1. 2. El genoma humano
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes
distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de
bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas
de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se
estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN
humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencia.
Proyecto genoma humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales
de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público ,
conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial
del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro
británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo
esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se
realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de
cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está
compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de
cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y
genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y
rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como
consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya
están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la
secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.
historia
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del
genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector de la Universidad de California. De forma
independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos
que las actividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto
HUGO"
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de científicos: de un lado, los biólogos moleculares
universitarios y del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal que percibía
grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos
científicos por la magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todo discrepancias para definir las vías más
adecuadas a la hora de lograr los objetivos fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de dólares destinados al periodo 88-
89 para ubicarnos “materialmente”. Por su parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar parte de los fondos
económicos del proyecto al estudio de los aspectos éticos y sociales del PGH.
La primera presentación impresa del genoma humano fue entregada en una serie de libros, desplegados en la Colección
Wellcome, Londres.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba
a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas
americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año
de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente

2. completo en abril de 2003, dos años antes de lo previsto.1 En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al
publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.2
Objetivos[editar]
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y
ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano
Donantes de genoma[editar]
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes
diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente. Así se garantizó que la identidad de los
donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera qué ADN sería el secuenciado. También han sido utilizados clones
de ADN de varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal,
pero es bien conocido por la comunidad en general, que gran parte del ADN secuenciado provenía de un único donante anónimo
de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de
dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.
Ventajas[editar]
El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se encuentra todavía en sus etapas iniciales. Se prevé que un
conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología. Por ejemplo,
un número de empresas, como MyriadGenetics ha empezado a ofrecer formas sencillas de administrar las pruebas genéticas que
pueden mostrar la predisposición a una variedad de enfermedades, incluyendo cáncer de mama, los trastornos de la hemostasia,
la fibrosis quística, enfermedades hepáticas y muchas otras. Además, la etiología de los cánceres, la enfermedad de Alzheimer y
otras áreas de interés clínico se consideran susceptibles de beneficiarse de la información sobre el genoma y, posiblemente, pueda
a largo plazo conducir a avances significativos en su gestión.
Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un determinado
tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen. Al visitar la base de datos del genoma humano en la
World Wide Web, este investigador puede examinar lo que otros científicos han escrito sobre este gen, incluyendo
(potencialmente) la estructura tridimensional de su producto; su/s función/es; sus relaciones evolutivas con otros genes humanos,
o genes de ratones, levaduras, moscas de la fruta; las posibles mutaciones perjudiciales; las interacciones con otros genes; los
tejidos del cuerpo en el que este gen es activado; las enfermedades asociadas con este gen u otro tipo de datos. Además, la
comprensión más profunda de los procesos de la enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede determinar nuevos
procedimientos terapéuticos. Dada la importancia del ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la
operación fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos en este ámbito facilite los
avances médicos en numerosas áreas de interés clínico que puede no haber sido posible por otros métodos.
Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH[editar]
Estos son algunos ejemplos de enfermedades que se han podido diagnosticar gracias, de una u otra manera, al conocimiento de
las secuencias genéticas tras la secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico de cierta enfermedad,
gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal.
El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar
medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento
continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.
En cuanto al diagnóstico prenatal, éste consiste en un conjunto de técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el
correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de
desarrollo del embrión. La técnica más común de diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que consiste en el análisis del líquido
amniótico que rodea al feto durante el embarazo. Las células desprendidas del feto y que flotan en dicho líquido sirven para
obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosómica anormal. El diagnóstico prenatal
conlleva una importante polémica. Las mujeres cuyo hijo se observe que presentan características de padecer cierta enfermedad o
que presentan malformaciones en sus cromosomas, decidirán abortar, lo que para los detractores del aborto es una aberración. La
polémica está también alimentada por el hecho de que se pueden conocer tanto enfermedades que se desarrollen desde el

3. primer día de vida del individuo como enfermedades que pueden aparecer a su edad avanzada, como el Alzheimer, por ejemplo.
En ese caso, ¿abortaríamos a un feto que puede presentar la Enfermedad de Alzheimer casi al final de su vida, privándole de una
vida previa normal? Esto conlleva también a realizar un baremo de qué enfermedades podrían considerarse suficientes para
realizar el aborto, poniéndose por ejemplo, el daltonismo.
Por otra parte, y como consecuencia del desarrollo de las técnicas de la fecundación in vitro, hoy en día se puede realizar el
conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGPI). Éste permite testar los embriones desde un punto de vista
genético y cromosómico para así elegir el que se encuentre sano e implantarlo en el útero de la madre. El DGPI evita la gestación
de un niño afectado genética o cromosómicamente, y conlleva la decisión de los padres de realizar, en su caso, un aborto
terapéutico.
Y ahora qué: el proyecto genoma humano[editar]
El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo se
queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el
mejor diagnóstico posible. Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho más interesante y
dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma
en una proteína que va a desarrollar cierta función.
Ventajas :
• Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.
• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
Desventajas :
• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
• Serios conflictos éticos:
• Problemas en mercado de trabajo.
• Discriminación por código genético.
• Mercantilización de los resultados
• Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
• Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de tratamiento.
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas
usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su
transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas
veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir
otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información
genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del
uso de esta información genética.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto
formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada
vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que
puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el
siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se
especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el
ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo,
una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de
nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.