El documento proporciona información sobre el Proyecto Genoma Humano (PGH), incluyendo su objetivo de secuenciar el genoma humano completo, sus aplicaciones potenciales en medicina y biotecnología, y los desafíos éticos asociados. Brevemente describe el ADN, la genética y cómo el PGH ha impulsado el desarrollo de bases de datos y herramientas de análisis de datos genéticos.

1. Proyecto Genoma Humano Trabajo Práctico de Informática Aplicada

2. Índice: · ¿Qué es el PGH? · ¿Cómo surgió? · ADN y Genética · Bases de datos y Computadoras · Objetivos · Aplicaciones del ADN · Ventajas del Proyecto · Fuentes de Información

3. ADN y Genética El ADN (Ácido Desoxirribonucléico) es el material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. Lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. La síntesis de proteínas es la producción de las proteínas que necesita la célula o virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por las cuales el ADN se copia a sí mismo cuando la célula o virus se reproduce, y así transmite la información que contiene a la nueva célula o virus. En casi todos los organismos el ADN se organiza en forma de cromosomas, ubicados en el núcleo celular. Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son: Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G) El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo particular con características que le son propias. La adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidínicas. Siguiente Índice

4. La Genética es el estudio de cómo se trasmiten las características físicas, bioquímicas y de comportamiento de padres a hijos. El término fue desarrollado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos por los cuales los descendientes de organismos que se reproducen sexualmente no son exactamente iguales a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación de acuerdo a determinados patrones. El estudio de estos últimos dio lugar a algunos de los mayores descubrimientos de la biología moderna. ADN y Genética ¿Qué es PGH? Anterior Índice

5. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? Es el Programa Internacional de Investigación Científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Fue fundado en 1990, dirigido por James Watson (descubridor de la estructura del ADN) hasta 1993, cuando lo reemplazó Francis Collins, en parte por la enemistad entre Watson y su jefe Bernadine Healy. Muchos países colaboran con el proyecto, como Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. Índice Siguiente ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

6. Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia genética de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo. Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, pero no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma económica y sería utilizado para estudiar los posibles efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo público con mucha más experiencia biológica, si bien no tanta en la organización de proyectos de esta magnitud. Índice Siguiente ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

7. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia, que permiten conocer qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrían tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos. Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales: Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN). Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Índice Siguiente Anterior

8. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? Índice Anterior En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas. Bases de datos y Computadoras Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR. Siguiente

9. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? Objetivos Los objetivos del Proyecto son: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA. Acumular la información en bases de datos. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. Desarrollar herramientas para análisis de datos. Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. Índice Anterior

10. Índice Siguiente Ventajas del Proyecto Genoma Humano El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se encuentra todavía en sus etapas iniciales. Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología. Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Además, la comprensión más profunda de los procesos de la enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la importancia del ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la operación fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos en este ámbito facilite los avances médicos en numerosas áreas de interés clínico que puede no haber sido posible por otros métodos.

11. Índice Anterior El análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos es también la apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución. En muchos casos, las cuestiones de evolución ahora se pueden enmarcar en términos de biología molecular y, de hecho, muchos de los grandes hitos evolutivos (la aparición de los ribosomas y orgánulos, el desarrollo de planes de embriones con el cuerpo, el sistema inmune de vertebrados) pueden estar relacionados a nivel molecular. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes más cercanos (los primates, y de hecho los otros mamíferos) se espera que sean iluminados por los datos de este proyecto. El Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH), derivado de investigaciones dirigidas a la asignación del ADN humano - que varía entre los grupos étnicos - que se rumorea que ha sido detenido, realmente continúa y hasta la fecha ha arrojado nuevas conclusiones. En el futuro, el PGH podría exponer nuevos datos en la vigilancia de las enfermedades, el desarrollo humano y la antropología. El PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades. También podría mostrar cómo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades. Ventajas del Proyecto Genoma Humano

12. Aplicaciones del ADN En bioarqueología, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el ADN mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambios evolutivos con eventos históricos. En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el ADN puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crímenes injustamente, para identificar víctimas de catástrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de órganos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigrí en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos. En agricultura, ganadería y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos más productivos y saludables igualmente para producir animales más saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco. Índice

13. Surgimiento del Proyecto Genoma Humano Surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tomó impulso en los Estados Unidos en 1990, gracias a los avances en el campo de la genómica y de la tecnología computacional. También se produjo una ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía. Índice

14. Fuentes de Información: http://es.wikipedia.org http://genoma.entornomedico.org Fotocopia de ADN y Proyecto Genoma Humano http://www.geocities.com http://www.monografías.com Índice

15. Trabajo Práctico hecho por: Martín Diaz, Iván Etcheverry y Micaela Mouriño. Índice