El ADN y sus generalidades

1. EL ADN

2. HISTORIA DEL ADN
• En 1869 Meischer, el cual trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmón,
obtuvo una sustancia rica en carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y un porcentaje
elevado de fósforo. A esta sustancia se le llamó en un principio nucleína, por encontrarse
en el núcleo. Luego de esto Watson y Crick reunieron datos de varios investigadores
(entre ellos Franklin, Wilkins, Chargaff y otros) para ensamblar su célebre modelo de la
estructura 3D del ADN. En 1962, James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins
recibieron el Premio Nobel de medicina. En 1953, los científicos Francis Crick, de Gran
Bretaña, y James Watson, de Estados Unidos, publicaron la famosa estructura de la doble
hélice del ADN, en un artículo de apenas una página, en la revista Nature
• .

3. • ¿Qué es el ADN?
• ¿Dónde se produce el ADN?
1. ADN NUCLEAR
2. ADN MITOCONDRIAL
• ¿Qué función
cumple?
 Principalmente almacena la
información genética.
 Contienen la información para crear
proteínas que harán funciones
específicas.
 También sirve como unidad primaria
de herencia
• ¿Cuánto mide el ADN?

4. ADN NUCLEAR
• codifica las características que nos hacen
individuales, así como las proteínas que
realizan la mayor parte del trabajo en
nuestros cuerpos.
ADN MITOCONDRIAL
el cromosoma circular que se encuentra
dentro de las organelas celulares
llamadas mitocondrias. y son el sitio de
producción de energía y otras funciones
metabólicas de la célula.

5. ESTRUCTURA DEL ADN
o el genoma humano, consta de 3 mil millones de bases organizados en 23 pares de
cromosomas, y conteniendo alrededor de 20,000 genes. Esto es posible gracias a la
compactación en la que se encuentra el ADN y su compleja estructura

6. MODELO DE WATSON Y CRICK
• La molécula de ADN es una doble hélice, en la que dos cadenas de nucleótidos se enrollan
juntas para formar una estructura en espiral. Las dos cadenas de ADN están unidas por
puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas complementarias.

8. APAREAMIENTOS DE LOS
NUCLEOTIDOS
Adenina con Timina.
Apareamiento A=T con dos puentes de hidrógeno. Los
puentes de hidrógeno se muestran como líneas
discontinuas.
Guanina con citosina.

9. CROMOSOMAS Y
GEN
¿Qué son los cromosomas?
• Se conoce como cromosomas a ciertas estructuras
altamente organizadas que existen en el interior de las
células. Están compuestos por material genético (ADN), y
otras diversas proteínas. En ellos reside la información
genética del ser vivo.
• Dependiendo del número de cromosomas que tengan
(llamado carga cromosómica), pueden ser diploides
(2n, completamente cargados) o haploides
(1n, parcialmente cargados).En las células
eucariotas (que tienen un núcleo definido), los
cromosomas están formados por cromatina.

10. ¿Qué hacen los
cromosomas?
• Durante la división celular, los
cromosomas se duplican y se
reparten equitativamente entre las
células hijas, asegurando que cada
una de ellas reciba una copia
completa y exacta de la información
genética. Esto garantiza la herencia
de las características genéticas de
una generación a la siguiente.
¿Cuántos cromosomas
tienen los seres humanos?
• Los seres humanos tienen 23 pares
de cromosomas, constituyendo un
complemento cromosómico total de
46 cromosomas.
• De hecho, cada especie de plantas y
animales tiene un número fijo de
cromosomas. Una mosca de la fruta
(Drosophila), por ejemplo, tiene un
complemento cromosómico de
cuatro pares de cromosomas,
mientras que una planta de arroz
tiene 12, y un perro, 39 pares.

11. FUNCION DE LOS
CROMOSOMAS EN EL
ADN
• son responsables de transmitir la
información genética contenida en el
ADN de la célula madre a la
descendencia.
• Formación de gametos
(y nuevos individuos) durante la
reproducción sexual.
• preservan el contenido genético
y previenen (en la medida de lo
posible) su daño o pérdida.
¿Cómo se heredan los
cromosomas?
• En los seres humanos y en la
mayoría de otros organismos
con reproducción sexual.
• El patrón de herencia es diferente
para el pequeño cromosoma circular
encontrado en las mitocondrias. Sólo
los óvulos - y no los espermatozoides
- conservan su mitocondria durante
la fecundación
• En los seres humanos, algunas
afecciones de la salud, incluidas
algunas formas de deficiencia
auditiva y diabetes, han sido
asociadas con ADN encontrado en las
mitocondrias.

12. ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
Cada cromosoma está formado por
ADN enrollado muchas veces
fuertemente alrededor de proteínas
llamadas histonas, las que sostienen
su estructura.
Los cromosomas tienen
una doble estructura formada por
dos estructuras paralelas unidas
por centrómeros (llamadas
cromátidas).
En cada "brazo" de cromátida, un
gen se encuentra en la
misma posición que su contraparte
(recuerde, tienen forma de X),
en espacios llamados arcos
(arcos en plural).
dependiendo de la ubicación del
centrómero se puede hablar de:
• Cromosomas metacéntricos.
• Cromosomas submetacéntricos.
• Cromosomas acrocéntricos.

13. TIPOS DE CROMOSOMAS
 Cromosomas procariontes. Poseen una sola
cadena de ADN y están ubicados dentro de los
nucleoides dispersos en el citoplasma de las
células.
• Cromosomas eucariontes. Considerablemente
más grandes, poseen una doble cadena de ADN
lineal (en doble hélice).
¿Qué es una mutación?
En genética, las variaciones
espontáneas y aleatorias en las secuencias de genes
que forman el ADN de un organismo se denominan
mutaciones.
MUTACIÓN
Este tipo de cambios se producen por dos razones
esenciales:
 De manera espontánea y natural, producto de
errores en la replicación del genoma durante las
fases de la división celular.
 De manera externa, por la acción de mutágenos
de diverso tipo sobre el organismo, como la
radiación ionizante, ciertas sustancias
químicas y la acción de algunos patógenos
virales, entre otros.

14. Niveles de mutación
• Molecular (génicas o puntuales).
Ocurre en la secuencia del ADN, es
decir, en sus propias bases
nucleotídicas, por algún cambio en
los elementos fundamentales que las
componen.
• Cromosómico. Se altera un segmento
de cromosoma (es decir, se altera
mucho más que un gen) y puede
perderse, duplicarse o cambiar de
lugar gran cantidad de información.
• Genómico. Afecta a un conjunto de
cromosomas determinado: ocasiona
excesos o faltas de cromosomas, y
esto varía sustancialmente el genoma
entero del organismo.
TIPOS DE MUTACIÓN
Las mutaciones morfológicas tienen que ver
con la apariencia del cuerpo.
Mutación morfológica.
Mutaciones letales y dañinas.
o inhibir el crecimiento y la reproducción
Mutaciones bioquímicas o nutricionales.
Mutaciones de pérdida de función.
Mutaciones de ganancia de función.
forma o apariencia del cuerpo
Interrumpen procesos de man
tenimiento del organismo
Influyen en la formación de un compuesto bioquímico
Impiden que el gen funcione correctamente, provocando que el
organismo que tiene el gen pierda cierta función
resistencia a los antibióticos en algunas bacterias infecciosas

15.  Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el
desarrollo del feto y que ocasiona la aparición de uno o
varios dedos extra en las manos o los pies. Estos dedos
suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
 Síndrome de Marfan. Es causado por defectos en un gen
llamado fibrilina-1, que tiene que ver con la información
genética que determina la formación del tejido conectivo.
Quienes padecen este síndrome presentan contextura
extremadamente delgada con extremidades anormalmente
largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, que
puede desarrollar un infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de
personas resistentes a la infección con el Virus de la
Inmunodeficiencia Humana (virus que causa SIDA). Esto se
debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus
reconoce como “puerta” a la célula humana, hace a ciertas
personas “invisibles” a la infección e impide que puedan ser
infectadas fácilmente.

16. TIPOS DE ADN
• ADN-B: el más común entre los seres vivos. Sigue una estructura regular con la
forma de doble hélice mencionada con anterioridad.
• ADN-A: es propio de condiciones secas, carentes de humedad y con bajas
temperaturas.
• ADN-Z: se trata de una doble hélice más fina y larga que las otras dos.
• El ADN-B es el modelo propuesto por Watson y Crick sobre la estructura secundaria
del ADN y es la forma predominante en las células.
• ESTRUCTURA:
• De 2,34 nm de diámetro, con dos cadenas antiparalelas y con los grupos azúcar-
fosfato en el exterior y las bases nitrogenadas en su interior. Los pares de bases A·T
y G·C se sitúan casi perpendicularmente al eje de la hélice. Dado que cada par de
bases tiene el mismo tamaño, se forma una estructura regular.

17.  El ADN-A es un tipo estructural de ADN,1​ diferente del modelo propuesto
por Watson y Crick (ADN-B), que aparece en condiciones de humedad
escasa y menor temperatura, es decir en condiciones creadas artificialmente.
 ESTRUCTURA:
 Se trata de una doble hélice dextrógira, al igual que el ADN-B, con un surco
menor poco profundo y un poco más amplio como la de ella que el surco
mayor, que es más profundo. En comparación a la doble hélice del ADN-B,
esta es más abierta, tiene mayor diámetro y una disposición de las bases
nitrogenadas más alejada del eje de la hélice. Las bases nitrogenadas están
muy inclinadas respecto de la horizontal, más próximas entre sí y localizadas
más simétricamente respecto al centro.

18.  El ADN-Z es una de las varias formas que puede adoptar el ADN. Esta
conformación de ADN se configura como una doble hélice levógira (con
giro hacia la izquierda) con un esqueleto en zigzag. Actualmente se piensa
que el ADN-Z es una de las tres estructuras de doble hélice biológicamente
activas junto con el ADN-A y ADN-B.
 ESTRUCTURA:
 El ADN-Z es una doble hélice con enrollamiento hacia la izquierda. Tiene
doce pares de bases por giro completo y se puede observar en segmentos de
ADN con secuencia alternante de bases púricas y pirimidínicas (GCGCGC),
debido a la conformación alternante de los residuos de bases nitrogenadas.
Requiere de una concentración de cationes superior a la del ADN-B. Los
grupos fosfato se encuentran más cerca entre ellos en comparación a la
forma ADN-B.
 La conformación Z está favorecida por un elevado contenido en G-C. Las
secuencias de ADN pueden pasar de la forma B hacia la forma Z y
viceversa.

19.  Comparación entre ADN-A, ADN-B y ADN-Z

20. Características estructurales de los ADN. A- B-Z

21.  El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones
de bases y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en
todas las personas. Las bases de ADN se agrupan en pares, A con
T y C con G para formar unidades llamadas "pares de bases".
Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula
de fosfato.
 Las plantas poseen tres tipos de ADN: el nuclear, el mitocondrial
y el cloroplástico. Reciben estos nombres dependiendo del tipo
de organelo celular en el que el ADN se encuentre. Los distintos
tipos de ADN tienen características bioquímicas semejantes.

23. Replicación del ADN
La replicación del ADN es un proceso fundamental que ocurre en el núcleo de las células
eucariotas. Durante la replicación, la doble cadena de ADN se separa y cada cadena sirve como
molde para la formación de una nueva cadena complementaria. Este proceso es esencial para la
transmisión de la información genética de una célula a sus células hijas durante la división celular.

24. Mecanismo dereplicación
El mecanismo de replicación del ADN consta
de tres etapas principales: desenrollamiento,
replicación y unión. Durante el
desenrollamiento, la cadena de ADN se separa
con la ayuda de la enzima helicasa. Luego, la
ADN polimerasa agrega nucleótidos
complementarios a las cadenas separadas,
formando así nuevas cadenas de ADN.
Finalmente, las nuevas cadenas se unen y se
produce la doble hélice de ADN completa.

25. Enzimas involucradas
La replicación del ADN involucra
diversas enzimas clave, entre las que se
incluyen la helicasa, la ADN polimerasa
y la ADN ligasa. La helicasa desenrolla la
doble hélice, permitiendo que la ADN
polimerasa agregue nuevos nucleótidos.
La ADN ligasa se encarga de unir los
fragmentos de ADN recién sintetizados,
asegurando que la cadena de ADN
resultante sea continua.

26. Importanciade la replicación
La replicación del ADN es crucial
para el crecimiento, desarrollo y
reproducción de los organismos.
Este proceso garantiza la
transmisión precisa de la
información genética de una
generación a la siguiente. Además,
permite la reparación de daños en
el ADN y la variabilidad genética a
través de la recombinación
genética durante la meiosis.

27. Transcripción delADN
• La transcripción del ADN es el proceso mediante el cual se sintetiza ARN mensajero
(ARNm) a partir de una secuencia de ADN. Durante la transcripción, la enzima ARN
polimerasa se une al ADN y sintetiza una cadena complementaria de ARN a partir
de un gen específico. Este ARNm lleva la información genética desde el ADN hasta
los ribosomas, donde se produce la traducción del ARNm en proteínas.

28. Proceso de transcripción
• Inicio: La ARN polimerasa se une al
promotor del AND
• Elongación: La ARN polimerasa
sintetiza una cadena complementaria
de ARN a partir de una cadena de ADN.
• Terminación: La ARN polimerasa
finaliza la transcripción y se desocupa
del ADN.
Traducción del ADN:
Proceso por el cual el ARN se traduce
en proteínas. El ARNm se transporta
fuera del núcleo hacia el citoplasma
donde se une a los ribosomas. Los
ribosomas son los responsables de la
síntesis de proteínas, y utilizan la
información del ARNm para producir
la secuencia correcta de aminoácidos
que constituirán la proteína.

29. Organismos Unicelulares
• Los organismos unicelulares son seres vivos que consisten en una sola
célula. A pesar de su tamaño diminuto, desempeñan un papel crucial en
los ecosistemas y la investigación científica.

30. Características de los Organismos Unicelulares
Microscópicos
Demuestran notables
adaptaciones a su
pequeño tamaño, lo
que les permite habitar
en una variedad de
ambientes.
Diversidad Genética
Exhiben una gran
diversidad de
formas y
funciones, a pesar
de estar
compuestos por
una sola célula.
Rápida Reproducción
Se multiplican rápidamente,
llevando a cambios
genéticos y evolutivos en
periodos cortos de tiempo.

36. Conclusiones y Perspectivas Futuras
Diversidad Fascinante
Los organismos unicelulares continúan
intrigando y desafiando la comprensión
científica con su diversidad y
versatilidad.
Aplicaciones Innovadoras
Las tecnologías emergentes aprovechan las
capacidades únicas de los microorganismos
para múltiples aplicaciones.
Conservación Crucial
La preservación y comprensión de estos seres
minúsculos es esencial para la salud de los ecosistemas.

37. GRACIAS