Este documento resume un artículo científico que analiza la atención de niños con síndrome de Down en un hospital en Colombia. El artículo describe el síndrome de Down, sus características y tratamiento requerido. Explica que el estudio tuvo como objetivo evaluar la calidad de atención de los niños y desarrolló una ficha para mejorar el seguimiento y tratamiento. Los resultados mostraron áreas de mejora como un enfoque más completo en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes.
1. ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO
UNIDAD DE NIVELACIÓN
CICLO DE NIVELACIÓN:ABRIL 2012 / SEPTIEMBRE 2013
MÓDULO LÓGICAS Y HABILIDADES DEL PENSAMIENTO
INTRODUCCIÓN A LA COMUNICACIÓNCIENTÍFICA
PROYECTO DE AULA
1.- DATOS INFORMATIVOS.
- NOMBRES Y APELLIDOS: Cristina Solange Toasa Cobo
- DIRECCIÓN DOMICILIARIA: Ciudadela “Los Olivos”
- TELÉFONO: 2883895 CELULAR: 0995202462
- MAIL: cristina_taty@hotmail.es
- FECHA: Abril 19 del 2013
Riobamba - Ecuador
2. 1
ANÁLISIS DEL ARTÍCULO CIENTÍFICO TITULADO “ATENCIÓN DE NIÑOS
CON SÍNDROME DE DOWN”
I. INTRODUCCIÓN:
El análisis del artículo científico “ATENCIÓN DE NIÑOS CON SÍNDROME DE
DOWN”, aportará a fortalecerconocimientos relacionados con la carrera de medicina en la
especialización de pediatría. Esta investigación abordó conocimientos hospitalarios
vinculados al cuidado de niños con Síndrome de Down, obrado en Pereira – Colombia.
El Síndrome de Down, es una malformación congénita causada por una alteración del
cromosoma 21 que acompaña de retraso mental leve, moderado o grave. La importancia
clínica del SD, radica no sólo en ser la primera causa congénita de retardo mental, sino en
que estos niños tienen mayor riesgo de presentar anomalías congénitas y enfermedades
médicas.Con respecto al seguimiento de estos pacientes, existen pautas recomendadas
mundialmente para mejorar la calidad de atención que se les brinda.
Esta investigación desempeñó un papel importante para el progreso del Centro
Hospitalario Pereira Rossell (CHPR)en el ámbito de la atención clínica, dirigido a los niños
con Síndrome de Down. Tiene como resultado la creación de un carnet de salud para niños
con SD y una ficha para la correcta recolección de datos y adecuado seguimiento, con la
finalidad de mejorar la calidad de atención hospitalaria.
II. JUSTIFICACIÓN:
El presente análisis se realizó para conocer algunos aspectos vinculados a la atención
que están recibiendo los niños con síndrome de Down ingresados al Centro Hospitalario
Pereira Rossell (CHPR). La atención brindada mejorará notablemente la calidad y
esperanza de vida de estos individuos, además de favorecer al máximo el desarrollo de las
capacidades de cada niño.
Todas estas son las motivaciones que justifica el análisis de este documento en relación
a la carrera de medicina con la especialización en pediatría, ya que pediatría es una
especialidad médica que estudia al niño sano y enfermo, detecta anomalías congénitas y las
trata cuando sea posible.
3. 2
III. OBJETIVOS:
1. OBJETIVO GENERAL:
Analizar el artículo científico titulado “Atención de niños con síndrome de Down”.
2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Identificar el contenido del texto en forma rápida y exacta.
Determinar la relevancia y pertinencia del texto científico.
Proporcionar una visión concisa y conjunta del texto del texto.
IV. MATERIALES Y MÉTODOS:
1. MATERIALES
Computadora.
Texto desarrollo del pensamiento.
Internet
2. MÉTODOS:
Se utilizó los procesos de lectura profunda y critica es decir se a trato de extraer la
información más importante que el autor ha expresado de manera directa y explicita
en el artículo.
V. DESARROLLO:
El Síndrome de Down (malformación congénita) es causado por una alteración del
cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave. Las anomalías
congénitas más frecuentes son: cardiovasculares y digestivas. Dentro de las enfermedades
médicas más frecuentes se destacan alteraciones: endocrinas, oculares, auditivas,
osteoarticulares y hematológicas. Los niños y niñas presentan mayor incidencia de
alteraciones inmunológicas, con elevada susceptibilidad a las infecciones y trastornos
autoinmunes.1
El diagnóstico requiere el estudio del cariotipo, ya que los signos clínicos son variables
en sus manifestaciones y no orientan hacia el tipo de alteración cromosómica.El
diagnóstico prenatal es posible. Está indicado realizarlo en caso de edad materna mayor o
igual a 35 años, hijo previo con trisomía 21, estado de portador de translocación
equilibrada, prueba de detección materna positiva, ultrasonografía fetal orientadora Se ha
1
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-05842004000200004“ATENCIÓN
DE NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN”
4. 3
descrito una prueba de “detección triple” (triple test) que comprende la detección de
alfafetoproteína (baja), gonadotropina coriónica (alta) y estriol no conjugado (bajo) que es
tanto sensible como específica e identifica a más de 61% de los casos.
Las personas afectas de Síndrome de Down requieren de cuidados y una serie de
actuaciones específicas ya que en ellos existe un mayor riesgo para determinados
problemas de salud. Se trata de favorecer al máximo el desarrollo de las capacidades de
cada niño con Síndrome de Down con ciertas actividades de detección precoz,estos niños
evitan problemas de salud.
Se valoró la calidad de la atención en base a: existencia de diagnóstico prenatal cuando
se consideraba indicado (30); descripción del fenotipo en la historia clínica (se consideró
aceptable la descripción de por lo menos cuatro signos físicos, sin tener en cuenta su
especificidad); realización de cariotipo; anotación de factores de riesgo para SD en la
historia clínica; evaluación del estado nutricional al ingreso de acuerdo a las curvas de
niños Down; evaluación del desarrollo neuro-psicológico; inmunizaciones recibidas;
asesoramiento genético; seguimiento clínico y paraclínico de acuerdo a las
recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría para niños con síndrome de
Down.2
Luego del nacimiento el diagnóstico definitivo se establece por estudio del cariotipo,
de fundamental importancia para brindar información a los padres respecto al riesgo de
tener otro hijo con este síndrome. Se deberá realizar tempranamente una vez sospechado,
lo que permitirá a los padres tomar en consideración todas las opciones posibles para
atender al niño.
“Al realizarse un estudio descriptivo retrospectivo en la Clínica Pediátrica “A” del
CHPR, tomando como fuente de datos las historias clínicas de los niños con SD que
ingresaron en el período comprendido entre enero de 1998 y diciembre de 1999. Se elaboró
una ficha para la recolección de datos; registrando datos sobre los niños: edad, sexo,
procedencia, malformaciones asociadas, número de hospitalizaciones, causa de las mismas,
necesidad de cuidados intensivos y duración de las hospitalizaciones.
2
http://www.sepexpal.org/wp-content/uploads/2008/02/guia-sind-down_para-web.pdf
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Se valoró la calidad de la atención en base a: existencia de diagnóstico prenatal cuando
se consideraba indicado (30); descripción del fenotipo en la historia clínica (se consideró
aceptable la descripción de por lo menos cuatro signos físicos, sin tener en cuenta su
especificidad); realización de cariotipo; anotación de factores de riesgo para SD en la
historia clínica; evaluación del estado nutricional al ingreso de acuerdo a las curvas de
niños Down; evaluación del desarrollo neuro-psicológico; inmunizaciones recibidas;
asesoramiento genético; seguimiento clínico y paraclínico de acuerdo a las
recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría para niños con síndrome de
Down.
Con respecto a la evaluación de la calidad de atención:
Quince pacientes tenían descripción fenotípica (mínimo cuatro signos) y 11 no la
presentaban. El cariotipo se había realizado en 10 pacientes al momento del
ingreso; siete correspondían a trisomía libre y en tres no constaba el resultado. En
los 16 restantes no se había realizado.
Los factores de riesgo no constaban en muchas historias. Con respecto a los
pacientes que tenían antecedentes familiares de SD el grado de parentesco de los
mismos era: de segundo grado (tíos y primos) en tres; de primer grado (hermana)
en uno; en dos de ellos no consta el grado de parentesco.
Habían recibido asesoramiento genético 11 pacientes, no lo habían recibido 14, y
en 1 no consta el registro.
El seguimiento clínico y paraclínico fue incompleto en nueve pacientes y no se
realizó en 15. Solamente en dos niños se realizó un seguimiento correcto.”3
El artículo científico ha sido muy eficaz, y ha servido de gran utilidad para la
carrera de medicina, ya que ha proporcionado información hospitalaria y artículos de
interés estudiantil.
VI. CONCLUSIONES:
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http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-05842004000200004 “ATENCIÓN DE
NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN”
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El artículo científico ha permitido consolidar la relación directa existe entre la
investigación ejecutada y la carrera de medicina con su acopio de datos basados
en conocimientos médicos.
Esta investigación es un texto científico informativo de gran aporte médico
sustentado tras la recopilación y el análisis de los datos hospitalarios.
La información brindada ha sido específica y de alta eficacia lo cual ha
permitido su completo análisis, determinando las causas, efectos y posibles
soluciones a la problemática..
La investigación a determinado evidentes fallas en la atención de los niños con
SD en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) lo cual ha permitido
implantar la creación de un carné de salud para niños con SD, dirigido
fundamentalmente al primer nivel de atención y una ficha para la correcta
recolección de datos y adecuado seguimiento,con la finalidad de mejorar la
calidad de atención hospitalaria.
VII. GLOSARIO:
1. SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales. Es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma
en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
2. PEDIATRÍA
Esta es una especialidad médica que estudia al niño sano y enfermo. Médico que está
presente desde el momento del parto a hasta la adolescencia de una persona.De igual
manera un pediatra está preparado para tratar también a un recién nacido prematuro hasta
adolescentes de 18 años o incluso de 21 años de edad.
3. DIAGNÓSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada
formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser
estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuado
al caso concreto.
7. 6
4. DIAGNÓSTICO NEURO-PSICOLÓGICO
La evaluación neuropsicológica es un análisis funcional del cerebro, proporciona
información acerca de las áreas cerebrales alteradas, las funciones básicas afectadas, así
como las repercusiones de estas alteraciones para la vida cotidiana, personal, escolar y
laboral del paciente.
5. FENOTÍPICA
Conjunto de los rasgos visibles de un organismo que son resultado de la interacción
entre su genotipo y el medio. Existen diferencias fenotípicas entre sujetos con el mismo
genotipo (hermanos gemelos homocigóticos) y similitudes fenotípicas entre individuos con
distinta dotación en el genotipo.
6. TRISOMÍA
Se debe a una falla en la separación de los cromosomas durante la división celular del
óvulo o espermatozoide.
7. CARIOTIPO
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
8. MALFORMACIÓN CONGÉNITA
Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte
del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores
genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano
afectado.
9. HISTORIA CLÍNICA
La historia clínica es un documento médico-legal que surge del contacto entre el
profesional de la salud (médico, psicólogo, enfermero, kinesiólogo, odontólogo) y el
paciente donde se recoge la información necesaria para la correcta atención de los
pacientes. La historia clínica es un documento válido desde el punto de vista clínico y
legal, que recoge información de tipo asistencial, preventivo y social.
8. 7
10. PARACLÍNICO
Los paraclínicos son exámenes especiales que como su nombre lo indica van al lado de
la clínica, o sea, que ayudan al clínico a comprobar o descartar el diagnóstico. El médico
que recurre al laboratorio cuenta con diversas pruebas y mediciones que se hacen en
sangre, suero, plasma, orina, excremento, exudados, trasudados, secreciones u otros
líquidos del paciente.
11. INMUNOLOGÍA
La palabra inmunología deriva del latín immuzlis, que significa "sin carga",
entendiéndose por carga un impuesto, ley o enfermedad. Se dice que aquellos individuos
que no sucumben ante la enfermedad cuando se infectan, se hallan inmunes, y este estado
de resistencia específica a una enfermedad se denomina Inmunidad.
12. TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA
Se produce cuando una región cromosómica cambia de posición en el genoma, pero el
número de copias de dicha región se mantiene. Las personas que tienen este tipo de
translocaciones pueden o no estar afectadas (como en el caso de la leucemia mieloide
crónica).
13. DETECCIÓN TRIPLE
Se trata de un análisis de sangre que se realiza a la embarazada a partir de la décima
semana. El test analiza el ADN fetal que circula por la sangre de la madre para detectar la
trisomía 21 (Síndrome de Down ), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau).
No es un test diagnóstico sino que aporta información sobre probabilidades, con una
seguridad del 99 %, superior a la del triple screening. Según estudios recientes, esta nueva
prueba evita los falsos positivos que se producen con el triple screening y que pueden
llevar a realizar amniocentesis innecesarias, con el riesgo de pérdida fetal que esto supone.
14. ALFAFETOPROTEÍNA
La AFP es una glucoproteína (70 kD) con una composición proteica muy similar a la
albúmina. Se consideran normales las concentraciones de AFP inferiores a 10 ng/mL. En
9. 8
enfermedades hepáticas, como la cirrosis y las hepatitis agudas y crónicas, puede
observarse niveles elevados de AFP, aunque rara vez superan los 500 ng/mL.
15. DESNUTRICIÓN CRÓNICA
La desnutrición crónica es un proceso por el cual las reservas orgánicas que el cuerpo
ha ido acumulando mediante la ingesta alimentaria se agotan debido a una
carencia calórico-proteica. Retrasando el crecimiento de fetos, infantes, niños y
adolescentes.
VIII. LISTA DE SINÓNIMOS Y ANTÓNIMOS:
1. MALFORMACIÓN: (Sin.)Deformación- (Ant.)Formación
2. CONGÉNITA:(Sin.)Innata-(Ant.) Contraída
3. HISTORIA CLÍNICA: (Sin.)Colección -(Ant.) Dispersión
4. INMUNIDAD:(Sin.)Exoneración-(Ant.) Desamparo
5. DESNUTRICIÓN:(Sin.)Debilidad-(Ant.)Vigor
6. CRÓNICA: (Sin.)Grave-(Ant.) Ligero
7. DETECCIÓN:(Sin.)Descubrimiento-(Ant.)Ocultamiento
8. RETROSPECTIVO: (Sin.)Retroceso-(Ant.) avance
9. DIAGNÓSTICO: (Sin.)Análisis-(Ant.) Síntesis
10. SÍNDROME: (Sin.)Indicios-(Ant.) Ausencias
IX. REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:
Dras. Diana Sastre, C. Z. (2004). "ATENCIÓN DE NIÑOS CON SÍNDROME DE
DOWN". Revista Española Salud Publica, 125-130.