Alteraciones de la Información Genética

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio Popular Para la Educación
Universidad Yacambú
Barquisimeto Estado Lara
Profesora: Xiomara Rodríguez Participante: Belkis Aguilar
C.I. 11396458
Barquisimeto, Septiembre 2015
Mutaciones Genéticas

2. El término mutación
fue introducido en
1902 por el botánico
holandés Hugo de
Vries
Cambios
cromosómicos:
afectan al número o
estructura de los
cromosomas
Generando cómo
resultado el cambio
de las características
hereditarias de dicho
organismo
Mutaciones
puntuales:
cambios hereditarios
que afectan a un solo
gen
Mutaciones
Tiene que ver con el
Cambio en la
cantidad o estructura
del material
hereditario de un
organismo.
Mutación es diferente
a modificación, ya
que, se refiere a los
cambios fenotípicos
debidos al medio o al
uso

3. Clasificación de las
Mutaciones según su
origen
Por las células en que
se localizan pueden ser
Germinales o
Gaméticas
Se transmiten a la
descendenciaNo se transmiten a
la descendencia
Somáticas
Afectan a las células
productoras de gametos
apareciendo gametos con
mutaciones
Individuos mosaico que
poseen dos líneas
celulares diferentes con
distinto genotipo

4. Las mutaciones pueden
clasificarse atendiendo a
criterios
Criterios:
1.- Células afectadas.
2.-Causa.
3.-Efectos
4.- Tipo de expresión
genética
5.- Alteración provocada
Tipos de mutaciones:
1.- Somáticas (no se transmiten a la descendencia).
*Germinales (se transmiten a la descendencia).
2.-Naturales o espontáneas
*Inducidas por agentes mutagénicos.
3.- Neutras /Beneficiosas
*Perjudiciales:
*Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90%
de los individuos
que las poseen)
4.-Dominantes (respecto al alelo normal no mutado).
*Recesivas (respecto al alelo normal no mutado) .
5.-Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un
gen).
*Cromosómicas (se altera la estructura de los
cromosomas)
*Genómicas (cambia el número de cromosomas

5. La
clasificación
basada en la
naturaleza
de la
alteración afecta a un segmento
cromosómico que incluye
varios genes
Mutaciones
cromosómicas
Mutaciones numéricas o
estructurales, conocida
también cómo
Genómica
Mutaciones
génicas
mutación que afecta
a un solo gen.
*Aseguran la constancia en el
número de cromosomas de
las células.
*Se pueden formar células
que presentan un número
anormal de cromosomas.
*afecta a cromosomas
completos (por exceso o por
defecto) o juegos
cromosómicos .

6. CAMBIOS CROMOSÓMICOS
NUMÉRICOS: MUTACIONES
GENÓMICAS
Autopoliploidía, puede
deberse a la unión de
genomas de una misma
especie.
Poliploidía, organismos
que presentan más de dos
juegos completos de
cromosomas
Euploidía es una
alteración del número de
cromosomas que afecta a
juegos completos
Alopoliploidía la unión de
genomas de especies
diferentes.
La mitosis y la meiosis,
procesos biológicos que
aseguran la constancia en el
número de cromosomas de las
células, sin embargo, se
pueden formar células que
presentan un número anormal
de cromosomas

7. Aneuploidía
Trisomía
Monosomía
Aparece un
cromosoma sin
homólogo
Anomalía numérica que
afecta a uno o varios
cromosomas, pero no a todo
el genoma
Los que presentan un
cromosoma extra en
una pareja
cromosómica

8. ANEUPLOIDÍAS
HUMANAS MÁS
FRECUENTES
Autosomopatías
Cuadro clínico
1.-Retraso mental.
Braquicefalia.
Rasgos faciales
mongoloides.
Alteraciones diversas
(oculares, cardíacas, etc.,).
2.-Deficiencia mental
profunda.
Malformaciones renales y
cardíacas.
Deficiencia mental profunda.
3.-Malformaciones
cardíacas, genitales,
cerebrales y dactilares..
Frecuencia
1. -1,5 / 1000
Nacidos
2.- 1 / 6.766
3.- 1 / 4.600
Síndrome
1.-Down
2.-Edwards
3.-Patau
Alteración
1.-Trisomía 21
2.-Trisomía 18
3.-Trisomía 13

9. Gonosomopatías
Alteración
1.-XX
(mujeres)X
2.-X0 (mujeres)
3.-XXY
(varones)
4.-XYY
(varones)
Síndrome
1.-Triple X
2.-Turner
3.- Klinefelter
4.- Duplo Y
Cuadro clínico
1.-Retraso mental
moderado. Alteraciones
neuropsíquicas.
2.- Genitales infantiles.
Esterilidad. Estatura baja.
3.-Genitales pequeños.
Falta de
espermatogénesis.
Retraso mental moderado.
4.-Trastornos de conducta
(agresividad).
Estatura elevada.
Frecuencia
1.- 1 / 1.000
2.- 0,3 / 1.000
3.- 1,4 / 1.000
4.- 1 / 2.000

10. CAMBIOS
CROMOSÓMICOS
ESTRUCTURALES:
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Duplicaciones
consisten en la
repetición de un
fragmento en un
cromosoma.
Deleciones son
pérdidas de fragmentos
de cromosomas
Translocaciones,
intercambios o
transferencias de
fragmentos
cromosómicos entre
cromosomas
no homólogos.
Inversiones, son
cambios del orden
lineal de los genes
en un cromosoma
Errores que pueden
producirse durante la
mitosis o la meiosis que
consisten en la ruptura de
una cromátida que puede ir
seguida de la pérdida del
fragmento roto
Se deben a la pérdida,
ganancia o reordenación
de determinadas
regiones de un
cromosoma.

11. MUTACIONES
GÉNICAS O
PUNTUALES
Reparación
. * diversos grupos de enzimas
*Enzimas
Fotorreactivos,
mecanismo de reparación.
En repetidas ocasiones
que estos errores en la
duplicación del ADN se
producen de una manera
espontánea con cierta
frecuencia.
Debidas generalmente a errores
no corregidos en el proceso de
autoduplicación
del ADN
Mutón,
Unidad mínima de
Mutación.
Par de nucleótidos de la
cadena de ADN.
Son las mutaciones en
sentido estricto y las
responsables de la aparición
de nuevos alelos
de un gen.

12. Tipos de
mutaciones génicas
2.- Se produce el cambio de
una base púrica por
una base pirimidínica, o
viceversa.-
Mutaciones por pérdida e
inserción de bases
1.-una base púrica es
reemplazada por otra base
púrica o una base
pirimidínica es
sustituida por otra base
pirimidínica
1.-transiciones
2.-Transversiones.Por sustitución de una
base por otra distinta.
Se producen por un
emparejamiento anómalo
durante la replicación entre la
hebra molde y la que se está
sintetizando
El desplazamiento
de secuencias de la cadena
nucleotídica provoca la
aparición de nuevos tripletes
Mutaciones por cambios de
lugar de algunos segmentos del
ADN

13. Mutágenos biológicos,
Entre estos ciertos virus:
los retrovirus, los
adenovirus o el virus de la
hepatitis B humana, entre
otros.
Mutaciones inducidas.
se producen por la
acción de un factor
ambiental, físico o
químico.
Mutágenos.
factores que provocan
la aparición de
mutaciones
Mutágenos químicos pueden
ser algunas moléculas de
estructura parecida a la de
las bases nitrogenadas
que forman el ADN.
AGENTES
MUTAGÉNICOS
Mutágenos físicos,
radiaciones, tanto
ionizantes (rayos X o
rayos gamma) como las
no ionizantes
(ultravioletas)

14. Genes letales: tiene que ver con
el valor biológico más bajo
(viabilidad nula) corresponde a
las mutaciones que han
originado.
Los factores o genes letales
son aquellos cuya
manifestación provoca la
muerte del individuo antes de
que éste alcance la madurez
reproductiva.
Los letales recesivos se
mantienen en pequeñas
proporciones en las
poblaciones,
Los genes letales
dominantes desaparecen
con la muerte del individuo
en el que han aparecido
Deletéreos.
Cuando no producen la
muerte, pero tiene efectos
negativos en el individuo,
disminuyendo su capacidad
para sobrevivir o
reproducirse
Como ejemplos de factores
letales en la especie
humana podemos
citar la ictiosis congénita y la
hemofilia.
GENES LETALES

15. Recombinación genética
reordenación de los
genes ya existentes en la
población.
Adaptación de una
población a un entorno
nuevo.
Con frecuencia los
vegetales poliploides
tienen órganos más
desarrollados
que los diploides
Las más importantes
son las que actúan de
forma repetida sobre un
determinado gen
(mutaciones génicas
recurrentes) .
Han hecho posible la
aparición de las diversas
cadenas de
hemoglobinas (a, b, d, y
g
Como un proceso
intermedio entre las
mutaciones
cromosómicas y las
genómicas se puede
incluir la unión de
Cromosomas.
MUTACIONES Y
EVOLUCIÓN Motor de la evolución de
las especies

16. MUTACIONES Y
CÁNCER
En este proceso
intervienen dos tipos de
genes:
*Oncogenes (del griego
onkos, tumor, y genos,
origen.
* Genes supresores de
tumores, estimula un
aumento del ritmo
reproductor de las células
Ciertos agentes mutagénicos
también son cancerígenos,
como, las radiaciones
ionizantes y no ionizantes,
ciertos virus y determinados
productos químicos.
Alteraciones
cromosómicas
como deleciones,
translocaciones y
roturas o uniones
cromosómicas,
Metástasis:
invasión de otros órganos
El cáncer : causado por
proceso de división celular
sin control que provoca una
multiplicación rápida y
desorganizada
de las células que conduce
a la destrucción del tejido
afectado.

17. ¡Gracias por su Atención!