Este documento explica los conceptos de mutación y errores en el ADN. Discuten que aunque la replicación del ADN es precisa, ocasionalmente ocurren errores que resultan en mutaciones. Explican tres tipos de mutaciones - cariotípicas, cromosómicas y génicas - dependiendo del mecanismo causal. También describen modificadores de bases que pueden causar mutaciones y los mecanismos celulares de reparación del ADN.

1. Universidad Católica
Redemptoris Mater
“ErrorEs En El ADN
y mecanismos de
rEparación”

2. Objetivos:
Explicar en si el concepto de Mutación
y como está influida por los errores en
el ADN.
Conocer los tipos de mutación según el
mecanismo causal.
Interpretar de manera correcta las
modificadores de bases.
Explicar los tres tipos de mutaciones
cromosómicas.

3. Introducción:
 Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es
perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el
ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos
cambiados. Un error de este tipo, que recibe el
nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier
zona del ADN.
 Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que
codifica un polipéptido particular, éste puede
presentar un aminoácido cambiado en la cadena
polipeptídica.

4.  Una consecuencia de las mutaciones puede ser
una enfermedad genética, sin embargo, aunque
en el corto plazo puede parecer perjudicial, a
largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia.
 Según el mecanismo que ha provocado el cambio
en el material genético, se suele hablar de tres
tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o
genómicas, mutaciones cromosómicas y
mutaciones génicas o moleculares.

5.  Se define como todo cambio de
la secuencia nucleotídica
primaria del DNA con
independencia de sus
consecuencias funcionales.
Mutación:  Algunas mutaciones resultan
letales, mientras que otras son
menos nocivas e incluso algunas
confieren una ventaja evolutiva.

6. Tipos de mutación según el
mecanismo casual:
 Según el mecanismo que ha provocado el
cambio en el material genético, se suele hablar
de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas
mutaciones cromosómicas
mutaciones génicas o moleculares

7. Este tipo de mutaciones provoca cambios
en la estructura de los cromosomas.

8. Implica la pérdida de un
trozo de cromosoma.
Existe un trozo de
cromosoma repetido.

9. Mutaciones Genómicas:

11. Mutación Génica:
 Se produce un cambio en la estructura del ADN. A
pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y
corregir los posibles errores, de vez en cuando se
produce alguno en la réplica.
 Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por
otro, supondrá una alteración en la secuencia de un
gen, que se traduce posteriormente en una
modificación de la secuencia de aminoácidos de una
proteína.

13. Modificadores de bases:
 Ácido nitroso: provoca una desaminación
que modifica las bases C U, G
X, con lo que se produce un apareamiento
erróneo.
 Hidroxilamina: provoca una transición de
G-->A y se da principalmente en bacterias.

14.  Agentes alquilantes: introducen grupos alquilo a las
cuatro bases en muchas posiciones, produciendo
transiciones, etilmetanosulfonato y la
nitrosoguanidina.
 Agentes intercalantes: son moléculas planas que
imitan pares de bases y son capaces de deslizarse
entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de
la doble hélice, mediante un proceso de
intercalación. En esta posición el agente puede
producir deleciones o deleciones de un par de
nucleótidos. Algunos agentes intercalantes son:
proflavina, naranja de acridina y ICRs.

15. Mecanismos de reparación: