5. Mutación genética Afectan a los nucleótidos del ADN (genes), consecuencia de errores en el proceso de duplicación .
6. Fibrosis quística Mutación de un gen situado en el cromosoma 7 , por perdida de un fragmento de ADN. Ausencia de un aminoácido en una proteína que regula la secreción de mucosa de distintas glándulas de cuerpo .
7. Mutaciones cromosómicas o genómicas Son aquellas que afectan al número o estructura de los cromosomas . Errores en los procesos de miosis. Genómicas : cuando afectan al conjunto de dotación cromosómica.
8. Síndrome de Down Trisomía del par 21 . Se caracteriza por deficiencia mental , rasgos faciales orientales , cara plana y ancha .