4. QUE SON LOS GENES ?
o Algo que determina un rasgo
particular
o Un segmento de ADN que
codifica para una proteina
o Una unidad de herencia
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5. MENDEL Y LOS “FACTORES”
DE LA HERENCIA
11/03/2022 5
6. Ley de la segregación
Cada rasgo hereditario está controlado
por factores independientes
Los factores se transmiten sin cambios
entre las generaciones
Los factores que determinan los
caracteres se hallan de a pares
Los factores se segregan (separan) en
los gametos y vuelven a unirse con la
formación del cigoto
Cada rasgo hereditario está controlado
por genes independientes
Los genes se transmiten sin cambios
entre las generaciones
Los genes que determinan los
caracteres se hallan de a pares (alelos)
Los genes se segregan (separan) en los
gametos y vuelven a unirse con la
formación del cigoto
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7. La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum)
Las semillas
de Mendel
X
RR RR
RR
R R
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9. 1865
1947 - Erwin
Chargoff
Las bases de DNA siguen
ciertas reglas
• La composición es especie
específica
• A = T, C = G en todas las especies
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10. 1953 - Watson & Crick
1865
Que dedujeron de:
Datos de R. Franklin
• hélice doble
• ancho uniforme de 2 nm
• bases separadas por 0.34 nm
Chargoff
• la adenina se aparea con la
timina
• la citocina se aparea con la
guanina
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11. 1953 - Watson & Crick
1865
Que dedujeron ellos mismos?
• Las bases están hacia adentro,
y los fosfatos y las azucares
hacia afuera
• Enlaces de hidrogeno
• Hebras antiparalelas
• Sugirieron un modo semi-
conservativo de replicación
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12. 1865 1957 - Francis Crick
Propuso el dogma central
ADN
ARN
PROTEINAS
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13. QUE SON LOS GENES ?
o Algo que determina un rasgo
particular
o Un segmento de ADN que
codifica para una proteina
o Una unidad de herencia
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14. Un gen es la unidad física y funcional
de la herencia, que lleva la información
de una generación a la próxima. En
términos moleculares, es la sequencia
de DNA - incluyendo exones, intrones y
regiones reguladoras no codificantes-
necesaria para la producción de una
proteina funcional o ARN.
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15. Cariotipo: conjunto de cromosomas de una
especie, ordenados por forma y por tamaño.
En el ser humano, 46 cromosomas:
22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )
Cromosoma X: responsable de la feminidad
Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
17. ¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas
sexuales?
A los genes localizados en los cromosomas sexuales
se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.
El patrón de herencia de éstos genes rompe
absolutamente con las proporciones obtenidas por
Mendel.
En el ser humano, son especialmente conocidos casos
de genes ligados al cromosoma X (hemofilia,
daltonismo…)
18. Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X
Ej. Hemofilia
Mujeres
Normales: XhXh
Portadoras: XHXh
Enfermas (raro): XHXH
Hombres
Normales: XhY
Enfermos: XhY
19. Mutaciones genómicas
MONOPLOIDÍA
Afectan al número normal de
dotaciones cromosómicas
Afectan al número de alguno
de los cromosomas
ALOPOLIPLOIDÍA
Incorporan un juego
de otra especie
TRIPOLIDES (3n)
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
POLIPLOIDÍA
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
Contienen más
de un juego
completo de
cromosomas.
EUPLOIDÍAS
SÍNDROME
TRIPLO X
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de homólogos
SÍNDROME
DE TURNER
MONOSOMÍAS
Poseen un
cromosoma de más
SÍNDROME
DE DOWN
En autosomas
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
En cromosomas
sexuales
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS
20. Deleciones
Se pierde un trozo de cromosoma
Duplicaciones
Se duplica un trozo de cromosoma
Translocaciones
Un trozo de cromosoma pasa a otro
Inversiones
Un trozo de cromosoma invierte su posición
12
34
56
1
5
4
3
2
6
Alteraciones estructurales
21. • Se trata de la trisomía menos
frecuente, descubierta en 1960 por
Patau.
• Resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario
• El cariotipo da 47 cromosomas y
sirve de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis.
22. • Los afectados mueren poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan
al año.
• Se suele asociar con un problema meiótico materno,
más que paterno.
• El riesgo aumenta con la edad de la mujer.
• Anomalías en el sistema nervioso: Retraso mental,
Holoprosencefalia, Dilatación de la bifurcación
ventricular y alargamiento del surco posterior.
• Anomalías faciales: hipotelorismo que puede llegar a
la presencia de un solo ojo y coloboma, Labio leporino
y Trastornos en la lengua, aparición de más de dos
Narices.
23.
24. • Descrita por John H Edwards en la
Universidad de Wisconsin
• Trisomia, translocacion o mosaicismo.
• Tasa de mortalidad en los recién nacidos,
por sobre el 90% de los casos, no llegan
a un año de vida. Escasos supervivientes.
• El 50% de los errores en la separación de
los cromosomas en la ovogénesis, en
meiosis II
• Su frecuencia se calcula de 1 en
4000 nacidos vivos.
• Con un mayor número de mujeres
afectadas 2:1.
25. • I. Dismorfismos
– Faciales
– Músculo-Esqueléticos
• II. Malformaciones
– Anomalías del SNC y cráneo,
faciales, cuello, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias,
de extremidades, entre otras
26.
27. • Cromosomopatía más común.
• 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos.
• Frecuencia en R.N.: 1 / 700.
• Aneuploidia más común compatible con la vida.
CARACTERÍSTICAS
CRANEOFACIALES:
• Braquicefalia.
• Puente nasal deprimido.
• Occipital aplanado.
• Implantación baja de cabello.
• Cuello corto.
• Hipoplasia medio facial.
28. Trisomía 21 Regular.
•El 94% de los casos.
•Por no disyunción meiótica del óvulo.
Trisomía por traslocación Robertsoniana.
•El 45 de los casos.
•Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22,
ocasionalmente, 21.
Mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
•Un 1% de los pacientes presentan.
La realización del cariotipo es obligada.
29. HERENCIA MENDELIANA
CONCEPTOS BÁSICOS
GEN
Es el fragmento más pequeño de una molécula de DNA que posee información completa para un carácter
determinado.
En esencia, un gen es una secuencia de nucleótidos que codifica para una proteína determinada, según la
hipótesis “UN GEN = UNA ENZIMA” (hipótesis de Tatum-Beadle).
GENES LIGADOS
Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de
genes unidos o GENES LIGADOS, que son aquellos que se heredan juntos (si no se da recombinación
genética), constituyendo los llamados grupos de ligamiento.
ALELO
Un alelo es cada una de las dos copias de un mismo gen que hay para cada carácter en un individuo diploide.
También podría definirse como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un
carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene
que corresponder con una forma distinta del gen.
CARÁCTER
Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos,
talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de
ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie.
Cada carácter se desarrolla según la información específica para él (tal información se encuentra en el ADN
nuclear).
LOCUS
Es el lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma.
30. HOMOCIGOTO (para un carácter)
Cuando los dos alelos del mismo gen son iguales.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Aquellos que son morfológicamente iguales y tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.
HETEROCIGOTO (para un carácter)
Cuando los dos alelos del mismo gen son distintos.
GENOTIPO
Es el contenido genético que posee un individuo, es decir, la combinación de genes que ha heredado de sus
progenitores.
El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos
quedan ocultos, escondidos.
FENOTIPO
Es la manifestación o carácter morfológico que expresa el genotipo. De cualquier modo, la manifestación
fenotípica de los genes es, muchas veces, el resultado de su interacción con el ambiente.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
HERENCIA DOMINANTE
Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le
denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el
recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
HERENCIA INTERMEDIA
Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno
domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo
que es intermedio entre los otros.
31. HERENCIA CITOPLASMÁTICA
Consiste en la transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los
vegetales, también de los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la
única que existe.
Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información
citoplasmática.
HERENCIA POLIGÉNICA
Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se
debe a la suma de la acción parcial de cada gen.
También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso,
talla, color de la piel, etc.
HERENCIA POLIALÉLICA
Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos
que están determinados por un gen con tres alelos.
RECOMBINACIÓN
Es una consecuencia del entrecruzamiento, por la que hay un intercambio de alelos entre dos cromosomas
homólogos.
RETROCRUZAMIENTO (cruzamiento prueba)
Técnica por la que se cruza un homocigoto recesivo (aa) con un heterocigoto (Aa).
El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA)
o heterocigótico (Aa).
32. LA HERENCIA POLIGÉNICA
-Hay caracteres, llamados métricos o cuantitativos, como el peso, la talla, el color
del pelo, de los ojos, de la piel, etc., que muestran una variación continua: en una
población no podemos definir clases de fenotipos como los citados antes, porque los
individuos de la misma se distribuyen en categorías agrupadas alrededor de un valor
medio.
-Generalmente, estas distribuciones son el resultado de la interacción de varios genes sobre el mismo
carácter, junto con la interacción ambiental. Es muy difícil el estudio de los genes individuales implicados en esta
variación continua
33. ALELOMORFISMO MÚLTIPLE
-Hay veces en que un carácter viene determinado por tres o más alelos que
ocupan el mismo ‘locus’. Se trata de las llamadas series alélicas (alelomorfismo
múltiple).
-Un caso muy conocido es la herencia del sistema ABO de los grupos
sanguíneos. En el hombre hay tres alelos diferentes para este carácter: IA, IB,
(ambos codominantes) y el IO (recesivo frente a los anteriores).
-Los fenotipos y genotipos resultantes son:
34. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS
•Se ubica a la izquierda a la línea masculina.
•Todos los miembros de una misma
generación se colocan en el mismo nivel
horizontal.
•Para cada generación se usan números
romanos y se numeran desde la más antigua
en el tiempo.
•Los números arábigos se usan para indicar
cada individuo de una generación(numerando
desde la izquierda
•La descendencia de cada grupo de
progenitores se anota según el orden de su
nacimiento empezando desde la izquierda con
el primogénito.
Por convención:
La Osteolisis Familiar Expansiva (F.E.O.) es una enfermedad muy
rara, poco frecuente, que se caracteriza por múltiples fracturas,
pérdida de la audición (porque hay trastornos en los huesecillos del
oído) y pérdida de los dientes.
Permiten estudiar la transmisión de un carácter
(enfermedad) a través de varias generaciones de
una familia. Se deduce si el carácter es dominante o
recesivo y permiten realizar un consejo genético
en cuanto la probabilidades de que un futuro
embarazo aparezca o no la enfermedad.
35. Árbol genealógico de la reina
Victoria, indicando como la
hemofilia es traspasada de
generación en generación como un
rasgo recesivo.
XX mujer normal no portadora
XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemofílica
XY hombre normal
XhY hombre hemofílico
