El documento habla sobre el Proyecto Genoma Humano. Resume sus objetivos de identificar los genes humanos, secuenciar el ADN y crear bases de datos públicas. También menciona controversias éticas como la privacidad de datos y patentes, y cómo la educación puede ayudar a resolverlas.

1. Proyecto Genoma Humano Objetivo del proyecto Controversias Solución a las controversias Articulo 1 Articulo 2 Articulo 3 Articulo 4 Genética ADN Imágenes Concepto de Genoma humano Acerca del proyecto Genoma humano Grupo de Trabajo

2. Concepto Genoma humano Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano pude contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano esta compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.

3. Genética: La genética es una disciplina de la biología, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos. La ciencia moderna de la genética, aspira a comprender el proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos — la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos.

4. ADN El ADN es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria. es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones . En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina -> A , timina -> T , citosina -> C o guanina -> G ) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases.

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7. Acerca del Proyecto: El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canda, Nueva Zelanda y Gran Bretaña. En este proyecto trabajan: Fransic Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Criad Venter y Hamilton Smith. Dos años después completaron la secuenciación del genoma humano cientificos del consorcio público. Los avances que lo originaron fueron: -La identificación de la dotación genética humana revolucionara el tratamiento -Prevención de numerosas enfermedades humanas -Procesos bioquímicas básicos que la sustentan

8. Objetivos: - Identificación de los genes en el genoma humano. - Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano. - Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público. - Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos. - Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado - Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto.

9. Controversias: Se percibe una importante brecha entre la capacidad diagnóstica y predicativa del conocimiento geonómico por un lado, y la falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro, lo que lleva a conflictos éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Además hay determinadas áreas como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia, que han suscitado mucho interés y para las que se han dictado una serie de principios éticos: - Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las personas, así como a sus decisiones médicas y reproductivas (libre elección de interrumpir o continuar un embarazo con riesgo). - Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del profesional médico. - Protección a la privacidad de la información genética. - Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderamente su alcance con acciones específicas en educación. Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes de genes por parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación universitarios, para una posterior venta o explotación comercial, sin tener en cuenta que parte de los fondos empleados en el PGH era de los contribuyentes.

10. Solución a las controversias: Una solución a todas estas tensiones podría ser la formación de profesores de ciencias o la enseñanza directa a estudiantes como una forma de abrir las mentes y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en la sociedad. Pero es imprescindible incorporar temas de bioética a los programas de enseñanza.

11. Articulo Nº 1 Entorno Médico, 27 de Febrero de 2002. Científicos del Reproductive Genetics Institute de Chicago en Estados Unidos, anuncian en -JAMA- el nacimiento de un niño que carece de una mutación genética que le hubiera predispuesto a desarrollar una forma temprana de la enfermedad de Alzheimer

12. Articulo Nº 2 Entorno Médico, 8 de Febrero de 2002. Investigadores de la Universidad de Connecticut en Estados Unidos y del St. Georges Hospital Medical School de Londres, identificaron uno de los genes involucrados en la forma más común de glaucoma, enfermedad que afecta a más de 67 millones de personas en todo el mundo y que representa la segunda causa de ceguera entre la población mundial

13. Articulo Nº 3 Proponen un ambicioso plan para descifrar la secuencia de ADN de distintos tipos de cáncer Un plan científico que se debate actualmente en los Estados Unidos pretende catalogar, en base al mapa del genoma humano, las secuencias del ADN que caracterizan están enfermedad. La iniciativa cuenta con el apoyo de reconocidos científicos y premios Nóbel. A primera vista parece uno más de los tantos frentes de batalla en la incesante lucha contra el cáncer. Se trata de una compilación exhaustiva de las anormalidades genéticas que caracterizan esta enfermedad. El Human Cáncer Genom Project, intentará determinar la secuencia de ADN de los millares de muestras del tumor, buscando las mutaciones que dan lugar al cáncer o lo sostienen. Este banco de datos, que abarcaría todas las mutaciones, estaría libremente disponible para los investigadores y proporcionaría pistas inestimables para desarrollar nuevos modos para diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.

14. Articulo Nº 4 El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100.000 años Los cambios adaptativos han afectado a la pigmentación de la piel y a la tolerancia a la lactosa. Un estudio de la universidad norteamericana de Cornell en el campo de la genética ha revelado que el genoma humano ha sufrido importantes cambios en los últimos 100.000 años, que han afectado a características como la pigmentación de la piel o la tolerancia de nuestro organismo a la lactosa. Derivadas de la presión ambiental y de los cambios en los entornos que hemos ido ocupando, estas modificaciones no parecen haber afectado sin embargo a los genes que rigen las funciones cerebrales en los grupos humanos analizados. La presente investigación vierte nueva luz en el proceso de la evolución humana, así como hace cada vez más misteriosa la cuestión del ADN. Por Yaiza Martínez.

15. Integrantes del grupo: Villanueva, Paula Dominguez Arcangeli, Marlene Odella, Lourdes Curso: 4º A Especializado Materia: Taller cuatrimestral de Informática Aplicada Profesora: Marendazzo, Paola