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LA GENÉTICA HUMANALA GENÉTICA HUMANA
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Los genes y el géneroLos genes y el género
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GenesGenes
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Psicología EvolutivaPsicología Evolutiva
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Trastornos genéticosTrastornos genéticos
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EXPERIMENTACIÓNEXPERIMENTACIÓN
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JOSEPH MENGELEJOSEPH MENGELE
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EXPERIMENTOS CONEXPERIMENTOS CON
GEMELOSGEMELOS
 En Auschwitz, Mengele organizó experimentosEn Auschwitz, Mengele organiz...
EXPERIMENTOS DEEXPERIMENTOS DE
REGENARACIÓNREGENARACIÓN
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EXPERIMENTOS CON HERIDASEXPERIMENTOS CON HERIDAS
EN LA CABEZAEN LA CABEZA
Un niño de once o doce años fue atado a una sill...
EXPERIMENTOS SOBREEXPERIMENTOS SOBRE
CONGELACIÓNCONGELACIÓN
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  1. 1. LaLa genética moleculargenética molecular (no(no confundir con la biologíaconfundir con la biología molecular ) es el campo de lamolecular ) es el campo de la biología que estudia labiología que estudia la estructura y la función de losestructura y la función de los genes a nivel molecular.genes a nivel molecular.
  2. 2. Ramas de la genética molecularRamas de la genética molecular  Un área importante dentro de la genética molecular es el uso deUn área importante dentro de la genética molecular es el uso de la información molecular para determinar los patrones dela información molecular para determinar los patrones de descendencia y por tanto, la correcta clasificación científica de losdescendencia y por tanto, la correcta clasificación científica de los organismos, lo que se denomina sistemática molecular, mientrasorganismos, lo que se denomina sistemática molecular, mientras que al establecimiento de relaciones de parentesco se llamaque al establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular lo cual se diferencia con el método de genesfilogenia molecular lo cual se diferencia con el método de genes que aparecen en el mundo y el universo.que aparecen en el mundo y el universo.  Junto con la determinación de la matriz de descendientes, laJunto con la determinación de la matriz de descendientes, la genética molecular ayuda a comprender las mutaciones genéticasgenética molecular ayuda a comprender las mutaciones genéticas que pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de laque pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de la utilización de sus métodos y los de la biología molecular, lautilización de sus métodos y los de la biología molecular, la genética molecular descubre las razones por las cuales lasgenética molecular descubre las razones por las cuales las características son realizadas y cómo y porqué algunas puedencaracterísticas son realizadas y cómo y porqué algunas pueden sufrir mutaciones.sufrir mutaciones.
  3. 3. Forward geneticsForward genetics  Una de las primeras herramientas utilizada porUna de las primeras herramientas utilizada por los genetistas moleculares fue el rastreo genético.los genetistas moleculares fue el rastreo genético. El objetivo de esta técnica es identificar el genEl objetivo de esta técnica es identificar el gen que es responsable por un determinadoque es responsable por un determinado fenotipo. Muchas veces se usa un agentefenotipo. Muchas veces se usa un agente mutagénico para acelerar este proceso. una vezmutagénico para acelerar este proceso. una vez aislados los organismos mutantes, se haceaislados los organismos mutantes, se hace posible identificar molecularmente al genposible identificar molecularmente al gen responsable por la mutación.responsable por la mutación.
  4. 4. Reverse geneticsReverse genetics  Aunque los rastreos de laAunque los rastreos de la forward geneticsforward genetics sean eficaces,sean eficaces, podemos usar un abordaje más directo: determinar elpodemos usar un abordaje más directo: determinar el fenotipo resultante de la mutación de un determinadofenotipo resultante de la mutación de un determinado gen. A esto se le llamagen. A esto se le llama reverse geneticsreverse genetics. En algunos. En algunos organismos, tales como levaduras, es posible inducirorganismos, tales como levaduras, es posible inducir una deleción en un gen específico, creando un bloqueouna deleción en un gen específico, creando un bloqueo de genes. una alternativa posible es inducir delecionesde genes. una alternativa posible es inducir deleciones aleatorias en el ADN y seleccionar posteriormente lasaleatorias en el ADN y seleccionar posteriormente las deleciones en genes de interés , usar ARN interferente ydeleciones en genes de interés , usar ARN interferente y crear organismos transgénicos con una sobreexpresióncrear organismos transgénicos con una sobreexpresión del gen de interés.del gen de interés.
  5. 5. Técnicas utilizadas en genética molecularTécnicas utilizadas en genética molecular y amplificacióny amplificación  Existen tres técnicas de biología molecularExisten tres técnicas de biología molecular utilizadas por la genética molecular:utilizadas por la genética molecular: amplificación; separación y detección deamplificación; separación y detección de secuencias.secuencias.  Hay otros métodos para la amplificación,Hay otros métodos para la amplificación, además de la reacción en cadena de laademás de la reacción en cadena de la polimerasa. Lapolimerasa. La clonaciónclonación de ADN en bacteriasde ADN en bacterias es también una forma de amplificar ADN enes también una forma de amplificar ADN en genes.genes.
  6. 6. Reacción en cadena de la polimerasaReacción en cadena de la polimerasa  Los principales materiales utilizados en la reacción en cadena deLos principales materiales utilizados en la reacción en cadena de la polimerasa son nucleótidos del ADN, o ADN molde,la polimerasa son nucleótidos del ADN, o ADN molde, partidores y la Taq polimerasa. Los nucleótidos de ADN son lapartidores y la Taq polimerasa. Los nucleótidos de ADN son la base para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuenciabase para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuencia específica a ser amplificada, los partidores son nucleótidosespecífica a ser amplificada, los partidores son nucleótidos complementarios que pueden ir en ambos lados del ADN moldecomplementarios que pueden ir en ambos lados del ADN molde y; la polimerasa Taq es una enzima térmicamente estable, quey; la polimerasa Taq es una enzima térmicamente estable, que salta e inicia la producción de ADN nuevo a las temperaturassalta e inicia la producción de ADN nuevo a las temperaturas elevadas necesarias para la reaccíon. Con esta técnica no eselevadas necesarias para la reaccíon. Con esta técnica no es necesario usar las bacterias vivas ni células; todo lo que senecesario usar las bacterias vivas ni células; todo lo que se necesita es la secuencia de bases del ADN y los materialesnecesita es la secuencia de bases del ADN y los materiales listados arriba.listados arriba.
  7. 7. Clonación de ADN en bacteriasClonación de ADN en bacterias  El término clonación para este tipo de amplificaciónEl término clonación para este tipo de amplificación envuelve hacer múltiples copias idénticas de unaenvuelve hacer múltiples copias idénticas de una secuencia de ADN. La secuencia de ADN objetivo essecuencia de ADN. La secuencia de ADN objetivo es entonces inserida en un vector de clonación. Una vezentonces inserida en un vector de clonación. Una vez que este vector origina plásmido, a partir de un virusque este vector origina plásmido, a partir de un virus autorreplicante o una célula superior del organismo,autorreplicante o una célula superior del organismo, cuando el ADN de tamaño apropiado es inserido elcuando el ADN de tamaño apropiado es inserido el "alvo y fragmentos de ADN del vector son ligados" y"alvo y fragmentos de ADN del vector son ligados" y crean una molécula de ADN recombinante.crean una molécula de ADN recombinante.
  8. 8. LA GENÉTICA HUMANALA GENÉTICA HUMANA  LaLa genética humanagenética humana describe el estudio de la herenciadescribe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humanabiológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genéticaabarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biologíaclásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genéticamolecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramientodel desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede sergenético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de laútil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaznaturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de lapara el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.vida humana.
  9. 9. Los genes y características humanasLos genes y características humanas  Los genes son las unidades fundamentales de laLos genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como unaherencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requieresecuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional.para la producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayoresLos genes tienen tanto menores y mayores efectos en características humanas. Los genesefectos en características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia en el debatehumanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs. Nutrición (Innato o adquirido).de naturaleza vs. Nutrición (Innato o adquirido).
  10. 10. Los genes y el comportamientoLos genes y el comportamiento  Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. SinLos genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de queembargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento selos seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene quellama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente.el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente.  A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de losA principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que seEstados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoriaconsidera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas dede personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y eleugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismonativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismo
  11. 11. Los genes y el géneroLos genes y el género  La mayor diferencia genética entre seresLa mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los científicoshumanos saludables es el género. Los científicos discuten el grado al cual los genes y la culturadiscuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales. El caso de Davidafectan papeles sexuales. El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tablaReimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa", aunque recientemente el mismo caso se harasa", aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerteconvertido en evidencia de un fuerte componente genético para la identidad decomponente genético para la identidad de género es el conjunto de todos los genes y alelosgénero es el conjunto de todos los genes y alelos que una población portan en un tiempo.que una población portan en un tiempo.
  12. 12. GenesGenes  La mayoría de la diversidad genética ocurreLa mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptosdentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coincidencomunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.con exactitud con las características genéticas.
  13. 13. Psicología EvolutivaPsicología Evolutiva  La psicología evolutiva explica muchosLa psicología evolutiva explica muchos comportamientos humanos como más o menoscomportamientos humanos como más o menos moderado por genes que se desarrollaron en losmoderado por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la etapa dehumanos cazadores y recolectores en la etapa de desarrollo cultural. Véase, por ejemplo, eldesarrollo cultural. Véase, por ejemplo, el síndrome de Estocolmo.síndrome de Estocolmo.
  14. 14. Trastornos genéticosTrastornos genéticos  Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causadoEnfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons espor una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuosun rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vezcon la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientosalrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.  Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombresSíndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estasprovocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY.personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados,Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.testículos pequeños, y la esterilidad.
  15. 15. EXPERIMENTACIÓNEXPERIMENTACIÓN  LaLa experimentación nazi en seres humanosexperimentación nazi en seres humanos consistió en una serie de experimentos médicos enconsistió en una serie de experimentos médicos en grandes cantidades de prisioneros, por parte de lagrandes cantidades de prisioneros, por parte de la Alemania nazi en sus campos de concentración duranteAlemania nazi en sus campos de concentración durante la Segunda Guerra Mundial. Los prisioneros,la Segunda Guerra Mundial. Los prisioneros, mayormente judíos de toda Europa, pero tambiénmayormente judíos de toda Europa, pero también gitanos, prisioneros de guerra soviéticos y alemanesgitanos, prisioneros de guerra soviéticos y alemanes discapacitados, fueron coaccionados a participar ydiscapacitados, fueron coaccionados a participar y nunca hubo un consentimiento informado. Por lonunca hubo un consentimiento informado. Por lo general, los experimentos resultaron en la muerte,general, los experimentos resultaron en la muerte, desfiguración o discapacidad permanente, y por lo tantodesfiguración o discapacidad permanente, y por lo tanto son considerados como ejemplos de tortura médica.son considerados como ejemplos de tortura médica.
  16. 16. JOSEPH MENGELEJOSEPH MENGELE Fue un médico, antropólogo y oficial alemán de lasFue un médico, antropólogo y oficial alemán de las SS en el campo de concentración de AuschwitzSS en el campo de concentración de Auschwitz durante la Segunda Guerra Mundial . Esdurante la Segunda Guerra Mundial . Es tristemente célebre por seleccionar a las víctimastristemente célebre por seleccionar a las víctimas que iban a ser ejecutadas en las cámaras de gas yque iban a ser ejecutadas en las cámaras de gas y por sus experimentos acientíficos ypor sus experimentos acientíficos y frecuentemente mortales con prisioneros. Tras elfrecuentemente mortales con prisioneros. Tras el fin de la guerra huyó a Sudamérica, donde evitófin de la guerra huyó a Sudamérica, donde evitó ser capturado hasta su muerte.ser capturado hasta su muerte.
  17. 17. EXPERIMENTOS CONEXPERIMENTOS CON GEMELOSGEMELOS  En Auschwitz, Mengele organizó experimentosEn Auschwitz, Mengele organizó experimentos genéticos en gemelos. Los gemelos erangenéticos en gemelos. Los gemelos eran dispuestos por edades y sexo y encerrados endispuestos por edades y sexo y encerrados en barracas entre experimentos, los cuales variabanbarracas entre experimentos, los cuales variaban desde una inyección de diferentes químicos a losdesde una inyección de diferentes químicos a los ojos de los gemelos para ver si podían cambiarojos de los gemelos para ver si podían cambiar los colores hasta literalmente coser a unoslos colores hasta literalmente coser a unos gemelos juntos para intentar crear siamesesgemelos juntos para intentar crear siameses
  18. 18. EXPERIMENTOS DEEXPERIMENTOS DE REGENARACIÓNREGENARACIÓN  Desde septiembre de 1942 hasta diciembre deDesde septiembre de 1942 hasta diciembre de 1943, se llevaron a cabo experimentos en el1943, se llevaron a cabo experimentos en el campo de concentración de Ravensbrück paracampo de concentración de Ravensbrück para estudiar la regeneración de huesos, músculos yestudiar la regeneración de huesos, músculos y nervios, así como el trasplante de huesos de unanervios, así como el trasplante de huesos de una persona a otra. Secciones de huesos, músculos ypersona a otra. Secciones de huesos, músculos y nervios fueron extraídos de sujetos sin uso denervios fueron extraídos de sujetos sin uso de anestesia. Como resultado de estas operaciones,anestesia. Como resultado de estas operaciones, muchas víctimas sufrieron intensa agonía,muchas víctimas sufrieron intensa agonía, mutilación o discapacidad permanente.mutilación o discapacidad permanente.
  19. 19. EXPERIMENTOS CON HERIDASEXPERIMENTOS CON HERIDAS EN LA CABEZAEN LA CABEZA Un niño de once o doce años fue atado a una sillaUn niño de once o doce años fue atado a una silla para que no pudiera moverse. Sobre él, fuepara que no pudiera moverse. Sobre él, fue suspendido un martillo mecánico que cadasuspendido un martillo mecánico que cada pocos segundos caía sobre su cabeza.pocos segundos caía sobre su cabeza.
  20. 20. EXPERIMENTOS SOBREEXPERIMENTOS SOBRE CONGELACIÓNCONGELACIÓN  En 1941, la Luftwaffe condujo experimentosEn 1941, la Luftwaffe condujo experimentos para saber cómo tratar la hipotermia. Un estudiopara saber cómo tratar la hipotermia. Un estudio forzaba a los sujetos a resistir en un tanque deforzaba a los sujetos a resistir en un tanque de agua helada por un tiempo de hasta tres horas.agua helada por un tiempo de hasta tres horas. Otro estudio colocaba a los prisionerosOtro estudio colocaba a los prisioneros desnudos en la intemperie por varias horas condesnudos en la intemperie por varias horas con temperaturas bajo cero. Además de estudiar lostemperaturas bajo cero. Además de estudiar los efectos físicos de la exposición al frío, losefectos físicos de la exposición al frío, los experimentadores calculaban diferentes manerasexperimentadores calculaban diferentes maneras de volver a calentar a los supervivientesde volver a calentar a los supervivientes
  21. 21. EXPERIMENTOS CON BOMBASEXPERIMENTOS CON BOMBAS INCENDIARIASINCENDIARIAS  Desde noviembre de 1938 hasta enero de 1942,Desde noviembre de 1938 hasta enero de 1942, se condujeron experimentos en Buchenwaldse condujeron experimentos en Buchenwald para evaluar el efecto de varias preparacionespara evaluar el efecto de varias preparaciones farmacéuticas en las quemaduras con fósforo.farmacéuticas en las quemaduras con fósforo. Estas quemaduras eran infligidas en sujetos conEstas quemaduras eran infligidas en sujetos con sustancias extraídas de bombas incendiarias.sustancias extraídas de bombas incendiarias.
  22. 22. SECUELASSECUELAS  Muchos de los sujetos murieron como resultadoMuchos de los sujetos murieron como resultado de los experimentos conducidos por los nazis,de los experimentos conducidos por los nazis, mientras que muchos otros fueron asesinadosmientras que muchos otros fueron asesinados una vez que se completaron las pruebas o parauna vez que se completaron las pruebas o para estudiar el efecto post mortem . Aquellos queestudiar el efecto post mortem . Aquellos que sobrevivieron a menudo quedaron mutilados,sobrevivieron a menudo quedaron mutilados, sufriendo de discapacidad permanente, cuerpossufriendo de discapacidad permanente, cuerpos debilitados y presión psicológica.debilitados y presión psicológica.

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