2. ¿Qué es el proyecto genoma
humano?
Es un proyecto de investigación científica cuyos principales
objetivos son:
Determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN
Identificar los 25000 genes del ser humano
Localizarlo en los cromosomas
3. Origen
De 1984 a 1986 los representantes
de los departamentos de energía de
EEUU proponen hacer un esfuerzo a
gran escala para secuenciar el
genoma humano
En 1990 el doctor Craig Venter, un
investigador de los NIH desarrolla
un método más corto para para
encontrar fragmentos de este
genoma. Demuestra que a partir de
estos fragmentos se pueden
identificar a los genes completos
5. ¿Cuáles son los objetivos del PGH?
Identificación de los genes en el genoma
Determinación de la secuencia de bases
nitrogenadas que forman el ADN humano
Mantenimiento a resguardo de la información
anterior creando bases de datos de acceso público
Aprovisionamiento de herramientas multimedia para
el análisis de datos
Transferencia de tecnología relacionada con el tema
al sector privado
Supervisión de los temas éticos, legales y sociales
derivados del proyecto.
6. Empresas implicadas
Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto , en 1988 , el congreso de los
estados unidos autorizó el dinero para la financiación del proyecto genoma humano , fijado
en 90.000 millones de dólares , puso al frente de la investigación a James D. Watson ,
codescubridor de la doble hélice de ADN.
En 1990 se creó un consorcio público , en el que su unieron el ministerio de Energía de EE.UU
, el cual planteó la secuenciación del genoma humano , como medio para afrontar la
evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario , y los institutos
nacionales de la salud de los Estados Unidos , con la colaboración de universidades y centros
de investigación de distintos países , como el Reino Unido , Francia , Alemania , China y
Japón.
Al poco tiempo de iniciarse el proyecto , uno de sus fundadores , Craig Venter , solicitó la
patente de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas , que
condujeron al cambio en la dirección del proyecto , a la salida de Venter del consorcio público
y a la fundación de una empresa privada , Celera Genomics , que en 1999 , inició la
secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente , con la ayuda de
potentes ordenadores , y de forma independiente al consorcio .
En el año 2000 , Craig Venter y Francis Collins dieron a conocer las 2 versiones del borrador
del genoma humano , que fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas .
En 2003 , coincidiendo con la celebración del 50ª aniversario del descubrimiento de la
estructura del ADN , se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido , y que la
secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente .
7. Mapas del proyecto
El mapa del Genoma Humano es una herramienta genética que
permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará
drásticamente la medicina actual tal como se conoce hoy . Será un
cambio de paradigma . Permitirá el tratamiento de enfermedades
hasta ahora sin cura.
Los mapas del Genoma Humano son:
Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición
relativa de los diferentes genes . Para esta confección se están
estudiando la transmisión de caracteres hereditarios , capaces de
ser objetivados de una generación a otra en grandes familias .
Mapas físicos: De mayor resolución , pues muestra la secuencia de
nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma .
Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen . Se realiza
fundamentalmente mediante la electroforesis en genes de distintos
fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este
mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.
8. Aplicaciones actuales
El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala molecular hasta
la evolutiva de los seres humanos . Además , permitirá avanzar en el conocimiento del
origen de muchas enfermedades , y ofrecerá nuevas perspectivas en el diagnóstico ,
pronóstico y tratamiento.
Cuando el PGH comenzó en 1990 los científicos habían descubierto menos de 100 genes
involucrados en enfermedades de origen genético , en la actualidad ya se dispone de la
información de más de 14.000 genes de este tipo . Gracias a los avances de la genética
cuyas cualidades de exactitud , confiabilidad y rapidez las hacen útiles en clínica.
En resumen , los resultados del PGH permiten:
Mejorar el diagnostico de enfermedades.
Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.
Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.
Identificar personas , resolver crímenes , medicina forense.
Esto es solo el principio , pues al ser un proyecto relativamente joven , le quedan muchas
cosas por dar de sí y mejorar , así que continúa en proceso de investigación y lo que hay
actualmente es solo la punta del iceberg de lo que en un futuro podría significar esta
nueva y revolucionaria información.
9. Posibilidades futuras que nos puede
ofrecer el PGH:
Mejorar el diagnóstico genético
Elaborar productos genéticos mediante técnicas de
ADN recombinante y mejorar el tratamiento
mediante fármacos más específicos o terapia génica
Utilizar los datos obtenidos para:
Identificar genes
Comprender su regulación y expresión
Caracterizar las múltiples relaciones complejas
entre los genes y el ambiente