1. Factores que Intervienen
en las Variaciones
Cromosómicas
Efro. Jesus Diaz

2. Definición: Se considera variación cromosómica a
cualquier cambio que afecte a la disposición
lineal de los genes sobre los cromosomas o al
número de éstos.
Mutaciones cromosómicas.
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los
hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse
transversalmente un cromosoma.
Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los
gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca
una anomalía de numero o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas (procesos
clastogenicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas
estas pueden
ser: Las que suponen perdida o duplicación de segmentos o
partes del cromosoma:

6. Variaciones Estructurales
Las que suponen variación en el número de
cromosomas.
Muchas de ellas son apreciables al
microscopio gracias a la “técnica de
bandas” con la que se confecciona el
cariotipo.
El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas de una célula metafasica
de acuerdo a su tamaño y morfología.
El cariotipo es característico de cada
especie y, el humano tiene 46
cromosomas o 23 pares de cromosomas,
organizados en 22 pares
autosómicos y un par sexual. (Hombre XY)
(Mujer XX).

7. VARIACIONES ESTRUCTURALES
Se dividen en dos tipos:
a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento
de un cromosoma
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un
segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los
segmentos de los
cromosomas.
-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma
se encuentra
situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un
cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

8. Sobre las Mutaciones Cromosómicas
Encontramos
•Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el
cambio
de sentido de un fragmento del cromosoma.
•Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
•Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen
estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
•Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es
decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.
La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre
cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

9. Ejemplos de
Variaciones
Cromosómicas…

10. VARIACIONES NUMÉRICAS
Son las mutaciones que afectan al numero de
cromosomas o todo el genoma.
El genoma es todo el material genético contenido en
las células de un
organismo en particular
• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del
numero normal de “juegos de cromosomas”.
• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución
en el numero de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un
numero de ejemplares de un cromosoma o mas, pero sin llegar
a afectar al juego completo.

11. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías,
tetrasomías, etc,
cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo
normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
•Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de
trastornos
genéticos en humanos como pueden ser:
•Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
•Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47
cromosomas.
•Monosomía X o Síndrome de Turner.
•Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.
•Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
•Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

12. Factores que interviene en las
Variaciones Cromosómicas
Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen
en condiciones normales de crecimiento y del ambiente.
Representan la base de la evolución.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas
artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido
llamado agente mutágeno.

13. Agentes Causantes
• Radiaciones ionizantes: Choque térmico, Ultrasonidos de
altísima energía, Centrifugación masiva.
• Agentes químicos: que alteren las bases de los ácidos
nucleicos, carcinógenos, sustancias químicas, detergentes,
drogas, medicamentos.
• Agentes biológicos: Virus, bacterias.

14. Efectos de las Mutaciones
Efectos Nocivos: Cáncer, enfermedades hereditarias, anomalías
genéticas, deformidades, etc… Muchos contaminantes
ambientales son causantes de variaciones cromosómicas.
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que
adaptan los seres vivos al medio ambiente.