20. El DNA es una macromolécula
formada por dos fibras , torcidas en
forma helicoidal.
21. Los científicos Watson y
Crick , fueron acredores
del premio Nobel, por
establecer el módelo
del ADN , proponiendo
la estructura helicoidal
de doble cadena de
DNA, como se conoce
hoy en día.
“ Cada molécula de DNA está formada por dos largas cadenas de polinucleótidos
que corren en direcciones opuestas formando una hélice doble alrededor de un eje
imaginario central. De esta forma la polaridad de cada cadena es opuesta”
22. La doble cadena de DNA
se forma por la unión de
nucleótidos (fosfato,
azúcar y base
nitrogenada) que se
atraen fuertemente
mediante puentes de H.
23. Nucleótido
El nucleótido es la base de la estructura del ADN
(ácido desoxirribonucleico) y lo constituye la unión de
fosfato, desoxirribosa (ázucar) y una base nitrogenada
(Adenina, Timina, Guanina o Citosina)
24. Nucleótido Puentes de H
Cadena IZQ. Cadena DER.
Los nucleótidos se unen formando cadenas y las bases
nitrogenadas se complementan, de tal forma que la Adenina (A)
siempre se une a la Timina (T) y la Guanina (G) a la citosina (C).
25. Gen
• Un gen es un fragmento de ADN que tiene
información para un determinado carácter
• Un gen ocupa una posición fija en el hilo de
DNA (LOCUS)
• Por cada gen hay una enzima que transporta
las sustancias.
29. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El Síndrome de Down es una alteración
genética por la que las personas que lo
presentan, tienen 47 cromosomas en lugar
de los 46 habituales. El material genético
sobrante corresponde al par 21 por eso es
conocido también con el nombre de
Trisomía 21. Es la alteración más
frecuente y mejor conocida. La frecuencia
de aparición del Síndrome oscila alrededor
de 1 por cada 1000 nacimientos vivos. En
España hay alrededor de 32000 personas
con Síndrome de Down (Talitas 2005)
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32. Síndrome de Turner
• Pérdida total o parcial del cromosoma X.
• Talla baja,problemas en el crecimiento y desarrollo.
• Orejas prominentes en posición baja.
• Coeficiente intelectual normal.
• Presentan características atípicas craneodento faciales.
• La prevalencia del síndrome de Turner es de 1 por cada
2.500-7.000 niñas nacidas (Hans y Col, 1977).
• Casi siempre estériles
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35. El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de
cada 1.000 recién nacidos varones y, en
general, se detecta en la pubertad debido a
los rasgos fenotípicos característicos: talla
alta, brazos y piernas muy largas, valores de
testosterona bajos, escaso vello, caderas
anchas y distribución de la grasa corporal
parecida a la de las mujeres. Estos
individuos son estériles y su complemento
cromosómico es 47,XXY. Otra combinación,
el síndrome XYY, también ocurre en 1 de
cada 1.000 varones pero da lugar a
individuos fértiles.
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