Trabajo CMC

2. Introducción
• La genética humana describe el estudio de
la herencia biológica de los seres humanos.
• El estudio de la genética humana puede ser
útil ya que puede responder a preguntas
acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo, puede ser eficaz
para el tratamiento de enfermedades y
entender la genética de la vida humana.

3. Herencia Genética
• Transmisión a través del
material genético existente en
el núcleo celular, de las
características anatómicas,
fisiológicas o de otro tipo, de un
ser vivo a sus descendientes. El
ser vivo resultante tendrá
características de uno o de los
dos padres.

4. Genotipo y Fenotipo
• Totalidad de la información
genética que posee un
organismo en particular, en
forma de ADN junto con la
variación ambiental que influye
sobre el individuo, codifica su
fenotipo.
• Genotipo = Conjunto de genes
• Fenotipo = Conjunto de rasgos

5.  La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir
observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la
apariencia externa de un organismo.
 Hay 23 pares de cromosomas, en total 46. La ordenación recibe el nombre de cariotipo.

6. Cromosoma
• Se le denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en
forma de bastoncillos en los que se organiza la cromatina del núcleo
celular durante las divisiones celulares.
• La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no
histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y
que constituye el cromosoma eucariótico, la cromatina (ADN).

8. Codón
• La información genética, en el ARN
molecular se escribe a partir de cuatro letras
que corresponden a las bases nitrogenadas
ADN (A, C, G y U), las cuales van agrupadas
de tres en tres. Cada grupo de tres se llama
codón y está encargado de codificar un
aminoácido.

9. Código Genético
• Se traduce en proteínas
(secuencias de aminoácidos) en
las células vivas. El código define
la relación entre secuencias de
tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos.
• La secuencia de codones
determina la secuencia
aminoacídica de una proteína en
concreto, que tendrá una
estructura y una función
específicas.

11. Autosómico Dominante

13. Características Autosómicas Dominantes
• Pelo encrespado o rizado
• Cabello y ojos oscuros
• Piel morena
• Pabellones auriculares pequeños
• Labios gruesos
• Vellos en el antebrazo
• Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

14. Herencia Autosómica Recesiva
•Para que un rasgo o enfermedad recesiva se
manifieste, dos copias del gen (o los genes)
responsable de la aparición de este rasgo o
desorden tienen que estar presentes en el
genoma del individuo.

15. • Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra
acompañado por un alelo dominante.
• Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa
que un individuo debe recibir el alelo anormal de
ambos padres para heredar la enfermedad.

16. Bibliografía
• Libro de biología
• www.virtualmedicalcentre.com
• http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3
%A9tica
• www.slideshare.net
• www.yahoo.com
• http://www.lagenetica.info/
• http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/
genetica1b/consuelo/conceptos_basic
os.htm
• http://www.trkgenetics.com/trkgeneti
cs/que-es-la-genetica-analisis-
geneticos-prevencio-pronostico
• Enciclopedia visual del cuerpo
humano
• http://geneticsawareness.org/esgen/a
prende-acerca-de-la-genetica/que-es-
la-genetica
• http://www.monografias.com/trabajo
s/genetica/genetica.shtml
• http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sit
es/ciencia/volumen3/ciencia3/125/ht
m/sec_3.htm
• http://genetica.uab.cat/base/base3.as
p?sitio=genetica_gen&anar=lacien&it
em=breve