El documento habla sobre las enfermedades raras. Explica que para que una enfermedad sea considerada rara, solo puede afectar a un número limitado de la población total, y que actualmente existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, muchas de las cuales tienen orígenes genéticos. El objetivo del documento es situar a niños y adultos con enfermedades poco frecuentes como parte de la sociedad, en igualdad de derechos.
SELECCIÓN DE LA MUESTRA Y MUESTREO EN INVESTIGACIÓN CUALITATIVA.pdf
Enfermedades raras 3
1. NOMBRE : GABRIELA BRIGITTE
SOLIZ COCHI
SEMESTRE: CUARTO
LIC: ING. JAQUELINE MARTINEZ
CALDERON
2. RESUMEN
Para que a una enfermedad se la considere rara solo puede
afectar a un número limitado de la población total. Se estima
que actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades
raras distintas. El 80% tienen orígenes genéticos, otras son
causadas por infecciones (bacteriales o víricas) y alergias o se
deben a causas degenerativas, prolíficas o tetragénicas
(productos químicos).
3. INTRODUCCION
Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y
desorientación en el momento del diagnóstico, además de
rechazo social, pérdida de la autoestima, aislamiento y falta de
contacto con otras personas afectadas son algunos de los
síntomas que sufre la familia y el enfermo.
4. OBJETIVOS
Nuestro objetivo es situar a niños y adultos
con enfermedades poco frecuentes como
parte de la sociedad, en igualdad de
derechos como cualquier otra persona. Para
ello es necesario un cambio de actitudes
que debe surgir desde la primera infancia,
potenciando una escuela para todos que se
vea enriquecida por la diversidad y donde
se respire un clima de respeto y
comprensión por las diferencias.
5. CARACTERISTICAS
Los niños afectados desarrollan un aspecto distintivo
caracterizado por ser delgados, bajos y deformados, por tener
una cabeza grande, y por la caída temprana del pelo. Su pecho,
brazos y piernas son esqueléticos. No tienen cejas ni pestañas. La
piel es muy fina y les pueden faltar las uñas de los pies y de las
manos. Las venas de la cabeza se dilatan y abultan y puede que
les falten algunos dientes. Además, los huesos son deformes y
subdesarrollados.
6. MARCOTEORICO
Se ha desarrollado un fuerte movimiento asociativo de familiares de
personas afectadas por enfermedades raras, que se consolida en la
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y a nivel
nacional, en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),
constituida en el año 1999. En el contexto en el que se desarrolla esta
investigación, el interés por las ER se inicia desde el mundo de la pediatría
(Gaite, Cantero, González Lamuño y García Fuentes, 2005). Desde el ámbito
médico se genera un contexto de producción científica y de interés en
relación a las ER que involucra no sólo al campo sanitario sino también al
ámbito de la psicopedagogía
7. CONCLUSION
Cada enfermedad se inicia con un síntoma distinto.
Un dolor, una lesión, un malestar, las sensaciones
raras, la debilidad o la dificultad de movimiento son
algunas de las señales que indican que algo no
funciona bien en el cuerpo de una persona.
