Cromosomas

1. CROMOSOMA . MUTACIONES
CEPREUD 2024 10
Ms. Agustín Padilla Zúñiga
SEMANA 5

2. RESULTADO DE APRENDIZAJE Y CONTENIDOS
MUTACIONES: Tipos
CROMOSOMAS: Estructura, Clasificación y Características
IDENTIFICA LAS PARTES DE UN CROMOSOMA. EXPLICA LOS DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES Y
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.

3. EL CROMOSOMA
Estructura celular de gran
tamaño que se localizan en el
núcleo de células eucariotas.
Encargadas de almacenar el
material genético.
En Interfase
En Mitosis

4. Esquema que muestra el empaquetamiento del ADN hasta dar lugar a los
cromosomas. Imagen: Rosario García, Genotipia.

5. PARTES
(p)
(q)

6. CLASIFICACIÓN DEL CROMOSOMA POR SU UBICACIÓN DEL CENTRÓMERO

7. EN CONCLUSIÓN:
¿Qué
elementos se
distinguen en
los
cromosomas?
Centrómeros:
 regiones más estrechas del cromosoma a la cual se unen las fibras del huso mitótico durante la
división.
 Definen la estructura y forma de los cromosomas, divide al cromosoma en un brazo largo(q) y un
brazo corto(p).
 De acuerdo a la ubicación del centrómero los cromosomas se dividen en:
Cromosomas metacéntricos, que tienen los dos brazos de igual tamaño.
Cromosomas submetacéntricos, que tienen un brazo de mayor tamaño que el otro.
Cromosomas acrocéntricos, en los que el centrómero está más desplazado y en los que el brazo
pequeño mucho más corto que el brazo largo.
Cromosomas telocéntricos en los que el centrómero está tan desplazado hacia un extremo que
prácticamente no tienen brazos pequeños.
Telómeros:
 Estructuras localizadas al final de los cromosomas. Los telómeros están formados por secuencias
repetitivas de ADN y tienen diversas funciones como:
Proteger los extremos terminales de los cromosomas y mantener la estabilidad del genoma.
Presentan la enzima Telomerasa que ayuda a mantener vivas a las células agregando ADN a los
telómeros.

8. FUNCIÓNES DE LOS CROMOSOMAS
•Soporte de la información genética.
•Empaquetamiento y protección del ADN.
•Facilitar la correcta transmisión del material
hereditario.
•Facilitar la replicación y expresión del genoma.
•Preservar el material hereditario no solo durante la división
sino también a través de estructuras como los telómeros.

9. MUTACIONES
Son los cambios al azar en la secuencia de nucleótidos
o en la organización del ADN o ARN de un ser vivo​ que
produce una variación en las características de este y
que no necesariamente se transmite a la
descendencia.
Pueden ocurrir de forma espontánea o
natural debido a errores durante la
replicación o de forma inducida por
exposición a agentes mutagénicos,
como agentes biológicos, radiaciones y
sustancias químicas.
Las mutaciones se pueden clasificar en:
Mutaciones Génicas o puntuales: Afecta a un solo gen
Mutaciones Cromosómicas: Afecta a un segmento
cromosómico que incluye varios genes.
Mutaciones Genómicas: Mutación que afecta a
cromosomas completos o a juegos cromosómicos
completos.

10. Tipos de mutación según el mecanismo
causal

11. Mutación génica o molecular o puntual

12. Mutación génica o molecular o puntual
Mutación sin sentido: al momento de que se da el cambio en la
secuencia, se genera un codón de terminación prematuro, lo que
ocasiona que la proteína generada sea de un menor tamaño a la
esperada.
Mutación con sentido erróneo: al momento de que se da el cambio
en la secuencia, se genera un codón diferente al original, lo que va a
ocasionar que se cambie un aminoácido por otro completamente
diferente. De esta manera, la secuencia de aminoácidos original de la
proteína se ve alterada, afectando de forma significativa su función

13. Mutación génica o molecular o puntual
Mutación Silenciosa: En este tipo de mutación al momento de que se da el cambio en la secuencia del ADN, no se ve alterada la
secuencia de aminoácidos de la proteína. La mutación sucede en una región no codificante (por ejemplo, en la secuencia de un intrón)
o puede darse en la tercera base del codón, lo que no afectaría el tipo de aminoácido debido a que el código genético es degenerado

14. Ejemplo de una enfermedad producida por mutación génica o puntual tipo sustitución: mutación sin sentido
Anemia falciforme:

15. Mutación Cromosómica

16. Ejemplo de Mutación Cromosómica tipo translocación
Cromosoma Filadelfia
El cromosoma Filadelfia es un cromosoma
anormal que se forma cuando secciones
del cromosoma 9 y del cromosoma 22 se
separan e intercambian lugares. El gen ABL
del cromosoma 9 se une al gen BCR en el
cromosoma 22 y forma el gen de fusión
BCR::ABL. El cromosoma 22 alterado que
contiene el gen de fusión se llama
cromosoma Filadelfia.
La proteína que se origina a partir del gen
de fusión BCR::ABL puede causar la
multiplicación descontrolada de glóbulos
blancos inmaduros y la acumulación de
estos en la médula ósea y la sangre. El
cromosoma Filadelfia se encuentra en las
células de la médula ósea de casi todas las
personas con leucemia mieloide crónica y
en la de algunas personas con leucemia
linfocítica aguda o leucemia mieloide
aguda. También se llama cromosoma Ph1,
cromosoma Philadelphia, translocación
Filadelfia y translocación t(9;22).

17. Mutación Genómica: Aneuploidías y Poliploidías
Aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.
Causas de Aneuploidía
Tipos de Aneuploidía
 La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.
 Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del
movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.
 Según el tipo de cromosomas afectados
Aneuploidía de los cromosomas sexuales la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los
cromosomas autosómicos.
Aneuploidía autosómica: La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los
aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos
genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
 Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisomía: Aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas) Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas
Monosomía: Es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
Disomía: (2n cromosomas)
Trisomía Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un
cromosoma.
Tetrasomía Es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
Pentasomía (2n+3 cromosomas).

18. Poliploidía Se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos
completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas
células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Especiación por poliploidía: Una célula diploide sufre
un fallo en la meiosis, produciendo gametos no
reducidos que al fusionarse producirán
un cigoto tetraploide.
Tipos
De acuerdo con el número de juegos de cromosomas que existen en el
núcleo de la célula, pueden establecerse los siguientes grupos de
poliploidía:

19. RESUMEN

20. ALGUNAS ANEUPLOIDIAS HUMANAS
Trisomía del par 21: Síndrome de Down
En general, el síndrome de Down
no se hereda.
Ocurre por casualidad, como un
error al dividirse las células
durante el desarrollo temprano
del feto.
No se sabe con certeza por qué
ocurre el síndrome de Down o
cuántos factores diferentes
juegan un papel.
Un factor que aumenta el riesgo
de tener un bebé con síndrome
de Down es la edad de la madre.
Mujeres mayores de 35 años
tienen más probabilidades de
tener un bebé con síndrome de
Down.
Los síntomas del síndrome de
Down son diferentes en cada
persona.
Quienes tienen síndrome de
Down pueden tener distintos
problemas en varios momentos
de sus vidas
Suelen tener discapacidades
intelectuales de leves a moderadas. A
menudo, el desarrollo se retrasa. Por
ejemplo, pueden comenzar a hablar
más tarde que otros niños.
Algunos de los signos físicos comunes del
síndrome de Down incluyen:
•Rostro plano
•Ojos que se inclinan hacia arriba
•Cuello corto
•Manos y pies pequeños
•Débil tono muscular
•Articulaciones sueltas
•Defectos cardíacos congénitos (presentes
al nacer)
•Infecciones de oído , enfermedades de los
ojos, problemas digestivos, obesidad,
pérdida de la audición, problemas con la
parte superior de la columna.
En cromosomas somáticos o autosomas

21. Cariotipo del Síndrome de Down:
HOMBRE
47,XY,+21
MUJER
47,XX,+21

22. Trisomía del par 18: Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene una tercera copia del material
del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias
normales. En casos poco frecuentes, el material
extra puede adherirse a otro cromosoma
(translocación). En la mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos. En cambio, los
problemas que producen esta afección ocurren
en el espermatozoide o el óvulo que forma el
feto.
El síndrome de Edwards no
tiene tratamiento y
generalmente es mortal
antes del nacimiento o
durante el primer año de
vida.
Se presenta en 1 de cada
6000 nacimientos vivos. Es 3
veces más frecuente en las
niñas que en los niños.
SIGNOS Y SÍTOMAS
•Puños cerrados
•Piernas cruzadas
•Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o
pies convexos)
•Bajo peso al nacer
•Orejas de implantación baja
•Retardo mental
•Uñas insuficientemente desarrolladas
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Mandíbula pequeña (micrognacia)
•Testículo no descendido
•Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Cariotipo del Síndrome de Edwards
47, XX +18

23. Trisomía del par 13: Síndrome de Patau
Síndrome cromosómico congénito
polimalformativo grave, con una mortalidad
de más del 80% de niños Patau que mueren
en su primer año de vida, y varios no suelen
pasar los primeros días y/o semanas, siendo el
promedio de 2,5 días debido a numerosas
alteraciones graves.
Esta condición tiene las discapacidades intelectuales
más severas, serios defectos de nacimiento y
condiciones de salud asociadas tales como los
problemas del corazón y las anormalidades del
cerebro y de la columna vertebral. Los bebés con la
trisomía 13 a menudo tienen defectos de nacimiento
que afectan a muchas partes del cuerpo, incluyendo
dedos adicionales en las manos y en los pies, labio
leporino o debilidad en el tono muscular.
La prevalencia de la trisomía 13 es de
aproximadamente 1:12,000 nacidos
vivos,​ aumentando probabilidad de
engendrar un hijo con dicha trisomía
cuanto mayor edad tiene la madre.
La mayoría de los casos de síndrome
de Patau se deben a una trisomía del
cromosoma 13 (consecuencia de un
error en la disyunción meiótica,
principalmente en el gameto
materno).

24. Cariotipo del Síndrome de Patau: 47, XX +13

25. Alteración genética, en la que el paciente
tiene 3 cromosomas homólogos en lugar de
dos. Por lo general uno de los padres posee
disomía uniparental del cromosoma, cuenta
con dos cromosomas homólogos
aparentemente normales que provienen del
mismo progenitor y eso de lugar a que en su
hijo se de la trisomía en mosaicismo, con un
cromosoma extra en algunas células.
Es la trisomía más frecuente en los abortos,
totalmente inviable, dando lugar a un aborto
alrededor del tercer mes. Es totalmente
incompatible con la vida.
Alteración cromosómica: Trisomía 16
La trisomía 16 completa se considera no
compatible con la vida y constituye la causa más
frecuente de abortos: aproximadamente 30% del
total de abortos espontáneos son debidos a
anormalidades cromosómicas, con una incidencia
estimada en los Estados Unidos de
aproximadamente 100,000 casos anuales. La
trisomía 16 en mosaico es muy rara, el recién
nacido afectado tiene retardo del crecimiento
intrauterino, defectos cardiacos congénitos,
hipoplasia pulmonar y dolicocefalia.
Realmente no hay muchos expedientes médicos
sobre la sobrevivencia de un feto con dicho
desorden, ya que no logra siquiera llegar al 4to
mes de gestación, ha sido registrado un caso en
México en el 2005 en el cual se detectó retraso de
crecimiento intrauterino, micrognatia, y paladar
ojival, además cardiopatía. Tuvo incapacidad para
la alimentación y dificultad respiratoria severa.
Retraso en crecimiento, neumonía, derrame
pericardio entre otras. La paciente murió a las 19
semanas de vida.
trisomía 16 en mosaico

26. En cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter 47,XXY
Afecta únicamente a los varones,
con un predominio estimado de
uno de cada 1.000 varones nacidos
vivos. La mayoría de los afectados
son infértiles, y los que son fértiles
no son capaces de propagar esta
mutación.
El síndrome está causado por fallas en la
disyunción del cromosoma sexual en anafase
durante la meiosis I, la meiosis II o la mitosis,
dando lugar a la existencia de cromosomas X
extra . La no disyunción se caracteriza por una
falla en la separación de pares de
cromosomas durante la división celular, que
puede ocurrir debido a la rotura de un huso
formado por microtúbulos, un retraso en la
división del centrómero que conecta dos
cromátidas hermanas u otros eventos que
pueden conducir al fracaso en la adecuada
segregación de los cromosomas hacia los
polos opuestos durante la división.

27. Cariotipo del Síndrome de Klinefelter 47,XXY

28. Síndrome de la Super hembra o de triple X o trisomía X
Trastorno genético que afecta a
aproximadamente 1 de cada 1000
mujeres. Muchas niñas y mujeres
que padecen el síndrome triple X no
manifiestan síntomas o solo tienen
síntomas leves. En otros casos, los
síntomas pueden ser más marcados
y, posiblemente, incluir retrasos en el
desarrollo y dificultades de
aprendizaje. Son pocas las niñas y
mujeres con síndrome triple X que
presentan convulsiones y anomalías
renales.
Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo
tienen síntomas leves.
Tener una altura mayor al promedio es la
característica física más típica. La mayoría de las
mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo
sexual normal y tienen la capacidad de quedar
embarazadas. Algunas niñas y mujeres con
síndrome triple X tienen una inteligencia dentro
del rango normal, pero posiblemente un poco más
baja en comparación con el resto de sus
hermanos. En otros casos, pueden tener
discapacidades intelectuales y, a veces, pueden
tener problemas de conducta.
Algunas mujeres con este síndrome pueden presentar signos y síntomas variables
como:
•Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también
de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
•Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la comprensión o
las matemáticas
•Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad
(TDAH) o los síntomas del trastorno del espectro autista
•Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión
•Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de
información

29. Síndrome de la Super macho o Síndrome de Jakob o de XYY
Son hombres generalmente más altos
que sus padres y con extremidades
bastante largas en proporción a su
cuerpo, con problemas de aprendizaje y
retardo en el desarrollo del lenguaje.
Son fértiles sexualmente. Los niveles de
testosterona pre y posnatal son más
altos en hombres con XYY. Cerca de 1
de cada 1000 niños nacen con cariotipo
47, XYY. La incidencia de 47, XYY no es
afectada por la edad avanzada paternal
ni maternal.
Ocurre como un evento aleatorio
durante la formación del
espermatozoide. Esta anomalía rara vez
se hereda a la descendencia.
Un error en la división celular durante la
metafase II de la meiosis llamada no
disyunción meiótica, puede dar como
resultado un espermatozoide con una
copia extra del cromosoma Y. Si uno de
estos espermatozoides atípicos
contribuye a la formación genética del
niño, este tendrá un cromosoma Y extra
en cada célula de su cuerpo.
Los síntomas:
 Estatura más alta que los demás
 Aparición de acné leve a moderado
 El CI está en el mismo rango que el de un
hombre normal(XY)
 Algunos presentan sinostosis radio cubital
congénita: Es una anomalía congénita poco
frecuente y a menudo bilateral .
 Debilidad muscular y falta de coordinación.
 Dificultad al aprender el lenguaje y lectura.
 No son agresivos.
La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen
un desarrollo sexual normal y por lo regular
son fértiles. El 47 XYY no ha sido identificado
por las características físicas, la condición es
usualmente detectada sólo durante el análisis
genético.
El primer caso reportado de un hombre con
cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery,
A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park
Memorial Institute en Búfalo, Nueva York, en
1961. Fue algo accidental en un hombre de 44
años, 1,83 m de estatura, de inteligencia
promedio. Su cariotipo fue analizado porque
tenía una hija con síndrome de Down

31. Síndrome de Turner
Trastorno cromosómico en el
que una mujer nace con un solo
cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un
cromosoma sexual ausente o incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso
de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de
hormonas. El tratamiento de fertilidad puede
ser necesario para las mujeres que quieren
quedar embarazadas.
Signos y síntomas
•Un cuello corto y con piel adicional
(cuello con pliegues o "palmeado")
•Una línea de nacimiento de cabello baja
en la espalda
•Orejas con una posición baja
•Manos y pies hinchados
•La mayoría tiene estatura baja
Pueden nacer con defectos cardíacos y
renales. En general, no tienen un
desarrollo sexual típico y son infértiles.
También corren el riesgo de tener otras
afecciones de salud, como presión
arterial alta, diabetes tipo
2. osteoporosis y problemas de tiroides.
Tratamiento
•Si se inician en la infancia temprana, a
menudo inyecciones de hormonas pueden
aumentar la estatura adulta en unas pocas
pulgadas
•La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT)
puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual.
También protege contra la pérdida ósea
•Las tecnologías de reproducción
asistida pueden ayudar a algunas mujeres
con síndrome de Turner a quedar
embarazadas

32. Cariotipo del Síndrome de Turner 45, X0

33. MUCHAS
GRACIAS