1. DISTROFIAS
TAPETORRETINIANAS,
FUNDUS
ALBINPUNCTATUS Y
FLAVIMACULATUS
Dr. José Francisco Valdés López
Oftalmología
Contacto: pacovaldes@live.com
Ciudad de México

2. HISTORIA
• Término introducido por Leber en 1916
• Condición degenerativa que afecta capas externas de la retina,
EPR y membrana de Bruch

3. CLASIFICIACIÓN
• Distrofias periféricas
• 1. distrofia pigmentaria típica
• 2. distrofia pigmentaria atípica
• distrofia senil
• distrofia central
• distrofia sectorial
• 3. Fundus albipunctatus
• 4. Fundus Flavimaculatus

4. • Distrofias centrales
• 1. distrofias heredo-maculares
• Enfermedad Best (infantil)
• Enfermedad Stargardt (juvenil)
• Enfermedad Behr (adulto)
• Enfermedad senil
• 2. Distrofia reticular pigmentaria de Sjögren
• 3. Distrofia macular polimorfa de Braley
• 4. Distrofias hialinas

5. • Enf de Stargardt y fundus flavimaculatus  distrofia macular
hereditaria más frecuente  70%
• 2a frecuencia  distrofia vitelliforme de Best
• Ambas  90%

6. ATÍPICAS
• Edad avanzada
• Cantidad pigmento
• Configuración pigmento (espículas óseas o forma de mosaico)
• Distribución topográfica retiniana en lugar de ser difusa y
periférica es central o sectorial

7. DISTROFIA SENIL PIGMENTARIA
• Aparición esporádica
• Reducción CV aparición temprana
• Incapacitante
• Evolución rápida (2-3 años)
• FO: cambios degenerativos  atrofia coroidorretiniana senil o vasoesclerosis

8. DISTROFIA CENTRAL
• Distribución pigmentaria  isla alrededor de la mácula
• Patrón hereditario (no usual)
• Fr/ asociado a esclerosis coroidea subyacente
• Afección visión central
• Alteración cromática

9. DISTROFIA SECTORIAL
• Patrón hereditario dominante
• Sordera asociada
• A veces se considera que es un estadio temprano de una
distrofia completa
• Gral/ simétrica
• SECTOR NASAL INFERIOR
• Extensión del disco a la periferia
• Defecto CV corresponde a sector involucrado

10. PATOGENIA
• Degeneración progresiva del neuroepitelio
• 1º afección  bastones, capas externas y capas internas
• Proliferación de gliosis

11. • Esclerosis vasos retinianos y coriocapilar
• Dispersión de pigmento
• Hialinización vascular

12. FUNDUS FLAVIMACULATUS
/ENFERMEDAD DE STARGARDT
• 1909 Stargardt describió x 1ª vez
• HAR
• Atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas
profundas
• 1965 Franceschetti  cuadro similar  fundus flavimaculatus

13. • No predilección sexo, raza
• Prototipo: distrofia macular
• Maculopatía simétrica bilateral
• ERG nl
• Deterioro visual 20/200 a 20/400

14. • No consenso que sean enf diferentes, representan
manifestaciones fenotípicas diferentes de la misma enfermedad
genética

15. • Típico aspecto Stargardt  maculopatía pigmentaria rodeada x
manchas blanco-amarillentas sólo en polo posterior
• Típico astpecto FF  manchas amarillentas o flecos ocupando
todo FO

17. • Mutaciones gen ABCA4 (ATP-binding Cassette transporter gene,
subfamilia A, miembro 4)
• Codifica  proteína de los FR que participa en el transporte de
sustratos a través de membranas
• 2% población tiene mutaciones

18. • Transporte de N-retinildenofosfatidiletanolamina del interior al
exterior FR
• Mutación  acumula  formación lipofuscina  tóxica  falla
EPR y muerte de fotorreceptores

19. • Mutaciones de ABCR en enf:
•
A) Retinosis pigmentaria
B) Distrofia de conos y bastones
C) Enf. Stargardt
D) DMRE

20. CLÍNICA
• Presentan cambios atróficos
• Flecos amarillentos
• Variables tamaño, forma y distribución
• A medida que desaparecen su color cambia de amarillo a gris
• Pérdida visual  1ª década vida

21. • AV 20/50 ---20/200
• Alteración FO bilateral y simétrica
• Granularidad moderada en la mácula sin flecos
• Flecos difusos sin maculopatía
• Atrofia coroidea circunscrita,

22. • Apariencia en ojo buey
• Espículas óseas
• Raro  neovascularización coroidea

25. • Puede desarrollar atrofia geográfica y dar aspecto de mácula de
bronce
• FAR silencio coroideo, criculación retiniana iluminada contra
hipofluorescencia de la coroides

26. CLASIFICACIÓN
• I. FO color bronce y silencio coroideo  más precoz, FO nl, FAR
 silencio C.
• II. Maculopatía atrófica con o sin flecos amarillentos  FO
bronce y silencio coroideo, lesiones amarillentas y
almacenamiento de lipofuscina, patrón en ojo de buey, puede
provocar MNVSR que pdx lesiones disciformes mácula

27. • III. Maculopatía atrófica con S y S tardíos de retinosis
pigmentaria  edades más tardías, ceguera nocturna, anl del
ERG fotópico y escotópico
• IV. Flecos amarillentos no asociados a atrofia macular 
lesiones amarillentas centrales y paracentrales asoc con mín
evidencia FAR. Silencio coroideo

33. DX DIFERENCIAL
• Flecos amarillentos pueden confundirse con drusas M. Bruch,
fundus albinpunctatus, retinitis punctata, quístes vitelliformes y
patron de distrofia EPR.

34. FUNDUS ALBINPUNCTATUS
• Descrito x 1ª vez Mooren 1882 (Retinitis punctata albescens)
• Manchas blancas dispersas en FO sin cambios pigmentarios
• Entidad familiar  consanguíneidad
• Mutacion gen RDH5 (codifica 11 cis retinol DH)

35. • Disminución concéntrica CV
• Disminución visión central
• Ceguera nocturna congénita
• Hans Lauber  2 tipos

36. I. DISTROFIA PROGRESIVA
ALBINPUNCTATA
• Igualdad de sexo
• HAR (cosanguíneos)
• Disminución concéntrica CV
• Disminución visión central
• Ceguera nocturna congénita
• Alteración cromática
• Atrofia óptica (papila pálida)
• Cambios pigmentarios

37. 2. DISTROFIA ALBINPUNCTATA
ESTACIONARIA
• + fr que progresiva
• Curso benigno
• Constricción pequeña CV
• Buena AV
• Manchas blancas sin presencia de cambios pigmentarios
• No atrofia NO
• Visión cromática conservada

38. • La disfunción de esta proteína compatible con enlentecimiento
de la regeneración de fotopigmentos.

39. • Redondas, ovales
• Tamaño uniforme
• Pueden confluir
• Polo posterior

40. TX
• Observación