1. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
CIERRE ANÓMALO
DE PLIEGUES
NEURALES DURANTE
TERCERA SEMANA

2. •Defecto que afecta región medular.
•Division de arcos vertebrales
ESPINA BIFIDA

3. ESPINA BÍFIDA OCULTA:
• Cubierta por piel y no suele afectar tejido neural
subyacente
• Mas a menudo en la región sacra
• A veces esta señalado por zona con pelo
• Se debe a falta de fusión de arcos vertebrales
• No suele detectarse al nacimiento
• No causa discapacidad

5. MENINGOCELE Y
MENINGOMIOCELE
• Otro tipo de espina bífida grave donde tejido neural, meninges
protuyen a través de defecto en arcos vertebrales y piel para formar
saco quístico
• Se situan en región lumbosacra
• Producen déficit neurológicos pero no suelen relacionarse con retraso
mental
• Meningocele: solo meninges llenas de liquido cefalorraquídeo
potruyen
• Meningomiocele: cuando incluye tejido neural
• Rasquisis: Los pliegues neurales no se elevan si no que permanecen
como masa aplanada de tejido neural.

7. MALFORMACIÓN DE
ARNOLD CHIARI
• Herniacion de parte del
cerebelo dentro de agujero
magno porque medula
espinal se adhiere a la
columna vertebral
• Obstruye LCR y provoca
hidrocefalia
• La columna vertebral se
alarga y medula espinal tira
del cerebro hacia agujero
magno, corta flujo
cefalorraquídeo.

8. ESPINA BÍFIDA QUISTICA
• Se puede detectar determinando valor de alfa-feto
proteína de suero materno y liq amniótico
• Vertebras se pueden visualizar a las 12 sem
• Cirugia in utero a las 22 semanas

9. •Hipertemia
•Acido valproico
•Hipervitaminosis A
•Multifactorial
•Acido Folico reduce incidencia DTN 50-
70% si madre consume 400µg diarios un
mes antes de concepción y hasta
principio de gestación
•Todas las mujeres en edad reproductiva
tomen 400µg de acido fólico

10. MENINGOCELE

11. ESPINA BIFIDA
CON MIELOSQUISIS
O RAQUISQUISIS

12. MALFORMACIÓN DE ARNOLD
CHIARI

13. EXENCEFALIA
• Parte Cefálica del tubo
neural
• Boveda craneal no se
forma
• Cerebro malformado
expuesto
• Tejido degenera  Tejido
necrosa
*ANENCEFALIA

14. CRANEORRAQUISQUISIS
•Defecto en
cierre tubo
neural en parte
cefálica y
médula espinal.

15. HIDROCÉFALO
•Acumulación del
liquido
cefalorraquideo
dentro del sistema
ventricular.
•Obstrucción del
Acueducto de Silvio
(estenosis del
acueducto)

17.  Afección en la cual la cabeza de una persona es
considerablemente más pequeña de lo normal
para su edad y sexo.
 Bóveda craneal más pequeña de lo normal
• Causas:
• Genética: autosómica recesiva
• Enfermedades de cromosomas
• Infecciones virales en la madre como la
rubeola, toxoplasmosis, y citomegalovirus
• Alcoholismo o abuso de drogas de la madre
• Diabetes de la madre
• Envenenamiento por mercurio
• Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)
incontrolada de la madre
• Malnutrición de la madre
MICROCEFALIA

18. • Diagnóstico:
• ecografía
• perímetro cefálico
• Pronóstico: depende de la presencia de
otras enfermedades
• Otros síntomas:
• Lloro estridente
• Disfagia
• Convulsiones
• Aumento de movimiento de los brazos y
las piernas (espasticidad)
• Hiperactividad
• Retrasos del desarrollo intelectual
MICROCEFALIA

19. MEGACOLON CONGÉNITO
• Se debe a la ausencia de
formación de ganglios
parasimpáticos en la pared de
parte del colon o de todo el
colon y el recto debido a que
las células son incapaces de
migrar.
• Se debe a mutaciones en el
gen RET.

20. • Espectro de anomalías
• Perdida de estructuras en la línea media causando malformaciones en el
cerebro y rostro.
• Tres clases de holoprosencefalia basados en la separación del prosencéfalo
1. La holoprosencefalia semilobar
2. La holoprosencefalia lobar.
3. La holoprosencefalia alobar
es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia
generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías del
tabique nasal.)

21. • Ojos fusionados
• Una única cámara nasal
• Alteraciones faciales de la línea media
• Bulbos, tracto olfatorios, cuerpo calloso
son hipoplasicos o ausentes.
• El gen que regula el establecimiento de
la línea media ventral en sistema nervioso
central y causa algunas formas de
holoprosencefalia Mutaciones en el gen
SHH.

22. Síndrome de Smith-Lemli- Opitz
• Alteraciones craneofaciales y en las
extremidades
• 5% sufren holoprosencefalia
• Síndrome se debe a anomalías en la
7-dihidrocolesterol reductasa que sintetiza a
colesterol.
mutaciones en los factores de transcripción
• sine occulis home box 3 (SIX3)
• Factor de interacción TG (TGIF)
• Proteína en dedos de zinc (ZIC2)

23. • Trastorno poco frecuente
• Hendiduras en los hemisferios cerebrales causando perdida en el tejido cerebral
• Mutaciones en el gen de homeosecuencia EMX2.

24. • Alteraciones en la osificación en los huesos del cráneo.
• El hueso afectado es la parte escamosa del hueso occipital
• Si la abertura es pequeña del hueso occipital solo las meninges protruyen
meningocele
• Una de las causas más frecuentes de meningocele es la existencia de espina
bífida

25. • Meningoencefalocele,
meningohidroencefaloce
• Cuando la abertura es grande
parte del cerebro e incluso del
ventrículo pueden penetrar a
través de la abertura del saco
meníngeo.
• Esta alteración tiene lugar 1/2000
recién nacidos.