Este documento presenta el caso clínico de un niño de 7 años con debilidad muscular progresiva y elevación de enzimas musculares. Se detallan los antecedentes familiares, el examen físico y los resultados de laboratorio y gabinete. También incluye objetivos del caso y conocimientos teóricos sobre anatomía, biología celular, desarrollo y fisiología muscular relevantes para el análisis e interpretación del caso.

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VETC/V1.0/2020
ESTRATEGIA DE INTEGRACIÓN Y ANÁLISIS CIENTÍFICO-CLÍNICO (EIACC)
CASO CLÍNICO 2 Calificación Final:
Nombre del estudiante: Jose Antonio Reyes Enriquez
Fecha:30/08/2022 Grupo: 1
1. Caso clínico Masculino de siete años. Con antecedentes de hitos del neurodesarrollo: sostén cefálico 4 meses,
sedestación sin ayuda 6 meses, bipedestación 12 meses, deambulación 16 meses; (lenguaje) y social
adaptativo conservados; tío de rama materna finado a los 13 años por cardiopatía. Es atendido en consulta
externa del Instituto Nacional de Pediatría por problemas ortopédicos y de la marcha; diagnosticado en
primer nivel probable pie plano. La madre refiere que inicia padecimiento actual a los 2 años con caídas
frecuentes de su propio plano de sustentación, imposibilidad para correr, dificultad para saltar y
compromiso progresivo para subir escaleras.
Exploración física: TA 110/70 mmHg, Pulso: 85 ppm, FR: 20 rpm, Temperatura: 36°C. macrocefalia relativa,
aumento de volumen a nivel de los músculos gastrocnemios de manera simétrica, los cuales se palpan
indurados, debilidad bilateral de los músculos glúteos, cuádriceps femoral, la cual es menos pronunciada en
los grupos musculares escapulohumerales; la fuerza muscular distal de las extremidades se encuentra
discretamente afectada 4/5. Franca debilidad de los músculos pelvi femorales. Se identifica hiperlordosis
compensatoria y marcha con base de sustentación amplia y en puntas. Resto de la exploración por aparatos
y sistemas normal.
Exámenes de Laboratorio: Cifras elevadas en suero de creatinina fosfocinasa (CPK, 20, 000 UI/L; normal: 38
a 174 UI/L), lactato deshidrogenasa (LDH, 2,579 UI/L; normal: 91 a 180 UI/L), aspartato transaminasa (AST o
TGO, 350 UI/L; normal: 10 a 46 UI/L) y alanino transaminasa (ALAT o TGP, 340 UI/L; normal: 10 a 46 UI/L).
Exámenes de gabinete: Imagen por resonancia magnética cerebral: sin alteraciones evidentes;
Ecocardiograma transtorácico: Discreta dilatación del ventrículo derecho (>2SD).
2. Objetivos del caso
A) General *Alineado a logros específicos planteados en las CEDES
B) Específicos
Biomédicos
Esta información será necesaria para interpretar adecuadamente la información clínica y fundamentar
científicamente el diagnóstico funcional.
Anatomía Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso:

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• MÚSCULOS
Formaciones anatómicas, gozan de la propiedad de contraerse (disminuyen la longitud bajo
el influjo de una excitación).
Se pueden clasificar en:
- Músculos estriados esqueléticos, rojos, que obedecen al control de la voluntad.
- Músculos lisos, blancos, que pertenecen al sistema de la vida vegetativa y que funcionan fuera del
control de la voluntad.
- Músculo estriado cardíaco (miocardio), rojo, que funciona fuera del control de la voluntad.
Según la forma que adoptan, se clasifican:
- Músculos largos: se los halla, sobre todo, en los miembros. Los más superficiales son los más largos;
algunos de ellos pueden pasar por dos articulaciones
También dentro de los músculos profundos se encuentran músculos más cortos, que pasan por una sola
articulación (p. ej., braquial, vasto intermedio).
- Músculos anchos: se caracterizan por ser aplanados, se localizan en las paredes de las grandes cavidades,
como el tórax y el abdomen.
- Músculos cortos: están en las articulaciones donde los movimientos son poco extensos, lo que no
excluye su fuerza ni su especialización
- Músculos anulares: están dispuestos alrededor de un orificio al cual circunscriben y cuyo cierre aseguran.
Se los llama orbiculares o esfínteres, tienen espesor y fuerza variables, los músculos están dotados de dos
cualidades: tono y contractilidad.
Tono muscular: un músculo en reposo presenta cierto grado de contracción fisiológica refleja que recibe el
nombre de tono muscular. Este se exterioriza en la conservación de actitudes posturales como ocurre en la
posición de pie, en la que actúa el tono de los músculos del tronco y de la planta del pie. A causa del tono,
los músculos no tienen que compensar un estado de relajación antes de contraerse.
Contractilidad: en ella se distinguen:
- La contracción isométrica o estática, pone en tensión al músculo sin modificar su longitud. Es lo que
sucede con el cuádriceps femoral en la posición de pie: su contracción estática se opone a la flexión de la
rodilla por el peso del cuerpo.
- La contracción isotónica acorta el músculo acercando sus inserciones y suscita un movimiento propio
para cada músculo.

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La contracción muscular posee dos cualidades: la fuerza y la velocidad. La fuerza depende de la longitud y
del volumen de las fibras musculares. La velocidad es una condición propia de la fibra muscular. Puede ser
aumentada por el entrenamiento.
Músculos del miembro inferior (ACCIONES)
Músculos flexores (en el compartimento femoral posterior). Músculo extensor (Situado en el
compartimento femoral anterior. Es el músculo cuádriceps. La integridad de las relaciones con el fémur es
indispensable para la libertad de los movimientos de la rodilla). Músculos rotadores (Medialmente, son los
músculos semimembranoso y poplíteo, y los de la pata de ganso. Lateralmente, es el bíceps femoral. La
flexión de la pierna depende del nervio ciático y la extensión, del nervio femoral).
• DIAFRAGMA
El diafragma es un músculo en forma de cúpula que separa la cavidad torácica (pulmones y corazón) de la
cavidad abdominal (intestinos, estómago, hígado, etc.). éste interviene en la respiración, descendiendo el
volumen de la cavidad torácica al inhalar y aumentándolo durante la exhalación. Es el principal músculo de
la respiración. Es un músculo largo en forma de domo que se contrae de manera rítmica y continua y, la
mayoría del tiempo, de manera involuntaria. En la inhalación, el diafragma se contrae y se allana y la
cavidad torácica se amplía. Esta contracción crea un vacío que succiona el aire hacia los pulmones. En la
exhalación, el diafragma se relaja y retoma su forma de domo y el aire es expulsado de los pulmones.
• CORAZÓN
El corazón es un órgano muscular hueco que circunscribe cavidades en las cuales circula la sangre. Cuando
se relaja (diástole), atrae hacia sí, por diferencias de presión, la sangre que circula en las venas. Cuando se
contrae (sístole), expulsa la sangre hacia las arterias: aorta o tronco pulmonar. Está formado por un
músculo con propiedades particulares, el miocardio, tapizado interiormente por el endocardio y
exteriormente por el epicardio. El corazón está rodeado por el pericardio, membrana fibroserosa que lo
separa de los órganos vecinos.
• CEREBELO
El cerebelo consta de 3 lóbulos a cada lado de sus 2 hemisferios y está conectado en el medio por el
vermis. Tres pedúnculos emparejados unen el cerebelo con el tronco cerebral y el diencéfalo. Al igual que
la corteza cerebral, el cerebelo tiene una corteza de materia gris en la superficie.

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Está conectado con el bulbo raquídeo y el bulbo raquídeo por el pedúnculo cerebeloso inferior y con la
protuberancia y el mesencéfalo por los pedúnculos cerebelosos medio y superior, respectivamente
Biología Celular y
Tisular
Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso:
El músculo esquelético está compuesto por células muy largas, cada una de las cuales contiene gran
cantidad de núcleos ubicados en la periferia
Todos los músculos del aparato locomotor están formados por tejido muscular esquelético, que también
se denomina músculo voluntario, dado que es inervado por el sistema nervioso somático y puede ser
activado por una decisión consciente
Función: Mantiene la postura y genera el movimiento
Estructura celular: Sarcolema - membrana celular
Cisterna terminal - extensión del sarcolema que almacena calcio
Túbulos T - invaginaciones del sarcolema que transfieren potenciales de acción hacia el interior de la célula
muscular
Sarcoplasma - citoplasma
Retículo sarcoplasmático - retículo endoplasmático modificado
Actina, miosina - elementos contráctiles
Sarcómero - unidad funcional (formada por actina y miosina)
Proteínas accesorias - titina, tropomodulina, alfa-actinina, desmina, nebulina, distrofina, miomesina
Tipos de fibras (células) Tipo I - usan el metabolismo aeróbico para funcionar, se ven de color rojo por la
gran cantidad de mioglobina, son de contracción lenta y resistentes a la fatiga
Tipo IIa - obtienen energía de la glucólisis oxidativa, poseen gran cantidad de glucógeno, de color más claro
que las del tipo I, son de contracción rápida y resistentes a la fatiga
Tipo IIb - obtienen energía de la glucólisis anaeróbica, se ven de color rosa, son de contracción rápida y
susceptibles a la fatiga
Envolturas-Endomisio - alrededor de una fibra muscular
Perimisio - alrededor de varias fibras musculares, las cuales constituyen un fascículo
Epimisio - alrededor de todo el músculo
Unión neuromuscular-Lugar del sarcolema donde las fibras motoras hacen sinapsis con el músculo para
transmitir la orden de contracción, el neurotransmisor es la acetilcolina
Correlaciones clínicas-Distrofia muscular, miopatía por acumulación de actina,
miopatías miotubulares

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El músculo cardíaco está compuesto por células con núcleo central, como el músculo liso, pero con
estriaciones transversales similares a las del músculo esquelético
El tejido muscular cardíaco solo se encuentra en el corazón y es inervado por el sistema nervioso
autónomo.
El músculo liso está compuesto por células ahusadas, cada una de las cuales tiene un único núcleo de
ubicación central el tejido muscular liso se encuentra, por ejemplo, en las paredes de los vasos sanguíneos
y las vísceras y es inervado por el sistema nervioso autónomo (involuntario)
Cerebelo
El cerebelo está dividido en tres capas muy identificables: 1) Capa molecular que presenta pocas neuronas
y mucho neuropilo; 2) Capa compuesta por células de Purkinje (células grandes de forma piriforme que
están fijadas a la tercera capa); 3) Capa granular presenta muchas neuronas y poco neuropilo
Biología del
desarrollo
Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso: El sistema muscular se desarrolla a partir de la
capa germinal mesodérmica y está integrado por músculo esquelético, liso y cardiaco. El músculo
esquelético deriva del mesodermo paraxial, que forma somitas desde la región occipital hasta la sacra, así
como los somitómeros en la cabeza.
El músculo liso se diferencia a partir del mesodermo visceral (esplácnico) que rodea al intestino y sus
derivados, y del ectodermo (músculos pupilares; de las glándulas mamarias y de las glándulas sudoríparas).
El músculo cardiaco se forma a partir del mesodermo visceral (esplácnico) que circunda al tubo cardiaco.
La musculatura del esqueleto axial, la pared corporal y las extremidades derivan de
los somitas, que aparecen primero como somitómeros y se extienden desde la
región occipital hasta la cola. Inmediatamente luego de la segmentación estos
somitómeros pasan por un proceso de epitelización
El músculo cardiaco se desarrolla a partir del mesodermo visceral que rodea al tubo endotelial del corazón.
los mioblastos se adhieren entre sí mediante uniones especiales que más tarde se convierten en discos
intercalares, las miofibrillas se desarrollan igual que en el músculo esquelético, pero los mioblastos no se
fusionan.
Las señales del mesodermo de la placa lateral (BMP) y del ectodermo suprayacente (WNT) inducen a las
células LVL, en tanto las señales del tubo neural y la notocorda (SHH y WNT)
inducen a las células LDM.
El tejido conectivo derivado de los somitas, el mesodermo parietal y la cresta neural (región de la cabeza),
constituye una plantilla para el establecimiento de los patrones musculares.

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La Notocorda ejerce un efecto inductor sobre las células ectodérmicas determinando la formación de la
placa neural. A nivel celular (de las células de la placa neural) existe un aumento de microtúbulos,
microfilamentos en la zona apical de las células, permitiendo cambios conformacionales, pasando de
células aplanadas a células cilíndricas. La separación del tubo neural está mediada por la presencia de
Moléculas de Adhesión Celular (MAC), del tipo E-Cadherinas, que son las primeras en aparecer, posterior a
la inducción se comienzan a expresar las Ncadherinas y N-MAC por lo que estos tejidos después no se
vuelven a adherir nunca más, es decir, el tubo neural se separa de las células ectodérmicas
definitivamente.
existe una etapa de regionalización del Sistema Nervioso, mediada por la acción de sustancias químicas
(factores neuralizantes y regionalizantes), que actúan sobre el genoma de células ectodérmicas. Una vez
cerrado el tubo, se regionaliza diferenciándose en su porción anterior en tres vesículas primarias, y en su
porción posterior en la Médula Espinal. La zona que queda por encima de la notocorda se denomina
encéfalo epicordal, lo que origina el Prosencéfalo, Mesencéfalo, Romboencéfalo y la médula espinal.
Fisiología Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso: La contracción muscular comienza cuando el
sistema nervioso genera una señal. La señal, un impulso denominado potencial de acción, viaja a través de
un tipo de célula nerviosa llamada neurona motora. La unión neuromuscular es el nombre que recibe el
lugar donde la neurona motora se conecta con una célula muscular.
El tejido muscular esquelético está compuesto por células denominadas fibras musculares. Cuando la señal
del sistema nervioso llega a la unión neuromuscular, la neurona motora libera un mensaje químico.
El mensaje químico, un neurotransmisor denominado acetilcolina, se une a receptores en la parte externa
de la fibra muscular, eso inicia una reacción química en el músculo.
1. Un potencial de acción viaja a lo largo de una fibra motora hasta sus terminales sobre las fibras
musculares.
2. En cada terminal, el nervio secreta una pequeña cantidad de la sustancia neurotransmisora
acetilcolina.
3. La acetilcolina actúa en una zona local de la membrana de la fibra muscular para abrir múltiples
canales de cationes «activados por acetilcolina»
4. Permite que grandes cantidades de iones sodio difundan hacia el interior de la membrana de la fibra
muscular, conduce a la apertura de los canales de sodio activados por el voltaje, que inicia un potencial de
acción en la membrana.
5. El potencial de acción viaja a lo largo de la membrana de la fibra muscular

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6. El potencial de acción despolariza la membrana muscular, el potencial de acción fluye a través del
centro de la fibra muscular, el retículo sarcoplásmico libere grandes cantidades de iones calcio
7. Los iones calcio inician fuerzas de atracción entre los filamentos de actina y miosina, haciendo que
se deslicen unos sobre otros en sentido longitudinal, lo que constituye el proceso contráctil.
8. Después de una fracción de segundo los iones calcio son bombeados de nuevo hacia el retículo
sarcoplásmico por una bomba de Ca++ de la membrana y permanecen almacenados en el retículo hasta
que llega un nuevo potencial de acción muscular
Bioquímica Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso:
• Creatinina Fosfocinasa
La creatina quinasa (CK) es la enzima encargada de catalizar la producción de fosfocreatina a través de la
fosforilación de una molécula de creatina, consumiendo una molécula de ATP en el proceso. La mayor
parte de la creatina de nuestro organismo se encuentra en las células musculares, por ende, la mayor
concentración de esta enzima también se encuentra ahí.
La CK es una isoenzima que se presenta en forma de dímero con dos tipos de subunidades denominadas M
(muscular) y B (cerebral). Estas se combinan para formar tres estructuras diferentes: CK-1 (BB), CK-2 (MB)
y CK-3 (MM).
unas CK permanentemente elevadas podría ser signo de patología muscular, cardíaca o cerebral (entre
otras), donde el daño en esos órganos provoque la liberación de esa isoenzima específica del tejido
afectado, y de esa forma aumentar su concentración en el plasma.
• LACTATO DESHIDROGENASA
La LDH es un tipo de proteína conocida como enzima. La LDH cumple una función importante en la
producción de energía por el cuerpo. Se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo, entre ellos, los de
la sangre, el corazón, los riñones, el cerebro y los pulmones.
Cuando se produce daño en estos tejidos, liberan LDH en el torrente sanguíneo o en otros líquidos
corporales.
Cuando los niveles de LDH en la sangre están altos, puede indicar que ciertos tejidos del cuerpo han
sufrido daño por una enfermedad o una lesión.
• Alanina transaminasa (ALT).

8. [Escriba aquí]
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La ALT es una enzima que se encuentra en el hígado y que ayuda a convertir las proteínas en energía para
las células hepáticas.
Medir los niveles ayuda a identificar lesiones y enfermedades del hígado debido a la presencia elevada de
la enzima alanina aminotransferasa en la sangre, que normalmente se encuentra entre las 7 y 56 u/litro de
sangre.
ALT muy alta
• 10 veces superior a lo normal: normalmente es una alteración provocada por una hepatitis aguda
causada por un virus o el uso de algunos medicamentos.
• 100 veces superior a lo normal: es muy común en utilizadores de drogas, alcohol u otras
sustancias que causan daños graves al hígado.
ALT elevada
• 4 veces superior a lo normal: señal de hepatitis crónica y, por lo tanto, puede ser signo de
enfermedad hepática como cirrosis o cáncer
• La AST aspartato aminotransferasa
es una enzima que se encuentra principalmente en el hígado, pero también está en los músculos La AST
normalmente se encuentra en los glóbulos rojos, el hígado, el corazón, el tejido muscular, el páncreas y los
riñones.
En la sangre, suele haber niveles bajos de AST. Cuando el tejido del cuerpo o un órgano, como el corazón o
el hígado, están enfermos o dañados, se libera AST adicional en el torrente sanguíneo. La cantidad de AST
en la sangre está directamente relacionada con la extensión del daño en el tejido. Después de un daño
grave, los niveles de AST se elevan al cabo de 6 a 10 horas y permanecen altos por unos 4 días.
El rango normal es de 8 a 33 U/L.
Biología Molecular Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso:
Los genes se encuentran en el interior de las células de nuestro cuerpo, en unas estructuras con forma de
bastón que reciben el nombre de cromosomas tenemos 23 pares de cromosomas, 46 cromosomas en
total, en cada célula del cuerpo.
"Ligado al X" quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno está situado en el cromosoma X

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El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el
cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el
cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
Las mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen dos cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un
cromosoma X con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X, generalmente, producirá suficiente
distrofina para mantener los músculos fuertes.
Farmacología Conocimientos teóricos necesarios para el análisis del caso:
Los corticoesteroides presentan un potente efecto antinflamatorio, prolongan la deambulación al
preservar la fuerza, disminuyen la progresión de la escoliosis y retardan el deterioro de la función
cardiopulmonar
3. Análisis de integración Científico-Clínica
A) Observación Objetivo: Analizará la información clínica (signos y síntomas) referente al interrogatorio y al examen físico
del paciente agrupándola por aparatos y sistemas para relacionarla con la información biomédica que
investigó
Acción: Realice la agrupación clínica de la información en elementos de cualidades afines:
● En relación con los órganos, aparatos o sistemas que la generan
*Los síntomas y signos u otra información que no pueda agruparse, serán problemas independientes.
# Aparatos o sistemas Estructuras
anatómicas
Signos y síntomas
1 Sistema esquelético -
muscular
Sistema esquelético –
muscular del miembro
inferior
Huesos, músculos y
articulaciones.
El paciente tiene caídas frecuentes en su plano de sustentación,
imposibilidad para correr, dificultad para saltar y compromiso
progresivo para subir escaleras
Debilidad bilateral de los músculos glúteos, cuádriceps femoral, la fuerza
muscular distal de las extremidades se encuentra afectada 4/5 ,
debilidad de los músculos pelvi femorales
Marcha con base de sustentación amplia y en puntas

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2 Sistema muscular Músculos
escapulohumerales
Fuerza muscular distal de las extremidades se encuentra discretamente
afectada 4/5 (movimiento al menos contra cierta resistencia opuesta
por el examinador) debilidad de los músculos pelvi femorales
Aumento de volumen a nivel de los músculos gastrocnemios de manera
simétrica
Debilidad bilateral de los músculos glúteos, cuádriceps femoral
3 Sistema muscular Músculos que
conforman e integran
al miembro inferior
Debilidad menos pronunciada en los grupos musculares
escapulohumerales
4 Sistema esquelético Columna vertebral Se presenta una hiperlordosis compensatoria como una respuesta a una
deficiente o incorrecta manera de caminar
5 Sistema nervioso En cuanto a los signos
se puede considerar
de una patología del
SNC, centro y núcleos
nerviosos, cerebelo,
bulbo raquídeo y
medula espinal
A pesar de presentar los hitos de neurodesarrollo, el sostén cefálico,
sedestación, bipedestación deambulación y el desarrollo cognitivo de
lenguaje y social, los problemas y dificultades motrices pueden
evidenciar problemas el en SNC
6 Sistema cardiovascular Debido a que el
paciente presenta una
cardiopatía a los 13
años
Es un estrechamiento de los pequeños vasos sanguíneos que
suministran sangre y oxígeno al corazón.
En la mayoría de los casos, el músculo cardíaco se debilita y es incapaz
de bombear sangre al resto del cuerpo como debería.
existen muchos tipos diferentes de cardiomiopatías causadas por una
variedad de factores, desde enfermedades coronarias hasta ciertos
medicamentos.
Todos estos factores pueden provocar latidos cardíacos irregulares,
insuficiencia cardíaca
B) Problema por
investigar
Objetivo: Describirá el trastorno o pérdida de la salud motivo de atención médica. Debe ser precisado con
certeza, motivado por la subjetividad del paciente, pero siguiendo una ruta crítica en la aplicación del
método clínico.

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Acción: Enlistara el o los mecanismos fisiopatológicos involucrados y causantes de las alteraciones orgánicas que identificó como
motivo de atención del paciente.
Siga la misma secuencia de los puntos del apartado de observación.
# Signos y síntomas Fisiopatología
1 Marcha con base de
sustentación amplia y en
puntas
se asocian a factores intrínsecos. Son los cambios y trastornos que afectan a las funciones
necesarias para mantener el equilibrio. Estas funciones son: la propioceptiva, la vestibular y la
visual que se integran a nivel del cerebelo. También son importantes en este sentido la función
musculoesquelética y la cognitiva. Por lo cual es importante un diagnóstico rápidos de los
trastornos que pueda padecer el paciente.
2 Caídas frecuentes de su
propio plano de
sustentación, imposibilidad
para correr, dificultad para
saltar y compromiso
progresivo para subir
escaleras
Puede ser una forma de caminar de los niños que recién están aprendiendo a hacerlo, o en su
defecto un signo de una patología no diagnosticada como: Un tendón de Aquiles corto, Parálisis
cerebral e incluso Autismo.
3 Aumento de volumen a
nivel de los músculos
gastrocnemios de manera
simétrica
Pseudohipertrofia gemelar. La Hipertrofia muscular crecimiento en tamaño de las células
musculares, lo que supone también un aumento de tamaño de las fibras musculares y por lo
tanto del músculo.
Técnicamente es el crecimiento de las células musculares sin que exista una división celular, el
músculo sometido a este cambio ofrece por igual una mejor respuesta a la carga.
Hiperlordosis
compensatoria
Se crea una curva característica en forma de C en la región lumbar; esta curvatura es hacia adentro
y está justo por encima de los glúteo
- fuerza muscular
distal de las
extremidades se
encuentra
discretamente
afectada 4/5
(movimiento al
menos contra
La pérdida de la función muscular puede ser causada por:
Una enfermedad del músculo en sí (miopatía)
Una enfermedad del área en la que se encuentran el músculo y el nervio (unión neuromuscular)
Una enfermedad del sistema nervioso: daño a nervios (neuropatía), lesión de la médula espinal
(mielopatía) o daño cerebral (accidente cerebrovascular u otra lesión cerebral)

12. [Escriba aquí]
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cierta resistencia
opuesta por el
examinador)
debilidad de los
músculos pelvi
femorales
debilidad bilateral
de los músculos
glúteos, cuádriceps
femoral
C) Hipótesis Objetivo: Describirá la o las primeras impresiones diagnósticas funcionales susceptibles de ser modificadas
con los elementos de la experiencia, los conocimientos y la contrastación. Es imprescindible que se defina
adecuadamente y sea sustentada en información real y objetiva recogida de los elementos patológicos que
aporta el examen clínico.
Es frecuente que las alteraciones funcionales corresponden a síndromes, de manera que los síntomas y
signos se pueden agrupar según los órganos, aparatos y sistemas a los que pertenecen.
Acción: Realice la agrupación clínica de la información:
● De acuerdo con las alteraciones funcionales que refleja
Siga la misma secuencia de los puntos del apartado de observación.
# Signos Alteraciones funcionales compatibles
1 Caídas frecuentes de su
propio plano de
sustentación,
imposibilidad para correr,
dificultad para saltar y
compromiso progresivo
para subir escaleras
Se puede sospechar de una ataxia cerebelosa, esta es una enfermedad genética que provoca la
pérdida progresiva de la coordinación y ocasiona dificultades de equilibrio y desplazamiento,
Aunque se presenta dificultades en el habla, al tragar y en los movimientos oculares síntomas que
carece el paciente
La distrofia muscular de Becker es un tipo de distrofia muscular, un trastorno de origen genético
que debilita y reduce progresivamente los músculos del cuerpo la debilidad muscular en las caderas
y la pelvis.
Esto suele ocurrir cuando el niño tiene entre 10 y 13 años de edad.

13. [Escriba aquí]
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Los problemas para andar se suelen notar alrededor de los 15–16 años.
• tener problemas para subir escaleras
• no ser capaz de andar deprisa, correr con fluidez ni mantener el ritmo al correr
• tener problemas para levantar pesos pesados
• tener los músculos de las pantorrillas más grandes de lo normal, a pesar de ser más
débiles de lo normal
La distrofia muscular de Becker afecta a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y
los hombros, así como al músculo del corazón.
Los cambios en el músculo cardíaco pueden ocurrir más deprisa que los que tienen lugar en
otros músculos
La patología contrasta con la velocidad y gravedad de los síntomas así como en la edad donde el
paciente empieza a presentar las deficiencias y dificultades
Caminar con las piernas separadas ( sustentación amplia) o en las puntas de los pies o caminar con
el estómago apuntando hacia arriba llamado ( hiperlordosis lumbar) o ambas,
son características de una distrofia muscular de Duchenne, así como las caídas frecuentes,
dificultades con destrezas motoras como correr, saltar o subir escaleras
2 Marcha con base de
sustentación amplia y en
puntas
Caminar con las piernas separadas (base de sustentación amplia) o en las puntas de los pies o
caminar con el estómago apuntando hacia arriba (también llamado hiperlordosis lumbar) o
ambas, son características de una distrofia muscular de Duchenne, así como las caídas frecuentes,
dificultades con destrezas motoras como correr, saltar o subir escaleras, etc. Como podemos
notar, el paciente presenta todas estas características, inclinándonos más hacia la hipótesis de
que padece una distrofia muscular

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hiperlordosis
compensatoria
La fecha de inicio de los padecimientos del paciente, que inició con mencionadas caídas
frecuentes a la edad de 5 años, la amplitud de la curva, los grados, y su relación con la región
torácica y la pelvis, determinan una gran variedad de lordosis lumbares
Aumento de volumen a
nivel de los músculos
gastrocnemios de manera
simétrica
Tener pantorrillas más grandes que otros niños de la misma edad y el mismo tamaño (esto
también se conoce como seudohipertrofia)
- debilidad bilateral
de los músculos
glúteos,
cuádriceps
femoral
- fuerza muscular
distal de las
extremidades se
encuentra
discretamente
afectada 4/5
(movimiento al
menos contra
cierta resistencia
opuesta por el
examinador)
debilidad de los músculos
pelvi femorales
Distrofia muscular de Duchenne.
En la exploración en busca de este tipo de distrofia se espera encontrar: debilidad axial al intentar
incorporarse del decúbito; debilidad en cintura pélvica que obliga a levantarse del suelo con
apoyo de los brazos sobre las piernas (maniobra de Gowers); leve retracción aquílea o aumento
del volumen de los gemelos, que a la palpación tienen una consistencia gomosa
(seudohipertrofia), una debilidad general, en particular de los músculos del miembro inferior, sin
embargo, esto no es excluyente ya que eventualmente continua afectando a los músculos en
general.
D) Experimentación Objetivo: Describirá la evolución del paciente, los recursos de laboratorio y gabinete utilizados con más
frecuencia fundamentados en el costo-beneficio al paciente para confirmar las hipótesis diagnósticas en
cada uno de los aparatos o sistemas.
Acción: Escriba la propuesta de estudios para confirmar hipótesis siguiendo la misma secuencia de los puntos del apartado de
hipótesis.

15. [Escriba aquí]
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# Pruebas para confirmación de hipótesis Fundamento biomédico
1 Pruebas de enzimas Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina en la sangre. En
una persona que no ha sufrido una lesión traumática, los altos niveles
de creatina quinasa en la sangre sugieren una enfermedad muscular.
2 Prueba genética Analiza el ácido desoxirribonucleico de un individuo para saber si existe
una mutación en el gen de la distrofina. Si existe una mutación, esta
prueba puede indicar de qué tipo.
3 Electromiografía Se introduce un electrodo de aguja en el músculo que se va a evaluar. La
actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el
músculo. Los cambios en el patrón de la actividad eléctrica pueden
confirmar una enfermedad muscular
Biopsia muscular Si la prueba genética no confirma Duchenne, puede usarse una biopsia
muscular para obtener más información. La mayoría de los pacientes no
necesitan una biopsia muscular gracias a los avances en las pruebas
genéticas
Muestra la presencia, ausencia, cantidad y ubicación de la distrofina en el
tejido muscular.
E) Análisis de
conclusiones /
contrastación de
la hipótesis
Objetivo: Describirá las relaciones entre hipótesis clínica y la toma de decisiones para elaborar un
diagnóstico funcional de normalidad o anormalidad. La información agrupada orgánica y funcionalmente
se analizará para establecer: correlaciones, su secuencia de aparición, las causas que la originan y también
para decidir si es necesario recabar más información clínica, de laboratorio o de gabinete, para confirmar
las hipótesis planteadas.
Cuando se sabe qué órganos, aparatos o sistemas están afectados, qué funciones están alteradas y cuáles
son las causas de las alteraciones se dice que se tiene el “diagnóstico”
Análisis de la información: establece la relación o no relación causal entre los diferentes síndromes y problemas. rudimentario
Las distrofias musculares comprenden varios trastornos hereditarios susceptibles de causar debilidad y degeneración
progresiva de las fibras musculares, que son sustituidas por tejido graso y colágeno.
Una de las formas más comunes de distrofia muscular es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)- se transmite como un rasgo
recesivo ligado al cromosoma X y es provocada por la mutación de un gen que codifica una proteína denominada distrofina;
esta proteína une las actinas con las proteínas de la membrana de las células de los músculos.

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La distrofina y sus proteínas asociadas forman una interconexión entre el aparato contráctil intracelular y la matriz conjuntiva
extracelular.
Un efecto importante de la distrofina anómala es un aumento de la permeabilidad al calcio de la
membrana, lo que permite que los iones calcio extracelulares entren en la fibra muscular e inicien
cambios en las enzimas intracelulares que, en último término, conducen a proteólisis y ruptura de las
fibras musculares.
Los signos y síntomas que presenta el paciente contrastan con la distrofia de Duchenne debido a su gran parecido y signos
característicos
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que ocurre principalmente en los
niños varones, aunque en casos raros puede afectar mujeres, caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa
muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón
Los músculos de la pantorrilla se ven grandes porque con el tiempo los depósitos de gordura substituyen la musculatura.
Las dificultades de marcha (con una marcha característica con los piernas abiertas (andar como un “pato”) o en las puntas de
los pies), para correr, para levantarse, o para subir escaleras.
Consulta bibliográfica y/o conocimientos adquiridos
previamente
Secuencia de eventos: si existe relación causal, establecer la secuencia temporal de eventos y la subordinación causal de unos a
otros.
Entre los síntomas de la DMD destaca una debilidad muscular que comienza en la primera infancia
y avanza rápidamente, de manera que los pacientes suelen tener que desplazarse en silla de ruedas
desde los 12 años de edad
Se calcula que la DMD y la DMB afectan a 1 de cada
5.600 a 7.700 hombres de entre 5 y 24 años de edad. En la actualidad no existe ningún tratamiento
eficaz contra la DMD o la DMB
El paciente al considerar los rasgos que presento en cuanto al avance de la patología sin dar daño aparente del SNC centra se
tiene que considerar, los signos y síntomas que presenta de distrofia muscular así como su afectación al corazón para presentar
cardiopatía, los estudios que se le realizaron evidencian mas el diagnostico

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Hitos de neurodesarrollo normal
La madre refiere que inicia padecimiento actual a los 2 años con caídas frecuentes de su propio plano de sustentación,
imposibilidad para correr, dificultad para saltar y compromiso progresivo para subir escaleras
macrocefalia relativa, aumento de volumen a nivel de los músculos gastrocnemios de manera simétrica, los cuales se palpan
indurados, debilidad bilateral de los músculos glúteos, cuádriceps femoral, la cual es menos pronunciada en los grupos
musculares escapulohumerales; la fuerza muscular distal de las extremidades se encuentra discretamente afectada 4/5. Franca
debilidad de los músculos pelvi femorales. Se identifica hiperlordosis compensatoria y marcha con base de sustentación amplia
y en puntas.
F) Plan para seguir Objetivo: Indicará las medidas terapéuticas farmacológicas, higiénico-dietéticas o de rehabilitación para el
paciente explicando sus fundamentos biomédicos.
Acción: Describa las intervenciones preventivas, curativas, y o rehabilitadoras que implementará con el paciente, indicando cuál es
el mecanismo por el que cada una de ellas contribuirá a restablecer la salud.
*Tome en consideración los ámbitos biológico, psicológico y social.
# Acciones Fundamento Biomédico
1 Corticoides Ayuda a mejorar la fuerza y la función de los músculos de las personas con DMD
porque reduce la inflamación que hay en la enfermedad
2 Fisioterapia Se recomienda que las personas con DMD tengan actividad física regular ya que la
inactividad física (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular.
La terapia física puede ser útil para mantener la fuerza muscular y la función.

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3 Aparatos ortopédicos Bastones y sillas de ruedas) pueden mejorar la capacidad de moverse y cuidarse a sí
mismos
Referencias
duardo Adrián Pro. Anatomía clínica. 1era edición. Buenos Aires: Editorial Panamericana; 2012. Wojciech Pawlina. Ross Histología, texto y atlas:
correlación con biología molecular y celular. 7ma edición. Barcelona: Wolters Kluwer; 2015. John E. Hall. Guyton y Hall, Tratado de fisiología
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Rodríguez, Ángel; Domínguez, Susana; Cantín, Mario, y Rojas, Mariana. Embriología del Sistema Nervioso. Int. J. Med. Surg. Sci, 2(1): 385-400,
2015. John W. Baynes y Marek H. Dominiczak. Bioquímica médica. 4ta edición. Barcelona: Elsevier; 2015. Ángel Herráez. Texto ilustrado e
interactivo de biología molecular e ingeniería genética: conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. 2da edición. Madrid: Elsevier;
2012. Bertram G. Katzung. Farmacología básica y clínica. 14va edición. Ciudad de México: McGraw Hill; 2019