1. Asociación Mexicana de Genética Humana
XXXV CONGRESO NACIONAL DE
GENÉTICA HUMANA
CURSO PRECONGRESO
AUDITORIO “JULIO GLOCKNER”
FACULTAD DE MEDICINA, BUAP
16 y 17 noviembre 2010
Análisis de decisiones
en Casos clínicos complejos
Arturo García Villaseñor MD, M Sc
Socio Numerario BUAP arturo.garciav@gmail.com

2. ¿Por qué estudiar estrategias diagnósticas
y análisis de decisión en Genética clínica?
 Necesidad creciente de certeza diagnóstica
 Necesidad de mejor razonamiento clínico
 Avance creciente de recursos tecnológicos
 Genética clínica: variabilidad, heterogeneidad, …
 Medicina basada en evidencias
 El diagnóstico (Dx) clínico y los auxiliares del Dx
 Metodología clínica en Genética

3. Metodología clínica en Genética
 Escenarios de las competencias : el aula y la clínica
 Realidades y momentos: teórica y práctica concreta
 Articulación entre ambas: ¿distante? o ¿cercana?
 Nosología y aterrizajes específicos: skills
 Enfermedad (entidad catálogo): disease, target disorder
 Padecimiento: illness
 Distinciones necesarias

4. Metodología clínica en Genética
Componentes para un Dx correcto:
 Saber (lo teórico necesario): básico y actual,
 Saber hacer (lo práctico): destrezas y habilidades,
 Saber ser (claro y ético): preciso y humanístico
+
 Experiencia: en la práctica (reflexiva) cotidiana
 Actualización o educación continua: estudio de casos
 Estrategias diagnósticas: herramientas

5. Estrategias1,2 Fundamento
Por analogía Semejanzas: se basa en relación de similitud existente entre el modelo
teórico y la realidad objetiva.
Exhaustiva o Recoger todos los datos clínicos del paciente, considerar todo y tener
sistemática presente todas las posibilidades diagnósticas.
Secuencial o Representa la progresión del proceso de una o varias ramas posibles. La
algorítmica respuesta ante cada nodo determina el paso a seguir. Diagramas de flujo.
Hipotético Sigue el método científico (Popper). Postular hipótesis y el clínico busca
deductiva información para probar.
Bayesiana Criterio probabilístico: expresar el grado de probabilidad (P) de que un
paciente tenga o no una enfermedad, que depende de P condicionales.
Por exclusión Aceptar una hipótesis diagnóstica mediante la eliminación de todas las
alternativas. Llegar a un Dx mediante la eliminación (probada) válidamente.
Exadjuvantibus Posibilidad de establecer un diagnóstico basado no tanto en los elementos
de prueba directa, como en la observación de la eficacia de una
terapéutica. Se conoce como ‘prueba terapéutica’. Corroboración Dx.
Decisional Denominada Operativa. Se basa más en la necesidad jerarquizada de saber
qué hacer ante Dx presuncionales o sindromáticos y después ir
dilucidando.
1.Lifshitz A. La práctica e la medicina clínica en la era tecnológica. UN AM-IMSS, 200: 19-29.
2.Wacher RN. Análisis de decisión. En: Epidemiología Clínica. Moreno A y cols. Ed. Interamericana McGraw Hill: 169-186

6. Representatividad
 Casos: ¿un paciente con el padecimiento (pad.) X tiene
la enfermedad (enf.) Z?
 Hay que contrastar manifestaciones del pad. con el
prototipo de la enf. [acervo reflexivo: el saber]
 Alcances y limitaciones: requiere de experiencia y
criterios para reconocer los elementos pivote (…)
 Signos y síntomas: fenotipo → hipótesis » pruebas Dxs
Probabilidad de tener la enf. o no: = vs ≠ .
 Probabilidad a priori: atino
 Probabilidad posprueba: valor predictivo.

7. Disponibilidad
Estrategia alterna
 Capacidad (skills) para tener presentes hechos pasados:
experiencia consciente expuesta a prueba.
 Características sobresalientes del Caso para estimación
inicial (ancla); la probabilidad se ajusta con base en las
características particulares del Caso (ajuste).
 Requiere de experiencia y de información en fuentes
1ias. o 2ias. para elaborar el conocimiento mediante
razonamiento, a través de contrastaciones y reflexión.
 Propuesta: aprendizaje con tutoría, ejercicio colegiado.

8. Análisis de decisiones
Contexto
 Delimitar el problema con precisión
 Identificar alternativas de acción
 Asignar probabilidades
 Asignar utilidad a las consecuencias
 Estimar la utilidad esperada
 Efectuar análisis de sensibilidad
 Revalorar el proceso
 Tomar decisiones
 Replanteamiento o definitividad comprobable.

9. Toma de decisiones por criterio (uni o multi)
Derivadas de otras disciplinas aplicadas a medicina
 D. Clásicas: reducidos criterios
 D. Emergentes: múltiples criterios
 Tecnologías: de la información, -bioinformática-, de
esclarecimiento Dx (ej. molecular)
Proceso multicriterio:
 Se selecciona el criterio bajo el cual se desea decidir la
mejor solución
 Se define el conjunto de restricciones que limitan la
solución del problema
 Debe haber tensión entre criterios.

10. Caso ejemplo
Suárez OF. UNIVERSITAS MÉDICA 2007 VOL. 48 (4)
Figura 1. Fenotipo general de acondroplasia. Se aprecian secuelas de anillos
de constricción en las extremidades.

11. Hidrocefalia ligada al cromosoma X
Rey ULC y cols. Rev Mex Pediatr 2005; 72(6); 301-304

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