1. FCO. JAVIER RUBIO RODRÍGUEZ 2011
Pocas moléculas cautivan como lo hace el
ADN. Embelesa a los científicos, inspira a
los artistas y desafía a la sociedad. Es, en
muchos sentidos, un icono moderno
Nature

2. 1. HISTORIA DE LA GENÉTICA
2. BIOLOGIA MOLECULAR
3. INGENIERÍA GENÉTICA
4. GENOMA HUMANO
5. BIOTECNOLOGÍA
6. REPRODUCCIÓN ASISTIDA
7. CLONACIÓN
8. BIOETICA

4. El PROYECTO GENOMA
HUMANO (PGH) fue un
proyecto internacional de
investigación científica
con el objetivo
fundamental de
determinar la secuencia
de pares de bases
químicas que componen
el ADN e identificar y
cartografiar genes del
genoma humano desde
un punto de vista físico y
funcional.

5. El proyecto, dotado
con 90.000 millones
de dólares, fue
fundado en 1990 en
el Departamento de
Energía y los
Institutos Nacionales
de la Salud de los
Estados Unidos, bajo
la dirección de James
D. Watson, con un
plazo de realización
de 15 años.

6. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el
campo de la genómica, así como los
avances en la tecnología
computacional, un borrador inicial del
genoma fue terminado en el año 2001
(anunciado conjuntamente por el ex-
presidente Bill Clinton y el ex-primer
Francis Collins
ministro británico Tony Blair el 26 de
(Consorcio Internacional Proyecto junio de 2001), finalmente el genoma
Genoma Humano) completo fue presentado en abril del
2003, dos años antes de lo esperado.
Un proyecto paralelo se realizó fuera
del gobierno por parte de la
Corporación Celera. La mayoría de la
secuenciación se realizó en las
universidades y centros de
investigación de los Estados Unidos,
Canadá, Nueva Zelanda y Gran
Craig Venter Bretaña.
(Compañía Privada Celera)

8. El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no sólo determinar los 3 mil
millones de pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo
genes en esta gran cantidad de datos.
También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de métodos eficientes para
secuenciar los aproximadamente cien mil genes del ADN.
Otros objetivos fueron:
• Guardar toda esta información en bases de datos de libre acceso.
• Desarrollar herramientas para facilitar el análisis de esta información, y
trabajar los aspectos éticos, legales y sociales

9. Este proyecto supone la realización de
dos tipos de mapas:
Mapas genéticos: Estos mapas indican
la posición relativa de los diferentes
genes. Para esta confección se están
estudiando la transmisión de
caracteres hereditarios, capaces de ser
objetivados de una generación a otra
en grandes familias.
Por ejemplo, en Estados Unidos se han
localizado muchos genes gracias a
estudios realizados en comunidades
mormonas, cuya endogamia es notoria.
En 1994 se terminó el primer mapa
genético de todo el genoma humano.

10. Mapas Físicos: de mayor resolución, pues
muestra la secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN que constituye el
cromosoma. Se establece la situación real
de los genes en los cromosomas (en los
mapas genéticos era un posición relativa).
Se obtiene la secuencia de nucleótidos de
un gen. Se realiza fundamentalmente
mediante la electroforesis en gel de
distintos fragmentos de ADN y la ayuda de
ordenadores.
El completar este mapa se ha conseguido
cinco años antes de lo que se esperaba.

11. Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el bajo número de
genes encontrados (en comparación a lo esperado), así como lo repetitivo,
similar y duplicado que es el genoma humano.
También ha sorprendido la presencia de
genes más afines con las bacterias que con
cualquier otro organismo estudiado.
Otros datos importantes son:
Las células humanas tienen 46 cromosomas
(44 autosomas y2 cromosomas sexuales),
distribuidos en dos series (una de procedencia
paterna y otra materna).
Cada serie tiene unos 3200 millones de pares
de bases y menos de 25000 genes. El resto es
el “ADN basura” (cerca del 95%)

12. El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar.
Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en
los campos de la medicina y de la biotecnología.
1. Prevenir y curar enfermedades
hereditarias.
2. Conseguir mayor longevidad a
partir del estudio de los genes
implicados en el envejecimiento.
3. Recaudar información acerca de
nuestro origen, el de nuestros
antepasados y el de otras
civilizaciones a través el análisis
del ADN.
4. Conocer la huella genética de un
delincuente a través del análisis
del pelo, uñas o una gota de
sangre.

13. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos
conflictos ético-morales.
Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras, la
cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás.
Quienes tengan desventaja genética serían discriminados.

15. • Que las compañías aseguradoras,
empresarios, ejército u otras personas
utilizaras de manera deshonesta este
tipo de información.
• Pérdida de la privacidad y
confidencialidad de la información.
• Impacto psicológico y estigmatización
de la sociedad ante un individuo
genéticamente diferente.
• Mejoras genéticas para determinar
características específicas de los
individuos, pero que no están
relacionadas con el tratamiento de
enfermedades.
• Comercialización de la información
genética.