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Colegio Yale
Biología                    Noveno Grado
Profesora: Elandy Seijas   Segundo Lapso
   ¿Cómo se transmiten las características hereditarias de generación en
                                generación?

   El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue:
    - Hipócrates: ciertas partículas específicas o “semillas”, son producidas por todas
    las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción
    - Aristóteles: Un año después rechaza la idea. Los hijos parecen heredar a
    menudo características de sus abuelos, o de sus bisabuelos, antes que de sus
    padres, observó Aristóteles.

¿De qué manera estos parientes lejanos pudieron haber contribuido con
  las “semillas” que eran transmitidas de los padres a la progenie?




                               Hipócrates                                 Aristóteles
- Aristóteles postuló que el semen del macho, estaba formado por ingredientes
    imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de
    generaciones pasadas. En la fecundación el semen masculino se mezclaba con el
    “semen femenino”, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. A partir de ese
    material se desarrollaba la progenie

   Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor
   Muchos científicos creían que estas mezclas ni siquiera eran necesarias, sostenían
    que la vida, al menos las formas “mas simples de vida” podría aparecer por
    generación espontánea
- Jean Baptista Van Helmont: publicó su receta personal para el crecimiento
de ratones




                 +                               +              =
                                 +
                                                      21 días


                                  Experimento de Van Helmont
La generación espontánea no dejó de cautivar la imaginación de científicos,
hasta su decisiva refutación, llevada a cabo por Pasteur en 1864
   Anton Van Leeuwenhoek: fabricante de lentes, en 1677, descubre
    espermatozoides vivos (animálculos), en el fluido seminal de varios
    animales incluyendo el hombre. Personas entusiastas observan por el
    “espejo mágico de Leeuwenhoek”, e imaginaban ver dentro de cada
    espermatozoide humano, una criatura diminuta, un homúnculo u
    “hombrecito”


    -La única función de la madre era servir de incubadora para el feto en
    crecimiento

   Régnier de Graaf: describió por primera vez el folículo ovárico, la
    estructura en la cual se forma el óvulo humano.
   Los ovistas y los espermistas, convencidos de sus opiniones.



                    OVISTAS                    ESPERMISTAS
              El óvulo contenía el futuro          El espermatozoide
           ser humano                     humano,      contenía    una
                                          criatura diminuta
                 Los animálculos del            La única función de la
           líquido     seminal,      solo madre      era    servir  de
           estimulaban el crecimiento. incubadora para el feto en
                                          crecimiento
   A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y espermistas
    comenzaron a ceder frente a nuevas observaciones. Provinieron de los
    maestros jardineros para producir nuevas plantas.
   Los cruzamientos de estas plantas, demostraron que, independientemente
    de que planta suministrara el polen (que contiene las células espermáticas)
    y que planta contribuyera con los gametos femeninos, ambas contribuían a
    las características de la nueva variedad.


                          1. ¿Con qué contribuía exactamente
                             cada planta progenitora?

                          2. ¿Cómo hacían todas las centenas
                             de características de cada planta
                             para combinarse y apiñarse en una
                             sola semilla?
   La hipótesis sostenida fue la de la herencia mezcladora



        Cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides , se produce
    una mezcla del material hereditario que determina una combinación
    semejante a la mezcla de dos tintas de diferentes colores




                               ANIMAL                 ANIMAL


                                          Progenie



                                           Progenie    Una vez mezclado, nunca
                                                       podría separarse de nuevo
   ¿Quién fue Gregor Mendel?


   Fue un monje agustino
    católico y  naturalista,
    nacido en Heinzendorf,
    Austria.

   Nacido en una familia de
    campesinos

   Entró en un monasterio de
    Brun

   El trabajo de Mendel lo
    llevó a cabo en un jardín
    del monasterio
Contribución:

      La gran contribución de Mendel, fue
 demostrar    que    las    características
 heredadas son llevadas en uniones
 discretas que se reparten por separado,
 se redistribuyen en cada generación.
 Estas unidades discretas, que Mendel
 llamó elemente, son las que hoy
 conocemos como genes
   Para sus experimentos sobre la herencia utilizó el guisante común:
    Pisum sativum
         - Las plantas se conseguían en el comercio
         - Eran fáciles de cultivar
         - Crecían rápidamente



   Las distintas variedades de plantas, tenían características cuyas variantes
    eran claramente diferentes y constituían líneas que se producían puras,
    reapareciendo sin cambios de una generación a la siguiente
   Por ejemplo: 1. Una variedad de plantas altas, producía siempre
    descendencia alta
                     2. Una variedad con semillas amarillas, producía siempre
    semillas amarillas
1.   Los gametos masculinos se desarrollan
                  en las anteras, y los femeninos en los
                  ovarios
             2.   La polinización ocurre cuando los granos
                  de polen, atrapados en el estigma,
                  germinan y desarrollan un tubo polínico
                  por el cual viaja el núcleo espermático
                  que fecunda el gameto femenino.
             3.   Ambos núcleos se unen y forma el cigoto.
             4.   En le guisante, lo óvulos fecundados (con
                  los embriones que contienen) forman la
                  semilla, mientras que la pared del ovario
                  se transforma en la vaina.
             5.   El estigma y las anteras están encerradas
                  por pétalos y la flor no se abre hasta que
                  haya ocurrido la fecundación.




Planta del
 guisante
1.      Mendel abría las yemas
     florales,  antes     de     que
     madurase el polen y sacaba
     las antenas con unas pinzas,
     evitando así la autopolinización
2.   Cruzaba artificialmente la flor,
     espolvoreando el estigma con
     polen recogido de otra planta
   No podía ocurrir un cruzamiento accidental , que confundiera los
    resultados experimentales
   Utilizó varias características al estudiar con guisantes:


    1. Forma del guisante
    2. Color del guisante
    3. Posición de la flor
    4. Color de la flor
    5. Forma de la vaina
    6. Color de la vaina
    7. Largo del tallo
   Mendel llevó a cabo, cruzamientos experimentales, eliminado las antenas
    de las flores y espolvoreando sus estigmas con el polen de una flor de otra
    variedad
   Encontró que:
    ◦ En cada caso, en la primera generación (conocida ahora como F1 o
      primera generación filial ), todos los miembros de la progenie
      mostraban sólo una de las dos variantes alternativas, la otra variante
      desaparecía por completo
    ◦ Ejemplo: 1. Planta pura s. amarillas x S. verdes= S. amarillas
               2. Planta pura flores púrpura x F. blancas= F. púrpuras


    ◦ A las variantes que aparecían en la generación F1, Mendel las llamó
      dominantes
¿Qué había pasado con la variante alternativa, el color verde de
            la semilla, o el color blanco de la flor?

   Mendel dejó que fuese la planta misma la que realizara la etapa siguiente
    del experimento, permitiendo que las plantas F1 se autopolinizaran

   La variante que había desaparecido en la primera generación, reapareció
    en la segunda generación filial o F2

    Estas variantes, que estaban presentes en la generación progenitora y
    reaparecían en la generación F2, debían haber estado también, de alguna
    manera, en la generación F1, aunque no apareciesen allí. A estas
    variantes, Mendel las llamó recesivas
    Analizando los resultados, al igual que lo hizo Mendel, se notará que las
     variables dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación filial,
     en la relación aproximada 3:1. Tres dominantes y uno recesivo

    ¿Cómo desaparecen completamente estas variantes recesivas y
         luego reaparecen en tales proporciones constantes?

    Mendel observó, que la aparición y desaparición de variantes alternativas,
     así como sus proporciones constantes en la generación F2, podría ser
     explicables si las características hereditarias estuvieran determinadas por
     factores discretos (separables).

    Estos factores tenían que haber estado en la planta F1 en pares, un
     miembro heredado del progenitor masculino y otro del femenino
Resultados de
      los
 experimentos
de Mendel con
  plantas de
  guisantes
   Los factores apareados se separaban nuevamente cuando las plantas F1
    maduras producían células sexuales. Esto daba como resultado dos tipos
    de gametos , cada uno de ellos con un miembro de cada par de factores.



          La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada
    característica y que los miembros del par segregan, es decir, se separan,
    durante la formación de los gametos, se conoce como primera ley de
    Mendel o principio de segregación. Esos factores llamados hoy en
    día genes (Es un tramo de ADN que, al expresarse, confiere a un ser vivo
    una característica determinada)
   Se sabe ahora que cualquier gen dado, por ejemplo, el gen para el color
    de las semillas, puede existir en formas diferentes. Estas formas diferentes
    de un gen se conocen como alelos.

   Por ejemplo: el color amarillo y el color verde de las semillas están
    determinadas por alelos diferentes, o sea, formas alternativas del gen para
    el color de la semilla

   Los alelos se suelen representar por medio de letras, se usan
    LETRAS     MAYÚSCULAS       para    representar   los   alelos
    DOMINANTES, y letras minúsculas para los alelos recesivos

   Por ejemplo: el alelo amarillo para el color de las semillas se representa
    con la letra “A” y el alelo verde, con “a”
   La forma en que una característica dada se manifiesta en un organismo
    esta determinada por la combinación particular de los dos alelos para esta
    característica que son llevados por el organismo.
   Si los dos alelos son iguales (por ejemplo : AA o aa), se dice que el
    organismo es homocigoto, para esa característica determinada
   Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo: Aa) se dice que el organismo
    es heterocigoto, para la característica
    Cuando se forman los gametos, los alelos se transmiten a ellos pero cada
    gameto contiene solamente un alelo de cada gen. Cuando dos gametos se
    combinan para formar el cigoto, los alelos vuelven a reunirse en pares.
    ◦ Si los dos alelos son iguales, la característica que determinan se expresará
    ◦ Si son diferente , uno puede ser dominante con respecto a otro (Aa). Un alelo
      dominante se manifiesta para homocigoto y heterocigoto. Un alelo recesivo
      solo se manifiesta en homocigoto.
   La apariencia externa y las características observables de un organismo
    constituyen su fenotipo

   Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo



   Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en el fenotipo, todos los
    alelos existen independientemente y como unidades discretas en la
    constitución genética, o genotipo, del organismo.
   Cuando plantas de guisantes homocigóticas para flores de color púrpura son
    cruzadas con plantas de guisantes de flores blancas, solo se producirán plantas
    con flores púrpuras para la F1. sin embargo, cada planta de la generación F1,
    lleva tanto el alelo para la flor púrpura, como el alelo para la flor blanca.

   Una de las formas más simples de predecir los tipos de descendencia que
    serán producidos a partir de ese cruzamiento es diagramarlo utilizando un
    tablero de PUNNETT

   Para probar la hipótesis de que los alelos aparecen en pares y de que los dos
    alelos de un par segregan durante la formación de los gametos, es necesario
    llevar a cabo un experimento adicional. Cruzar plantas F1 de flores púrpuras
    (obtenidas a partir de un cruzamiento entre plantas puras de flores purpuras y
    plantas puras de flores blancas) con plantas de flores blancas.
Genotipo
Fenotipo

 Gametos se combinan al
 azar




           Relación 3:1
           3 dominantes
           1 recesivo
   Revela el genotipo del padre de fenotipo dominante

   Es un cruzamiento experimental entre un individuo que tiene el fenotipo
    dominante para una característica dada (y genotipo desconocido) y otro
    individuo que se sabe que es homocigoto para el alelo recesivo

   Si se producen dos fenotipos diferentes, entonces el progenitor de fenotipo
    dominante era heterocigoto

   Si aparece un solo fenotipo, entonces era homocigoto para la característica
    en estudio
-Para que una flor de guisante sea
blanca, la planta debe ser
homocigota para el alelo recesivo
(bb)
-Una flor de guisante púrpura puede
ser producida por una planta de
genotipo Bb o BB. ¿Cómo se
puede distinguir una de otra?
- Se cruzan con otras que sean
homocigotas recesivas (bb)
- La relación fenotípica en la F1
(1:1) indica que la planta con flor
púrpura utilizada como progenitor en
el cruzamiento era heterocigota
   Mendel estudió los cruzamientos entre plantas de guisantes que diferían en
    dos características.
    ◦ Una planta progenitora producía semillas que eran
      REDONDA y AMARILLAS
    ◦ Y la otra planta progenitora producía semillas que eran
      rugosas y verdes. El cruzamiento entre estos dos progenitores serán
      semillas redondas y amarillas
    ◦ Cuando estas semillas F1 fueron sembradas y las plantas resultantes se
      autopolinizaron, se obtuvieron 556 semillas, de ellas:
         315 mostraban las dos variantes dominantes (redondas y amarillas)
         32 presentaban ambas variantes recesivas (rugosas y verdes)
         Restantes: distintas de cualquiera de los progenitores
         101 fueron rugosas y amarillas
         108 redondas y verdes
                                                        Habían aparecido nuevas
                                                        combinaciones de variantes
Mendel concluyó que diferentes
  rasgos      son      heredados
  independientemente unos de
  otros, no existe relación entre
  ellos, por tanto el patrón de
  herencia de un rasgo no
  afectará al patrón de herencia
  de otro. Sólo se cumple en
  aquellos genes que no están
  ligados      (en      diferentes
  cromosomas) o que están en
  regiones muy separadas del
  mismo cromosoma. Es decir,
  siguen     las    proporciones
  9:3:3:1.
   La relación 9:3:3:1 se cumple cuando uno de los progenitores de la
    generación parental es homocigoto recesivo para las dos características y
    el otro es homocigoto dominante para las mismas características, como
    ocurre en el experimento descrito (RRAA x rraa).
   También se cumple cuando cada progenitor es homocigoto dominante para
    una característica y homocigoto recesivo para la otra característica (rrAA x
    RRaa). La progenie F1 de cada uno de estos cruzamientos siempre será
    heterocigoto para ambas características (RrAa)
   El cruzamiento de estos heterocigotos produce la generación F2 con la
    relación genotípica esperada 9:3:3:1
   Mendel formuló su segunda ley: el principio de la distribución
    independiente



   Este principio establece que, cuando se forman los gametos, los
    alelos del gen para una característica dada segregan
    independientemente de los alelos del gen para otra característica
   El botánico holandés, Hugo de Vries, comunicó los resultados de sus
    estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también
    llamada “diego de noche”
   Encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y
    predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente
    aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en
    ningún antecesor de esta planta.
   De Vries, conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios
    súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se
    transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica
    hereditaria
   De Vries, denomino mutaciones, a estos cambios hereditarios
    repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes.
   Los diferentes alelos de un gen, propuso De Vries, aparecían como
    resultado de las mutaciones
   Mas tarde se descubrió que sólo 2 de los 2000 cambios observados en la
    hierba del asno por de Vries eran mutaciones
   La inmensa mayoría de las variantes, se debía, en realidad, a nuevas
    combinaciones de alelos y no a cambios reales en algún gen determinado

   El concepto de mutación d H. de Vries como fuente de la variación genética
    demostró ser de suma importancia

   Las mutaciones son la fuente primaria de las variantes genéticos
    estudiados por Mendel

   Diferentes mutaciones en un gen único incrementan la diversidad de alelos
    de ese gen en la población. En consecuencia, la mutación aporta la
    variabilidad existente entre los organismos, que es la materia prima para la
    evolución.

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Mendel

  • 1. Colegio Yale Biología Noveno Grado Profesora: Elandy Seijas Segundo Lapso
  • 2. ¿Cómo se transmiten las características hereditarias de generación en generación?  El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue: - Hipócrates: ciertas partículas específicas o “semillas”, son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción - Aristóteles: Un año después rechaza la idea. Los hijos parecen heredar a menudo características de sus abuelos, o de sus bisabuelos, antes que de sus padres, observó Aristóteles. ¿De qué manera estos parientes lejanos pudieron haber contribuido con las “semillas” que eran transmitidas de los padres a la progenie? Hipócrates Aristóteles
  • 3. - Aristóteles postuló que el semen del macho, estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de generaciones pasadas. En la fecundación el semen masculino se mezclaba con el “semen femenino”, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. A partir de ese material se desarrollaba la progenie  Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor  Muchos científicos creían que estas mezclas ni siquiera eran necesarias, sostenían que la vida, al menos las formas “mas simples de vida” podría aparecer por generación espontánea
  • 4. - Jean Baptista Van Helmont: publicó su receta personal para el crecimiento de ratones + + = + 21 días Experimento de Van Helmont
  • 5. La generación espontánea no dejó de cautivar la imaginación de científicos, hasta su decisiva refutación, llevada a cabo por Pasteur en 1864
  • 6. Anton Van Leeuwenhoek: fabricante de lentes, en 1677, descubre espermatozoides vivos (animálculos), en el fluido seminal de varios animales incluyendo el hombre. Personas entusiastas observan por el “espejo mágico de Leeuwenhoek”, e imaginaban ver dentro de cada espermatozoide humano, una criatura diminuta, un homúnculo u “hombrecito” -La única función de la madre era servir de incubadora para el feto en crecimiento  Régnier de Graaf: describió por primera vez el folículo ovárico, la estructura en la cual se forma el óvulo humano.
  • 7. Los ovistas y los espermistas, convencidos de sus opiniones. OVISTAS ESPERMISTAS El óvulo contenía el futuro El espermatozoide ser humano humano, contenía una criatura diminuta Los animálculos del La única función de la líquido seminal, solo madre era servir de estimulaban el crecimiento. incubadora para el feto en crecimiento
  • 8. A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y espermistas comenzaron a ceder frente a nuevas observaciones. Provinieron de los maestros jardineros para producir nuevas plantas.  Los cruzamientos de estas plantas, demostraron que, independientemente de que planta suministrara el polen (que contiene las células espermáticas) y que planta contribuyera con los gametos femeninos, ambas contribuían a las características de la nueva variedad. 1. ¿Con qué contribuía exactamente cada planta progenitora? 2. ¿Cómo hacían todas las centenas de características de cada planta para combinarse y apiñarse en una sola semilla?
  • 9. La hipótesis sostenida fue la de la herencia mezcladora Cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides , se produce una mezcla del material hereditario que determina una combinación semejante a la mezcla de dos tintas de diferentes colores ANIMAL ANIMAL Progenie Progenie Una vez mezclado, nunca podría separarse de nuevo
  • 10. ¿Quién fue Gregor Mendel?  Fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria.  Nacido en una familia de campesinos  Entró en un monasterio de Brun  El trabajo de Mendel lo llevó a cabo en un jardín del monasterio
  • 11. Contribución: La gran contribución de Mendel, fue demostrar que las características heredadas son llevadas en uniones discretas que se reparten por separado, se redistribuyen en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, son las que hoy conocemos como genes
  • 12. Para sus experimentos sobre la herencia utilizó el guisante común: Pisum sativum - Las plantas se conseguían en el comercio - Eran fáciles de cultivar - Crecían rápidamente  Las distintas variedades de plantas, tenían características cuyas variantes eran claramente diferentes y constituían líneas que se producían puras, reapareciendo sin cambios de una generación a la siguiente  Por ejemplo: 1. Una variedad de plantas altas, producía siempre descendencia alta 2. Una variedad con semillas amarillas, producía siempre semillas amarillas
  • 13. 1. Los gametos masculinos se desarrollan en las anteras, y los femeninos en los ovarios 2. La polinización ocurre cuando los granos de polen, atrapados en el estigma, germinan y desarrollan un tubo polínico por el cual viaja el núcleo espermático que fecunda el gameto femenino. 3. Ambos núcleos se unen y forma el cigoto. 4. En le guisante, lo óvulos fecundados (con los embriones que contienen) forman la semilla, mientras que la pared del ovario se transforma en la vaina. 5. El estigma y las anteras están encerradas por pétalos y la flor no se abre hasta que haya ocurrido la fecundación. Planta del guisante
  • 14. 1. Mendel abría las yemas florales, antes de que madurase el polen y sacaba las antenas con unas pinzas, evitando así la autopolinización 2. Cruzaba artificialmente la flor, espolvoreando el estigma con polen recogido de otra planta
  • 15. No podía ocurrir un cruzamiento accidental , que confundiera los resultados experimentales
  • 16.
  • 17. Utilizó varias características al estudiar con guisantes: 1. Forma del guisante 2. Color del guisante 3. Posición de la flor 4. Color de la flor 5. Forma de la vaina 6. Color de la vaina 7. Largo del tallo
  • 18. Mendel llevó a cabo, cruzamientos experimentales, eliminado las antenas de las flores y espolvoreando sus estigmas con el polen de una flor de otra variedad  Encontró que: ◦ En cada caso, en la primera generación (conocida ahora como F1 o primera generación filial ), todos los miembros de la progenie mostraban sólo una de las dos variantes alternativas, la otra variante desaparecía por completo ◦ Ejemplo: 1. Planta pura s. amarillas x S. verdes= S. amarillas 2. Planta pura flores púrpura x F. blancas= F. púrpuras ◦ A las variantes que aparecían en la generación F1, Mendel las llamó dominantes
  • 19. ¿Qué había pasado con la variante alternativa, el color verde de la semilla, o el color blanco de la flor?  Mendel dejó que fuese la planta misma la que realizara la etapa siguiente del experimento, permitiendo que las plantas F1 se autopolinizaran  La variante que había desaparecido en la primera generación, reapareció en la segunda generación filial o F2  Estas variantes, que estaban presentes en la generación progenitora y reaparecían en la generación F2, debían haber estado también, de alguna manera, en la generación F1, aunque no apareciesen allí. A estas variantes, Mendel las llamó recesivas
  • 20.
  • 21. Analizando los resultados, al igual que lo hizo Mendel, se notará que las variables dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación filial, en la relación aproximada 3:1. Tres dominantes y uno recesivo ¿Cómo desaparecen completamente estas variantes recesivas y luego reaparecen en tales proporciones constantes?  Mendel observó, que la aparición y desaparición de variantes alternativas, así como sus proporciones constantes en la generación F2, podría ser explicables si las características hereditarias estuvieran determinadas por factores discretos (separables).  Estos factores tenían que haber estado en la planta F1 en pares, un miembro heredado del progenitor masculino y otro del femenino
  • 22. Resultados de los experimentos de Mendel con plantas de guisantes
  • 23. Los factores apareados se separaban nuevamente cuando las plantas F1 maduras producían células sexuales. Esto daba como resultado dos tipos de gametos , cada uno de ellos con un miembro de cada par de factores. La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan, es decir, se separan, durante la formación de los gametos, se conoce como primera ley de Mendel o principio de segregación. Esos factores llamados hoy en día genes (Es un tramo de ADN que, al expresarse, confiere a un ser vivo una característica determinada)
  • 24. Se sabe ahora que cualquier gen dado, por ejemplo, el gen para el color de las semillas, puede existir en formas diferentes. Estas formas diferentes de un gen se conocen como alelos.  Por ejemplo: el color amarillo y el color verde de las semillas están determinadas por alelos diferentes, o sea, formas alternativas del gen para el color de la semilla  Los alelos se suelen representar por medio de letras, se usan LETRAS MAYÚSCULAS para representar los alelos DOMINANTES, y letras minúsculas para los alelos recesivos  Por ejemplo: el alelo amarillo para el color de las semillas se representa con la letra “A” y el alelo verde, con “a”
  • 25. La forma en que una característica dada se manifiesta en un organismo esta determinada por la combinación particular de los dos alelos para esta característica que son llevados por el organismo.  Si los dos alelos son iguales (por ejemplo : AA o aa), se dice que el organismo es homocigoto, para esa característica determinada  Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo: Aa) se dice que el organismo es heterocigoto, para la característica  Cuando se forman los gametos, los alelos se transmiten a ellos pero cada gameto contiene solamente un alelo de cada gen. Cuando dos gametos se combinan para formar el cigoto, los alelos vuelven a reunirse en pares. ◦ Si los dos alelos son iguales, la característica que determinan se expresará ◦ Si son diferente , uno puede ser dominante con respecto a otro (Aa). Un alelo dominante se manifiesta para homocigoto y heterocigoto. Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigoto.
  • 26. La apariencia externa y las características observables de un organismo constituyen su fenotipo  Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo  Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en el fenotipo, todos los alelos existen independientemente y como unidades discretas en la constitución genética, o genotipo, del organismo.
  • 27. Cuando plantas de guisantes homocigóticas para flores de color púrpura son cruzadas con plantas de guisantes de flores blancas, solo se producirán plantas con flores púrpuras para la F1. sin embargo, cada planta de la generación F1, lleva tanto el alelo para la flor púrpura, como el alelo para la flor blanca.  Una de las formas más simples de predecir los tipos de descendencia que serán producidos a partir de ese cruzamiento es diagramarlo utilizando un tablero de PUNNETT  Para probar la hipótesis de que los alelos aparecen en pares y de que los dos alelos de un par segregan durante la formación de los gametos, es necesario llevar a cabo un experimento adicional. Cruzar plantas F1 de flores púrpuras (obtenidas a partir de un cruzamiento entre plantas puras de flores purpuras y plantas puras de flores blancas) con plantas de flores blancas.
  • 28. Genotipo Fenotipo Gametos se combinan al azar Relación 3:1 3 dominantes 1 recesivo
  • 29. Revela el genotipo del padre de fenotipo dominante  Es un cruzamiento experimental entre un individuo que tiene el fenotipo dominante para una característica dada (y genotipo desconocido) y otro individuo que se sabe que es homocigoto para el alelo recesivo  Si se producen dos fenotipos diferentes, entonces el progenitor de fenotipo dominante era heterocigoto  Si aparece un solo fenotipo, entonces era homocigoto para la característica en estudio
  • 30. -Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb) -Una flor de guisante púrpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o BB. ¿Cómo se puede distinguir una de otra? - Se cruzan con otras que sean homocigotas recesivas (bb) - La relación fenotípica en la F1 (1:1) indica que la planta con flor púrpura utilizada como progenitor en el cruzamiento era heterocigota
  • 31. Mendel estudió los cruzamientos entre plantas de guisantes que diferían en dos características. ◦ Una planta progenitora producía semillas que eran REDONDA y AMARILLAS ◦ Y la otra planta progenitora producía semillas que eran rugosas y verdes. El cruzamiento entre estos dos progenitores serán semillas redondas y amarillas ◦ Cuando estas semillas F1 fueron sembradas y las plantas resultantes se autopolinizaron, se obtuvieron 556 semillas, de ellas:  315 mostraban las dos variantes dominantes (redondas y amarillas)  32 presentaban ambas variantes recesivas (rugosas y verdes)  Restantes: distintas de cualquiera de los progenitores  101 fueron rugosas y amarillas  108 redondas y verdes Habían aparecido nuevas combinaciones de variantes
  • 32. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
  • 33. La relación 9:3:3:1 se cumple cuando uno de los progenitores de la generación parental es homocigoto recesivo para las dos características y el otro es homocigoto dominante para las mismas características, como ocurre en el experimento descrito (RRAA x rraa).  También se cumple cuando cada progenitor es homocigoto dominante para una característica y homocigoto recesivo para la otra característica (rrAA x RRaa). La progenie F1 de cada uno de estos cruzamientos siempre será heterocigoto para ambas características (RrAa)  El cruzamiento de estos heterocigotos produce la generación F2 con la relación genotípica esperada 9:3:3:1
  • 34. Mendel formuló su segunda ley: el principio de la distribución independiente  Este principio establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica
  • 35. El botánico holandés, Hugo de Vries, comunicó los resultados de sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también llamada “diego de noche”
  • 36. Encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.  De Vries, conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria  De Vries, denomino mutaciones, a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes.  Los diferentes alelos de un gen, propuso De Vries, aparecían como resultado de las mutaciones  Mas tarde se descubrió que sólo 2 de los 2000 cambios observados en la hierba del asno por de Vries eran mutaciones
  • 37. La inmensa mayoría de las variantes, se debía, en realidad, a nuevas combinaciones de alelos y no a cambios reales en algún gen determinado  El concepto de mutación d H. de Vries como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia  Las mutaciones son la fuente primaria de las variantes genéticos estudiados por Mendel  Diferentes mutaciones en un gen único incrementan la diversidad de alelos de ese gen en la población. En consecuencia, la mutación aporta la variabilidad existente entre los organismos, que es la materia prima para la evolución.