SlideShare una empresa de Scribd logo
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
MATERIA: BIOLOGIA MOLECULAR
NOMBRES:
 YENY LISBETH BRIONES VÉLEZ
 JHON BYANT TORO PONCE
 CINTHYA VIVIANA VELIZ MOREIRA
DOCENTE: DRA. YANET LÓPEZ MENA
CARRERA: ODONTOLOGÍA
2015
Contenido
Mutación................................................................................................................................3
Mutaciones génicas ...............................................................................................................4
Tipos de mutaciones génicas ................................................................................................5
Tipos de mutaciones según la alteración molecular ADN.............................................5
Tipos de mutaciones según las consecuencias transcripcionales o de traducción.......6
Mecanismos mutacionales................................................................................................6
Característica ....................................................................................................................8
Ejemplo ..............................................................................................................................8
Mutaciones cromosómicas ...................................................................................................9
Los tipos de mutaciones..................................................................................................10
Mecanismo .......................................................................................................................13
Característica ..................................................................................................................13
Ejemplo................................................................................................................................13
Bibliografía..........................................................................................................................15
Mutación
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que
afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden
producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen
mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células
germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo,
a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden
ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Cambio brusco en el material genético de una célula que puede provocar una alteración en
ella y en las que proceden de ella, de forma que difiere respecto a la célula normal de la que
procede. Un organismo afectado por una mutación (especialmente cuando esta resulta
visible) se denomina mutante. Las mutaciones somáticas afectan a las células germinales
pueden transmitirse a los organismos descendientes, en los que provoca alteraciones del
desarrollo.
Las mutaciones son, por tanto, esenciales para la evolución, siendo la fuente de la variación
genética. (Oxford, 1998)
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de
mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas
Mutaciones génicas
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen -. Génicas o puntuales =
“moleculares”.
Llamamos mutaciones génicas a aquellas que afectan a una sola base o bien a un número
relativamente pequeño de bases (hasta algunos miles) y que requieren técnicas de análisis
genético molecular para su detección. Dentro de las mutaciones génicas se incluyen las
pequeñas inserciones, las pequeñas deleciones y las sustituciones. Dentro de esta última
categoría podemos distinguir las transiciones (cambios de una pirimidina a otra (C a T, o T
a C) o cambios de una purina a otra (A a G, o G a A)) y las transversiones (cambio de
purina (A o G) a pirimidina (T o C) o viceversa).
Los mecanismos implicados en la generación de mutaciones génicas son muy diversos:
desde errores en la síntesis y la reparación del DNA hasta la acción de mutágenos exógenos
o endógenos y de radiaciones ionizantes. La frecuencia de las mutaciones génicas es de
1x10—10/ par de bases /división celular o bien de 1x10 –5/locus/ generación. Este tipo de
mutaciones son las que se tratan con más detalles en el resto de este tema.
Tipos de mutaciones génicas
Las mutaciones génicas se pueden clasificar atendiendo a la naturaleza de la anomalía
molecular del ADN (etiológica), a la alteración tarnscripcional o traducción que producen
(patogénica) ya los efectos sobre la función del producto genético (fisiopatológica) (Tabla
10.1). Las dos primeras clasificación y terminología son las usadas más frecuentemente.
Tipos de mutaciones segúnla alteración molecular ADN
1. Delección: Supone la pérdida de material genético, que puede oscilar entre una base
nucleica a varias megabases.
2. Inserción del ADN, propio u oxigeno (viral por ejemplo).
3. Sustitución de nucleótidos o mutación puntual: Las sustituciones que suponen un
cambio de una purina por otra G-A) o una pirimidina por otra (T-G) se denomina
transiciones. El cambio de una purina por una pirimidina o viceversa, se denomina
transversión.
4. Expansión de secuencias repetitivas: Se trata de un tipo de mutación descrito
recientemente, que tiene la característica de ser inestable. Pueden cambiar de
tamaño (expandirse o, más raramente, disminuir) durante la replicación del ADN
(tanto en la meiosis como en la mitosis), por lo que hay diferencia en el genotipo del
alelo mutado entre individuos de la misma familia en distintas generaciones y
también entre células de los diferentes tejidos del organismo.
Tipos de mutaciones segúnlas consecuencias transcripcionales o de traducción
1. Los alelos nulos son aquellos en los que la mutación abole por completo la
transcripción.
2. Las mutaciones sin sentido (nonsense) son sustituciones nucleicas que implican la
aparición de un codón de stop prematuro en la secuencia del ARNm, originado una
proteína truncada.
3. Las mutaciones del sentido anómalo (missense) son también sustituciones de bases
nucleicas que condicionan el cambio de un aminoácido por otro en la cadena
peptídica sintetizada desde el alelo mutado.
4. Desviaciones del código de lectura (frameshift): normalmente se trata de pequeñas
delecciones, duplicaciones o inserciones (de tamaño en nucleótidos que no es
múltiplo de tres) dentro de la secuencia exónica de un gen.
5. Mutaciones de empalme del ARNm (splincing). Pueden ser sustituciones simples o
de delecciones/inserciones que afectan a alguna de las secuencias requeridas para el
procesamiento normal del precursor del ARNm causando un empalme anormal y,
por tanto, la perdida de secuencia exónica o la inclusión de secuencia intrónica en el
ARNm maduro.
6. Las mutaciones asociadas con alelos nulos suponen una reducción cuantitativa del
ARNm mientras que el resto de mutaciones se asocian con ARNm de secuencia
anormal.
Mecanismos mutacionales
En un año una célula humana perteneciente a la línea germinal sufre alteraciones en tan
solo unas 15 bases. Es bien conocido que las mutaciones pueden estar causadas por la
acción de agentes mutágenos y por las radiaciones ionizantes, ya sea por un daño directo o
mediado a través de la generación de radicales libres. No obstante, existen mecanismo de
mutación mucho más importantes desde el punto de vista cuantitativo. Muchas de las
mutaciones génicas son debidas a errores en la síntesis y en la reparación del DNA. La
desanimación es otra reacción que conduce a la generación de uracilo a partir de citosina,
siendo la tasa diaria de unas 100 por célula y por día. Afortunadamente, la gran mayoría de
estos errores son corregidos de tal forma que la tasa global de mutación es de 1 mutación
nueva en cada división celular.
Aparte de las mutaciones puntuales descritas, otro tipo de mutación es la recombinación no
homóloga, ya que genera pequeñas deleciones o duplicaciones. Este tipo de mutaciones han
sido muy importantes en la evolución del genoma humano, ya que muchos de los genes
actuales se han originado gracias a ellas. Pero este tipo de mutación también puede ser
origen de alteración. (Oliva)
Las mutaciones génicas se originan por dos mecanismos fundamentales:
1) errores durante la replicación del ADN
2) cambios inducidos por agentes mutagénicos.
LA recopilación del ADN es un proceso muy exacto, pero no perfecto. La
polimerasa del ADN comete mínimos errores, que se estiman en una frecuencia de 1
cada 10 millones de pares de bases. También ocurren mutaciones por procesos
químicos endógenos como la deaminación y la depurinación. La mayoría de los
errores durante la recopilación (de más de 99.9 por 100) son reconocidos
inmediatamente por la maquinaria respectiva del ADN, una serie de enzimas de
acción intranuclear que analizan la cadena sintetiza de nuevo en el ADN y luego
reparan el defecto de complementariedad que detecten de complementariedad que
detecten. En definitiva, la tasa de mutación no reparada se reduce a menos de un
cambio puntual por cada división celular, y en la mayoría incidirán en secuencias
que no codifican ni intervienen en la regulación génica, por lo que no son
patológicos. Dada la importancia de los sistemas de reparación postreplicación, los
defectos hereditarios de alguno de ellos conlleva un aumento dramático del número
de mutaciones. Existen varias enfermedades hereditarias en las que el sistema
reparador del ADM Se encuentra dañado como son la ataxia-telangectasia, la
xeroderma pigmentosa, la anemia de Fanconi y el síndrome de Bloom. Todas ellas
condicionan una incidencia muy elevada de las alteraciones génicas y
cromosómicas en las células somáticas por la falta de reparación del ADN,
predisponiendo al individuo a padecer cáncer. Otro mecanismo mutacional que
aparece en determinados genes en cuya proximidad hay pseudogenes, es la
conversión génica. (Rodríguez)
Característica
 Cambio de la base, del mismo grupo, para este caso pirimidinicas.
 Incorporación de una base nitrogenada.
 Pérdida de una base nitrogenada.
Ejemplo
Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la
que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona
una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma
de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona
posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.
Otro ejemplo de esta mutación es la que altera al gen que codifica la información
para producir la melanina, proteína que da color a la piel. Las personas que tienen
dañado este gen presentan albinismo, la piel carece de pigmentos, al igual que el
cabello y el iris del ojo. Eta condición puede presentarse en los seres humanos y en
animales como el tigre, el canguro y otros. (Guitierre)
Mutaciones cromosómicas
Pueden denominarse mutaciones cromosómicas a aquellas que afectan una parte de uno o
varios cromosomas o bien que implican un reordenamiento o translocación. (Oliva,
Genetica humana , 2004)
Las células vivas pueden considerarse como conjuntos complejos de moléculas orgánicas,
que se autoorganizan y autoreplican, que son capaces de intercambiar materia y energía con
su entorno, gracias a unas reacciones consecutivas catalizadas enzimáticamente y a que
funcionan a base de una máxima economía de materiales y de proceso.
Las mutaciones cromosómicas, en las cuales ocurre una alteración en el número de
cromosomas; como usted podrá darse cuenta estas mutaciones alteran el número de
cromosomas normal de un individuo. Pueden afectar a uno o varios cromosomas, bien por
eliminación o por exceso. Así en una especie diploide, si el mutante genómico tiene un
cromosoma menos, su dotación cromosómica será un monoploide, si tiene tres juegos será
un triploide, etc. y en general, cuando hay más juegos cromosómicos de los normales se
denomina poliploide etc.
Si el individuo no presenta un múltiplo del numero haploide de cromosomas, se produce
una mutación genómica denominada aneudoploidia, es decir que puede tener una formula
cromosómica de 2n-1,2n-2, 2n+1,2n+2.
Las mutaciones resaltan esenciales para la evolución, ya que los cambios aleatorios en la
secuencia del ADN originan las variaciones genéticas. A veces estas variaciones genéticas
pueden promover una mejor adaptación al medio, sin embargo, otras veces causan la
muerte de un determinado organismo.
Afectan al aspecto o al número de los cromosomas
Modificación de la estructura gruesa de un cromosoma, que normalmente provoca un serio
problema del organismo.
Las mutaciones cromosómicas, a menudo, se deben a un error en el emparejamiento
cromosómico en el entrecruzamiento de la meiosis.
Los tipos de mutaciones
Puede clasificarse en 3 tipos distintos:
1) Reordenamientos desequilibrados (deleción, duplicación, cromosomas en anillo,
isocromosoma, cromosomas dicéntricos).
2) Reordenamientos equilibrados(inversiones paracéntricas, inversiones pericéntricas)
3) Traslocaciones (reciprocas, Robertsonianas)
Tanto las alteraciones numéricas como las estructurales de los cromosomas rara vez se
perpetúan a que suelen ser incompatibles con la supervivencia o reproducción.
Se pueden clasificar en alteraciones numéricas y estructurales.
Alteraciones numéricas
Dentro de las alteraciones cromosómicas se encuentra la posibilidad de que un determinado
cromosoma tenga una copia extra (trisomía) y puede afectar tanto a los autosomas como a
los cromosomas sexuales.
Los cambios en el número de cromosomas son relativamente fáciles de identificar con
métodos citogenéticos y son de dos tipos:
a) Aneuploidias, que corresponde a la pérdida (monosomía) o ganancia (trisomía) de
un cromosoma del par homólogo.
b) Poliploidias, en que existe ganancia de un set haploide complete (3n, 4n, etc.)
Las aneuploidias que afectan a todas las células de un organismo generalmente son el
resultado de una no- disyunción, que se produce por una falla en la separación de los
cromosomas homólogos, principalmente durante la primera división meiótica
generándose gametos con mayor o menor número cromosómico (14). Si la no-
disminución ocurre durante la mitosis, se generan células somáticas hija trisómicas y
monosómicas; el grado de mosaicismo resultante dependerá del tiempo de la
embriogénesis en donde ocurrió la no-disminución y la sobrevenida de las células con
la aberración.
Alteraciones estructurales
Las mutaciones en la estructura cromosómica resultan de la rotura de un cromosoma
seguida de a reconstitución en una combinación anormal. Entre los cambios que afectan la
estructura de los cromosomas se pueden encontrar distintos tipos de reordenamientos:
deleciones, inserciones, inversiones y translocaciones.
En general las aberraciones cromosómicas estructurales se producen por grandes
mutaciones genómicas o por quiebres cromosómicos que se reparan erróneamente. Existe
evidencias que indican que los quiebres cromosómicos no se producirán al azar; las
translocaciones tienen una tasa de mutación espontánea de 1 en 1.000 gametos, cerca de
100 veces mayor que la tasa de mutación para una locus de una determinada enfermedad.
Se distinguen los siguientes tipos de aberraciones cromosómicas estructurales, ordenadas
según frecuencia decreciente de aparición en recién nacido vivos:
Translocaciones (t): se producen por un intermediario de segmentos cromosómicos de
tamaño variable entre dos o más cromosomas que previamente se habían roto. Las
transolaciones pueden ser desbalanceadas si en el intercambio se produce ganancia o
pérdidas de materia cromosómicas y balanceadas si se conservan los segmentos
involucrados en el rearreglo. Se describen dos tipos de translocaciones según los
cromosomas involucrados:
a) Translocaciones reciprocas: Son las más frecuentes y se producen cuando el
intercambio se realiza entre cromosomas no homólogos, resultados
simultáneamente dos cromosomas alterados y sin variación del número
cromosómico.
b) Translocaciones Robertsonianas: También se las conoce como fusión céntrica y
se origina por la rotura del centrómero de dos cromosomas eurocéntricos y la
consiguiente fusión de los brazos en un centrómero común, con una reducción del
número cromosómico.
Duplicaciones (dup): Corresponde a la ganancia o duplicación de material genético,
producto de la repetición de un segmento cromosómico, ya sea en el mismo cromosoma
o en un cromosoma diferente. Los segmento duplicados pueden estar adyacentes uno
del otro (duplicación en tándem) o localizados en la región diferente del genoma
(transposición)
Deleciones (del): Son causadas por una rotura cromosómica y la subsecuente perdida
de material genético; si el quiebre es único y ocurre en alguno de los extremos de los
brazos cromosómicos se denomina deleción terminal; si se producen dos quiebres en
dos zonas del cromosoma con la pérdida del segmento entre las roturas, la deleción se
denomina intersticial. Esta alteración siempre se asocia a un fenotipo anormal. Con
múltiples rasgos dismórficos y retraso mental; las características clínicas dependerán
del tamaño de la deleción y de los genes implicados.
Inversiones (inv): Se producen por dos roturas dentro de un mismo cromosoma y la
unión invertida del segmento involucrado. Generalmente el cambio del orden de los
gene no producen ninguna alteración fenotípica, pero si existe un mayor riesgo d
descendencia con algún desbalance cromosómico.
Anillos cromosómicos (r): Se producen por quiebres en el terminal de ambos brazos
cromosómicos y luego la unción del segmento intersticial, produciéndose generalmente
perdida de los segmentos terminales. Al igual que las deleciones el cuadro clínico
dependerá de los genes involucrados de la cada braza por separado durante la división
celular.
Isocromosomas (i): Se producen por la duplicación de solo un brazo cromosómico
completo (p ó q) independientemente del otro brazo, producto de una división
transversal del centrómero y posterior duplicación de cada brazo por separado durante
la división celular.
Cromosomas marcadores (mar): Son cromosomas extraalterados de los que no se
conoce el origen. La frecuencia en la población general es de aproximadamente 1.5
cada 1.000 recién nacidos vivos (RNV). Cerca del 90% de los marcadores extra son
pequeños y están constituidos exclusivamente de heterocromatina y por lo tanto no
tienen efecto en el fenotipo, sobre todo si son heredados. (Colon, 2014)
Mecanismo
El mecanismo causante de las mutaciones cromosómicas es la recombinación no
homóloga entre los cromosomas. Ocurre con la frecuencia de 6 10-4 / división celular.
Característica
 Mutación cromosómica estructural
 Afecten el número o la estructura de los cromosomas
 Provoca cambios la estructura de los cromosomas
 Las mutaciones cromosómicas aquellas detectables con la ayuda del
microscopio óptico
Ejemplo
Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de trisomía
particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía 21 o
síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Las personas que
presentan este síndrome se caracterizan por tener retraso mental, cuerpo corto,
dedos cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue en el párpado parecido al de
las razas mongólicas. Parece estar demostrada una cierta relación entre el síndrome
de Down y una avanzada edad en la madre. En ciertos casos de mongolismo el
individuo presenta una placa metafásica normal con 46 cromosomas, pero uno de
los cromosomas del grupo 13-15 es mayor, por lo que se cree que lo que ha
sucedido es una translocación de uno de los cromosomas 21 en exceso a uno de los
cromosomas del grupo 13-15. Parece ser que las trisomías se originan por una no
disyunción (animación de 240KB) de los cromosomas en la primera división de la
meiosis. (Guillén, 2014)
Afectan a la estructura y organización de los cromosomas y cariotipos de los
organismos. Suelen ser responsables, en gran medida, del aislamiento reproductivo
de las especies. A mayor número de variaciones cromosómicas, mayor esterilidad
en los híbridos.
Bibliografía
Colon, M. (16 de 12 de 2014). Book . Obtenido de
https://books.google.com.ec/books?id=ey4gV3rCprUC&pg=PA33&dq=mutaciones
+cromos%C3%B3micas&hl=es-
419&sa=X&ei=s3aNVMKqJY3hggTO8oLQBw&ved=0CCYQ6AEwAg#v=onepag
e&q=mutaciones%20cromos%C3%B3micas&f=false
Guillén, J. L. (16 de 12 de 2014). Obtenido de
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/
T411_MUTACIONES/informacion.htm
Guitierre, R. (s.f.). biologiateoriamutacion. Recuperado el 16 de 12 de 2014, de
http://biologiateoriamutacion.blogspot.com/2012/10/mutacion-genica.html
Martin, A. (16 de 12 de 2014). Books. Obtenido de
https://books.google.com.ec/books?id=opmoUZyAiNsC&pg=PA26&dq=mutacione
s+cromos%C3%B3micas&hl=es-
419&sa=X&ei=s3aNVMKqJY3hggTO8oLQBw&ved=0CDIQ6AEwBA#v=onepag
e&q=mutaciones%20cromos%C3%B3micas&f=false
Oliva, R. (2004). Genetica humana . En R. Oliva, Genetica humana (pág. 52). Barcelona.
Oliva, R. (s.f.). Genetica medica. Recuperado el 16 de 12 de 2014, de
https://books.google.com.ec/books?id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA53&dq=mutaciones
+genicas&hl=es&sa=X&ei=4PSMVLmTFsSVNuyEgvAK&ved=0CB0Q6AEwAA
#v=onepage&q=mutaciones%20genicas&f=false
Rodríguez, M. H. (s.f.). Pediatría. Recuperado el 15 de 12 de 2014, de
https://books.google.com.ec/books?id=OzKTix0nQDIC&pg=PA109&dq=mutacion
es+genicas&hl=es&sa=X&ei=PvqKVLqlBIWqNtjagrAF&ved=0CDIQ6AEwBA#v
=onepage&q&f=false
Anexos
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Tarea 8
Tarea 8Tarea 8
Tarea 8
veronica0712
 
mutaciones geneticas
mutaciones geneticas mutaciones geneticas
mutaciones geneticas
Miguel Rodrifuez
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
UTPL UTPL
 
Alteraciones del material genético
Alteraciones del material genéticoAlteraciones del material genético
Alteraciones del material genético
Algenis Rodriguez A
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
inicialumnasUNFV primercicloA
 
Mitocondria
MitocondriaMitocondria
Mitosis
MitosisMitosis
Dogma Central de la Biología Molecular
Dogma Central de la Biología MolecularDogma Central de la Biología Molecular
Dogma Central de la Biología Molecular
Cristian Alvarez De La Cruz
 
Estructura y funcion del adn
Estructura y funcion del adnEstructura y funcion del adn
Estructura y funcion del adn
kRyss
 
Mutagenos fisicos y quimicos
Mutagenos fisicos y quimicosMutagenos fisicos y quimicos
Mutagenos fisicos y quimicos
Jesi Garcia
 
Expresión Génica
Expresión GénicaExpresión Génica
1 mitosis exposicion
1 mitosis exposicion1 mitosis exposicion
1 mitosis exposicion
Unidad Educativa "Ibarra"
 
Mutaciones y evolución
Mutaciones y evoluciónMutaciones y evolución
Mutaciones y evolución
INSTITUTO TECNOLÓGICO DE SONORA
 
1 señalizacion celular
1 señalizacion celular1 señalizacion celular
1 señalizacion celular
Thelma Irene Avitia Ramìrez
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
remedios rguez
 
Transcripcion del ADN
Transcripcion del ADNTranscripcion del ADN
Transcripcion del ADN
John Sisalima
 
Reparación de ADN
Reparación de ADNReparación de ADN
Reparación de ADN
Oswaldo A. Garibay
 
Expresión génica
Expresión génicaExpresión génica
Expresión génica
José Daniel Rojas Alba
 
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicasAberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
América Mondragon
 

La actualidad más candente (20)

Tarea 8
Tarea 8Tarea 8
Tarea 8
 
mutaciones geneticas
mutaciones geneticas mutaciones geneticas
mutaciones geneticas
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
 
Alteraciones del material genético
Alteraciones del material genéticoAlteraciones del material genético
Alteraciones del material genético
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
 
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
 
Mitocondria
MitocondriaMitocondria
Mitocondria
 
Mitosis
MitosisMitosis
Mitosis
 
Dogma Central de la Biología Molecular
Dogma Central de la Biología MolecularDogma Central de la Biología Molecular
Dogma Central de la Biología Molecular
 
Estructura y funcion del adn
Estructura y funcion del adnEstructura y funcion del adn
Estructura y funcion del adn
 
Mutagenos fisicos y quimicos
Mutagenos fisicos y quimicosMutagenos fisicos y quimicos
Mutagenos fisicos y quimicos
 
Expresión Génica
Expresión GénicaExpresión Génica
Expresión Génica
 
1 mitosis exposicion
1 mitosis exposicion1 mitosis exposicion
1 mitosis exposicion
 
Mutaciones y evolución
Mutaciones y evoluciónMutaciones y evolución
Mutaciones y evolución
 
1 señalizacion celular
1 señalizacion celular1 señalizacion celular
1 señalizacion celular
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
 
Transcripcion del ADN
Transcripcion del ADNTranscripcion del ADN
Transcripcion del ADN
 
Reparación de ADN
Reparación de ADNReparación de ADN
Reparación de ADN
 
Expresión génica
Expresión génicaExpresión génica
Expresión génica
 
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicasAberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
 

Destacado

Mutacion Genetica
Mutacion GeneticaMutacion Genetica
Mutacion Genetica
lollyp092
 
Tipos de mutaciones
Tipos de mutacionesTipos de mutaciones
Tipos de mutaciones
Roger Lopez
 
Alteraciones Genéticas
Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
Rohuwe
 
Especies vegetales y animales que han sufrido una mutación
Especies vegetales  y animales que han sufrido una mutaciónEspecies vegetales  y animales que han sufrido una mutación
Especies vegetales y animales que han sufrido una mutación
Arely RouÜs
 
Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...
Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...
Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...
Alma Sykes'
 
Mutaciones genéticas y sus ejemplos.
Mutaciones genéticas y sus ejemplos.Mutaciones genéticas y sus ejemplos.
Mutaciones genéticas y sus ejemplos.
VelzquezLiliana
 
Unidad04 mutaciongenicay cromosomica
Unidad04 mutaciongenicay cromosomicaUnidad04 mutaciongenicay cromosomica
Unidad04 mutaciongenicay cromosomica
alan_23
 
Mutaciones y aberraciones cromosomicas
Mutaciones y aberraciones cromosomicasMutaciones y aberraciones cromosomicas
Mutaciones y aberraciones cromosomicas
wmgh
 
La lectura
La lecturaLa lectura
La lectura
Stephanie Rivera
 
Tema37 tipos de mutaciones
Tema37 tipos de mutacionesTema37 tipos de mutaciones
Tema37 tipos de mutaciones
Saam Ha
 
La lectura.doc
La lectura.docLa lectura.doc
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
Román Ramírez
 
Alteraciones genéticas
Alteraciones genéticasAlteraciones genéticas
Alteraciones genéticas
Fernando Tarafilho
 
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
Shania laly
 
Definición de educación por diferentes autores
Definición de educación por diferentes autoresDefinición de educación por diferentes autores
Definición de educación por diferentes autores
Yuridia Robles Cruz
 

Destacado (15)

Mutacion Genetica
Mutacion GeneticaMutacion Genetica
Mutacion Genetica
 
Tipos de mutaciones
Tipos de mutacionesTipos de mutaciones
Tipos de mutaciones
 
Alteraciones Genéticas
Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
 
Especies vegetales y animales que han sufrido una mutación
Especies vegetales  y animales que han sufrido una mutaciónEspecies vegetales  y animales que han sufrido una mutación
Especies vegetales y animales que han sufrido una mutación
 
Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...
Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...
Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones como mecanismos de variab...
 
Mutaciones genéticas y sus ejemplos.
Mutaciones genéticas y sus ejemplos.Mutaciones genéticas y sus ejemplos.
Mutaciones genéticas y sus ejemplos.
 
Unidad04 mutaciongenicay cromosomica
Unidad04 mutaciongenicay cromosomicaUnidad04 mutaciongenicay cromosomica
Unidad04 mutaciongenicay cromosomica
 
Mutaciones y aberraciones cromosomicas
Mutaciones y aberraciones cromosomicasMutaciones y aberraciones cromosomicas
Mutaciones y aberraciones cromosomicas
 
La lectura
La lecturaLa lectura
La lectura
 
Tema37 tipos de mutaciones
Tema37 tipos de mutacionesTema37 tipos de mutaciones
Tema37 tipos de mutaciones
 
La lectura.doc
La lectura.docLa lectura.doc
La lectura.doc
 
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
 
Alteraciones genéticas
Alteraciones genéticasAlteraciones genéticas
Alteraciones genéticas
 
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
 
Definición de educación por diferentes autores
Definición de educación por diferentes autoresDefinición de educación por diferentes autores
Definición de educación por diferentes autores
 

Similar a MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS

Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
AndreaNaddaf3
 
Alteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información GenéticaAlteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información Genética
Jesús Manuel Meléndez Campos
 
A10 mutacion
A10 mutacionA10 mutacion
A10 mutacion
lucasv12121
 
Tarea 8.g.c.marle p.htp
Tarea 8.g.c.marle p.htpTarea 8.g.c.marle p.htp
Tarea 8.g.c.marle p.htp
Marle Perozo
 
Alteracion informacion genetica
Alteracion informacion geneticaAlteracion informacion genetica
Alteracion informacion genetica
Wendy Aguero
 
Malformaciones genetica
Malformaciones geneticaMalformaciones genetica
Malformaciones genetica
johannykaroli
 
11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf
BrigithRaudez
 
Mutaciones genicas
Mutaciones genicasMutaciones genicas
Mutaciones genicas
Sinatra Salazar
 
Tema 16
Tema 16Tema 16
Tema 16
divina222
 
Tema 16
Tema 16Tema 16
Tema 16
divina222
 
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICAALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Mary_Gomez82
 
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
  ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA  ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
GabrielaGelvez
 
Mutuacion
MutuacionMutuacion
Mutuacion
irinafame
 
Mutaciones genéticas 1
Mutaciones genéticas 1Mutaciones genéticas 1
Mutaciones genéticas 1
Cristian Carrera
 
Alteraciones Genéticas
Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
Jonathantabare
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
marjorie romero
 
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapoMutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
guest14fe92
 
Mutacion bertha parra
Mutacion bertha parraMutacion bertha parra
Mutacion bertha parra
Ely05663272
 
Malformaciones genéticas
Malformaciones genéticasMalformaciones genéticas
Malformaciones genéticas
Karen Pacheco de Muñoz
 
Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2
Braulio Angulo
 

Similar a MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS (20)

Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 
Alteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información GenéticaAlteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información Genética
 
A10 mutacion
A10 mutacionA10 mutacion
A10 mutacion
 
Tarea 8.g.c.marle p.htp
Tarea 8.g.c.marle p.htpTarea 8.g.c.marle p.htp
Tarea 8.g.c.marle p.htp
 
Alteracion informacion genetica
Alteracion informacion geneticaAlteracion informacion genetica
Alteracion informacion genetica
 
Malformaciones genetica
Malformaciones geneticaMalformaciones genetica
Malformaciones genetica
 
11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf
 
Mutaciones genicas
Mutaciones genicasMutaciones genicas
Mutaciones genicas
 
Tema 16
Tema 16Tema 16
Tema 16
 
Tema 16
Tema 16Tema 16
Tema 16
 
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICAALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
 
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
  ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA  ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
 
Mutuacion
MutuacionMutuacion
Mutuacion
 
Mutaciones genéticas 1
Mutaciones genéticas 1Mutaciones genéticas 1
Mutaciones genéticas 1
 
Alteraciones Genéticas
Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
 
Mutaciones
MutacionesMutaciones
Mutaciones
 
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapoMutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
 
Mutacion bertha parra
Mutacion bertha parraMutacion bertha parra
Mutacion bertha parra
 
Malformaciones genéticas
Malformaciones genéticasMalformaciones genéticas
Malformaciones genéticas
 
Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2
 

Más de Jhon Bryant Toro Ponce

ATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADOR
ATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADORATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADOR
ATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADOR
Jhon Bryant Toro Ponce
 
ATACHES DE PRESICIÓN PPT
ATACHES DE PRESICIÓN PPTATACHES DE PRESICIÓN PPT
ATACHES DE PRESICIÓN PPT
Jhon Bryant Toro Ponce
 
BIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCAL
BIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCALBIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCAL
BIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCAL
Jhon Bryant Toro Ponce
 
IMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALES
IMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALESIMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALES
IMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALES
Jhon Bryant Toro Ponce
 
Reto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMEN
Reto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMENReto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMEN
Reto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMEN
Jhon Bryant Toro Ponce
 
RADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍAS
RADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍASRADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍAS
RADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍAS
Jhon Bryant Toro Ponce
 
FÍSICA SANITARIA (PPT)
FÍSICA SANITARIA (PPT)FÍSICA SANITARIA (PPT)
FÍSICA SANITARIA (PPT)
Jhon Bryant Toro Ponce
 
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)
Jhon Bryant Toro Ponce
 
INFECCIONES ORALES VÍRICAS
INFECCIONES ORALES VÍRICASINFECCIONES ORALES VÍRICAS
INFECCIONES ORALES VÍRICAS
Jhon Bryant Toro Ponce
 
FÍSICA SANITARIA (DOC)
FÍSICA SANITARIA (DOC)FÍSICA SANITARIA (DOC)
FÍSICA SANITARIA (DOC)
Jhon Bryant Toro Ponce
 
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (DOC)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA  (DOC)FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA  (DOC)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (DOC)
Jhon Bryant Toro Ponce
 
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULARLA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
Jhon Bryant Toro Ponce
 
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULARLA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
Jhon Bryant Toro Ponce
 
LA RADIOLOGÍA
LA RADIOLOGÍALA RADIOLOGÍA
LA RADIOLOGÍA
Jhon Bryant Toro Ponce
 
LA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITIS
LA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITISLA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITIS
LA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITIS
Jhon Bryant Toro Ponce
 
CIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALES
CIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALESCIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALES
CIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALES
Jhon Bryant Toro Ponce
 
HISTOLOGÍA DE LA PULPA
HISTOLOGÍA DE LA PULPAHISTOLOGÍA DE LA PULPA
HISTOLOGÍA DE LA PULPA
Jhon Bryant Toro Ponce
 
DENTINOGENESIS
DENTINOGENESISDENTINOGENESIS
DENTINOGENESIS
Jhon Bryant Toro Ponce
 
AMELOGENESIS Y CEMENTOGENESIS
AMELOGENESIS Y CEMENTOGENESISAMELOGENESIS Y CEMENTOGENESIS
AMELOGENESIS Y CEMENTOGENESIS
Jhon Bryant Toro Ponce
 
DENTINOGENESIS
DENTINOGENESISDENTINOGENESIS
DENTINOGENESIS
Jhon Bryant Toro Ponce
 

Más de Jhon Bryant Toro Ponce (20)

ATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADOR
ATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADORATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADOR
ATACHES DE PRESICIÓN DOC BORRADOR
 
ATACHES DE PRESICIÓN PPT
ATACHES DE PRESICIÓN PPTATACHES DE PRESICIÓN PPT
ATACHES DE PRESICIÓN PPT
 
BIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCAL
BIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCALBIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCAL
BIOPSIA EN LA CAVIDAD BUCAL
 
IMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALES
IMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALESIMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALES
IMPORTANCIA DE LAS RADIOGRAFÍAS DENTALES
 
Reto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMEN
Reto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMENReto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMEN
Reto de Valientes y Volar Sobre El Pantano - RESUMEN
 
RADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍAS
RADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍASRADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍAS
RADIOGRAFÍA DENTAL, PAUTAS, ENFERMEDADES Y TIPOS DE RADIOGRAFÍAS
 
FÍSICA SANITARIA (PPT)
FÍSICA SANITARIA (PPT)FÍSICA SANITARIA (PPT)
FÍSICA SANITARIA (PPT)
 
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (PPT)
 
INFECCIONES ORALES VÍRICAS
INFECCIONES ORALES VÍRICASINFECCIONES ORALES VÍRICAS
INFECCIONES ORALES VÍRICAS
 
FÍSICA SANITARIA (DOC)
FÍSICA SANITARIA (DOC)FÍSICA SANITARIA (DOC)
FÍSICA SANITARIA (DOC)
 
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (DOC)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA  (DOC)FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA  (DOC)
FÍSICA DE LA RADIOLOGÍA (DOC)
 
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULARLA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
 
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULARLA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR
 
LA RADIOLOGÍA
LA RADIOLOGÍALA RADIOLOGÍA
LA RADIOLOGÍA
 
LA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITIS
LA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITISLA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITIS
LA ENCIA, GINGIVITIS Y PERIODONTITIS
 
CIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALES
CIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALESCIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALES
CIRUGIA Y PERIODONCIA; CLASIFICACION DE INTRUMENTOS Y MATERIALES
 
HISTOLOGÍA DE LA PULPA
HISTOLOGÍA DE LA PULPAHISTOLOGÍA DE LA PULPA
HISTOLOGÍA DE LA PULPA
 
DENTINOGENESIS
DENTINOGENESISDENTINOGENESIS
DENTINOGENESIS
 
AMELOGENESIS Y CEMENTOGENESIS
AMELOGENESIS Y CEMENTOGENESISAMELOGENESIS Y CEMENTOGENESIS
AMELOGENESIS Y CEMENTOGENESIS
 
DENTINOGENESIS
DENTINOGENESISDENTINOGENESIS
DENTINOGENESIS
 

Último

Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)
Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)
Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)
Safor Salut
 
Cuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricular
Cuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricularCuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricular
Cuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricular
Alejandro Paredes C.
 
(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx
(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx
(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx
VierhitgAcevedoLaval
 
PROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptx
PROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptxPROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptx
PROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptx
LILIANADELROCIOSANTI
 
ANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9no
ANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9noANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9no
ANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9no
JuniorReyes39
 
INOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptx
INOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptxINOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptx
INOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptx
SamuelSaldaaCabanill
 
Mi carrera de emfermeria técnica en el instituto
Mi carrera de emfermeria técnica en el institutoMi carrera de emfermeria técnica en el instituto
Mi carrera de emfermeria técnica en el instituto
istlfluceroerikacabr
 
ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptx
ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptxENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptx
ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptx
JoseDavidValencia1
 
INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...
INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...
INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...
istlfreynacastillo
 
Introductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascular
Introductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascularIntroductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascular
Introductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascular
Eliecer68
 
1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx
1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx
1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx
CarlosVlez26
 
LARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIA
LARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIALARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIA
LARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIA
Jaime Picazo
 
Pie equinovaro, pie zambo, pie en mecedora
Pie equinovaro, pie zambo, pie en mecedoraPie equinovaro, pie zambo, pie en mecedora
Pie equinovaro, pie zambo, pie en mecedora
CaolliAlvarez1
 
Guia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdf
Guia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdfGuia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdf
Guia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdf
MaryLuzPrezVargas
 
Tratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdf
Tratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdfTratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdf
Tratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdf
sistemascomjalvan
 
Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...
Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...
Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...
%$A19%
 
Responsabilidad afectiva Taller didáctico.pptx
Responsabilidad afectiva Taller didáctico.pptxResponsabilidad afectiva Taller didáctico.pptx
Responsabilidad afectiva Taller didáctico.pptx
franciscofernandez106395
 
Introduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptx
Introduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptxIntroduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptx
Introduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptx
MariaFernandaUrrutia1
 
PAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS .pptx
PAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS  .pptxPAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS  .pptx
PAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS .pptx
1villegas250717
 
SEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVO
SEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVOSEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVO
SEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVO
PedroJPrez5
 

Último (20)

Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)
Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)
Presentación de Hitos Safor Salut 2023 (castellano)
 
Cuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricular
Cuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricularCuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricular
Cuándo derivar a un paciente para ablación de fibrilación auricular
 
(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx
(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx
(Embriología veterinaria) La segmentación.pptx
 
PROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptx
PROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptxPROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptx
PROGRAMA PRESUPUESTAL ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES -018 2022 (1).pptx
 
ANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9no
ANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9noANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9no
ANTROPOLOGÍA HOY CLASE 1. Ppttx.pdf.9no
 
INOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptx
INOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptxINOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptx
INOTROPICOS Y VASOPRESORES EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.pptx
 
Mi carrera de emfermeria técnica en el instituto
Mi carrera de emfermeria técnica en el institutoMi carrera de emfermeria técnica en el instituto
Mi carrera de emfermeria técnica en el instituto
 
ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptx
ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptxENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptx
ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS completa .pptx
 
INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...
INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...
INSTITUTO LUIS FELIPE DE LAS CASAS GRIEVE - REYNA CASTILLO RUCONA ( APLICACIO...
 
Introductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascular
Introductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascularIntroductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascular
Introductoria Anatomía II.pptx iniciando con anatomia cardiovascular
 
1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx
1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx
1.Anatomia ortopedica cintura escapular MODIFICADA.pptx
 
LARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIA
LARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIALARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIA
LARVA MIGRANS Y GNATHOSTOMIASIS DERMATOLOGIA
 
Pie equinovaro, pie zambo, pie en mecedora
Pie equinovaro, pie zambo, pie en mecedoraPie equinovaro, pie zambo, pie en mecedora
Pie equinovaro, pie zambo, pie en mecedora
 
Guia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdf
Guia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdfGuia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdf
Guia Espacios Confinados Resolucion 0491 de 2020 (2).pdf
 
Tratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdf
Tratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdfTratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdf
Tratado del Dolor - Wall y Melzack 5edpdf.pdf
 
Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...
Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...
Small Girls Call Aero City 9873940964 Provide Best And Top Girl Service And N...
 
Responsabilidad afectiva Taller didáctico.pptx
Responsabilidad afectiva Taller didáctico.pptxResponsabilidad afectiva Taller didáctico.pptx
Responsabilidad afectiva Taller didáctico.pptx
 
Introduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptx
Introduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptxIntroduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptx
Introduccion-a-las-caracteristicas-comunes-de-los-seres-vivos final.pptx
 
PAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS .pptx
PAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS  .pptxPAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS  .pptx
PAI DIABETES MELLITUS TIPO 2 IMSS .pptx
 
SEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVO
SEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVOSEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVO
SEMIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA DIGESTIVO
 

MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS

  • 1. TRABAJO DE INVESTIGACIÓN MATERIA: BIOLOGIA MOLECULAR NOMBRES:  YENY LISBETH BRIONES VÉLEZ  JHON BYANT TORO PONCE  CINTHYA VIVIANA VELIZ MOREIRA DOCENTE: DRA. YANET LÓPEZ MENA CARRERA: ODONTOLOGÍA 2015
  • 2. Contenido Mutación................................................................................................................................3 Mutaciones génicas ...............................................................................................................4 Tipos de mutaciones génicas ................................................................................................5 Tipos de mutaciones según la alteración molecular ADN.............................................5 Tipos de mutaciones según las consecuencias transcripcionales o de traducción.......6 Mecanismos mutacionales................................................................................................6 Característica ....................................................................................................................8 Ejemplo ..............................................................................................................................8 Mutaciones cromosómicas ...................................................................................................9 Los tipos de mutaciones..................................................................................................10 Mecanismo .......................................................................................................................13 Característica ..................................................................................................................13 Ejemplo................................................................................................................................13 Bibliografía..........................................................................................................................15
  • 3. Mutación Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Cambio brusco en el material genético de una célula que puede provocar una alteración en ella y en las que proceden de ella, de forma que difiere respecto a la célula normal de la que procede. Un organismo afectado por una mutación (especialmente cuando esta resulta visible) se denomina mutante. Las mutaciones somáticas afectan a las células germinales pueden transmitirse a los organismos descendientes, en los que provoca alteraciones del desarrollo. Las mutaciones son, por tanto, esenciales para la evolución, siendo la fuente de la variación genética. (Oxford, 1998) Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: 1) Génicas 2) Cromosómicas
  • 4. Mutaciones génicas Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen -. Génicas o puntuales = “moleculares”. Llamamos mutaciones génicas a aquellas que afectan a una sola base o bien a un número relativamente pequeño de bases (hasta algunos miles) y que requieren técnicas de análisis genético molecular para su detección. Dentro de las mutaciones génicas se incluyen las pequeñas inserciones, las pequeñas deleciones y las sustituciones. Dentro de esta última categoría podemos distinguir las transiciones (cambios de una pirimidina a otra (C a T, o T a C) o cambios de una purina a otra (A a G, o G a A)) y las transversiones (cambio de purina (A o G) a pirimidina (T o C) o viceversa). Los mecanismos implicados en la generación de mutaciones génicas son muy diversos: desde errores en la síntesis y la reparación del DNA hasta la acción de mutágenos exógenos o endógenos y de radiaciones ionizantes. La frecuencia de las mutaciones génicas es de 1x10—10/ par de bases /división celular o bien de 1x10 –5/locus/ generación. Este tipo de mutaciones son las que se tratan con más detalles en el resto de este tema.
  • 5. Tipos de mutaciones génicas Las mutaciones génicas se pueden clasificar atendiendo a la naturaleza de la anomalía molecular del ADN (etiológica), a la alteración tarnscripcional o traducción que producen (patogénica) ya los efectos sobre la función del producto genético (fisiopatológica) (Tabla 10.1). Las dos primeras clasificación y terminología son las usadas más frecuentemente. Tipos de mutaciones segúnla alteración molecular ADN 1. Delección: Supone la pérdida de material genético, que puede oscilar entre una base nucleica a varias megabases. 2. Inserción del ADN, propio u oxigeno (viral por ejemplo). 3. Sustitución de nucleótidos o mutación puntual: Las sustituciones que suponen un cambio de una purina por otra G-A) o una pirimidina por otra (T-G) se denomina transiciones. El cambio de una purina por una pirimidina o viceversa, se denomina transversión. 4. Expansión de secuencias repetitivas: Se trata de un tipo de mutación descrito recientemente, que tiene la característica de ser inestable. Pueden cambiar de tamaño (expandirse o, más raramente, disminuir) durante la replicación del ADN (tanto en la meiosis como en la mitosis), por lo que hay diferencia en el genotipo del alelo mutado entre individuos de la misma familia en distintas generaciones y también entre células de los diferentes tejidos del organismo.
  • 6. Tipos de mutaciones segúnlas consecuencias transcripcionales o de traducción 1. Los alelos nulos son aquellos en los que la mutación abole por completo la transcripción. 2. Las mutaciones sin sentido (nonsense) son sustituciones nucleicas que implican la aparición de un codón de stop prematuro en la secuencia del ARNm, originado una proteína truncada. 3. Las mutaciones del sentido anómalo (missense) son también sustituciones de bases nucleicas que condicionan el cambio de un aminoácido por otro en la cadena peptídica sintetizada desde el alelo mutado. 4. Desviaciones del código de lectura (frameshift): normalmente se trata de pequeñas delecciones, duplicaciones o inserciones (de tamaño en nucleótidos que no es múltiplo de tres) dentro de la secuencia exónica de un gen. 5. Mutaciones de empalme del ARNm (splincing). Pueden ser sustituciones simples o de delecciones/inserciones que afectan a alguna de las secuencias requeridas para el procesamiento normal del precursor del ARNm causando un empalme anormal y, por tanto, la perdida de secuencia exónica o la inclusión de secuencia intrónica en el ARNm maduro. 6. Las mutaciones asociadas con alelos nulos suponen una reducción cuantitativa del ARNm mientras que el resto de mutaciones se asocian con ARNm de secuencia anormal. Mecanismos mutacionales En un año una célula humana perteneciente a la línea germinal sufre alteraciones en tan solo unas 15 bases. Es bien conocido que las mutaciones pueden estar causadas por la acción de agentes mutágenos y por las radiaciones ionizantes, ya sea por un daño directo o mediado a través de la generación de radicales libres. No obstante, existen mecanismo de mutación mucho más importantes desde el punto de vista cuantitativo. Muchas de las mutaciones génicas son debidas a errores en la síntesis y en la reparación del DNA. La
  • 7. desanimación es otra reacción que conduce a la generación de uracilo a partir de citosina, siendo la tasa diaria de unas 100 por célula y por día. Afortunadamente, la gran mayoría de estos errores son corregidos de tal forma que la tasa global de mutación es de 1 mutación nueva en cada división celular. Aparte de las mutaciones puntuales descritas, otro tipo de mutación es la recombinación no homóloga, ya que genera pequeñas deleciones o duplicaciones. Este tipo de mutaciones han sido muy importantes en la evolución del genoma humano, ya que muchos de los genes actuales se han originado gracias a ellas. Pero este tipo de mutación también puede ser origen de alteración. (Oliva) Las mutaciones génicas se originan por dos mecanismos fundamentales: 1) errores durante la replicación del ADN 2) cambios inducidos por agentes mutagénicos. LA recopilación del ADN es un proceso muy exacto, pero no perfecto. La polimerasa del ADN comete mínimos errores, que se estiman en una frecuencia de 1 cada 10 millones de pares de bases. También ocurren mutaciones por procesos químicos endógenos como la deaminación y la depurinación. La mayoría de los errores durante la recopilación (de más de 99.9 por 100) son reconocidos inmediatamente por la maquinaria respectiva del ADN, una serie de enzimas de acción intranuclear que analizan la cadena sintetiza de nuevo en el ADN y luego reparan el defecto de complementariedad que detecten de complementariedad que detecten. En definitiva, la tasa de mutación no reparada se reduce a menos de un cambio puntual por cada división celular, y en la mayoría incidirán en secuencias que no codifican ni intervienen en la regulación génica, por lo que no son patológicos. Dada la importancia de los sistemas de reparación postreplicación, los defectos hereditarios de alguno de ellos conlleva un aumento dramático del número de mutaciones. Existen varias enfermedades hereditarias en las que el sistema reparador del ADM Se encuentra dañado como son la ataxia-telangectasia, la xeroderma pigmentosa, la anemia de Fanconi y el síndrome de Bloom. Todas ellas condicionan una incidencia muy elevada de las alteraciones génicas y
  • 8. cromosómicas en las células somáticas por la falta de reparación del ADN, predisponiendo al individuo a padecer cáncer. Otro mecanismo mutacional que aparece en determinados genes en cuya proximidad hay pseudogenes, es la conversión génica. (Rodríguez) Característica  Cambio de la base, del mismo grupo, para este caso pirimidinicas.  Incorporación de una base nitrogenada.  Pérdida de una base nitrogenada. Ejemplo Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia. Otro ejemplo de esta mutación es la que altera al gen que codifica la información para producir la melanina, proteína que da color a la piel. Las personas que tienen dañado este gen presentan albinismo, la piel carece de pigmentos, al igual que el cabello y el iris del ojo. Eta condición puede presentarse en los seres humanos y en animales como el tigre, el canguro y otros. (Guitierre)
  • 9. Mutaciones cromosómicas Pueden denominarse mutaciones cromosómicas a aquellas que afectan una parte de uno o varios cromosomas o bien que implican un reordenamiento o translocación. (Oliva, Genetica humana , 2004) Las células vivas pueden considerarse como conjuntos complejos de moléculas orgánicas, que se autoorganizan y autoreplican, que son capaces de intercambiar materia y energía con su entorno, gracias a unas reacciones consecutivas catalizadas enzimáticamente y a que funcionan a base de una máxima economía de materiales y de proceso. Las mutaciones cromosómicas, en las cuales ocurre una alteración en el número de cromosomas; como usted podrá darse cuenta estas mutaciones alteran el número de cromosomas normal de un individuo. Pueden afectar a uno o varios cromosomas, bien por eliminación o por exceso. Así en una especie diploide, si el mutante genómico tiene un cromosoma menos, su dotación cromosómica será un monoploide, si tiene tres juegos será un triploide, etc. y en general, cuando hay más juegos cromosómicos de los normales se denomina poliploide etc. Si el individuo no presenta un múltiplo del numero haploide de cromosomas, se produce una mutación genómica denominada aneudoploidia, es decir que puede tener una formula cromosómica de 2n-1,2n-2, 2n+1,2n+2. Las mutaciones resaltan esenciales para la evolución, ya que los cambios aleatorios en la secuencia del ADN originan las variaciones genéticas. A veces estas variaciones genéticas pueden promover una mejor adaptación al medio, sin embargo, otras veces causan la muerte de un determinado organismo. Afectan al aspecto o al número de los cromosomas Modificación de la estructura gruesa de un cromosoma, que normalmente provoca un serio problema del organismo.
  • 10. Las mutaciones cromosómicas, a menudo, se deben a un error en el emparejamiento cromosómico en el entrecruzamiento de la meiosis. Los tipos de mutaciones Puede clasificarse en 3 tipos distintos: 1) Reordenamientos desequilibrados (deleción, duplicación, cromosomas en anillo, isocromosoma, cromosomas dicéntricos). 2) Reordenamientos equilibrados(inversiones paracéntricas, inversiones pericéntricas) 3) Traslocaciones (reciprocas, Robertsonianas) Tanto las alteraciones numéricas como las estructurales de los cromosomas rara vez se perpetúan a que suelen ser incompatibles con la supervivencia o reproducción. Se pueden clasificar en alteraciones numéricas y estructurales. Alteraciones numéricas Dentro de las alteraciones cromosómicas se encuentra la posibilidad de que un determinado cromosoma tenga una copia extra (trisomía) y puede afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales. Los cambios en el número de cromosomas son relativamente fáciles de identificar con métodos citogenéticos y son de dos tipos: a) Aneuploidias, que corresponde a la pérdida (monosomía) o ganancia (trisomía) de un cromosoma del par homólogo. b) Poliploidias, en que existe ganancia de un set haploide complete (3n, 4n, etc.) Las aneuploidias que afectan a todas las células de un organismo generalmente son el resultado de una no- disyunción, que se produce por una falla en la separación de los cromosomas homólogos, principalmente durante la primera división meiótica generándose gametos con mayor o menor número cromosómico (14). Si la no- disminución ocurre durante la mitosis, se generan células somáticas hija trisómicas y monosómicas; el grado de mosaicismo resultante dependerá del tiempo de la
  • 11. embriogénesis en donde ocurrió la no-disminución y la sobrevenida de las células con la aberración. Alteraciones estructurales Las mutaciones en la estructura cromosómica resultan de la rotura de un cromosoma seguida de a reconstitución en una combinación anormal. Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se pueden encontrar distintos tipos de reordenamientos: deleciones, inserciones, inversiones y translocaciones. En general las aberraciones cromosómicas estructurales se producen por grandes mutaciones genómicas o por quiebres cromosómicos que se reparan erróneamente. Existe evidencias que indican que los quiebres cromosómicos no se producirán al azar; las translocaciones tienen una tasa de mutación espontánea de 1 en 1.000 gametos, cerca de 100 veces mayor que la tasa de mutación para una locus de una determinada enfermedad. Se distinguen los siguientes tipos de aberraciones cromosómicas estructurales, ordenadas según frecuencia decreciente de aparición en recién nacido vivos: Translocaciones (t): se producen por un intermediario de segmentos cromosómicos de tamaño variable entre dos o más cromosomas que previamente se habían roto. Las transolaciones pueden ser desbalanceadas si en el intercambio se produce ganancia o pérdidas de materia cromosómicas y balanceadas si se conservan los segmentos involucrados en el rearreglo. Se describen dos tipos de translocaciones según los cromosomas involucrados: a) Translocaciones reciprocas: Son las más frecuentes y se producen cuando el intercambio se realiza entre cromosomas no homólogos, resultados simultáneamente dos cromosomas alterados y sin variación del número cromosómico. b) Translocaciones Robertsonianas: También se las conoce como fusión céntrica y se origina por la rotura del centrómero de dos cromosomas eurocéntricos y la consiguiente fusión de los brazos en un centrómero común, con una reducción del número cromosómico.
  • 12. Duplicaciones (dup): Corresponde a la ganancia o duplicación de material genético, producto de la repetición de un segmento cromosómico, ya sea en el mismo cromosoma o en un cromosoma diferente. Los segmento duplicados pueden estar adyacentes uno del otro (duplicación en tándem) o localizados en la región diferente del genoma (transposición) Deleciones (del): Son causadas por una rotura cromosómica y la subsecuente perdida de material genético; si el quiebre es único y ocurre en alguno de los extremos de los brazos cromosómicos se denomina deleción terminal; si se producen dos quiebres en dos zonas del cromosoma con la pérdida del segmento entre las roturas, la deleción se denomina intersticial. Esta alteración siempre se asocia a un fenotipo anormal. Con múltiples rasgos dismórficos y retraso mental; las características clínicas dependerán del tamaño de la deleción y de los genes implicados. Inversiones (inv): Se producen por dos roturas dentro de un mismo cromosoma y la unión invertida del segmento involucrado. Generalmente el cambio del orden de los gene no producen ninguna alteración fenotípica, pero si existe un mayor riesgo d descendencia con algún desbalance cromosómico. Anillos cromosómicos (r): Se producen por quiebres en el terminal de ambos brazos cromosómicos y luego la unción del segmento intersticial, produciéndose generalmente perdida de los segmentos terminales. Al igual que las deleciones el cuadro clínico dependerá de los genes involucrados de la cada braza por separado durante la división celular. Isocromosomas (i): Se producen por la duplicación de solo un brazo cromosómico completo (p ó q) independientemente del otro brazo, producto de una división transversal del centrómero y posterior duplicación de cada brazo por separado durante la división celular. Cromosomas marcadores (mar): Son cromosomas extraalterados de los que no se conoce el origen. La frecuencia en la población general es de aproximadamente 1.5 cada 1.000 recién nacidos vivos (RNV). Cerca del 90% de los marcadores extra son
  • 13. pequeños y están constituidos exclusivamente de heterocromatina y por lo tanto no tienen efecto en el fenotipo, sobre todo si son heredados. (Colon, 2014) Mecanismo El mecanismo causante de las mutaciones cromosómicas es la recombinación no homóloga entre los cromosomas. Ocurre con la frecuencia de 6 10-4 / división celular. Característica  Mutación cromosómica estructural  Afecten el número o la estructura de los cromosomas  Provoca cambios la estructura de los cromosomas  Las mutaciones cromosómicas aquellas detectables con la ayuda del microscopio óptico Ejemplo Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue en el párpado parecido al de las razas mongólicas. Parece estar demostrada una cierta relación entre el síndrome de Down y una avanzada edad en la madre. En ciertos casos de mongolismo el individuo presenta una placa metafásica normal con 46 cromosomas, pero uno de los cromosomas del grupo 13-15 es mayor, por lo que se cree que lo que ha sucedido es una translocación de uno de los cromosomas 21 en exceso a uno de los cromosomas del grupo 13-15. Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción (animación de 240KB) de los cromosomas en la primera división de la meiosis. (Guillén, 2014) Afectan a la estructura y organización de los cromosomas y cariotipos de los organismos. Suelen ser responsables, en gran medida, del aislamiento reproductivo
  • 14. de las especies. A mayor número de variaciones cromosómicas, mayor esterilidad en los híbridos.
  • 15. Bibliografía Colon, M. (16 de 12 de 2014). Book . Obtenido de https://books.google.com.ec/books?id=ey4gV3rCprUC&pg=PA33&dq=mutaciones +cromos%C3%B3micas&hl=es- 419&sa=X&ei=s3aNVMKqJY3hggTO8oLQBw&ved=0CCYQ6AEwAg#v=onepag e&q=mutaciones%20cromos%C3%B3micas&f=false Guillén, J. L. (16 de 12 de 2014). Obtenido de http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/ T411_MUTACIONES/informacion.htm Guitierre, R. (s.f.). biologiateoriamutacion. Recuperado el 16 de 12 de 2014, de http://biologiateoriamutacion.blogspot.com/2012/10/mutacion-genica.html Martin, A. (16 de 12 de 2014). Books. Obtenido de https://books.google.com.ec/books?id=opmoUZyAiNsC&pg=PA26&dq=mutacione s+cromos%C3%B3micas&hl=es- 419&sa=X&ei=s3aNVMKqJY3hggTO8oLQBw&ved=0CDIQ6AEwBA#v=onepag e&q=mutaciones%20cromos%C3%B3micas&f=false Oliva, R. (2004). Genetica humana . En R. Oliva, Genetica humana (pág. 52). Barcelona. Oliva, R. (s.f.). Genetica medica. Recuperado el 16 de 12 de 2014, de https://books.google.com.ec/books?id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA53&dq=mutaciones +genicas&hl=es&sa=X&ei=4PSMVLmTFsSVNuyEgvAK&ved=0CB0Q6AEwAA #v=onepage&q=mutaciones%20genicas&f=false Rodríguez, M. H. (s.f.). Pediatría. Recuperado el 15 de 12 de 2014, de https://books.google.com.ec/books?id=OzKTix0nQDIC&pg=PA109&dq=mutacion es+genicas&hl=es&sa=X&ei=PvqKVLqlBIWqNtjagrAF&ved=0CDIQ6AEwBA#v =onepage&q&f=false