Anemia drepanocigica

1. República Bolivariana de Venezuela
Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda”
Área : Ciencias de la Salud
Programa Medicina
Unidad Curricular Morfofiopatología III
Anemia Depranocítica
Integrantes:
Yoangel Medina
Dra. Yaritza Castellano

2. Hemoglobinopatías
El ser humano puede sintetizar seis
tipos diferentes de cadena de Globina.
•Alfa
•Beta
•Gamma
•Delta
•Épsilon
•Zeta
La hemoglobina posee dos pares
de cadenas polipéptidas de
globina idénticas, cada una
de las cuales se asocia a una
porfirina que contiene hierro
(grupo hemo)
Estructura de la hemoglobina
ALANINA GLICINA

3. Hemoglobinas
embrionarias
Durante el periodo embrionario, cuando
la eritropoyesis se produce en el saco
vitelino, se sintetizan:
Hemoglobina fetal
-La hemoglobina fetal se sintetiza en el
hígado. Es la hemoglobina principal
desde la semana 8 de la gestación hasta
el nacimiento; constituye en este periodo
hasta el 75% de las Hb. Consta de dos
cadenas Alfas y dos cadenas Gamma.
Hb Gower I
Hb Portland
Hb Gower II

4. Hemoglobina del adulto
La Hb A constituye aproximadamente el
97% de la hemoglobina del adulto y esta
constituida por dos cadenas Alfas y do
cadenas Beta, que se sintetizan en los
eritoblastos (65%) y en los reticulocitos
(35%).

5. Trastornos de la hemoglobina
La herencia de las Hb anormales sigue la genética mendeliana clásica. Si los dos
progenitores son heterocigotos para una variante de hemoglobina, el 25% de los hijos
serán homocigotos, el 25% serán normales y el 50% portadores.
Hemoglobinopatía S
Es toda condición en la cual un individuo es portador de la mutación del gen de la
hemoglobina S, en al menos uno de sus genes de globina B.

6. Enfermedad de las células
falciformes
Se debe a una mutación puntual
en el sexto codón de la B-
globina que provoca la
sustitución del residuo del
Glutamato con un residuo
valina, en el gen 11 y es
autosómica recesiva.
Los portadores asintomáticos presentan
gen heterocigoto con sintomatología leve
o nula, en algunos casos puede
presentar anemias leves, hematurias,
asociadas a la necrosis papilar.

7. ❖ Es la anemia hemolítica familiar
mas frecuente.
❖En las regiones de África en que el
paludismo es endémico.
❖La prevalencia mas alta de
hemoglobina S esta en el África
tropical y entre los habitantes de raza
negra o mestizos.
Epidemiología Patogenia
La drepanocitosis se produce por una
sustitución única de un aminoácido en la
B- Globina,
Que provoca una tendencia de la HbS
desoxigenada a asociarse en polímeros.
Las hemoglobinas normales
Están formadas por tetrámeros
compuesto por dos pared de cadenas
iguales. El eritrocito normal del adulto
contiene
Un 96% de HbA un 3% de HbA2 y un 1%
de HbF

8. Fisiopatología
Los eritrocitos falciformes también son frágiles mecánicamente, por lo que tambien se produce una cierta
hemolisis intravascular.
La polimeracion de la hb S se acumula
en la membrana del eritrocito
Seguidamente produce entrada de
Ca2+, por lo que induce la formación
de enlaces entre las proteínas de
membrana
Permite la salida de K+ y H2O, como
un daño del esqueleto de la membrana
al repetirse
Ocasionan deshidratación de los
hematíes y se tornan densos y rígidos

9. MORFOLOGIA
Las alteraciones anatómicas de la
drepanocitosis se deben a:
Tanto la anemia como la estasis vascular dan
lugar a los cambios grasos inducidos por la
hipoxia en el corazón, en el hígado y en los
t ú b u l o s r e n a l e s . L a h i p e r p l a s i a
compensadora de los progenitores eritroides
es distinguible en la médula. La proliferación
celular medular a menudo causa resorción
ósea y formación secundaria de hueso
nuevo, lo que hace que los huesos malares
sean prominentes y conduce a cambios en la
bóveda craneal que confieren el aspecto en
«corte de pelo a cepillo» en las radiografías
1) Anemia hemolítica
crónica grave
2) Aumento de la
degradación del hemo a
bilirrubina
3) Obstrucciones
microvasculares

10. • Crisis oclusivas: Son las más frecuentes y pueden afectar a
todos los órganos de los pacientes
• Dolor vasooclusivo: La vasooclusión más frecuente se produce
a nivel óseo y articular, causando un dolor intenso y signos
inflamatorios, por la oclusión de los pequeños vasos de manos
y pies.
• Crisis cerebrales: Existe un alto riesgo de ictus. Sin
tratamiento, hasta un 11% de los pacientes con enfermedad
falciforme podrían sufrir un ictus antes de los 20 años, y un
25% antes de los 40.
• Crisis pulmonares: La circulación por la arteria pulmonar tiene
una baja tensión de oxígeno y un flujo lento, lo que facilita la
falciformación.
• Crisis abdominales. Cuadros de abdomen agudo, atribuibles a
infartos de mesenterio, a veces difíciles de diferenciar del
cólico biliar
• Infecciones
La clínica principal es
consecuencia de la
hemólisis y fenómenos
vasooclusivos, que provocan
dolor agudo y crónico,
isquemia tisular e infartos.
• Anemia e ictericia
• Fiebre y ahogo
• Rasgo falciforme
CARACTERISTICAS
CLINICAS
MANIFESTACIONES
AGUDAS

11. MANIFESTACIONES
CRONICAS
-Crecimiento y desarrollo: Alteraciones
en el crecimiento y retrasos en la
pubertad
-Complicaciones esqueléticas. Incluyen
desde dactilitis en los niños hasta
osteoporosis y necrosis avascular y
osteomielitis en los adultos.
-Retinopatía. Es frecuente observar
retinopatía como consecuencia de la
isquemia y oclusión de la arteria
retiniana, con retinopatía proliferativa
asociada, hemorragia vítrea y
desprendimiento de retina
OTRAS MANIFESTACIONES
CRONICAS:
-Hipertensión pulmonar:
- Ulceras en las piernas
- Riesgo trombótico: Hay un estado de
hipercoagulabilidad y los pacientes
tienen un riesgo trombótico venoso
elevado,
- El embarazo: principalmente en el
primer trimestre, supone un riesgo
importante, con una mortalidad
elevada debida a la mayor incidencia
de complicaciones, síndrome torácico
agudo, infecciones, preeclampsia y
trombosis.

12. DIAGNOSTICO
El diagnóstico se confirma mediante la
demostración de la HbS mediante
electroforesis. La concentración de Hb
A 2 e s n o r m a l o l i g e r a m e n t e
incrementada, la Hb F es variable y no
hay Hb A
1) La anemia es normocítica, normocrónica
y regenerativa
2) La concentración de Hb oscila entre 5 y
10 g/dl
3) En el frotis de sangre periférica se
observa un número variable de hematíes
en forma de hoz
4) En los casos con rasgo drepanocítico se
puede inducir la deformación
drepanocítica in vitro exponiendo las
células a una hipoxia intensa.
5) Suele haber leucocitosis y trombocitosis
discreta.
6) Elevación de la lactatodeshidrogenasa:
Refleja la hemólisis crónica
El diagnóstico prenatal de la
drepanocitosis puede realizarse
analizando el ADN fetal obtenido
mediante amniocentesis o biopsia de
las vellosidades coriónicas.

13. TRATAMIENTO
1) Antibióticos: Todos los niños deben comenzar el tratamiento con
2) Vacunaciones: Todos los pacientes deben recibir vacunaciones para Streptococcus
pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae antigripal con virus
inactivados y de la hepatitis B.
3) Manejo del síndrome febril: Hay que recordar a pacientes y familiares que la fiebre
debe ser considerada una emergencia médica
4) Suplementos
5) Hidroxiurea: Ha demostrado su beneficio para disminuir los eventos clínicos graves a
cualquier edad.
6) Transfusión: Mejora la oxigenación y disminuye el porcentaje de Hb S
7) Trasplante de progenitores hematopoyéticos: Es el único tratamiento curativo
(supervivencia mayor del 95% a los 15 años), pero es un procedimiento de alto riesgo

14. ¡Muchas
Gracias!