Colombia(?????) y, principalmente, a que nuestros
sistemas productivos no permiten que esta característica
se exprese (Amador y Palacios, 2005).
37. En cuanto a las características organolépticas, la
terneza de la carne es un factor de gran importancia
que incide en la aceptación que tiene el consumidor
final del producto cárnico y se define como la
dificultad o la facilidad con la que se puede cortar o
masticar (Vásquez et al., 2007).
Es un atributo muy complejo, en el cual intervienen
diversos factores como contenido y densidad de fibra
en el músculo, cantidad, tipo y disposición del tejido
conectivo, condiciones de faena, estrés, hasta la
forma de preparación del producto antes de ser
consumido (Carduza et al., 2002).
38. La selección de la terneza presenta grandes limitantes,
debido a que se realizan con mediciones subjetivas y
objetivas; dentro de las mediciones objetivas está el corte
Warner-Bratzler, que requiere del sacrificio de los
animales (Carruthers C., 2009; Parra-Bracamonte et al.,
2007).
Existen tres sistemas proteolíticos presentes en el
músculo que han sido asociados como los posibles
encargados de la proteólisis post mortem y por ende con
el desarrollo de la terneza de la carne: el sistema de las
catepsinas, el complejo multicatalítico de proteasa
(CMP) y el sistema proteolítico dependiente de calcio o
Calpainas, siendo este último el principal mecanismo
relacionado con la proteólisis que conduce al
ablandamiento de la carne (Alves et al., 2007;
Koohmaraie y Geesink, 2006).
39. La acción proteolítica de las calpainas en las fibras
musculares es degradar la desmina, tropomiosina,
troponina-T y debilitar la unión de la α-actina a los
discos Z del sarcolema, en el almacenamiento post
mortem (Dransfield, 1994).
Son consideradas como las principales responsables
de los cambios de degradación que ocurren durante
el maduramiento post mortem a bajas temperaturas
(Thompson et al., 2006).
41. El marmóreo es definido como la cantidad y
distribución de grasa intramuscular en la zona central
del músculo Longissimus dorsi, entre la décima segunda
y décima tercera costilla (Martínez y Barrera, 2006).
Después de la terneza, es uno de los principales factores
de determinación de calidad de la carne.
Es un estimador del porcentaje de grasa intramuscular y
un patrón indirecto y determinante de la palatabilidad
(sabor, jugosidad y en menor medida, terneza).
Mayor grado de marmóreo es un indicador de calidad
para determinados mercados. No obstante, impone sus
propios límites porque un aumento en el marmóreo
implica una disminución en el porcentaje de carne
magra en la res.
42. El marmóreo está influenciado por la hormona
leptina, secretada por el tejido adiposo, que tiene
efectos múltiples sobre los tejidos y los sistemas
endocrinos que coordinan del metabolismo
energético de todo el cuerpo (Houseknecht et al.,
1998). miscelaneaculinaria.blogspot.com
43. Hormona peptídica con un peso molecular de
16kDa, que se produce principalmente en los
adipocitos y se expresa en el tejido adiposo y en
niveles inferiores en el epitelio gástrico y la placenta.
Actúa sobre los tejidos centrales y periféricos
alterando el gasto energético y ejerciendo un efecto
anorexigeno en el animal.
44. Los marcadores genéticos son utilizados para identificar
regiones específicas dentro de los cromosomas donde
están localizados los genes responsables de los rasgos
cuantitativos involucrados en la expresión de caracteres
económicamente importantes en las especies domésticas;
estas regiones son conocidas como locis de rasgos
cuantitativos (QTLs) (Dekkers y Hospital 2002; Davis et
al., 1998).
El uso de información de estas regiones en programas
de selección de ganado es utilizado en la selección
genética asistida por marcadores (MAS) y Los QTLs
representan una herramienta útil para la selección
genética de animales con rasgos cuantitativos de difícil
medición como la terneza y marmóreo en la carne (Davis
et al., 1998).
45. Los marcadores SNPs(Polimorfismos de nucleótido
simple) de los genes CAPN1, CAST y LEP
codificantes para la µ- calpaína, calpastatina y
leptina, han sido analizados y asociados a caracteres
de interés económico en ganado bovino. Estudios
realizados por Smith et al. (2000);
Page et al. (2004); Casas et al., (2005); White et al.,
(2005) han logrado demostrar la asociación
significativa de marcadores genéticos, con la terneza
de la carne de ganado Bos taurus y recientemente en
ganado Bos indicus.
46. El gen CAPN1 que codifica para la µ-calpaína, fue
reportado en el cromosoma 29 bovino por Smith et
al. (2000). Consta de 22 exones y 21 intrones. Page et
al. (2002) en ganado Bos taurus encontraron dos
SNPs no sinónimos que presentan variaciones de
aminoácidos en la posición 316 (Glicina/Alanina) del
exón 9 y en la posición 530 (Valina/Isoleusina) del
exón 14, reportándolos como marcadores para
variación en la terneza de la carne.
Sin embargo, estos marcadores no se segregan en
frecuencias apreciables en ganado Brahman siendo
poco informativos para Bos taurus (Casas et al.,
2005).
47. Estudios posteriores en poblaciones Bos tauros
y Bos indicus, encontraron tres nuevos
polimorfismos en el gen CAPN1
Fig. Localización genómica de los marcadores SNP en el gen CAPN1 (White et al,2005)
48. En Colombia Martínez et al. (2012) evaluó el
desempeño de toretes de las razas
Romosinuano y Blanco Orejinegro en prueba
de crecimiento en pastoreo, con cuatro
marcadores SNP localizados en los genes
CAPN1, Miostatina (MYO) y Diacilglicerol
Aciltrans-ferasa (DGAT1), relacionados con
crecimiento y calidad de la carne. Encontraron
una alta frecuencia de heterocigotos para los
marcadores 316, 530 y MYO, pero con el
marcador DGAT1 la mayoría de los animales
presentaron el genotipo AA, encontrando solo
un individuo heterocigoto AK.
49. La calpastatina es codificada por le gen CAST, que se
encuentra en el cromosoma 7 del bovino(Bishop et
al., 1994).
Hasta el momento se han identificado varios SNPs en
el gen CAST, algunos de los cuales se han asociados
significativamente con la terneza de la carne bovina.
50. En los años 90 fueron reportados un gran número de
publicaciones sobre la biología y química de la leptina.
Mediante clonaje posicional se consiguió identificar el
gen OB en humanos y ratones, que codifica para la
hormona Leptina, el cual recibió años después el nombre
de LEP (Zhang et al, 1994).
Se reportó una alta homología entre el gen de la leptina
en humanos, ratones y bovinos (Pfister-Genskow et al,
1996; Zhang et al, 1994) encontraron que tienen un 86%
de identidad en secuencia de nucleótidos y
aproximadamente el 95% de homología en términos de
similitud de secuencia de aminoácidos (Dyer et al., 1997).
El gen de la leptina bovina se encuentra en el
cromosoma 4 (Barendse et al., 1994; Stone et al., 1996).
Contiene tres exones, el exón 1 no codificante y los 32
exones 2 y 3 que presentan la región codificante para el
gen
51. El gen LEP secuenciado próximo al marcador
microsatélite BM1500, el cual fue asociado con
porcentaje de grasa en las costillas y niveles de grasa
en la canal de ganado, se encontró un polimorfismo
de nucleótido único en la región del exón 2 del gen,
que es una transición de cisteína (C) por una timina
(T) que ocasiona un cambio en el aminoácido de
Arginina/Cisteína encontrando asociación
significativa entre el genotipo TT y los niveles de
grasa de la canal en el ganado (Buchanan et al,
2002),.
52. Existen variantes del gen que alteran la formación
de la leptina; así los animales con la variante C
almacenan poca grasa intramuscular, mientras
aquellos con mayor grado de marmóreo presentan el
alelo T (Vásquez et al., 2005). Guerra et al. (2005);
Cerón et al. (2009) y Montoya et al. (2009) en ganado
criollo colombiano (BON, Hartón del Valle,
Romosinuano, Sanmartinero y Chino
santandereano) encontraron que el genotipo TT se
relaciona con características de terneza.
https://i.ytimg.com/ http://www.suganado.com/ sites.google.com/a/gana
docriollocolombiano.co
53. «POLIMORFISMO DE LOS GENES CALPAÍNA,
CALPASTATINA Y LEPTINA EN DIEZ RAZAS BOVINAS
CRIOLLAS MEDIANTE SIETE MARCADORES DE
POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE (SNPs)»
JULIANA ANDREA CUETIA LONDOÑO (Tesis presentada
como requisito parcial para optar al título de: Magister en
Ciencias Agrarias Línea Producción Animal Tropical) .
Módulo, Núcleos Municipales de Extensión y Mejoramiento
para Pequeños Ganaderos, Asistegán Mejoramiento Genético.
54. GLOSARIO
AMOVA Análisis de varianza molecular
AR Raza Bovina Angus Rojo
BON Raza Bovina criolla Blanco orejinegro
BR Raza Bovina Brahman
CAPN1 Gen μ-Calpaína
CAS Raza Bovina criolla Casanareño
CAST Gen Calpastatína
CH Raza Bovina Harolais
CQT Raza Bovina criolla Caqueteño
CCC Raza Bovina criolla Costeño con cuernos
CHS Raza Bovina criolla Chino Santandereano
EHW Equilibrio de Hardy-Weinberg
FIS Coeficiente de endogamia
FST Coeficiente de diferenciación
He Heterocigocidad esperada
Ho Heterocigocidad observada
HV Raza Bovina criolla Hartón del Valle
LEP Gen Leptina
LUC Raza Bovina colombiana Lucerna
PCR Reacción en cadena de la polimerasa.
PCR-SSCP Reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos conformacionales
de cadena única
ROMO Raza Bovina criolla Romosinuano
SM Raza Bovina criolla Sanmartinero
SMT Raza Bovina Simental
SNPs Polimorfismos de nucleótido simple
TBE Tris Borato EDTA, utilizado en la solución como conductor de la
electricidad en la electroforesis
GCC Ganado criollo Colombiano
QTL Loci de una característica cuantitativa
VEL Raza Bovina colombiana Velásquez
55. Polimorfismo de nucleótido simple
La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un sólo par de bases
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de
ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos
autores consideran que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser
consideradas como SNP, siendo entonces más adecuado el término Polimorfismo de nucleótido simple.1 Una de estas variaciones debe
darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación
puntual.
Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del
genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la
secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc..
Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen; se llama
SNP no-sinónimos a los primeros y SNP sinónimos (o mutaciones silenciosas) a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones
no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de
transcripción o modificar la secuencia de ARN no codificante. En cualquier caso, los SNP que alteren de algún modo la expresión génica
reciben el nombre de SNPe (SNP de expresión) y pueden encontrarse tanto aguas arriba como aguas abajo de la secuencia codificante.
Por otra parte, aunque pueden estar tanto en regiones codificantes como en regiones intrónicas o intergénicas, los SNP que afectan a las
regiones codificantes son los que más impacto tienen sobre la función de una proteína (si bien podrían no alterar la secuencia
aminoacídica como consecuencia de la degeneración del código genético). Por otra parte, cualquier tipo de SNP puede estar relacionado
con una enfermedad o tener asociado un fenotipo observable, de forma que:
Ciertos SNP en las regiones no codificantes de algunos genes correlacionan con un aumento en la probabilidad de desarrollar cáncer.2
Algunos SNP en regiones codificantes consistentes en sustituciones sinónimas, pese a no modificar la secuencia aminoacídica de la
proteína, podrían alterar su función. Esto ocurre, por ejemplo, en el caso del receptor de resistencia múltiple a drogas 1 (MDR1), donde
un SNP de mutación silenciosa ralentiza la traducción del péptido naciente, haciendo que se pliegue adoptando una conformación
alternativa menos funcional que la estructura tridimensional nativa.3
Los SNP que implican una sustitución con cambio de sentido alteran la secuencia aminoacídica y son los que más frecuentemente están
asociados a la aparición de enfermedades. Un ejemplo de esto es el SNP 1580G>T en el gen LMNA, que provoca el cambio de arginina
por leucina en la proteína, fenotipo relacionado con enfermedades como la progeria o la displasia mandibuloacral.4
Los SNP sin sentido provocan la aparición de un codón de stop prematuro que trunca la proteína resultante, haciéndola incompleta y
normalmente no funcional. Esto se refleja en la mutación G542X en el gen CTFR, causante de la fibrosis quística.5
Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra (se heredan de forma muy estable), es sencillo seguir su evolución en
estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas y su estudio es de gran utilidad para la
investigación médica en el desarrollo de fármacos. De esta manera, los SNP permitirán un gran desarrollo de la medicina
personalizada, así como avances en el estudio de la farmacocinética y la farmacodinamia, puesto que determinan en buena parte el
desarrollo de enfermedades como la fibrosis quística o la β-talasemia, la afinidad por dianas farmacológicas o la forma en que se
metaboliza una determinada droga. Por todo ello, empresas como 23andMe ofrecen análisis genéticos basados en el análisis de SNPs,
que puedan revelar información acerca del riesgo de padecer ciertas enfermedades, como Parkinson, diabetes, trastorno bipolar, etc.
Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte
significativa de la población de una especie y existen marcadores SNP que detectan el cambio de ese único nucleótido.