Este documento resume varias distrofias retinianas y coroideas hereditarias. Describe sus características clínicas como la bilateralidad, deterioro progresivo de la agudeza visual y factor hereditario. Explica diferentes formas de herencia y clasificaciones. Luego detalla signos y síntomas de varias distrofias específicas como Stargardt, viteliforme, patrón marmor y areolar central.

1. DISTROFIAS RETINALES Y
COROIDEAS
JUAN CARLOS RIVERA CH
Residente de Oftalmología
Universidad del Valle

2. DEFINICION
• Una distrofia es una enfermedad con
tendencia a la progresión, que afecta a los
dos ojos por igual y tiene un carácter
hereditario.

3. Características
• Bilateralidad
• Disminución AV
• Curso progresivo
• Factor hereditario

4. • 3 formas
– AD
– AR
es un trastorno lentamente progresivo que
se caracteriza por avascularidad de la
– Ligada al X periferia retiniana temporal similar al ROP
pero no asociada a bajo peso ni a
prematuridad

5. 1. ESTADIO 1
Degeneración vítrea y adherencias
vitreorretinales periféricas asociadas con
áreas de blanco sin presión,

6. ESTADÍO 2
Tortuosidad vascular periférica,
telangectacias , neovascularización,
hemorragias y exudados subrretinianos

7. ESTADIO 3
Proliferacion fibrovascular y traccion
vitreorretinal que da lugar a una cresta

8. 1. ESTADIO 4
DR traccional extenso, exudación subrretiniana masiva, queratopatia en banda,
catarata y glaucoma

9. Retinosquisis juvenil ligada al
 Inicio x
 Afecta solo a los
hombres.
 Dx edad escolar.
 Disminución de la
visión central
lentamente
progresiva.

10. Retinosquisis Juvenil ligada al x
 Retinosquisis foveal y
periférica, velos
vítreos
 50% esquisis
periférica.
 90% tienen quistes
foveales centrales
 Visión 20/70 en inicio
que progresa
levemente a 20/ 200

11. i
•La alteración morfológica se encuentra en
separaciones de la capa de fibras
nerviosas.
•Al producirse la separación se dañan las
células de Müller y no contribuyen a la
adecuada formación de la limitante interna.
•El ERG Es muy importante en el
diagnóstico sobretodo cuando no se puede
hacer test genéticos, y en este se
encuentra una onda a de amplitud normal
con una onda b muy disminuida o
negativa.

12. u
Apariencia clinica de un QUISTE FOVEAL

13. q
CAMBIOS ATIPICO DE RETINOSQUISIS CON MAYOR COMPROMISO –
FLECHAS MOSTRANDO CAMBIOS MACULARES ATROFICOS

14. Distrofias de conos
Clasificación: Estacionarias y Progresivas
A. Formas progresivas:
• Distrofias de conos y bastones
B. Formas estacionarias
• Monocromatismo de bastones
– Autosómica recesiva completa
– Autosómica recesiva incompleta
• Monocromatismo de conos azules ligado al x
• Formas misceláneas
– Acromatopsia con AV normal
– Tricromacia de oligocono

15. Distrofias de conos
DISTROFIA PROGRESIVA DE CONOS Y
BASTONES
 AD
 Inicio 2 década
 Agudeza Visual

16. Distrofias de conos
Distrofia progresiva de conos y bastones
Signos Cronológicos.
1. Fovea Normal
2. Maculopatía en
“ojo de Buey”
3. Pigmentación en
periferia media.
4. Atrofia del EPR

17. Distrofias de conos
Distrofia progresiva de conos y bastones
ANGIOGRAFIA:
defecto en ventana anular
hiperfluorescente con un
centro hipofluorescente

18. DISTROFIA MACULAR
CISTOIDE DOMINANTE
• AD
• 1-2 décadas
• Aumento
permeabilidad capilar
en polo posterior

19. Distrofia macular con brillo
fenestrado
• AD.
• 1 década
• Escotomas paracentrales
progresivos, con
preservación de la visión
central
• Diagnóstico Precóz

20. AR
• STARGARDT
– Distrofia macular heredada más común después de
RP
– 1 : 10.000
– Fenotipo variable
– Pérdida de visión central en la adolescencia
temprana
– Atrofia macular típica
• Moteado blanco/amarillo en EPR y polo posterior
– Moteado pisiforme ó semilunar
– Cuando es de aparición tardía
• Poca pérdida visual

21. Fundus flavimaculatus
• AR
• 1-2 década
• Asintomática
• Bilateral
• No compromete
mácula en esta
etapa

22. Fundus flavimaculatus
ANGIOGRAFÍA
•Fluorescencia
coroidea disminuida
tempranamente
(bloqueo)
•En fase tardía
hiperfluorescencía por
tinción en áreas de
moteado

23. Enfermedad de Stargards
Pronóstico pobre con
deterioro visual a menos de
20/200 en 3ra década.

24. Enfermedad de Stargards
• Al avanzar apariencia de “bronce mordido”
Puede desarrollar cambios periféricos
en sal y pimienta
Zona oval de atrofia del EPR y
corocapilar en la mácula.

25. DISTROFIA MACULAR DE
CAROLINA DEL NORTE
• AD
• 1 década
• Av normal inicial,
tardiamente 20/200
• ERG normal

26. DISTROFIA MACULAR DE
CAROLINA DEL NORTE
• l

27. Drussas familiares dominantes
• Coroiditis en “panal
de abejas” de
Doyne
• 2-4 década
• Bilateral
• simétrica

28. Drussen familiares dominantes
• Visión color, amsler,
campos visuales normal
• Depósitos
• Asociado a atrofia
coriorretinal y MNV
• AGF:Angigrafía bloqueo
temprano y tinción tardía de
los drusens

29. AD
• Distrofia del EPR.
• AD.
• Gen 11q12.3
• Buen pronóstico
visual

30. Distrofia viteliforme
•Inicio primera década, puede no ser detectada
hasta mucho después, compromiso bilateral

31. Distrofia viteliforme
Disminución visión central 20/30 a 20/50
Puede permanecer relativamente
estable por años
Inicia como“yema de huevo” en fóvea
clásico pero no frecuente

32. AD
1. ESTADÍO 1 ( previteliforme)
cambios menores del EPR

33. AD
ESTADÍO 2 ( viteliforme)
clásica lesión macular en yema de huevo

34. AD
ESTADÍO 3 ( Pseudohipopion)
partes de la lesión
reabsorbidas Nivel de
fluido en mácula,
conocido como fase de
pseudohipopión

35. AD
ESTADÍO 4 ( Vitelorruptivo)
atrofia del EPR – fibrosis retinal –
neovasos coroideos “ Huevo
Revuelto”

36. AD
ESTADÍO 5 ( Terminal )

37. Distrofia viteliforme
Área de hipofluorescencia densa en
fóvea correspondiente a zona de
depósito de material
Zonas de atrofia EPR en fóvea con
defectos de transmisión

38. Distrofias de Patrón

39. Distrofias en Patrón
Marmor y Byers
• AD
• 2-4 década
• Asintomática o
discreta alteración
AV

40. Distrofias de patrón

41. Distrofia viteliforme
foveomacular
• AD
• Asintomática o
leve alteración
av a 20/30, 20/40
• Metamorfopsias

42. DISTROFIA ALBIPUNTACTA
NO PROGRESIVA
• Media Periferia.
• Visión nocturna.
• Vasos retinianos
y papila.
• ERN normal

43. ATROFIA GIRATA
• La atrofia gyrata se presenta por
la mutacion de el gen que
codifica la principal enzima de
degradación de la ornitina, su
deficiencia se asocia con valores
aumentados en plasma, orina,
LCR y humor acuoso.
• La herencia es autosómica
recesiva
• 2 decada de la vida
• Miopia y nictalopia
• Manchas periféricas de atrofia
coroidea que se vuelven
confluentes, y presentan bordes
festoneados

44. Distrofia coroidea areolar
central
• Av disminuida 20/25 a
20/200
• Tempranamente
cambios aspecto
granular leves foveales
(moteado)
• Tardiamente zona de
atrofia del EPR y
neurosensorial en
mácula central
redondeada, bordes
bien definidos

45. Distrofia coroidea areolar
central
• Progresión lenta
• Vasos coroideos
visibles debajo
• Bilateral y simétrica Escotoma central
EOG normal
ERG normal o subnormal
Adaptación a la luz normal
• Defecto visión color

46. GRACIAS