Gen ética G. Mendel Dra. Carolina Fuentes
Terminos genéticos destacados Gen:  una región de ADN que ayuda a detrminar una característica. Alelo:  Una de las dos formas alternativas de un gen. Locus:  lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma. Genotipo:  conjunto de alelos que posee un organismo individual. Heterocigoto : un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus determinado. Homocigoto:  un individuo que posee dos alelos iguales en un locus determinado. Fenotipo:  Apariencia o manifestación de una característica
Principios de Mendel 3 primeros principios FACTORES EN PAREJA Los car acteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo Ej: AA  Aa  aa
DOMINANCIA / RECESIVIDAD 2 factores distintos, responsables de un car ácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro DOMINANTE -----  RECESIVO
SEGREGACI ÓN En la formación de los gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad
Tablero de Punnett
Cruce monoh íbrido Generaci ón paterna P1 Descendientes  F1  o primera generación filial AA: amarillas aa: verdes F1: plantas amarillas
Cruce monoh íbrido Fenotipo: 3 amarillas 1 verde 3:1 Genotipo:  1:2:1 F2: AA - Aa - aA - aa
Enfoque anal ítico de Mendel ¿ Qu é indujo a Mendel a deducir la existencia de factores en pareja? Por qué uno de los rasgos o fenotipos desaparece en F1? La observación de F2 ayuda a responder.  El car ácter recesivo y su factor no desaparecen realmente en F1, están escondidos y reaparecen en la cuarta parte en F2
Concluy ó que un factor para amarillo y el verde se transmitían a cada uno de los individuos F1, pero debido a que el factor o alelo amarillo es dominante todas las plantas de F1 son amarillas
El cruzamiento de prueba C ómo distinguir genotipos Se realiza en monohíbrido y dihíbrido EE  x  ee  Ee x ee Ee  (genotipo)  Ee  ----  ee Altos  1/2 altos  1/2 enanos demuestra la naturaleza  heterocigota
Cruce dih íbrido 2 caracteres simult áneos P1: AABB x aabb Amarillo dominante Verde recesivo Redondo dominante Rugoso recesivo  9:3:3:1
Transmisi ón independiente Grupos de caracteres se heredan en forma independiente uno del otro, es decir, el hecho que una planta se convierta en amarilla o verde no está en absoluto influenciado de que tenga semillas redondas o rugosas Cuarto principio:
Dominancia incompleta El heterocigoto tiene un  fenotipo  que es m ás o menos intermedio respecto a cualquier homocigoto Se basa en la observación de fenotipos intermedios de un cruce de padre con caracteres alternativos Ej: en humano anemia  hemol ítica falciforme
Codominancia En el estado codominante los 2 alelos que tienen los heterocigotos se expresan completamente e igualmente en el fenotipo. Ej: polisac áridos complejos en la superficie externa de la memb. De g. rojos
Gen L: controla la presencia de polisac áridos en la superficie de g. rojos 2 alelos: Lm  Ln Cada alelo da lugar a una forma ligeramente diferente de esta molécula en la superficie de la célula Heterocigotos: LmLn--- tienen ambos polisacáridos M y N Homocigotos: Lm L m o Ln Ln NING ÚN ALELO ES DOMINANTE FRENTE AL OTRO
Alelos m últiples 3 o m ás alelos Concepto de alelo múltiple sólo se puede estudiar en  poblaciones Ej: grupo sangíneo ABO Bernstein demostrón que ABO estaban formados por la combinación de 3 alelos diferentes de un mismo gen Gen I (isoglutinógeno)
Descubri ó que los alelos A y B eran CODOMINANTES y ambos dominantes respecto a O Los individuos pueden ser portadores y lo son realmente sólo de 2 alelos de un gen La POBLACIÓN y NO el individuo es el que actúa como reservorio de los alelos múltiples
Genotipo Ant ígeno Fenotipo  Iª Iª A A Iª Iº A A I b   I b B B I b   Iº B B Iª I b AB AB Iº Iº Ninguno  O
 
Ant ígenos Rh Implicado con la eritroblastosis fetal o enf. Metab ólica de RN Es una forma de anemia Feto Rh+  mamá Rh- papá  Rh+
Genes m últiples y rasgos multifactoriales Plantas guisantes (Mendel), la “Altura” Est á controlada por un solo Gen Humanos la Altura está determinada por varios pares de Genes---POLIGENICA

Mendel

  • 1.
    Gen ética G.Mendel Dra. Carolina Fuentes
  • 2.
    Terminos genéticos destacadosGen: una región de ADN que ayuda a detrminar una característica. Alelo: Una de las dos formas alternativas de un gen. Locus: lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma. Genotipo: conjunto de alelos que posee un organismo individual. Heterocigoto : un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus determinado. Homocigoto: un individuo que posee dos alelos iguales en un locus determinado. Fenotipo: Apariencia o manifestación de una característica
  • 3.
    Principios de Mendel3 primeros principios FACTORES EN PAREJA Los car acteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo Ej: AA Aa aa
  • 4.
    DOMINANCIA / RECESIVIDAD2 factores distintos, responsables de un car ácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro DOMINANTE ----- RECESIVO
  • 5.
    SEGREGACI ÓN Enla formación de los gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad
  • 6.
  • 7.
    Cruce monoh íbridoGeneraci ón paterna P1 Descendientes F1 o primera generación filial AA: amarillas aa: verdes F1: plantas amarillas
  • 8.
    Cruce monoh íbridoFenotipo: 3 amarillas 1 verde 3:1 Genotipo: 1:2:1 F2: AA - Aa - aA - aa
  • 9.
    Enfoque anal íticode Mendel ¿ Qu é indujo a Mendel a deducir la existencia de factores en pareja? Por qué uno de los rasgos o fenotipos desaparece en F1? La observación de F2 ayuda a responder. El car ácter recesivo y su factor no desaparecen realmente en F1, están escondidos y reaparecen en la cuarta parte en F2
  • 10.
    Concluy ó queun factor para amarillo y el verde se transmitían a cada uno de los individuos F1, pero debido a que el factor o alelo amarillo es dominante todas las plantas de F1 son amarillas
  • 11.
    El cruzamiento deprueba C ómo distinguir genotipos Se realiza en monohíbrido y dihíbrido EE x ee Ee x ee Ee (genotipo) Ee ---- ee Altos 1/2 altos 1/2 enanos demuestra la naturaleza heterocigota
  • 12.
    Cruce dih íbrido2 caracteres simult áneos P1: AABB x aabb Amarillo dominante Verde recesivo Redondo dominante Rugoso recesivo 9:3:3:1
  • 13.
    Transmisi ón independienteGrupos de caracteres se heredan en forma independiente uno del otro, es decir, el hecho que una planta se convierta en amarilla o verde no está en absoluto influenciado de que tenga semillas redondas o rugosas Cuarto principio:
  • 14.
    Dominancia incompleta Elheterocigoto tiene un fenotipo que es m ás o menos intermedio respecto a cualquier homocigoto Se basa en la observación de fenotipos intermedios de un cruce de padre con caracteres alternativos Ej: en humano anemia hemol ítica falciforme
  • 15.
    Codominancia En elestado codominante los 2 alelos que tienen los heterocigotos se expresan completamente e igualmente en el fenotipo. Ej: polisac áridos complejos en la superficie externa de la memb. De g. rojos
  • 16.
    Gen L: controlala presencia de polisac áridos en la superficie de g. rojos 2 alelos: Lm Ln Cada alelo da lugar a una forma ligeramente diferente de esta molécula en la superficie de la célula Heterocigotos: LmLn--- tienen ambos polisacáridos M y N Homocigotos: Lm L m o Ln Ln NING ÚN ALELO ES DOMINANTE FRENTE AL OTRO
  • 17.
    Alelos m últiples3 o m ás alelos Concepto de alelo múltiple sólo se puede estudiar en poblaciones Ej: grupo sangíneo ABO Bernstein demostrón que ABO estaban formados por la combinación de 3 alelos diferentes de un mismo gen Gen I (isoglutinógeno)
  • 18.
    Descubri ó quelos alelos A y B eran CODOMINANTES y ambos dominantes respecto a O Los individuos pueden ser portadores y lo son realmente sólo de 2 alelos de un gen La POBLACIÓN y NO el individuo es el que actúa como reservorio de los alelos múltiples
  • 19.
    Genotipo Ant ígenoFenotipo Iª Iª A A Iª Iº A A I b I b B B I b Iº B B Iª I b AB AB Iº Iº Ninguno O
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  • 21.
    Ant ígenos RhImplicado con la eritroblastosis fetal o enf. Metab ólica de RN Es una forma de anemia Feto Rh+ mamá Rh- papá Rh+
  • 22.
    Genes m últiplesy rasgos multifactoriales Plantas guisantes (Mendel), la “Altura” Est á controlada por un solo Gen Humanos la Altura está determinada por varios pares de Genes---POLIGENICA