Tema patologia Especial

1. ENFERMEDADES
ERITROCITARIAS

2. OBJETIVOS
 Conocer los principales tipos de anemia.
 Identificar las principales alteraciones a nivel macroscópico y microscópico que aparecen
en los eritrocitos en los diferentes tipos de anemia.
 Explicar la relación entre el cuadro clínico de las principales anemias y su etiología.
 Relacionar los principales hallazgos patológicos con los datos clínicos de los pacientes.
 Diagnosticar las principales anemias basándonos en los cambios morfológicos de los
eritrocitos.
 Explicar la relación entre el cuadro clínico de las principales anemias y su etiología.
 Explicar la relación entre el cuadro clínico de las principales alteración de la
coagulacion y su etiología.

7. ANEMIAS
• Es la reducción de la masa total de
eritrocitos circulantes por debajo de os
limites normales; por lo tanto hay
reducción de transporte de oxigeno de la
sangre, dando hipoxia tisular.
• Un dado importante es el hematocrito y
la Hb.
• Según el tamaño pueden ser:
macrociticas, microciticas y normociticas
• Según el color: normocromica o
hipocromíca.
• Por ello las que se debe por síntesis de
Hb: son las microciticas e hipocromicas
(Fe) y macrociticas por maduración de

8. ANEMIA POR PERDIDA DE SANGRE
• Dado por una perdida de sangre
aguda, debida a una perdida de
volumen intravascular que si es
masiva da colapso, shock y
muerte.
• El actuar rápido con liquido
intersticial, puede llevar a
hemodilución y descenso de
hematocrito. El solo hecho de
disminuir el oxigeno en sangre
hace que aumente los niveles de
eritropoyetina por el riñón, en 5
días aparecen los reticulositos

9. ANEMIA HEMOLITICA
• Destrucción prematura de hematíes y acortamiento de 120 días, elevación de eritropoyetina y acumulación de
productos de degradación de hematíes.
• La destrucción fisiológica es dada por el bazo, hígado y medula ósea, por fagocitosis llamado hemolisis
extravascular y si aumenta da esplenomegalia.
• Una deformación del eritrocito provoca secuestro y fagocitosis con clínica de anemia, esplenomegalia e ictericia.
• La hemolisis intravascular se debe a lesión interna como la malaria, mecánica como válvulas, sepsis como el
clostridium y con clínica de anemia, hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria e ictericia.
• La hemolisis crónica y excreción biliar elevada de bilirrubina favorece la colelitiasis.

10. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
• Defecto intrínseco del esqueleto de la
membrana de los eritrocitos que le da forma
esférica. Con destrucción en el bazo. Es
autosómica dominante 75%. Dado por
mutaciones con falta de componente, trae
consigo hematíes con vida de 10-20 días. La
mutación afecta la anquirina, espectrina para
estabilizar la bicapa lipídica. Tto la
esplenectomía, persisten las hematíes
esféricos con riesgo de sepsis. Con clínica de
anemia, esplenomegalia e ictericia

11. DEFICIENCIA A GLUCOSA 6-FOSFATO
DESHIDROGENASA
• Dado por lesiones de oxidantes
exógeno y endógeno lo que
provoca hemolisis. Es un rasgo
recesivo ligado al X, mayor en
hombres.
• La hemolisis episódica se debe a
infecciones (virus, neumonía,
fármacos como sulfas, primaquina,
cloroquina y alimentos como la
haba) esta deficiencia provoca los
cuerpos de Heinz dañan la
membrana y causa hemolisis
intravascular

12. ENFERMEDAD DE CELULA FALCIFORME
• Es una hemoglobinopatía hereditaria, frecuente
en personas de ascendencia africana. Dado por
una mutación puntual en el sexto codón de la
B-globina lo que hace que se sustituya
glutamato por valina.
• Es asintomática, se polimerizan cuando se
desoxigenan. Con clínica de: hemolisis crónica,
oclusiones micro-vasculares y daño tisular. Los
lactantes tiene síntomas de 5-6 meses. Tiene
crisis de dolor, ósea vaso-oclusiva con Tto la
hidroxiurea
• La formación de células falciformes causa un
daño acumulativo y se dan las dos hemolisis,
su aumento de la degradación puede causar
litiasis biliar pigmentada e hiper-
bilirrubinemia.

13. SINDROME DE TALASEMIAS
• Mutaciones hereditarias que disminuyen la
síntesis de Hb en el adulto. Es decir con
afectación HbA en cromosoma 16 y la HbB
en crom. 11.
• B-talasemia.- mutación puntual mayor de
100 que disminuye la síntesis de las
cadenas de B-globina, siendo la mas
frecuente es la de corte y empalme así
como la terminación de la cadena. Con
hemolisis extravascular. Como
complicación esta el exceso de absorción
de hierro en la dieta(hemocromatosis
secund) con clínica de anemia grave con

14. CONTINUACION..
• Alfa-talasemia.- son delecciones
hereditarias que da lugar a una menor
síntesis o ausencia de cadena de alfa
globina.
• Mayormente asintomáticos, con anemia
mínima
• La forma mas grave es la eritroblastosis
fetal, dado por deleccion de cuatro genes
de alfa globina con Tto de transfusión
intrauterina con curación de trasplante de
medula ósea.

15. HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
• Mutación adquirida por un gen del
grupo A, para la síntesis de ciertas
proteínas celulares de superficie. El
gen PIGA esta ligado al X, y es
adquirida. Dan hemolisis
intravascular, es paroxística y
nocturna en un 25%, por descenso del
Ph durante el sueño por actividad del
complemento lo que lleva a
deficiencia de Fe.
• Complicación es la trombosis; su
diagnostico es por citometria de flujo
• Tto el trasplante de medula ósea.

16. ANEMIA HEMOLITICA INMUNITARIA
• Dado por anticuerpo que se unen a eritrocitos, lo que provoca
destrucción prematura. Se usa la prueba de Coombs directa con
anti-globulina lo que causa aglutinación con cúmulos. Los mas
frecuentes son los anticuerpo calientes, otra causa es por fármacos
en grandes dosis y con inicio de 1-2 semana desde el inicio por
fijar el complemento ej.: el alfa metildopa o penicilina. Otras son las
frías donde la temperatura desciende los 30 grados, como en la
mano y las orejas.
• Tto con inmunodepresores y esplenectomía

17. ANEMIA HEMOLITICA POR TRAUMATISMO
ERITROCITARIO
• Dado en prótesis valvulares, y trastorno
microangiopaticos, dado a fuerzas de
cizallamiento por flujo turbulento y
gradiente de presión.
• Hay estrechamiento de la luz y
formación de deposito de fibrina y
plaquetas
• Aparece los fragmentos de eritrocitos
como los esquistocitos, equimocito,
esquizocitos y triangulares.

18. ANEMIA POR DESCENSO DE LA
ERITROPOYESIS
• Dado por un defecto en
producción de eritrocitos.
• Estos mas frecuentes son por
nutrición, seguida por
insuficiencia renal e inflamación
crónica, lo que lleva a un fracaso
generalizado de la medula ósea
como anemia aplasica

19. ANEMIA MEGALOBLASTICA
• Es el deterioro de la síntesis de ADN, que da
cambios morfológicos en tamaño anormal.
• Por lo que veremos algunos ej.: como la
anemia de la vitB12 y de los folatos.
• Morfológicamente tendremos células
macrociticas y ovalados o hipercromicas., con
liberación de formas inmaduras como
metamielocitos y cayados gigantes

20. ANEMIA PERNICIOSA
• Dado por gastritis autoinmune y fracaso de la
producción de factor intrínseco que provoca
deficiencian de la vit. B12, con requerimiento
diario de 2-3 gr con reservas en el hígado.
• En su patogenia hay una atrofia gástrica crónica
marcada por células parietales hay tres tipos de
auto-anticuerpos: tipo I bloquea la Vi. B12, los
tipo II impiden la unión factor intrínseco con Vit.
B12 y el tipo III actúa sobre la bomba gástrica.
• Su morfología es el hallazgo de atrofia de las
glándulas del fondo
• Diagnostico con aumento de reticulositos y
mejora el hematocrito con solo 5 días de Vit B12.
complicación poder desarrollar en riesgo cáncer
gástrico

21. ANEMIA POR DEFICIENCIA DE FOLATOS
• Deficiencia de Vit B12, por causa de
deficiencia en la ingesta, aumento en las
necesidades y deterioro en la utilización.
Cantidad de 50-200 ugr al día la mejor
fuente son los vegetales verdes no freírlos o
vapor por 5-10 min destruye el 95% de
folatos. Los que mas lo padecen son los
ancianos, alcohólicos e indigentes. Con
lesiones de piel como dermatitis, queilosis
glositis
• Hay fármacos que lo provocan como el
metrotrexate, quimioterapico.

22. ANEMIA FERROPENICA
• Trastorno nutricional mas frecuente en el mundo. Normal es de 10-20 mg, el 20% es
absorbible en el duodeno proximal regulada por hepcidina (en aumento de Fe intra-
hepatico). Se recicla entre las reservas funcionales y almacenamiento, se transporta por
tranferritina al hígado, el Fe libre es toxico por eso se almacena en hemosiderina.
• La perdida crónica es una causa importante en el occidente, su patogenia es dad por una
anemia hipocromíca microciticas. Su morfología hay desaparición de Fe teñible con los
macrófagos en la medula ósea. Su clínica aparece el síndrome de plummer –vinson con
glositis, astenia y lesiones cutánea

23. ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRONICA
• Causa mas frecuente en pacientes hospitalizados, dado por
infecciones microbianas crónicas e inmunitarias y neoplasias. Se da
en el marco de un proceso inflamatorio sistémica persistente como la
IL-6 que aumenta la producción de hepcidina en hígado. Acá la
anemia es normociticas y normocromica o hipo cromico o citico

24. ANEMIA APLASICA
• Es un fracaso hematopoyético primario crónico y
la pan-citopenia consecuente mayormente por
causas autoinmune causas químicas y fármacos
lo que provoca supresión medular ej.: el
cloranfenicol y sales de oro. La persistente es
dado por virus como hepatitis y total en radiación
y genético la del síndrome de fanconi trastorno
recesivo.
• Su patogenia es dado por un proceso inflamatorio
como el interferón gamma y el FNT que suprime y
mata cel. Progenitoras eritrocitica.
• Diagnostico por biopsia medular escasa. Con
clínica de disnea, astenia progresiva y palidez no
debe haber esplenomegalia. Hay reticulositos. Tto

25. APLASIA ERITROCITARIA PURA
• Es un trastorno primario de la medula
ósea que suprime los progenitores
eritrocitarios, se asocia a neoplasia,
leucemias, timoma, fármacos,
parvovirus, VIH.
• Ocasiona anemia moderada o intensa.

26. ANEMIA MIELOFTISICA
• Lesión ocupante de espacio en medula ósea. Por
cáncer metastasico como de mama, pulmón y
próstata.
• Da distorsión medular y fibrosis con forma
inmadura de granulocitos como forma de
lagrima.
• En un fallo renal da fallo en eritropoyetina y da
anemia normociticas normocromica.

27. POLICITEMIA
• Recuento eritrocitarios alto por incremento de
concentración de Hb. Tenemos la relativa por
deshidratación, vómitos prolongados y excesivos
de diuréticos. Tb se describe por estrés o
gaisbock.
• Con clínica de HTA, obesidad ansiedad.
• La causa mas frecuente es la VERA, trastorno mielo
proliferativo asociado a mutación independiente a
eritropoyetina

30. DIATESIS HEMORRAGICA
• Dado por aumento en la fragilidad de los vasos, deficiencia
plaquetaria o alteración de coagulación. Con el tiempo de
protrombina vemos que vía extrínseca o común de activación
por la influencia del Ca. Mientras la TTP ve la vía intrínseca o
común se activa por el caolín en el factor XII.

31. PURPURA NO TROMBOCITOPENICA
• No dan problemas graves, solo pequeñas hemorragias tipo petequias y
purpuras, en piel mucosa y encías con Lab normales. Dado por infecciones
meningococo, medicamentos, síndrome de scuvy y ehler-Danlos que son
defecto de colágeno con debilidad de pared así mismo en síndrome de
Cushing. Tb se ve en el sind. De schonlein-Henoch, exantema sistémico,
dolor abdominal, nefropatía por complejos inmunitarios circulantes.
Síndrome de osler-weber y amiloidosis peri vascular con telangiectasia
micro vascular

32. TROMBOCITOPENIA
• Todo recuento por debajo a 100000 ul con
hemorragia desde 20mil hay sangrados y mas si
hay traumas. Siendo la mas temida la intracraneal.
• Causa por descenso de producción(anemia aplasia
o leucemia, alcohol fármacos, VIH)descenso de
supervivencia( por extravasación de sangre a
espacios)
• La esplenectomía esta contraindicada

33. PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNITARIA
AGUDA
• Se debe a auto anticuerpo frente a plaquetas
dado en la infancia luego de una infección viral.
• Es auto limitada y resuelve en 6 meses
• En caso extraordinario se usan glucocorticoides.

34. TROMBOCITOPENIA MEDICAMENTOSA
• Dado por un efecto directo a la plaquetas y
secundaria destrucción de plaquetas .
• Estos fármacos son quinina, quinidina y vancomicina,
sales de oro, la heparina puede ser grave
• Puede haber anticuerpos que activan las plaquetas y
favorece la trombosis

35. TROMBOCITOPENIA ASOCIADA A VIH
• Es la mas frecuente alteración hematológica. Con aumento de producción y
destrucción.
• El VIH actúa sobre el megacariocito e induce la apoptosis y capacidad de
replicación esta deteriorara y provoca auto anticuerpo

36. MIOANGIOPATIAS TROMBOTICAS
• Dado por la purpura trombotica
trombocitopenica (PTT) y el síndrome
urémico hemolítico(SUH).
• Ambos se deben a agentes lesivos que
provocan la activación excesivas de las
plaquetas y se depositan como trombos en
lecho microvasculatorio y causan anemia
hemolítica microangiopatica.
• Una infección como el E. coli por su toxina
SHIGA ser causa de trastorno hemorrágicos
digestivos de EDA sanguinolenta

37. TRASTORNOS DEBIDO A PLAQUETAS
DEFECTUOSAS
• Son en tres tipos los hereditarios: defecto
de adhesión, de agregación y de liberación
plaquetaria. Ej.: el síndrome de bernard-
soulier, la trombo astenia de Glanzmann y
trastorno de deposito.
• Existe a su vez los adquiridos por ingesta
de aspirina y AINES

38. DIATESIS DEBIDA A ANOMALIA EN FACTORES DE
COAGULACION
• Se manifiestan como equimosis o hematomas
postraumáticos, o lesiones quirúrgicas.
• Cuando son hereditarias afectan un solo
factor de coagulación ej.: factor VIII(Hemofilia
A)y IX(Hemofilia B)
• Hay adquiridos por deficiencia de Vit K. y por
lo tanto daño a factores II,VII,IX y X. O por
daño hepáticos en lesiones graves

39. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
• Trastorno hereditario hemorrágico,
mas frecuente en el hombre. Se
evidencia en estrés emocional o
extracción dentaria. Es autosómico
dominante de 20 variantes. El mas
frecuente es el tipo2A.
• Tienen defecto en la función de las
plaquetas a pesar del recuento normal
de plaquetas con formación de
coágulos

41. HEMOFILIA A
• Enfermedad hereditaria mas frecuente y
mortal por mutación. Es un rasgo
recesivo ligado al X y afecta a varones y
mujeres homocigóticas.
• Con lesiones tipo hemartrosis. No hay
petequias con TP normal y TTP
prolongado con afectación de la vía
intrínseca.
• La coagulación inadecuada y la
eliminación incorrecta del coagulo
contribuyen a la diátesis hemorrágica.
• Tto con transfusión de factor VIII
recombinante con alto riesgo de
enfermedades sanguínea como el VIH.

42. HEMOFILIA B
• O enfermedad de Christmas, con
amplias mutaciones para activar el factor
X. es un rasgo ligado al X
• el TTP es prolongado y el TP es normal
• Tto con factor IX recombinante

43. COAGULACION INTRAVASCULAR
DISEMINADA
• Trastorno trombo-hemorragico agudo, crónico por activación excesiva de la coagulación que
provoca trombos en la red micro-vascular del cuerpo. Por ello ocasiona hipoxia e infarto en
tejidos por micro-trombos. Dado por dos vías intrínseca e extrínseca y se limita al territorio
de la lesión por su activación patológica.
• Tiene dos mecanismo que lo desencadenan: liberación de factor tisular y lesión de células
endoteliales.
• La lesión endotelial da necrosis por el NFT en sepsis, complicación obstétrica, neoplasias
malignas y traumatismo mayores. Complicación de shock, hipoxia y acidosis. Morfología
afecta cualquier tejido dando lesión en suprarrenal en el Sind. Waterhouse-friderichsen o
necrosis de Sheehan en post parto.
• Con clínica de shock endotoxico fulminante, solo es crónico en oncológicos. El único Tto es
eliminar la causa desencadenante

45. TAREA
• 1.- Una mujer de 25 años padece anemia, hay antecedentes positivos de
cálculos biliares a edad temprana en muchos miembros de la familia.
Según esta combinación ¿Que diagnóstico mas probable tiene la paciente?
• 2.- Diferencia morfológica entre hemosiderosis y hemocromatosis
• 3.- En la hematopoyesis normal. Cuál será la producción final de las 3
células madre que se generan a partir de la célula madre mieloide
pluripotencial.
• 4.- Defina los siguientes conceptos: hematocrito, eritrosedimentacion,
volumen corpuscular medio, hemoglobina corpuscular medio, anemia
regenerativa, purpura, equimosis, petequias, ceruloplasmina, hepcidina y
trombomodulina.
• 5.- Diga los valores normales del hematocrito, eritrosedimentacion,

46. • 6.- indique ocho alimentos que tenga fuente de hierro rico
para evitar la anemia
• 7.-indique la importancia de la prueba de Coombs directa e
indirecta?