Alelos penetrancia-expresividad final

1. Cedeño Jefferson, Puente John, Narváez Paúl,
Sandoval Lenin

2. Interacción génica
 INTERACCIONES INTRALÉLICAS
Dominancia y sus variaciones
 INTERACCIÓN INTERALÉLICA
Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F2.
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F2 : EPÍSTASIS.

3. Variaciones de la dominancia
Dominancia
No dominancia o Dominancia Intermedia
Codominancia
Dominancia Incompleta
Sobredominancia

4. Variaciones de la dominancia
No dominancia o Dominancia intermedia
el heterocigota es intermedio entre los dos padres
P AA x aa
flor roja flor blanca
F1 Aa
flor rosada
G A a (autofecundación)
F2 AA + 2 Aa + aa
roja rosada blanca
1/4 2/4 1/4
1 rojo 2 rosado 1 blanco

5. Variaciones de la dominancia
Codominancia
en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos
padres. Se forma un mosaico.
P AA x BB
pollos negros pollos blancos
F1 AB
pollos negros blancos
G A a
F2 AA 2 AB BB
negros negros blancos blancos
1/4 2/4 1/4

6. Variaciones de la dominancia
Sobredominancia
el heterocigota supera a los padres. Se observa, en
general, para caracteres que son cuantificables.
P AA x aa
80 cm 40 cm
F1 Aa
100 cm
G A a (autofecundación)
F2 AA 2 Aa aa
80 cm 100 cm 40 cm
1/4 2/4 1/4

7. Interacción génica
 INTERACCIONES INTRALÉLICAS
Dominancia y sus variaciones
 INTERACCIÓN INTERALÉLICA
Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F3.
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F3 : EPÍSTASIS.

8. Interacción Génica
Interalélica:
 Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F3
Cuando una característica es afectada
por dos o más genes diferentes, puede
aparecer un fenotipo completamente
distinto

9. Interacción Génica: Interalélica
 Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F3
Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de
planta.
P AA bb x aa BB
amarillas rojas
F1 Aa Bb
púrpura
F2 A - B - A - bb aa B - aa bb
púrpuras amarillas rojas verdes
9 : 3 : 3 : 1

10. Interacción Génica: Interalélica
 Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F3
Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp
RR o Rr roseta - PP o Pp guisante
P RR pp x rr PP
Roseta Guisante
F1 Rr Pp
Nuez (nuevo fenotipo)
F2 R – P- R - pp rr P - rr pp
Nuez Roseta Guisante Aserrado
9 : 3 : 3 : 1

11. Con variación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F3 : EPÍSTASIS.
Cuando un gen (epistático) suprime la acción de
otro gen (hipostático) no alélico con él. A esta
interacción génica no recíproca se la llama
epistasia o epístasis.

12. Casos de EPÍSTASIS
1) Dominante
Epístasis simple
2) Recesiva
1) Dominante
Epístasis doble 2) Recesiva
3) Dominante y recesiva

13. Cuando el alelo dominante de una pareja alélica,
suprime la acción de la otra pareja alélica.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1
Ej: Color de las glumas
A= impide la formación del producto intermedio,
las glumas serán incoloras. Epistático.
a= permite la formación de producto intermedio.
B= da color amarillo. Gen hipostático.
b= da color negro. Gen hipostático.

14. El alelo recesivo de una pareja alélica suprime
o inhibe la acción de la otra pareja.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1
Ej: Albinismo en animales
A= Permite la síntesis de melanina.
a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático.
B= da color gris. Hipostático.
b= da color amarillo. Hipostático.

15. Cualquiera de los miembros dominantes es
suficiente para originar el mismo producto
final, ambos alelos dominantes actúan como
epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1
Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos
dominantes (Epistáticos) de cada una
determinen la producción de clorofila y
bloquean la formación de pigmentos.

16. Es necesaria la presencia simultánea de los
miembros dominantes de ambas parejas para que
se manifieste un determinado carácter. Es decir
que los dos alelos recesivos son epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1
Ej: Color de flor del guisante dulce
A = permite la formación del producto intermedio.
a = no permite la formación del producto
intermedio. B= permite la formación del producto
final. (Pigm)
b= no permite la formación del producto final.
Siendo a y b los genes Epistáticos

17. Los genes epistáticos son el miembro
dominante de una pareja alélica y el recesivo
de la otra. La segregación 9 : 3 : 3 : 1
gen C gen I
enz. C enz. I
PI I PF blanca
PF pigmentada
enz. c enz. i
gen c gen i

18. Fenómeno por el cual un solo gen es
responsable de efectos fenotípicos distintos
y no relacionados.
Cuando un gen afecta a más de una
característica.

22.  Es un trastorno del tejido
conectivo, que es el que
proporciona fuerza y
flexibilidad a la mayoría
de estructuras del
cuerpo. Como
consecuencia, este
síndrome afecta a la
mayoría de órganos y
tejidos, sobre todo al
esqueleto, pulmones,
ojos, corazón y la aorta.

23.  Alelos: Son formas alternativas del mismo
gen que ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan los
mismos caracteres.
 Cuando hay más de dos alternativas
posibles para especificar ciertos rasgos.

24.  Se estudia en poblaciones en donde el
número de individuos permite la
manifestación de estas características, como
los grupos sanguíneos en la población
humana, el color del pelaje en una población
de gatos, o incluso en el color de los ojos en
un grupo de moscas de la fruta.

25.  Alelos múltiples gobiernan la manifestación
de los grupos sanguíneos en humanos.
 Donde un gen llamado “I” determina la
presencia de una proteína en la membrana
plasmática de los eritrocitos (glóbulos rojos).

28. El genotipo no siempre explica el
fenotipo.
Un individuo que presente un alelo
dominante no siempre exhibe el
fenotipo dominante.
Esto es debido a la penetrancia
incompleta y a la expresividad
variable.
Penetrancia y Expresividad
variable

29. • Se refiere a la cantidad de individuos que con un mismo
genotipo presentan una determinada expresión fenotípica.
El término indica que el alelo dominante no siempre
“penetra” en el fenotipo de un individuo.
La penetrancia es el porcentaje de individuos con un
genotipo determinado que muestran el fenotipo
correspondiente.
PENETRANCIA

30. La medida de la penetrancia se describe a nivel de la
población:
Si el 60% de los heterocigotos que portan un alelo
dominante exhiben la característica dominante, existe un
60% de penetrancia.
• Así que si 8 personas de 10 con un genotipo dado,
presentan el mismo fenotipo, la penetrancia es de 80 %.

31. •Ejemplo:
Si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para
la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan
polidactilia, la penetrancia sería de 38/42=0.90 (90%)
Ejercicio:
De 140 individuos que padecen anemia drepanocítica,
43 presentan debilidad y flacidez, 5 presentan fallos
cardíacos y 14 presentan esplenomegalia. Calcule la
penetrancia de cada uno de estos síntomas en la
población estudiada.

32. EXPRESIVIDAD
La expresividad describe el grado o la intensidad con que se expresa
un genotipo determinado en un individuo.
La falta de expresión completa puede encontrarse en el resto del
genoma o a factores ambientales

33. Característica autosómica dominante
Los individuos afectados tienen dedos adicionales en los pies y/o las manos.
Una sola copia del alelo para la polidactilía es usualmente suficiente para
causar esta condición.
En algunos casos sin embargo, los individuos pueden portar esta
característica dominante y no presentar polidactilìa.
POLIDACTILÍA.

34. EXPRESIVIDAD VARIABL E ,
SE MUESTRA EN 10 GRADOS
DE MANCHAS EN LOS
PERROS
BEAGLES. CADA UNO DE
ESTOS PERROS
TIENE EL ALELO SP,
RESPONSABLE DE LOS
PUNTOS HARINOSOS EN LOS
PERROS .

36. El color de los huevos del casi extinto pájaro hawaiano
Oo'Aa es controlado por un solo locus, BLU (B), donde el
alelo B es dominante sobre el alelo b.
Como parte de la estrategia de recuperación, una cría
pura con huevos de color azul (BB) de una isla se cruzó
con una cría pura con huevo de color blanco (bb) de otra
isla.
Debido a que los descendientes son todos heterocigotos
Bb, todos se espera que muestren un fenotipo uniforme,
con huevos de color azul como los del padre BB.
Sin embargo, si la penetrancia y/o expresividad varían,
tres patrones de variación de expectativa son posibles.

37. si hay penetrancia incompleta no todos los huevos presentan
el mismo fenotipo, pese a que su genotipo sea el mismo.
Si hay expresividad variable, el genotipo Bb no se expresará
de manera uniforme en el fenotipo: los huevos son de color
azul, pero el tono exacto de azul varía entre los individuos con
el mismo genotipo. La expresividad variable suele ser
atribuible a factores ambientales o la variación en el resto del
genoma.
Si tanto la expresividad como la penetrancia varían, puede
haber un gradiente continuo de fenotipos entre los huevos
blancos y azules.
La falta de penetración se puede considerar como un extremo
de la expresividad, en el que la gama de la expresión incluye
la no expresión.

40. Convierten en inviables a los
organismos
• Mutaciones
• Reajuste

41. Gen Deletéreo
A expresarse no produce a muerte de individuo, sino el acortamiento de su
ciclo biológico

43. 1. En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se
sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se
encuentra en los machos da lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo
dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras
heterocigóticas y machos amarillo-verdes, predecir las proporciones
fenotípicas esperadas en la descendencia.
2. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo (l) y en
el otro, el dominante L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de
esta mujer con un hombre normal?

44. HERENCIA LIGADA A SEXO
• El sexo se define al momento de la fecundación
• La fecundación es producto de azar
Hemofilia
• Cuando solo la madre es portadora del alelo en el
cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y
además.
• Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él
mismo presentará el desorden genético y además.
• Cuando los dos padres son portadores.

46. Daltonismo
• Madre normal (XDXD) y padre daltónico (XdY):
• Madre portadora (XDXd) y padre normal (XDY)
• Madre portadora (XDXd) y padre daltónico (XdY)