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Autismo: criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial
M.A. Javaloyes Sanchís
Unidad de Salud Mental Infantil de Alicante y Hospital Universitario de San Juan. Alicante
Resumen Los trastornos del espectro autista son objeto de atención creciente tanto para profesionales
que trabajan en el campo de la infancia, como para la sociedad en general. La importancia del
diagnóstico temprano y el aumento en los casos detectados, hacen necesario el conocer y
manejar de forma adecuada los criterios diagnósticos de estos trastornos. El pediatra de
Atención Primaria va a ser el encargado de realizar la sospecha diagnóstica y el filtraje a un
recurso especializado. Para ello, además de estar familiarizado con la presentación clínica de
estos trastornos, debe manejar distintos instrumentos diagnósticos y realizar un despistaje inicial
de patología orgánica aguda (audiometría y niveles de plomo). Una vez realizada esta sospecha
diagnóstica será el especialista de la Unidad de Salud Mental Infantil el que confirme el
diagnóstico mediante la evaluación clínica (basada en los criterios diagnósticos) y los
instrumentos diagnósticos especializados. Desde este recurso especializado, se derivará al
Servicio de Neuropediatría para que se realice el despistaje orgánico más exhaustivo con el
objetivo de descartar patología neurológica asociada. Como parte del proceso diagnóstico, se
descartarán los posibles diagnósticos diferenciales y se revisará la posiblidad de que exista
patología comórbida.
Palabras clave Autismo; Diagnóstico; Diagnóstico diferencial; Comorbilidad.
AUTISM: DIAGNOSTIC CRITERIA AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Abstract Autistic disorders are getting increasing attention not only for clinicians but also for society in
general. The importance of early diagnosis, and the increase in numbers of cases, are making
mandatory for clinicians to know the diagnostic criteria for this diagnosis. The Primary Care
doctor (paediatrician) is the one to make the early detection and the referral to specialist service.
This clinician needs to be familiar with de clinical presentation, the instruments to use for
developmental assessment and the investigations to perform (lead levels and audiometry). The
confirmation of the diagnosis comes from the Children Mental Health Services after doing a
comprehensive evaluation and a referral to a neuropediatrician. Also as part of the diagnosis
process, is very important to exclude differential diagnosis and comobidity.
Key words Autism; Diagnosis; Differential diagnosis; Comorbility.
Pediatr Integral 2004;VIII(8):655-662.
INTRODUCCIÓN A pesar de los numerosos avances que les de severidad y una afectación, prin-
El autismo no es una entidad sim- nos ha ofrecido la neurociencia en las úl- cipalmente a nivel conductual. Es más
ple, sino más bien un trastorno comple- timas décadas, el autismo continúa siendo correcto hablar de un amplio continuo de
jo del desarrollo de origen neurobioló- un trastorno complejo y todavía parcial- problemas neuroconductuales y cogniti-
gico, con etiologías múltiples y todavía mente desconocido. Una buena analogía vos que incluyen entre otros los síntomas
hoy no bien conocidas y con manifies- acerca de la complejidad de estos trastor- centrales de este trastorno: 1) dificulta-
tación clínica neuroconductual. La im- nos, es el compararlos con un iceberg y des de socialización; 2) comunicación
portancia de la detección temprana y pensar que la parte visible de ambos es verbal y no verbal alterada; y 3) patrón
los cambios recientes en las cifras de una parte ínfima en comparación con lo restrictivo y repetitivo de conductas e in-
prevalencia hacen que sea esencial la que se esconde debajo de la superficie. tereses.
realización de un diagnóstico temprano
Existen una gran variabilidad en su Es importante clarificar que es mucho
y acertado.
presentación clínica con distintos nive- más acertado hablar de trastorno del es- 655

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preocupaciones claras de que algo no iba Ante un posible diagnóstico de tras-
TABLA I. 1. Trastorno autista
bien a los dieciocho meses, y antes de los torno del espectro autista, lo más frecuente
Tipos de trastornos 2. Trastorno de Rett
dos años, habían consultado a un profe- es que la preocupación inicial parta de la
generalizados 3. Trastorno desintegrativo de la niñez
sional. La gran mayoría de las familias re- familia y sea el pediatra de Atención Pri-
del desarrollo 4. Trastorno de Asperger
(trastornos del cibe el mensaje inicial de no preocupar- maria el que reciba esta demanda. Una
5. Trastorno generalizado del desarrollo
espectro autista). no especificado se y de que las cosas se normalizarán y, vez realizado un filtrado inicial (que viene
DSM-IV por lo general, se retrasa la derivación a detallado mas adelante), el niño es deri-
los servicios profesionales hasta dos años vado a los servicios especializados para
después. Una vez alcanzado la derivación que se realice la confirmación diagnósti-
TABLA II. • Entrevista clínica
a servicios especializados, el proceso de ca. Esta ruta de derivación es seguida de
Pilares • Observación directa
diagnósticos evaluación y realización del diagnóstico forma adecuada para los casos más se-
• Instrumentos diagnósticos
es largo e irregular y puede tardar en re- veros del espectro, pero no tanto para los
• Pruebas complementarias
alizarse varios años. Entre otras, las ra- casos mas leves, en los que lo habitual es
zones para ello son el miedo a etiquetar una derivación mucho más tardía y, por
pectro autista (también conocido como o estigmatizar al niño y a la familia, y la fal- lo general, bajo la sospecha inicial de
trastorno generalizado del desarrollo) que ta de habilidades e instrumentos especí- un diagnóstico diferente (trastorno por dé-
el utilizar el término autismo. Esto se de- ficos para el diagnóstico de estos trastor- ficit de atención con hiperactividad (TDAH),
be principalmente a la gran variabilidad nos (sobre todo del extremo menos se- retraso del lenguaje o trastorno de con-
existente dentro de este trastorno y a la vero). Sin embargo, el diagnóstico y la in- ducta, entre otros). Es esencial que exis-
necesidad de permitir una agrupación y tervención temprana son necesarios pa- ta un contacto directo y continuo entre
un reconocimiento diagnóstico a niños y ra planificar de forma adecuada las inter- Atención Primaria y los servicios espe-
adolescentes que, compartiendo la mis- venciones educacionales, familiares, mé- cializados y que el diagnóstico se realice
ma esencia, tienen entre ellos diferencias dicas y sociales. por un equipo que se encuentre cerca-
claras. Tal y como recogen las clasifica- El objetivo de este artículo es revisar no a la familia y que pueda interaccionar
ciones internacionales de enfermedades los criterios diagnósticos de los trastornos con los recursos sociales y educativos que
mentales (CIE-10, DSM-IV), existen dis- del espectro autista, partiendo de la ba- van a trabajar con los niños y sus familias.
tintos subtipos dentro de los trastornos ge- se de que el diagnóstico temprano es esen- El diagnóstico de los trastornos del es-
neralizados del desarrollo o trastornos del cial. Para ello, el artículo va a analizar pectro autista se basa en la presentación
espectro autista (ver tabla I). Este artícu- las distintas intervenciones a realizar tan- clínica y, por tanto, va a ser esencial el re-
lo se va a centrar en los criterios comunes to desde Atención Primaria, como desde alizar una historia clínica adecuada en la
y no va a revisar las diferencias específi- los distintos recursos especializados (Ser- que se recoja de forma detallada el desa-
cas de casa subtipo. vicios de Salud Mental Infantil y Neuro- rrollo psicoemocional y toda la información
En los últimos años, los estudios epi- pediatría) que van a realizar la confirma- relevante, tanto desde el ámbito familiar
demiológicas realizados en este campo, ción diagnóstica. como desde el ámbito escolar, si el niño
han detectado unas cifras de prevalencia se encuentra escolarizado. La observa-
mucho más altas de las que se maneja- DIAGNÓSTICO DE LOS ción directa y la utilización de herramien-
ban hace unas décadas (un caso por ca- TRASTORNOS DEL ESPECTRO tas diagnósticas, como cuestionarios y es-
da trescientos habitantes vs. uno por ca- AUTISTA calas, son también de gran utilidad a la ho-
da diez mil). Aunque existen diversas te- ra de realizar una evaluación diagnóstica.
orías para explicar este aumento, la que El objetivo de la evaluación diag- Como luego veremos, las pruebas orgá-
nóstica de los trastornos del espectro
viene avalada por mayor evidencia cien- nicas (EEG, RM, analíticas, etc.) se reco-
autista es, además de realizar un diag-
tífica es la que defiende que este aumen- miendan como parte del proceso diag-
nóstico acertado de forma temprana (me-
to no es un aumento real en prevalencia, diante la clínica y la utilización de ins- nóstico, con el objetivo de descartar pa-
sino que se debe a un mayor reconoci- trumentos diagnósticos), el realizar un tología orgánica de base o comorbilidad,
miento y diagnóstico de este trastorno, y despistaje orgánico, detectar enferme- pero no aportan información que confirme
a la inclusión de los casos menos seve- dades orgánicas o psiquiátricas aso- o descarte el diagnóstico (Tabla II).
ros del espectro. Por este motivo, es esen- ciadas, evaluar las necesidades de la fa- En el primer año de vida, no existen
cial el revisar de forma exhaustiva los cri- milia y realizar las recomendaciones te- características específicas que permitan
terios diagnósticos y los distintos instru- rapéuticas individualizadas. Hasta el mo- una identificación clara de este trastorno,
mentos que deben utilizarse en el diag- mento, no existe ningún marcador bio- aunque sí es frecuente que los padres
nóstico. lógico o test específico para el diag- sientan que algo no va bien. Es frecuen-
nóstico de los trastornos del espectro
Un reciente estudio americano revisó te que síntomas inespecíficos como difi-
autista, por lo que el diagnóstico se ba-
1.300 familias con el diagnóstico de au- cultades de alimentación o una falta de
sa en el juicio clínico, los criterios diag-
tismo en uno de sus miembros; la edad nósticos y el apoyo de varios instrumentos reclamo de la compañía del adulto de re-
media de diagnóstico eran los 6 años de de evaluación. ferencia. En la etapa preescolar y a partir
656 edad, a pesar de que los padres tenían del segundo o tercer año de vida, van a

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aparecer síntomas claros en la explora-
A. Para el diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones del
ción y en la entrevista clínica. Estos sín- conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la TABLA III.
tomas van a poder detectarse en el con- flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno Criterios
de (3) diagósticos del
texto de los exámenes rutinarios de salud,
1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las trastorno autista
y, de confirmarse, harán necesaria una (ICD-10)
siguientes manifestaciones:
derivación a servicios especializados.
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la
El diagnóstico de los trastornos del es- mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos
pectro autista va a tener como eje central para regular la interacción social
el que se cumplan los criterios diagnós- b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel
evolutivo
ticos recogidos en las clasificaciones de
c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres,
trastornos mentales actualmente en vi- intereses o logros con otras personas (p. ej., de conductas de señalar o
gencia (ICD-10, DSM-IV-R) y en las que mostrar objetos de interés)
el autismo está incluido dentro de la ca- d. Falta de reciprocidad social o emocional
tegoría de trastornos generalizados del 2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de
desarrollo (Tabla III). las siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se
Nivel uno. Sospecha diagnóstica: intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos
o mímica)
screening a realizar por los
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de
profesionales de Atención Primaria iniciar o mantener conversaciones
Los controles de salud deben incluir, c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje
de manera sistemática y continua a lo lar- idiosincrático
go del desarrollo del niño, un screening d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social
del desarrollo psicoemocional en el que adecuado al nivel evolutivo
se recojan las impresiones de los padres 3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados,
sobre el desarrollo del niño, y se realice expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
una evaluación completa de los hitos evo- a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y
estereotipado, anormal por su intensidad o contenido
lutivos mediante la observación directa y
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no
la utilización de instrumentos de screening. funcionales
En Atención Primaria, se recomienda c. Estereotipias motoras repetitivas (p. ej., sacudidas de manos, retorcer los
la utilización de instrumentos de screening dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.)
de forma rutinaria para detectar alteracio- d. Preocupación persistente por partes de objetos
nes del desarrollo. Tradicionalmente, se
ha utilizado la escala Denver-II y la esca- B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas
la Denver-II revisada, pero debido a la fal- tres áreas: (1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje o (3) juego
simbólico.
ta de sensibilidad y especificidad, no se
recomienda su uso. Existen otras esca-
C. El trastorno no se explica mejor por un síndrome de Rett o trastorno desintegrativo
las que, aunque no se han diseñado es- de la niñez
pecíficamente para la evaluación de los
trastornos del espectro autista, si tienen
una sensibilidad y una especificidad mu-
1. Ausencia de balbuceo a los 12 meses TABLA IV.
cho más alta para detectar trastornos del
2. Ausencia de comunicación no verbal como señalar, decir adiós, etc. a los 12 meses Signos de
desarrollo. De todas las escalas disponi-
3. Ausencia de palabras sueltas a la edad de 16 meses alarma
bles, se recomienda la utilización de la es-
4. Ausencia de frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses
cala Brunet-Lezine o las escalas Bayley
5. Pérdida de habilidades lingüísticas a cualquier edad
del desarrollo del lactante, que pueden uti-
lizarse entre los dos y los dieciocho me-
ses y proporcionan un índice de desarro-
llo mental y otro de desarrollo psicomotor. nal de Atención Primaria sobre la posibi- es The Checklist for Autism in Toddlers
De todos los ítems evaluados, los que lidad de que exista un trastorno del es- (CHAT), que puede ser utilizada desde
van a alertar sobre la posible presencia pectro autista (Tabla IV). los 18 meses, y el test de detección de los
de un trastorno del espectro autista a edad Todos los niños que fallen en la ad- trastornos generalizados del desarrollo,
temprana, son los relacionados con el len- quisición de estos hitos evolutivos, deben para niños a partir de los cuatro años. Los
guaje y la interacción. Existen una serie ser evaluados en Atención Primaria con puntos fuertes del CHAT incluyen su faci-
de alteraciones psicoevolutivas que se un instrumento específico que esté vali- lidad de administración y su especificidad
consideran como un signo de alarma y dado para la detección de trastornos del para los síntomas de autismo en niños de
que, por tanto, deben alertar al profesio- espectro autista. La escala más utilizada 18 meses de edad (Tabla V). 657

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zarse por profesionales con un conoci-
TABLA V. Sección A: preguntar al padre/madre
miento claro de estos trastornos y va a in-
Cuestionario • ¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc.? Sí / No
cluir una evaluación comprensiva que in-
CHAT • ¿Se interesa su hijo por otros niños? (*) Sí / No
cluya los aspectos psiquiátricos, psico-
• ¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las
escaleras? Sí / No lógicos y neurológicos de este trastorno.
• ¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/escondite? Sí / No El recurso que va centralizar las inter-
• ¿SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té venciones y va a coordinar el proceso
usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? (*) Sí / No diagnóstico va a ser la Unidad de Salud
• ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para Mental Infantil de referencia. Desde ésta,
PEDIR algo? Sí / No y como parte del proceso diagnóstico, se
• ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar realizará la derivación a los servicios de
INTERÉS por algo? (*) Sí / No
neuropediatría para que se realice el des-
• ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños
(p.ej. coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca, pistaje orgánico.
manosearlos o tirarlos? Sí / No
• ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*) Sí / No Evaluación psiquiátrica
En la Unidad de Salud Mental Infantil,
Sección B: observador psiquiatras y psicólogos infantiles reali-
I. ¿Ha establecido el niño contacto ocular con ud. durante la zarán una evaluación clínica exhaustiva,
observación? Sí / No que se basará fundamentalmente en la
II. Consiga la atención del niño, entonces señale un objeto interesante información de los padres y del colegio y
en la habitación y diga: "¡OH, mira! ¡hay un (nombre del juguete)!"
Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que ud. está señalando? Sí(1) / No en la observación directa. El examen del
III. Consiga la atención del niño, entonces dele una tetera y una taza estado mental incluye la evaluación de
de juguete y diga "¿puedes servir una taza de té?" (*) Sí(2) / No las interacciones sociales, del juego, del
IV. Diga al niño "¿dónde está la luz?". ¿Señala el niño con su dedo lenguaje y de la función comunicativa.
índice a la luz? (*) Sí(3) / No Las habilidades de juego deficitarias son
V. ¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así, ¿cuántos?
esenciales en el autismo, independiente-
(número de bloques: .......) Sí / No
mente de la capacidad intelectual. Un pe-
(*) Indica las preguntas críticas que son las más indicativas de la existencia de
ríodo adecuado de observación del jue-
rasgos autistas. go del niño en la consulta es esencial pa-
(1) Para contestar SÍ en esta pregunta, asegúrese de que el niño no ha mirado sólo su ra discriminar entre un uso de los jugue-
mano, sino que realmente ha mirado el objeto que está ud. señalando. tes simplemente manipulativo (golpear-
(2) Si puede lograr un ejemplo de simulación en cualquier otro juego, puntúe SÍ en los o chuparlos) o estereotipado (poner-
este item.
los en fila) y un apropiado juego repre-
(3) Repítalo con "¿dónde está el osito?" o con cualquier otro objeto inalcanzable, si el
niño no entiende la palabra "luz". Para registrar SÍ en este item, el niño debe haber sentativo.
mirado a su cara en torno al momento de señalar. La utilización de escalas específicas
a este nivel especializado deben de ser
sólo un apoyo; ya que, la experiencia clí-
Es importante reseñar que, en las va- traso en el desarrollo va acompañado nica es el elemento esencial para la con-
riantes menos graves del espectro autis- de pica. firmación diagnóstica. La escala de Eva-
ta, los instrumentos no van a detectar los Por último, es importante realizar una luación del Autismo Infantil (CARS) está
problemas de forma tan clara ni a una edad historia familiar que recoja antecentes de ampliamente reconocida y usada como
tan temprana. La versión modificada del sintomatología similar aunque con distin- un instrumento fiable para el diagnóstico
CHAT (M-CHAT) para niños mayores de to grado de severidad; ya que, la preva- del autismo. Consta de una entrevista es-
dos años de edad y la escala australia- lencia en familiares es claramente mayor. tructurada más un instrumento de obser-
na del síndrome de Asperger son más sen- vación, y se puede utilizar a partir de los
sibles para los casos menos severos. Nivel dos. Confirmación diagnóstica: 24 meses de edad, y permite cuantificar
De forma paralela, y ante la sospecha screening a realizar por servicios la severidad del trastorno. Existen otros
de que existe un diagnóstico de autismo, especializados (Unidad de Salud instrumentos ampliamente utilizados pa-
se deben realizar desde Atención Prima- Mental Infantil-Neuropediatría) ra el diagnóstico de los trastornos del es-
ria las primeras pruebas de despistaje or- Una vez realizado el filtraje inicial y pectro autista, como el test de Detección
gánico. Estas van a tener como objetivo ante la sospecha de que existe un tras- de los Trastornos Generalizados del De-
descartar patologías que presenten sin- torno del espectro autista, el niño debe sarrollo y la Entrevista para el Diagnósti-
tomatología similar. Las pruebas a reali- derivarse a un servicio especializado pa- co del Autismo-Revisada (ADI-R). Es im-
zar ante la sospecha diagnóstica de este ra que se realice una evaluación completa portante evaluar si existe patología psi-
trastorno son una audiometría y unos ni- que confirme o descarte el diagnóstico. quiátrica asociada, ya que la comorbili-
658 veles de plomo, especialmente si el re- La confirmación diagnóstica debe reali- dad en estos trastornos es muy alta.

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Evaluación neuropsicológica la posibilidad de que exista una esclero-
• Historia clínica: antecedentes
La evaluación neuropsicológica y con- sis tuberosa (dada la alta incidencia de familiares y problemas perinatales TABLA VI.
ductual va a revelar déficits centrales de autismo en esta enfermedad), y la pre- Evaluación
• Examen neurológico: rasgos
dismórficos, psicomotricidad, tono, neuropediátrica
este trastorno como son, las dificultades sencia de rasgos dismórficos. De las prue-
estereotipias y piel para descartar
de comprensión, interpretación y capaci- bas orgánicas, se recomienda el realizar esclerosis tuberosa
dad de abstracción. Esto va a contrastar pruebas genéticas (cariotipo y análisis de • Pruebas complementarias:
con un perfil conservado o elevado en per- DNA para X-frágil), especialmente si exis- Rutinarias: EEG y genética.
cepción, asociaciones concretas o tare- te retraso mental asociado o rasgos dis- Si sospecha de patología asociada:
neuroimagen y pruebas metabólicas
as mecánicas. morficos; ya que, aunque no se conoce
una alteración cromosómica, los estudios
Evaluación psicométrica familiares confirman la importancia de la
• Retraso mental severo o profundo
La capacidad intelectual del niño va genética (aumento de 50 a 100 veces en TABLA VII.
• Trastorno específico del lenguaje Diagnóstico
a ser un factor pronóstico muy importan- familiares de primer grado). Es también
• Trastorno de la vinculación diferencial
te. Lo más habitual es que presenten un necesaria la realización de pruebas me-
• Mutismo electivo
patrón muy característico a nivel intelec- tabólicas si existe la existencia de sinto-
• Fobia social
tual, que incluye, entre otros: un cociente matología neurológica asociada, aunque
• Trastorno esquizoide de la
manipulativo mayor que el verbal y pi- el porcentaje de enfermedades metabó- personalidad (adolescente)
cos entre las subescalas, con bloques la licas en estos trastornos es muy bajo. • Trastorno obsesivo-compulsivo
que mejor puntúa y comprensión la más El EEG debe realizarse teniendo en • Síndrome de Gilles de la Tourette
baja. El CI está por debajo de la normali- cuenta el aumento de epilepsia en los niños
dad en los niños con un trastorno del ex- con un trastorno del espectro autista (entre
tremo más severo del espectro, y suele 15-20% de ellos). Aunque es práctica ha- ferenciarlos está en las habilidades so-
estar mantenido o incluso por encima de bitual el realizar pruebas de neuroimagen ciales. De la misma forma, el mutismo elec-
la media en los casos más leves. Inde- de forma rutinaria, la evidencia sobre el be- tivo se confunde a veces con el autismo,
pendientemente de la presencia o no de neficio de éstas es muy limitada. La reso- aunque la capacidad para hablar del niño
un retraso mental, es característico en el nancia magnética funcional y el PET se en- está conservada en algunas situaciones.
niño autista un rendimiento por debajo a cuentran en fase de investigación. Existe to- El trastorno de la vinculación puede ase-
sus capacidades. Las pruebas psicomé- davía menos evidencia para la evaluación mejar a los trastornos del espectro autista,
tricas que se utilizan en este grupo de ni- de alergias, anomalías inmunológicas, nu- pero este trastorno tiende a normalizarse
ños, son la estándares: WIPSI, WISC-R, tricionales o neuroquímicas (Tabla VI). cuando se oferta una estabilidad emocio-
BRUNET-LEZINE, BAYLEY, etc. nal. En el adolescente, es importante di-
Evaluación del funcionamiento personal ferenciar el trastorno del espectro autista
Evaluación neuropediátrica y familiar de la fobia social y de los trastornos de per-
Como parte del proceso diagnóstico, Es importante evaluar el funcionamiento sonalidad (sobre todo el esquizoide). Por
es esencial realizar una derivación al Ser- académico y social, las conductas pro- último, hay que descartar el trastorno ob-
vicio de Neuropediatría. El objetivo de la blemáticas y las áreas de habilidad es- sesivo-compulsivo y el síndrome de Gi-
evaluación neuropediátrica es descartar pecífica y destrezas especiales. De forma lles de la Tourette que van a compartir con
la presencia de otras patologías neuro- paralela, hay que evaluar los recursos fa- el trastorno del espectro autista los con-
lógicas. La evaluación neuropediátrica tie- miliares y la manera de entender y afron- ductas repetitivas (Tabla VII).
ne como componente esencial la realiza- tar las dificultades del niño y el apoyo que Además del diagnóstico diferencial,
ción de una historia neurológica detalla- puedan necesitar. es importante evaluar la posibilidad de
da y de una exploración neurológica. Ade- que exista patología comórbida, ya que
más, se recomienda realizar una serie de DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL va a necesitar intervención propia y va
pruebas orgánicas, aunque debido a la li- El diagnóstico diferencial del autismo a marcar en cierta manera el pronóstico.
mitada información que aportan, la ten- incluye la existencia de retraso mental no Hasta el 75% de los niños con trastornos
dencia actual es a ser cada vez menos asociado con autismo, trastornos especí- del espectro autista tienen retraso men-
agresivos con estas intervenciones. ficos del desarrollo (por ejemplo del len- tal comórbido. La epilepsia va a apare-
De la historia clínica, es relevante el guaje) y otras enfermedades psiquiátricas cer en un tercio de los niños o adoles-
preguntar por la historia familiar de tras- o neurológicas. centes con este trastorno. En lo que a
tornos similares y sobre los antecedentes Los niños con retraso mental severo y trastornos psiquiátricos se refiere, los es-
perinatales; ya que, algunos estudios han profundo pueden exhibir varias caracte- tudios detectan la presencia de trastor-
detectado una tasa alta de estos proble- rísticas que, a menudo, se asocian con el nos emocionales o de conducta en uno
mas. En la exploración neurológica es fre- autismo, como las dificultades para inte- de cada dos autistas. Son frecuentes
cuente encontrar alteraciones en la psi- raccionar y las conductas estereotipadas. también los problemas relacionados con
comotricidad gruesa, hipotonía, apraxia y Los trastornos específicos del lenguaje pue- el control de esfínteres, la alimentación
estereotipias motoras, y hay que explorar den mimetizar el autismo y la clave para di- o el sueño. También, aparecen de forma 659

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tistic spectrum disorders. J Autism Dev del espectro autista y se acompaña de material
• Retraso mental Disord 1999; 29: 437-482. muy práctico y muy actualizado.
TABLA VIII.
Trastornos • Epilepsia Revisión completa del proceso diagnóstico de
los trastornos del espectro autista, diferencian- 8.*** Charman T, Baird G. Practicioner review:
comórbidos • Problemas emocionales y diagnosis of autism in 2-3 years old old
conductuales do claramente las actuaciones a realizar por
los profesionales de Atención Primaria y las de children. J Child Psychol Psychiatry 2002;
• Encopresis 3: 289-306.
los servicios especializados, y avalando con am-
• Patrón restricitivo de comidas plia bibliografía las recomendaciones que se re- Revisión de las intervenciones para poder reali-
• Alteraciones del sueño alizan. zar un diagnóstico precoz y revisa la importan-
cia de que esto de haga de forma adecuada y
• Déficit de atención 4.* Szatmari P. The classificaction of autism. basándose en la información relevante.
• Inquietud psicomotora Asperger syndrome and pervasive de-
velopmental disorder. Can J Psychiatry 9.*** Dworkin PH. British and american re-
2000; 45: 731-8. commendations for developmental mo-
Clarifica la clasificación de los trastornos del es- nitoring: the role of surveillance. Pedia-
frecuente dificultades para centrar la trics 1989; 84: 1000-10.
pectro autista, revisando las características co-
atención e inquietud psicomotora (Tabla munes de estos diagnósticos y las diferencias Dedicado a revisar la importancia del screening
VIII). clínicas. Oferta una buena comparativa de las en los primeros años, revisando las escalas más
clasificaciones diagnósticas. relevantes para ello y remarcando la importan-
cia de los ítems relacionados con el desarrollo
BILIOGRAFÍA 5.** Riviere A, Martos J. El tratamiento del au- psicoemocial y con el posible desarrollo de un
Los asteriscos reflejan el interés del artículo a tismo: nuevas perspectivas. Ministerio de trastorno del espectro autista.
juicio del autor. Trabajo y Asuntos Sociales y la Asocia-
ción de Padres de Autistas; Madrid: IM- 10.** Stone WL, Lee EB, Ashford L, Brissie J,
1.** Slonims V, Baird G, Cass H. Diagnosis of SERSO; 1998. Hepburn SL, Coonrod EE, Weiss BH. Can
autism. BMJ 2003; 327: 488-93. Este libro es de las pocas publicaciones reali- autism be diagnosed accurately in chil-
Revisa de forma adecuada los trastornos del es- zadas en nuestro país que revisa de forma ac- dren under three years? J Child Psychol
pectro autista, centrando la mayor parte del tex- tual y completa los trastornos del espectro au- Psychiatry 1999; 40: 219-26.
to en las distintas intervenciones diagnósticas a tista y recoge información sobre el proceso diag- Revisa los ítems clínicos que están presentes en
realizar por los distintos profesionales implica- nóstico. niños preescolares con trastornos del espectro
dos. autista y confirma que el diganóstico puede re-
6.** Gadia C, Tuchman R, Rotta N. Autism and alizarse de forma temprana si se evalúa de for-
2.* Barrett S, Prior M, Manjiviona J. Children pervasive developmental disorders. J Pe- ma adecuada.
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characteristics in social, imaginative, com- Revisión actualizada de los trastornos del es- 11.** Cox A, Klein K, Charman T, et al. The early
municative and repetitive behaviour do- pectro autista con énfasis especial en los as- diagnosis of autism spectrum disorders:
main. Autism 2004; 8 (1): 61-87. pectos neurológicos de este trastorno y en el use of the autism diagnostic interview-re-
Artículo dedicado a revisar la presentación clíni- componente biológico de la etiología. vised at 20 months and 42 months of age.
ca de los trastornos del espectro autista, y es- J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 705-
pecialmente, de los casos menos severos, que 7.*** Martín Borreguero P. Síndrome de As- 18.
con frecuencia son los más difíciles de diag- perger: excentricidad o discapacidad so- Revisa la utilidad de la entrevista diagnóstica en
nósticar para los profesionales. cial; Madrid: Alianza; 2004. niños con sospecha diagnóstica de trastornos
Libro que aunque está dedicado a los casos me- del espectro autista, validando así un instrumento
3.*** Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, et nos severos de los trastornos del espectro au- ampliamente reconocido y utilizado en esta po-
al. The screening and diagnosis of au- tista, resulta muy útil para entender los trastornos blación infantil.
siones, imita las conductas de algún otro entretenerse girando las ruedas de los co-
Caso clínico niño de la clase. No tiene lenguaje es- ches, o alineando objetos. No es afectivo,
pontáneo en el aula, aunque sí repite de y no busca de forma espontánea el con-
D. es un niño de tres años y medio que forma indiscriminada palabras que utiliza tacto de sus padres, ni comparte el juego
ha sido recientemente escolarizado. Los la profesora u otros niños. Los padres de con ellos. Desde muy pequeño, ha sido
padres solicitan una cita con el pediatra D. habían consultado al pediatra en varias muy sensible a los ruidos fuertes, que pro-
de forma urgente, después de que la pro- ocasiones debido al retraso del habla, y vocan en él un miedo desproporcionado.
fesora les llamara para comunicarles que a niveles altos de inquietud psicomotora, No presenta ningún problema de salud
algo serio le pasa a D.; ya que, desde el pero el mensaje hasta ahora era que no y no recibe ningún tratamiento médico. El
inicio de curso, se ha pasado casi todo el se preocuparan. No existe historia rele- único antecedente familiar positivo es un
tiempo aislado del grupo, sin mostrar in- vante de sufrimiento prenatal o perinatal, tío paterno que no habló hasta los tres años
terés hacia la profesora o los compañeros y los hitos motores del desarrollo han si- y es considerado por la familia como al-
de clase. Las actividades de clase no le do normales. Es descrito por sus padres guien solitario y con intereses peculiares.
interesan, y su patrón de actividades se como un bebé excesivamente bueno, que En la exploración física, no se detecta nin-
reduce a correr libremente por el patio ale- no reclamaba nunca la atención del adul- gún hallazgo positivo y la analítica ruti-
teando las manos, a dar vueltas en el sue- to. No le han gustado nunca los juguetes naria realizada desde Atención Primaria
lo dentro de la clase y, en contadas oca- que tenía en casa, y ha preferido siempre no detecta ninguna alteración.
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ALGORITMO 1:
ACTUACIONES A REALIZAR EN ATENCIÓN PRIMARIA ACTUACIONES A
ANTE LA SOSPECHA DE UN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA REALIZAR EN
ATENCIÓN
PRIMARIA ANTE
REVISIONES RUTINARIAS DE SALUD 12, 18, 24 meses LA SOSPECHA
Entrevista / historia clínica DE UN
Observación directa TRASTORNO
Instrumentos diagnósticos: Bayley / Brunet-Lezine
DEL ESPECTRO
AUTISTA
PASA NO PASA
SIGNOS DE ALARMA:
1. Ausencia de balbuceo a los
12 meses
2. Ausencia de comunicación no
verbal, como: señalar, decir adiós,
etc., a los 12 meses
3. Ausencia de palabras sueltas a la
edad de 16 m
4. Ausencia de frases espontáneas
de dos palabras a los 24 m
5. Pérdida de habilidades
linguísticas a cualquier edad
CONTINUAR EVALUACIÓN ESPECÍFICA ANTE LA SOSPECHA DE
SCREENING RUTINARIO TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Instrumento diagnóstico:
• CHAT (escala australiana de Asperger)
• Entrevista clínica específica (según criterios DSM-IV)
Pruebas orgánicas:
• Audiometría
• Niveles de plomo
DERIVACIÓN SERVICIOS
ESPECIALIZADOS: USMI*
*USMI: unidades de salud mental infantil.
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8. Rev PI 8/8 -88p 21/1/05 11:20 Página 662
ALGORITMO 2:
ACTUACIONES ACTUACIONES A REALIZAR DESDE LOS SERVICIOS DE SALUD MENTAL INFANTIL
A REALIZAR PARA CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
DESDE LOS
SERVICIOS DE
SALUD MENTAL ATENCIÓN PRIMARIA
INFANTIL PARA
CONFIRMAR EL
DIAGNÓSTICO
UNIDAD DE SALUD MENTAL INFANTIL
DE TRASTORNO
DEL ESPECTRO
AUTISTA
EVALUACIÓN PSIQUIÁTRICA: DERIVACIÓN A NEUROPEDIATRÍA
• Entrevista / historia clínica: juego, • Historia clínica: antecedentes familiares y
comunicación, habilidades sociales problemas perinatales
• Criterios diagnósticos DSM-IV • Examen neurológico: rasgos dismórficos,
• Observación directa psicomotricidad, tono, estereotipias y piel para
• Instrumentos diagnósticos: CARS, ADI, etc. descartar esclerosis tuberosa
• Pruebas complementarias: rutinarias: EEG y
EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA: genética
• Evaluación de comprensión Si sospecha de patología asociada: neuroimagen
• Pensamiento abstracto y pruebas metabólicas
• Interpretación social, etc.
EVALUACIÓN PSICOMÉTRICA:
WIPSI, BRUNET-LEZINE, BAYLEY, WISC-R
EVALUACIÓN FAMILIAR
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