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Qué es la Genética El uso de mutaciones y análisis mutacional para estudiar un proceso biológico y el estudio del proceso hereditario Hawley y Walker, 2003
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Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre  Ganancia de función: mutación hipermórfica Fenotipo mutante Ganancia de actividad génica en M parcialmente compensada con la deleción Fenotipo mutante Ganancia de actividad génica en M más severa por duplicación
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Reversión/supresión ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Reversiones I Proteína silvestre Mutagénesis Proteína mutante inactiva Reversión: tres revertientes activos si los aminoácidos tienen carga opuesta Proteína silvestre Silvestre Reversión mismo sitio (pseudoreversión) Reversión segundo sitio (mutación compensatoria)
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  • 8. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de función: mutación hipomórfica (rezumante) Fenotipo mutante Pérdida de actividad génica en M menos severa que la deleción del alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de actividad génica en M compensada por duplicación
  • 9. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Ganancia de función: mutación hipermórfica Fenotipo mutante Ganancia de actividad génica en M parcialmente compensada con la deleción Fenotipo mutante Ganancia de actividad génica en M más severa por duplicación
  • 10. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Ganancia de función: mutación neomórfica Nuevo fenotipo mutante Nueva actividad génica codificada por M insensible a la dosis génica del gen silvestre: siempre fenotipo M
  • 11. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de función: mutación antimórfica, dominante negativa Fenotipo mutante La actividad génica codificada por M inactiva la actividad génica del silvestre, ofreciendo un fenotipo similar a un nulomorfo o un hipomorfo fuerte
  • 12.
  • 13.
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  • 26.
  • 27.
  • 28. Reversiones I Proteína silvestre Mutagénesis Proteína mutante inactiva Reversión: tres revertientes activos si los aminoácidos tienen carga opuesta Proteína silvestre Silvestre Reversión mismo sitio (pseudoreversión) Reversión segundo sitio (mutación compensatoria)
  • 29. Reversiones II Proteína silvestre Mutagénesis Mutante inactivo Reversión Segundo stio (compensatoria Proteína activa: se restaura por condiciones estéricas Mutagénesis: adición de una base Reversión segundo sitio: deleción de una base
  • 30.
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