2. El estudio de las mutaciones en función de
su magnitud y grado de función permite
agruparlas.
Estas mutaciones implican normalmente
un solo nucleótido y como consecuencia a
su complementario en la otra hebra de
DNA
3. El tipo de mutación
será dependiendo
de su causa a nivel
molecular en el
DNA y seran:
4.
5.
6. MUTACIONES
PUNTUALES
Por su efecto en el nucleótido
Por su efecto en la proteína
Sustituicion
Insercion
delecion
Silenciosas
No
silenciosas
7. SUSTITUCION
Consiste en la aparición de un
nucleótido en una posición de la
secuencia ocupada por otro.
Según la naturaleza purinica o
pirimidinica se distingue en transición
y tranversión
8. Transciones
Son sustituciones de
una pirimidina por
otra (C-T; T-C)
O una purina por
otra
(A-G o G-A)
Transversiones
Son sustituciones
de una purina por
una pirimidina
(A o G – T o C), o
vicerversa
(T o C – A o G)
9. DELECIÓN, PERDIDA O
ELIMINACIÓN
Consiste en la perdida de uno o mas
nucleotidos de una secuencia.
INSERCIÓN
Se trata de la situación contraria, ya
que es la aparición de uno o varios
nucleótidos adicionales en una
secuencia
10. El cambio secuencial del DNA que supone la
mutación puede tener distintos efectos
sobre la secuencia aminoacidica codificada,
en consecuencia sobre la proteína que se
sintetice
Se clasifican en: Silenciosas y No Silenciosas
EFECTO SOBRE LA
PROTEÍNA SINTETIZADA
11. Por su efecto en la
proteina
Silenciosas
No silenciosas
•Sustitución: donde los aa van a
cambiar ( mutación de sentido
equivocado alterado)
•Deleción: No mutaciones en
múltiplos de 3 (Desplazamiento
del marco de lectura, STOP)
•Deleción o inserción: En múltiplos
de 3 (Sin desplazamiento del
marco de lectura)
•Sustitución: Donde un codon
normal cambia a STOP
(nonsense)
•Sustitucion: retrasado en vez de
cortar se alarga, STOP
•Por sustitución: No producen
un cambio de aa
