PRIMER DIA MUNDIAL DE LEUCODISTROFIAS EN COLOMBIA

1. Por un Propósito de vida para quienes
conviven con Leucodistrofia

2. ¿Qué es la
Leucodistrofia?

3. Comencemos por entender
la Enfermedad Rara
La enfermedad rara se define por su prevalencia (frecuencia de
aparición en una población, en un momento dado) y por afectar
gravemente aspectos como la calidad y expectativa de vida de la
persona que la padece. Las enfermedades raras se caracterizan por
aparecer poco frecuentemente en la población.
Cada país establece las prevalencias para definir qué es una
enfermedad rara, aunque ya existen conceptos técnicos mundiales.
Para decir que una enfermedad es rara en Colombia, debe
presentarse solo 1 caso entre cinco mil personas. Sin embargo la
mayoría de enfermedades raras presentan prevalencias mucho
menores o se encuentran casos únicos en el mundo.

4. Las políticas de salud, la investigación, la
información, el conocimiento medico y
científico, la elaboración de medicamentos,
el dinero , están disponibles para un grupo
de población rentable o significativa, no para
los que se enferman de algo raro

5. POR ESTAS RAZONES LAS ENFERMEDADES RARAS
TAMBIEN SON LLAMADAS ENFERMEDADES HUERFANAS
Huérfanas de
Políticas
Huérfanas de Huérfanas de
información y Enfermedad medicamentos
conocimiento rara
Huérfanas de
Investigación

6. Pero el verdadero problema no está en la
enfermedad rara, sino en el sesgo conque
se observa

7. Pues existen 5 mil a 8 mil
Enfermedades Raras
 Diversas
 Heterogéneas
 Poco Prevalentes
 Dispersas Geográficamente
 75% De Origen Genético
 Graves, crónicas y progresivas

8. Y esas cinco mil a 8 mil Enfermedades
Raras pueden estar afectando a un 5 %
de la población Colombiana
¡Eso suma 2 millones
de colombianos!

9. Así que todas las
Enfermedades Raras en su
conjunto, sumadas,
constituyen una gran masa de
personas enfermas y
representan suficientes casos
equiparables a los de otras
enfermedades que se
consideran problemas de
salud pública.

11. ¿Qué son?
Las Leucodistrofias son un grupo de
enfermedades genéticas raras en las que
se destruye la sustancia blanca que
recubre los nervios (mielina). Al dañarse
esta sustancia, los mensajes nerviosos se
ven interrumpidos.

12. Síntomas
 El afectado puede llegar a tener
desarrollo normal hasta cierta
edad.
 Una vez se manifiesta la
enfermedad, todas las funciones
vitales se ven afectadas.
 Convulsiones, parálisis total ,
pérdida progresiva de la vista, la
audición, la palabra, la
deglución, la memoria...
 Afecta principalmente a niños,
los cuales fallecen
tempranamente.

13. Diagnostico
El diagnostico de estas enfermedades no es sencillo debido
al desconocimiento del profesional médico y al curso
natural propio de estas enfermedades que puede ser
engañoso sobre todo al comenzar los síntomas.
Además, requiere tecnologías avanzadas que no están
disponibles para toda la población:
 Resonancia Magnética Nuclear
 Estudios de la conducción nerviosa
 Estudios metabólicos en sangre y orina para la medición
de función de las enzimas y los sustratos
 Estudios Moleculares y Genéticos

14. Tratamiento
No existe aun tratamiento para curativo para las Leucodistrofias. La
mayoría de estos se orientan al tratamiento de los síntomas y
dependiendo del tipo de Leucodistrofia, el tratamiento paliativo
puede incluir:
 Medicamentos
 Fisioterapia
 Terapia ocupacional
 Fonoaudiología
 Terapia Respiratoria
 Programas nutricionales
 Educación
 Programas recreativos

15. Con los avances en la biotecnología y la genética, ahora hay
algunos tratamientos en diferentes etapas de investigación y
aplicación en E.U y Europa que incluyen:
 Trasplante de células madre de cordón
umbilical o hematopoyéticas
 Trasplante de células madre de medula ósea
 Terapia Genica
 Combinación de Trasplante de células madre y
Terapia Genica
 Reemplazo enzimático
Sin embargo estos tratamientos son aplicables
solo antes de la aparición de los síntomas

16. Tipos de Leucodistrofia
Forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen:
1.Adrenoleucodistrofia ligada a X
2.Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
3.Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva
4.Adrenomieloneuropatía (AMN)
5.Aicardi Goutieres
6.Ataxia - Leucodistrofia - tubulopatía por déficit de citocromo-C oxidasa
7.Enfermedad de Krabbe.
8.Enfermedad de Refsum.
9.Enfermedad de Zellweger.
10.Enfermedad de Cavanan.
11.Enfermedad de Alexander.
12.Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher
13.Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
14.Leucodistrofias Indeterminadas.
15.Leucodistrofia Metacromática
16.Leucodistrofia tipo isla de la Reunión
17.Defecto o retraso de la mielina
18.Síndrome de CACH.
19.Xantomatosis cerebrotendinosa

17. Prevención
No se conocen maneras
para prevenir las
Leucodistrofias. Para los
padres que han tenido un
hijo con Leucodistrofia, la
asesoría genética puede ser
benéfica para averiguar las
probabilidades de tener
otro hijo con la
enfermedad.
¡LA PREVENCION DEBE CENTRARSE EN
LA DETECCION NEONATAL DE LOS
CASOS PARA LOGRAR APLICAR LAS
TERAPIAS DISPONIBLES HASTA EL
MOMENTO !

18. Calculamos
aproximadamente
500 niños
enfermos de
alguno de los 20
tipos de
Leucodistrofias

19. Las
¿qué es esto, quién
¡podemos
sabe sobre esta
familias
solos!
enfermedad?
¿hay cura?
estamos
solos…
¿cuándo morirá?
¡no podemos
mas !
¿Cómo
¿cómo morirá?
viviremos,…quien
pagará?

20.  Asegurar al acceso equitativo en salud y en protección social
 Un equipo de trabajo que luche por garantizar el cumplimiento de
sus derechos.
 Acceder al tratamiento o cura
 Apoyo para cubrir otras necesidades sociales de su familia como
alimentación, recreación, educación, vestido, vivienda digna.
 Voz y representación.
 Apoyo para que la familia pueda superar los retos de su
enfermedad, la devastación y la muerte y que a pesar de todo siga
unida.
 Quien eduque y sensibilice a los médicos generales y especialistas
en la prevención, diagnóstico y seguimiento de estas patologías y
en su abordaje interdisciplinario e integral.
 Quien se ocupe por apoyar la investigación relacionada con estas
enfermedades en Colombia y en el mundo para encontrar la cura.

21. NUESTRA
FUNDACION

22. Nuestra Fundacion nació en el año
2010 con la experiencia de una
hermosa niña Colombiana llamada
Lucia que padeció y murió por causa
de la Leucodistrofia Metacromática
Ahora la FUNDACION LAES
trabaja por todos los niños
afectados por las Leucodistrofias
en Colombia

24. LINEAS ESTRATEGICAS
Orientación Unificación Apoyo a la Difusión de las Defensa de los
a pacientes de iniciativas Investigación Leucodistrofias derechos
INFORMACION Y CONOCIMIENTO

25. •Derivación a especialistas y
posibles lugares de diagnostico y
tratamiento.
•Orientar sobre servicios de asesoría
genética para familias portadoras
•Orientación Psicológica
Orientación a
•Orientación legal
pacientes
•Asesoría sobre cuidados médicos,
historia natural de la enfermedad,
nutrición.
•Pagina Web
•Software de seguimiento a
pacientes

26. Orientación a publico
• Blog
• Pagina Web

27. Orientación a publico

28. Unificación de
iniciativas
•Agremiación
•Creación de redes
•Propiciar trabajo conjunto de
actores relacionados con el tema
Leucodistrofia-Enfermedades Raras.

29. Convenios
Investigación Grupos de Investigación-Fundacion
Apoyo a la
•CENTRO DE INVESTIGACIONES EN BIOQUIMICA
UNIANDES
 Protocolo para batería de pruebas de
diagnostico de la LDM
•FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA
 Fisiopatología de la LDM
 Telemedicina para Leucodistrofias

30. •FOROS ENFERMEDADES RARAS
Difusión
Bogotá-Tercer foro Nal. Enfermedades Huérfanas
Grupo Errores Innatos
del Metabolismo-
Hospital Pablo Tobón
Uribe
Medellín-Cuarto Foro Nal. Enfermedades Huérfanas

31. Difusión
•Generamos espacios de integración con familias y
niños con Leucodistrofia, con el fin de compartir
recreación, asesoría, cuidado a los cuidadores,
acompañamiento en los momentos difíciles de la
enfermedad y los momentos de duelo.

32. Defensa de los
derechos
•Orientación sobre derechos y deberes
•Interposiciones de tutela y desacatos
•Acompañamiento a citas medicas
•Intermediación ante Aseguradoras y prestadores de
servicios de salud.
•Desarrollo y reglamentación de iniciativas legislativas
o políticas públicas que propendan la inclusión e
integración social de la población de pacientes con
Leucodistrofias