anemia

1. anemia de células
falciformes.
(depranositosa).

2. Causas
Modo de herencia
Diagnostico
Tratamientos
Conclución

3. La anemia de células falciformes (ACF) es una
enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos
rojos. Los glóbulos rojos son células sanguíneas que
transportan oxígeno por todo el cuerpo. En la ACF,
los glóbulos rojos tienen una forma anormal, similar
a una hoz. Esta forma anormal hace que los
glóbulos rojos sean más rígidos y quebradizos. Los
glóbulos rojos normales son redondos y flexibles.

4. 1910 Herrick
1945 Pauling

5. EN EL AÑO 1948,
INDICAN QUE EL TRASTORNO
GENÉTICO DE LA SANGRE
AFECTA DE 70.000 A 100.000
ESTADOUNIDENSES, LA MAYORÍA
DE LOS CUALES SON
AFROAMERICANOS O HISPANOS.
LA ENFERMEDAD DE ANEMIA
FALCIFORME ES DE FORMA
HEREDITARIA QUE LA POSEEAN
CASI SOLO LOS SUJETOS DE
RAZA NEGRA.

6. LA ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES (SCD), POR SUS
SIGLAS EN INGLÉS) ES CAUSADA
POR UNA MUTACIÓN GENÉTICA QUE
ALTERA LA FORMA DE LOS
GLÓBULOS ROJOS QUE SUELEN SER
REDONDOS, DÁNDOLES UNA FORMA
DE C,

7. SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS.
PARA TENER ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES, UNA PERSONA DEBE
HEREDAR DOS GENES DE HEMOGLOBINA
DEFECTUOSOS, UNO DE CADA
PROGENITOR.

8. ,SON ENCARGADOS DE CODIFICAR LA CADENA β-GLOBINA,
UNA PROTEÍNA LOCALIZADA AL INTERIOR DE LOS
GLÓBULOS ROJOS, QUE FORMA PARTE DE LA HEMOGLOBINA
Y CUYA FUNCIÓN ES TRASPORTAR OXÍGENO A TODOS LOS
TEJIDOS.

9. ESTA ENFERMEDAD ES HEREDITARIA,
LO QUE SIGNIFICA QUE SE TRANSMITE
DE PADRES A HIJOS. PARA TENER
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES,
UNA PERSONA DEBE HEREDAR DOS
GENES DE HEMOGLOBINA
DEFECTUOSOS, UNO DE CADA
PROGENITOR.

10. UNA MUTACIÓN EN LOS GENES
INDEPENDIENTES DE LOS CROMOSOMAS
16P13 Y 11P15

11. La hemoglobina A
(HbA)
dos
α dos
β.
normales
FALCIFORME
NORMAL

12. LA ENFERMEDAD AFECTA A
MÁS DE 100.000 PERSONAS
EN ESTADOS UNIDOS Y 20
MILLONES DE PERSONAS
EN TODO EL MUNDO
1 DE CADA
13 BEBÉS
DE COLOR.
1 DE CADA
365 BEBÉS
DE COLOR.

14. Modo de Herencia de
las Células Falciformes
Las células falciformes son glóbulos rojos deformes que pueden causar
graves problemas de salud. En esta presentación, exploraremos cómo se
heredan y los aspectos clave de su manejo.

15. Cómo se Heredan las
Células Falciformes
Las células falciformes se heredan siguiendo un patrón autosómico
recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar al menos un
gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad.

16. Modo de Herencia
Autosómica Recesiva
El modo de herencia autosómica recesiva indica que para que una
persona desarrolle la enfermedad de células falciformes, ambos padres
deben ser portadores del gen mutado.

17. Los Genes Implicados en la
Enfermedad de Células
Falciformes
1 2
Hemoglobina S Hemoglobina C
La mutación en el gen de la
hemoglobina produce la producción
de hemoglobina S en lugar de
hemoglobina normal.
Otra variante menos frecuente es la
mutación que produce hemoglobina
C en lugar de hemoglobina normal.

18. Diagnostico:
El diagnóstico definitivo
se realiza mediante
pruebas que detectan la
hemoglobina S, como la
electroforesis de
hemoglobina, la
cromatografía líquida de
alto rendimiento (HPLC)
y la reacción en cadena
de la polimerasa (PCR).
Otras pruebas que
pueden respaldar el
diagnóstico son el
recuento completo de
sangre para evaluar la
anemia y la
morfología de los
glóbulos rojos, así
como pruebas
genéticas para
detectar las
mutaciones causantes.

19. Es importante realizar un diagnóstico y
tratamiento precoces para prevenir
complicaciones graves como episodios de
dolor, infecciones, accidentes
cerebrovasculares y daño progresivo a
órganos. El manejo incluye vacunas,
antibióticos, transfusión de sangre y
terapias para aumentar los niveles de
hemoglobina fetal.

20. Tratamientos de la anemia de células falciformes:
Tranfusion de globulos rojos
Transplante de medula osea.
Medicamentos.
Transfusiones de sangre.
Los bebés deberán de visitar
un hematílogo.

21. MEDICAMENTOS:
Hay 4 medicamentos que han sido aprobados. En
1998 se aprobó la hidroxiurea. Posteriormente se
aprobaron voxelotor, L-glutamina y crizanlizumab-
tmca. Tratan diferentes aspectos de la enfermedad.
La hidroxiurea en niños,
adultos mayores y mujeres
embarazadas:

22. TRANSFUCIÓN DE SANGRE O TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSEA:
TRANSFUSIÓN DE GLÓBULOS ROJOS:
Transfusiones de sangre
utilizan para tratar y
prevenir complicaciones,
como los accidentes
cerebrovasculares, en
personas con la
enfermedad de células
falciformes.
Trasplante de células madre o
también llamado trasplante de
médula ósea, este
procedimiento supone el
reemplazo de la médula ósea
afectada por la anemia de
células falciformes por médula
ósea sana de un donante.
Transfusión de
glóbulos rojos, estos se
extraen de la sangre
donada y luego se
administran por vía
intravenosa a una
persona con anemia de
células falciformes

23. AUTOCUIDADOS:
• Tomar suplementos de ácido fólico a
diario y optar por una alimentación
saludable
• Beber mucha agua. La deshidratación
puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis
de células falciformes.
• Tomar medicamentos de venta libre con
cuidado
• Hacer ejercicio regularmente, pero no en
exceso.
• Evitar temperaturas extremas.

24. Conclusión:
La anemia falciforme es un trastorno hereditario que altera los glóbulos rojos y puede provocar problemas graves de
salud. La única forma de curarla es mediante un trasplante de médula ósea con células madres, pero solo si el
donante es compatible con el receptor. Y este tratamiento no es seguro, ya que puede tener efectos secundarios y
algunos pacientes pueden morir después de este procedimiento. Sin embargo, la ciencia médica sigue avanzando y los
estudios clínicos ofrecen nuevas esperanzas para tratamientos más eficaces.
Queremos destacar que, pese a estos progresos, esta enfermedad sigue siendo una condición que necesita atención y
seguimiento médico. Los pacientes y las familias deben trabajar con los especialistas de la salud para así valorar las
opciones de tratamiento disponibles y tomar decisiones conscientes sobre su cuidado médico.