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Dogma central de la biología molecular




• es un concepto que ilustra los mecanismos de
  transmisión y expresión de la herencia genética
  tras el descubrimiento de la codificación de ésta
  en la doble hélice del ADN. Propone que existe
  una unidireccionalidad en la expresión de la
  información contenida en los genes de una célula,
  es decir, que el ADN es transcrito a ARN
  mensajero y que éste es traducido a proteína,
  elemento que finalmente realiza la acción celular.
• El dogma también postula que sólo el ADN puede
  duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir
  la información genética a la descendencia. Fue
  articulado por Francis Crick en 1958 por primera
  vez.
• La palabra “epigenética” literalmente significa“además de los cambios en
  la secuencia genética”. El término ha evolucionado para incluir cualquier
  proceso que altere la actividad del gen sin cambiar la secuencia del ADN,
  y conduce a modificaciones que pueden transmitirse a células hijas
  (aunque los experimentos muestran que algunos cambios epigenéticos
  pueden ser revertidos).
• Se han identificado muchos tipos de procesos epigenéticos los que
  incluyen metilación, acetilación, fosforilación.
• Es probable que surjan otros mecanismos y consideraciones epigenéticas
  a medida que el trabajo avance. Los
• procesos epigenéticos son naturales y esenciales para muchas funciones
  del organismo, pero si ocurren de manera inapropiada pueden
  producirse importantes efectos adversos en la salud y conducta.
• Tal vez el proceso epigenético mejor conocido, en parte debido a que ha sido
  más fácil de estudiar con la tecnología existente, es la metilación del ADN.

• Ésta es la adicióno remoción de un grupo metilo (CH3) que ocurre
  predominantemente donde las bases de citosina se disponen
  consecutivamente.

Otro proceso epigenético significativo es la modificación de la cromatina.
• La cromatina es un complejo de proteínas (histonas) y ADN que están
   apretadamente empaquetadas para que quepan en el núcleo. El complejo
   puede ser modificado por substancias tales como grupos acetilo (el proceso
   llamado acetilación), enzimas, y algunas formas de ARN tales como los
   microARN y pequeños ARN de interferencia. Esta modificación altera la
   estructura de la cromatina para influenciar la expresión del gen.

• Entre toda la investigación epigenética realizada hasta ahora, la enfermedad
  más ampliamente estudiada es el cáncer, y la evidencia que vincula los
  procesos epigenéticos.
Jean-Baptiste-Pierre-Antoine de Monet de Lamarck fue un
naturalista francés, uno de los grandes nombres de la época de la
sistematización de la Historia Natural, cercano en su influencia a
Linneo, el conde de Buffon y Cuvier.
Lamarck formuló la primera teoría de la evolución biológica,1 acuñó
el término «biología» para designar la ciencia de los seres vivos y fue
el fundador de la paleontología de los invertebrados.
En Lamarck la capacidad de trabajo y de anticipación a su tiempo
fueron excepcionales.2 Sus aportaciones a la biología se pueden
resumir en lo siguiente:
El concepto de organización de los seres vivos.
La clara división del mundo orgánico del inorgánico.
Una revolucionaria clasificación de los animales de acuerdo a su
complejidad.
Formuló la primera teoría de la evolución Biológica.
AUTOSOMICAS:
Herencia Autosomica Dominante (HAD)
Herencia Autosomica Recesiva (HAR)

LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Herencia Recesiva Ligada al X (HRLX)
Herencia Dominante Ligada al X (HDLX)
GENOTIPO                    FENOTIPO
Homocigoto Dominante (AA)   Afectado

Heterocigoto (Aa)           Afectado

Homocigoto Recesivo (aa)    Sano
Cruce: Heterocigoto* Homocigoto Recesivo
            ACONDROPLASIA
                  Aa*aa
         a    a
                     Leyes de Mendel:
 A Aa       Aa       1.    Segregacion
                           Independiente
                     1.   Recombinacion
 a aa       aa            Independiente
Genotipo                    %    Fenotipo

Homocigoto Dominante (AA)   0    Afectado

Heterocigoto (Aa)           50   Afectado

Homocigoto Recesivo (aa)    50   Sano
•.1. Ambos Sexos se afectan
por igual.
2. Hay transmision directa de
varon a varon
3. NO hay salto de
generacion.
4. Hay 50% de
probabilidades de tener
hij@s afectados.
5. Cruce mas Frecuente:
Homocigoto Rec*
Heterocigoto.
GENOTIPO                    FENOTIPO
Homocigoto Dominante (FF)   Sano

Heterocigoto (Ff)           Portador

Homocigoto Recesivo (ff)    Afectado
Cruce: Homocigoto recesivo*
           Homocigoto Recesivo
                 FALCEMIA
                   Ff*Ff
         F     f
                      Leyes de Mendel:
F FF         Ff       1.    Segregacion
                            Independiente
                      1.   Recombinacion
f Ff         ff            Independiente
Genotipo                    %    Fenotipo

Homocigoto Dominante (FF)   25   Sano

Heterocigoto (Ff)           50   Portador

Homocigoto Recesivo (ff)    25   Afectado
•.1. Ambos Sexos se afectan
por igual.
2. Hay transmision directa de
varon a varon
3. Hay salto de generacion.
4. La consanguinidad
aumenta el numero de
afectad@s.
5. Hay 25% de
probabilidades de tener
hij@s afectados.
6. Cruce mas Frecuente:
Heterocigoto* Heterocigoto.
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Unidad 2 y 3. herencia mendelianas

  • 1. g
  • 2. Dogma central de la biología molecular • es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. • El dogma también postula que sólo el ADN puede duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue articulado por Francis Crick en 1958 por primera vez.
  • 3. • La palabra “epigenética” literalmente significa“además de los cambios en la secuencia genética”. El término ha evolucionado para incluir cualquier proceso que altere la actividad del gen sin cambiar la secuencia del ADN, y conduce a modificaciones que pueden transmitirse a células hijas (aunque los experimentos muestran que algunos cambios epigenéticos pueden ser revertidos). • Se han identificado muchos tipos de procesos epigenéticos los que incluyen metilación, acetilación, fosforilación. • Es probable que surjan otros mecanismos y consideraciones epigenéticas a medida que el trabajo avance. Los • procesos epigenéticos son naturales y esenciales para muchas funciones del organismo, pero si ocurren de manera inapropiada pueden producirse importantes efectos adversos en la salud y conducta.
  • 4. • Tal vez el proceso epigenético mejor conocido, en parte debido a que ha sido más fácil de estudiar con la tecnología existente, es la metilación del ADN. • Ésta es la adicióno remoción de un grupo metilo (CH3) que ocurre predominantemente donde las bases de citosina se disponen consecutivamente. Otro proceso epigenético significativo es la modificación de la cromatina. • La cromatina es un complejo de proteínas (histonas) y ADN que están apretadamente empaquetadas para que quepan en el núcleo. El complejo puede ser modificado por substancias tales como grupos acetilo (el proceso llamado acetilación), enzimas, y algunas formas de ARN tales como los microARN y pequeños ARN de interferencia. Esta modificación altera la estructura de la cromatina para influenciar la expresión del gen. • Entre toda la investigación epigenética realizada hasta ahora, la enfermedad más ampliamente estudiada es el cáncer, y la evidencia que vincula los procesos epigenéticos.
  • 5. Jean-Baptiste-Pierre-Antoine de Monet de Lamarck fue un naturalista francés, uno de los grandes nombres de la época de la sistematización de la Historia Natural, cercano en su influencia a Linneo, el conde de Buffon y Cuvier. Lamarck formuló la primera teoría de la evolución biológica,1 acuñó el término «biología» para designar la ciencia de los seres vivos y fue el fundador de la paleontología de los invertebrados. En Lamarck la capacidad de trabajo y de anticipación a su tiempo fueron excepcionales.2 Sus aportaciones a la biología se pueden resumir en lo siguiente: El concepto de organización de los seres vivos. La clara división del mundo orgánico del inorgánico. Una revolucionaria clasificación de los animales de acuerdo a su complejidad. Formuló la primera teoría de la evolución Biológica.
  • 6. AUTOSOMICAS: Herencia Autosomica Dominante (HAD) Herencia Autosomica Recesiva (HAR) LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES Herencia Recesiva Ligada al X (HRLX) Herencia Dominante Ligada al X (HDLX)
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11.
  • 12.
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  • 28. GENOTIPO FENOTIPO Homocigoto Dominante (AA) Afectado Heterocigoto (Aa) Afectado Homocigoto Recesivo (aa) Sano
  • 29. Cruce: Heterocigoto* Homocigoto Recesivo ACONDROPLASIA Aa*aa a a Leyes de Mendel: A Aa Aa 1. Segregacion Independiente 1. Recombinacion a aa aa Independiente
  • 30. Genotipo % Fenotipo Homocigoto Dominante (AA) 0 Afectado Heterocigoto (Aa) 50 Afectado Homocigoto Recesivo (aa) 50 Sano
  • 31. •.1. Ambos Sexos se afectan por igual. 2. Hay transmision directa de varon a varon 3. NO hay salto de generacion. 4. Hay 50% de probabilidades de tener hij@s afectados. 5. Cruce mas Frecuente: Homocigoto Rec* Heterocigoto.
  • 32.
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  • 47. GENOTIPO FENOTIPO Homocigoto Dominante (FF) Sano Heterocigoto (Ff) Portador Homocigoto Recesivo (ff) Afectado
  • 48. Cruce: Homocigoto recesivo* Homocigoto Recesivo FALCEMIA Ff*Ff F f Leyes de Mendel: F FF Ff 1. Segregacion Independiente 1. Recombinacion f Ff ff Independiente
  • 49. Genotipo % Fenotipo Homocigoto Dominante (FF) 25 Sano Heterocigoto (Ff) 50 Portador Homocigoto Recesivo (ff) 25 Afectado
  • 50. •.1. Ambos Sexos se afectan por igual. 2. Hay transmision directa de varon a varon 3. Hay salto de generacion. 4. La consanguinidad aumenta el numero de afectad@s. 5. Hay 25% de probabilidades de tener hij@s afectados. 6. Cruce mas Frecuente: Heterocigoto* Heterocigoto.
  • 51.
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