Proyecto Genoma Humano

1. PGHPGH
Gledis ArellanoGledis Arellano
THG-0253 ED02D0VTHG-0253 ED02D0V
Genética y ConductaGenética y Conducta
Barqto, 17 de Junio de 2016

2. GENOMAGENOMA
HUMANOHUMANO Es el primer gran esfuerzo coordinadoEs el primer gran esfuerzo coordinado
internacionalmente en la historia de la Biología.internacionalmente en la historia de la Biología.
Se propone determinar la secuencia completa delSe propone determinar la secuencia completa del
genoma humano, localizando con exactitud losgenoma humano, localizando con exactitud los
100.000 genes aproximadamente y el resto del100.000 genes aproximadamente y el resto del
material heridatario de nuestra especie,material heridatario de nuestra especie,
responsables de las instrucciones genéticas deresponsables de las instrucciones genéticas de
lo que somos desde el punto de vista biológico.lo que somos desde el punto de vista biológico.
Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma esRealmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es
el término genérico con el que designamos unael término genérico con el que designamos una
serie de diversas iniciativas para conocer alserie de diversas iniciativas para conocer al
máximo detalle los genomas no sólo demáximo detalle los genomas no sólo de
humanos, sino de una serie de organismoshumanos, sino de una serie de organismos
modelo de todos los dominios de la vida, todo lomodelo de todos los dominios de la vida, todo lo
cual se espera que dé un impulso formidable encual se espera que dé un impulso formidable en
el conocimiento de los procesos biológicos y deel conocimiento de los procesos biológicos y de
la fisiología y patología de los seres humanos, yla fisiología y patología de los seres humanos, y
que se traducirá en multitud de aplicacionesque se traducirá en multitud de aplicaciones
técnicas y comerciales en ámbitos como eltécnicas y comerciales en ámbitos como el
diagnóstico y terapia de enfermedades,diagnóstico y terapia de enfermedades,
biotecnologías, instrumental, computación,biotecnologías, instrumental, computación,
robótica, etc.robótica, etc.

3. QUE ES PGH?QUE ES PGH?
El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo. LosEl genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los
cromosomas contienen aprox. 30 mil genes, los responsables decromosomas contienen aprox. 30 mil genes, los responsables de
la herencia. La información contenida en los genes ha sidola herencia. La información contenida en los genes ha sido
decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos,decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos,
que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También conque enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con
ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahoraese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora
incurables.incurables.
Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas paraPero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para
nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo seleccionar que bebesnuevos conflictos ético-morales, por ejemplo seleccionar que bebes
van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra lavan a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la
diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una razadiversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza
superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventajasuperior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja
genética quedarían excluidos de los trabajos, compañíasgenética quedarían excluidos de los trabajos, compañías
de seguro, seguro social, etc. Similar a la discriminación que existe ende seguro, seguro social, etc. Similar a la discriminación que existe en
los trabajos con las mujeres respecto al embarazo y los hijos.los trabajos con las mujeres respecto al embarazo y los hijos.

4. OBJETIVOS DELOBJETIVOS DEL
PGHPGH
 Identificar los aprox. 30 mil-40 mil genes humanos en el ADN.Identificar los aprox. 30 mil-40 mil genes humanos en el ADN.
 Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman elDeterminar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el
ADN.ADN.
 Acumular la información en bases de datos.Acumular la información en bases de datos.
 Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnología de secuenciación.Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnología de secuenciación.
 Desarrollar herramientas para análisis de datos.Desarrollar herramientas para análisis de datos.
 Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

5. Este proyecto a suscitado análisis éticos , legales, sociales y humanos que hanEste proyecto a suscitado análisis éticos , legales, sociales y humanos que han
ido más allá de la investigación científica propiamente dicha (declaraciónido más allá de la investigación científica propiamente dicha (declaración
sobre dignidad y genoma humano, UNESCO).sobre dignidad y genoma humano, UNESCO).
"El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e"El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e
innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades"(4).innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades"(4).
Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas paraComo se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para
construir un organismo humano cualquiera.construir un organismo humano cualquiera.
El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades deEl genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de
las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que estalas células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que esta
conformado por 23 pares de cromosomas lo que a su vez contiene alrededor de 30conformado por 23 pares de cromosomas lo que a su vez contiene alrededor de 30
mil a 40 mil genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuyamil a 40 mil genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya
secuencia hace la diferencia entre los organismos.secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. "Consiste en hebras de ADN estrechamenteSe localiza en el núcleo de las células. "Consiste en hebras de ADN estrechamente
enrolladas y moléculas de proteína asociadas, organizadas en estructurasenrolladas y moléculas de proteína asociadas, organizadas en estructuras
llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirían másllamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirían más
de 5 pies, sin embargo su ancho seria ínfimo, cerca de 50 trillonésimas dede 5 pies, sin embargo su ancho seria ínfimo, cerca de 50 trillonésimas de
pulgada"(5).pulgada"(5).
El ADN que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria paraEl ADN que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para
construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismoconstruir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo
humano. Comprender como el ADN realiza la función requiere de conocimientoshumano. Comprender como el ADN realiza la función requiere de conocimientos
de su estructura y organización.de su estructura y organización.

6. METODOS DEMETODOS DE
ESTUDIO:ESTUDIO:
Existen dos técnicas de cartografía genética principales: El ligamiento o cartografíaExisten dos técnicas de cartografía genética principales: El ligamiento o cartografía
genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que segenética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se
encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dosencarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos
técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicastécnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas
queque
se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.
Thomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía medianteThomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante
ligamientoligamiento
al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas enal estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en
moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estarmoscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estar
ligadosligados
en los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiandoen los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando
pautaspautas
de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. En elde herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. En el
Proyecto GenomaProyecto Genoma
Humano se utilizó un método de secuenciación desarrollado por Frederick Sanger,Humano se utilizó un método de secuenciación desarrollado por Frederick Sanger,
y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y lasy dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las
modifica de modomodifica de modo
que acaben en una forma fluorescente.que acaben en una forma fluorescente.

7. Actualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de las cadenas con modernosActualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de las cadenas con modernos
secuenciadores de ADN automáticos. Estos determinan los nucleótidos que hay exactamentesecuenciadores de ADN automáticos. Estos determinan los nucleótidos que hay exactamente
en laen la
cadena. A continuación se combina esta información de manera informatizada, y así secadena. A continuación se combina esta información de manera informatizada, y así se
reconstruye lareconstruye la
secuencia de pares de bases del ADN original. Un aspecto muy importante es duplicarsecuencia de pares de bases del ADN original. Un aspecto muy importante es duplicar
rápidamente yrápidamente y
con exactitud el ADN, tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al comienzocon exactitud el ADN, tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al comienzo
de lade la
investigación en este campo se clonaba el material genético introduciéndolo en organismosinvestigación en este campo se clonaba el material genético introduciéndolo en organismos
unicelulares de rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de launicelulares de rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la
PCRPCR
(reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar fácilmente y es capaz(reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar fácilmente y es capaz
dede
copiar una sola molécula de ADN muchos millones de veces en poco tiempo. Kary Mulliscopiar una sola molécula de ADN muchos millones de veces en poco tiempo. Kary Mullis
obtuvo elobtuvo el
Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.

8. APLICACIONES DELAPLICACIONES DEL
PGHPGH
Desde sus inicios, las metas propuestas por el PGH fueron trazadas hacia unDesde sus inicios, las metas propuestas por el PGH fueron trazadas hacia un
horizonte: orientar toda esa investigación genética en beneficio de lahorizonte: orientar toda esa investigación genética en beneficio de la
humanidad, intentando el diagnóstico precoz de ciertas patologías,humanidad, intentando el diagnóstico precoz de ciertas patologías,
identificando errores genéticos y eventualmente subsanándolos. Esasidentificando errores genéticos y eventualmente subsanándolos. Esas
intenciones abren cauces no imaginados en medicina, ya que implicanintenciones abren cauces no imaginados en medicina, ya que implican
importantes posibilidades de hallar cura para miles de enfermedadesimportantes posibilidades de hallar cura para miles de enfermedades
hereditarias y también para otras (como el cáncer) que guardan relacioneshereditarias y también para otras (como el cáncer) que guardan relaciones
menos claras con los genes. De esta manera, el fin último de aquel horizontemenos claras con los genes. De esta manera, el fin último de aquel horizonte
se tradujo en un objetivo primordial: mejorar la calidad de vida. Sin embargo,se tradujo en un objetivo primordial: mejorar la calidad de vida. Sin embargo,
para que esa traducción pudiera concretarse, debían hallarse nuevas técnicaspara que esa traducción pudiera concretarse, debían hallarse nuevas técnicas
terapéuticas dentro de las cuales se encuentran las denominadas Terapiasterapéuticas dentro de las cuales se encuentran las denominadas Terapias
Genéticas también llamadas, indistintamente, Terapias Génicas.Genéticas también llamadas, indistintamente, Terapias Génicas.
Las técnicas mencionadas no surgirían por sí mismas sino que requerían, para suLas técnicas mencionadas no surgirían por sí mismas sino que requerían, para su
desarrollo, de la colaboración de otras técnicas y de ciertos progresosdesarrollo, de la colaboración de otras técnicas y de ciertos progresos
científicos, que serían proporcionados por la Biotecnología y la Ingenieríacientíficos, que serían proporcionados por la Biotecnología y la Ingeniería
Genética. Cabe preguntarse entonces, ¿qué técnicas biotecnológicas y deGenética. Cabe preguntarse entonces, ¿qué técnicas biotecnológicas y de
ingeniería genética permitirían construir las bases que llevarían a lograr aquelingeniería genética permitirían construir las bases que llevarían a lograr aquel
fin último?fin último?

9. ACTUALIDADACTUALIDAD
En febrero del 2001 fue anunciado el mapeo completo del genomaEn febrero del 2001 fue anunciado el mapeo completo del genoma
humano. En tanto esto fue desalentador para los principaleshumano. En tanto esto fue desalentador para los principales
proponentes de la genómica a pesar de constantes esfuerzos paraproponentes de la genómica a pesar de constantes esfuerzos para
mantener las expectativas super optimistas. Los propios científicos semantener las expectativas super optimistas. Los propios científicos se
declararon sorprendidos ya que el “Libro de la Vida” estaba compuestodeclararon sorprendidos ya que el “Libro de la Vida” estaba compuesto
porpor
apenas 30 000 genes. En verdad el número de genes es menor que elapenas 30 000 genes. En verdad el número de genes es menor que el
necesario para sustentar todas las exageradas declaraciones hechasnecesario para sustentar todas las exageradas declaraciones hechas
en laen la
década pasada sobre el poder de los genes en la determinación de lasdécada pasada sobre el poder de los genes en la determinación de las
características humanas, ya sean morfológicas, patológicas,características humanas, ya sean morfológicas, patológicas,
comportamentales o aquellas relacionadas con habilidadescomportamentales o aquellas relacionadas con habilidades
intelectuales,intelectuales,
preferencias sexuales y tendencias a la criminalidad.preferencias sexuales y tendencias a la criminalidad.
La evolución de las especies no es mas que el cambio de susLa evolución de las especies no es mas que el cambio de sus
genomas, degenomas, de
modo que la comparación entre dos genomas revelaría la historia demodo que la comparación entre dos genomas revelaría la historia de
loslos
mecanismos evolutivos. Se dispone ya de las secuencias del genomamecanismos evolutivos. Se dispone ya de las secuencias del genoma
humano,humano,
de la mosca Drosophila, del gusano Caenorhabditis, de la Levadura yde la mosca Drosophila, del gusano Caenorhabditis, de la Levadura y
dede
muchas bacterias.muchas bacterias.

10.  Todo esto nos ha permitido conocer que:Todo esto nos ha permitido conocer que:
 Sabemos ahora que los humanos tienen aproximadamente entre 30 000 y 40Sabemos ahora que los humanos tienen aproximadamente entre 30 000 y 40
000 genes, dos veces mas que la mosca de las frutas y 10 000 genes más000 genes, dos veces mas que la mosca de las frutas y 10 000 genes más
que una hormiga.que una hormiga.
 Comparado con el genoma del ratón el nuestro tiene apenas 300 genes deComparado con el genoma del ratón el nuestro tiene apenas 300 genes de
más.más.
 Del total de nuestro genoma el 40 o 50 % tiene funciones desconocidas.Del total de nuestro genoma el 40 o 50 % tiene funciones desconocidas.
 El 95 % del genoma está formado por “ADN-basura”, o sea secuencias deEl 95 % del genoma está formado por “ADN-basura”, o sea secuencias de
nucleótidos que aparentemente nada codifican, con zonas del ADN, “ricasnucleótidos que aparentemente nada codifican, con zonas del ADN, “ricas
en genes” y otras “ pobres en genes”.en genes” y otras “ pobres en genes”.
 Las regiones del ADN que codifican proteínas ocupan apenas el 1.1 % delLas regiones del ADN que codifican proteínas ocupan apenas el 1.1 % del
genoma humano.genoma humano.
 1778 genes fueron identificados para dolencias como el Asma y Alzheimer.1778 genes fueron identificados para dolencias como el Asma y Alzheimer.
 Comparando nuestro genoma con el del chimpancé concluimos queComparando nuestro genoma con el del chimpancé concluimos que
compartimos el 98 %.compartimos el 98 %.