Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También explica las causas de las mutaciones como errores en la replicación del ADN y daños por agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos. Finalmente, discute las consecuencias de las mutaciones en la evolución, enfermedades hereditarias como el cáncer.

1. República Bolivariana de Venezuela
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Estado Lara.
Johanny Gavidia
C.I.N°.V-14079982
Profesora: Xiomara Rodríguez
Carrera: PSICOLOGÍA
Materia: Genética y Conducta
Lapso: 2015-3

2. Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a
multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser
puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes
modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un
solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o perdida de cromosomas enteros, llegando incluso a
ser letales; sin embargo el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las
mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la
aparición de alelos en los genes, y por tanto de la aparición de fenotipos nuevos.
Las mutaciones pueden clasificarse a criterios muy diversos: por su origen pueden ser espontáneas ( si
no interviene ningún factor físico o químico externo) inducidas; por las células en que se localizan
pueden ser gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) o somáticas; por su expresión
pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (
causas enfermedades), teratológicas ( causan malformaciones) o letales;…
MUTUACIÓN

3. CRITERIO TIPOS DE MUTACIONES
Células afectadas Somáticas (no se transmiten a la descendencia)
Germinales (se transmiten a la descendencia ya que afectan a los gametos o a las
células madre que originarán los gametos)
Causa Naturales o espontáneas
Inducidas por agentes mutágenos
Efectos
Beneficiosas
Perjudiciales
Neutras
Alteración
provocada
Génicas (alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen)
Cromosómicas (se altera la secuencia de genes de un cromosoma)
Genómicas (cambia el número de cromosomas)
Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios
producidos en la secuencia de nucleótidos de un gen, por lo que no es posible observarlas al
microscopio.

4. CLASES DE MUTACIONES GÉNICAS.
MUTACIONES POR SUSTITUCIONES DE BASES.
Suponen un 20% de las mutaciones génicas y consisten en el cambio de una base nitrogenada del
ADN por otra. Pueden ser:
 Transiciones. Si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.
 Transversiones. Si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa.
Si la mutación ocurre en el codón de terminación, se producirá una proteína más larga, hasta que aparezca
un nuevo codón de terminación. Si la mutación crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se
formará una proteína más corta.
En algunos casos se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una
ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas pueden producirse por dos causas: errores de lectura en la replicación y lesiones
fortuitas.

5. Los errores de lectura de la ADN polimerasa pueden deberse a:

6. Recuerda que la ADN polimerasa posee una actividad exonucleasa denominada corrección de pruebas, que
reduce la posibilidad de cometer errores durante la replicación. Esta actividad consiste en que la ADN polimerasa,
antes de añadir un nuevo nucleótido, comprueba si el último colocado es correcto, y si no lo es, lo retira y lo
sustituye por el correcto. A pesar de ello comete errores, pero existe un sistema de enzimas, llamado sistema de
reparación, que constantemente revisa el ADN recién sintetizado y arregla estos errores.
SISTEMAS DE REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS.
 Existen tres sistemas diferentes de reparación:
 SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN. Intervienen varias enzimas. Una endonucleasa, que
detecta el error en la hebra replicada y produce dos cortes a ambos lados. Luego actúa una exonucleasa que
elimina todos los nucleótidos del segmento cortado. A continuación la ADN polimerasa I sintetiza el segmento de
forma correcta y finalmente una ADN ligasa une el extremo al resto de la hebra.

7. SISTEMAS DE REPARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN. Existen
unas enzimas foto reactivas que se activan con la luz y que son
capaces de romper los enlaces del dímero de timina - SISTEMAS SOS. Puede ocurrir que se inicie la
duplicación del ADN sin que los mecanismos de
reparación hayan acabado de arreglar los errores
(ej: dímero de timina) en la hebra patrón. Como la
ADN polimerasa sólo reconoce A,T,C y G, la
duplicación quedaría paralizada. Para evitarlo
existe un sistema enzimático denominado
enzimas correctoras del sistema SOS que
eliminan este bloqueo del proceso replicativo
introduciendo un nucleótido al azar y por ello
probablemente erróneo. Se evita el bloqueo de la
replicación pero se originan células hijas con
muchas mutaciones. Así pues, es el sistema SOS
el que permite que las alteraciones originadas por
agentes químicos y por radiaciones acaben
provocando mutaciones.

8. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al
microscopio. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número.
Se originan por la rotura espontánea de los cromosomas, fenómeno que a veces, se incrementa por las condiciones
ambientales, agentes mutágenos o por determinados genes, como los transposones o genes saltarines (regiones
del ADN que pueden desplazarse de un cromosoma a otro, o cambiar de sitio dentro de un cromosoma).

9. LAS MUTACIONES GENÓMICAS
Son cambios en la ploidía (número de cromosomas por célula). Los cambios genómicos pueden ser de dos tipos: 1)
euploidías, si el genoma altera la dotación cromosómica completa pasando a contener un múltiplo del número
haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.) y 2) aneuploidías, cuando las variaciones numéricas (aumento o
disminución) afectan a uno o a algunos de los cromosomas de la dotación

10. EUPLOIDÍAS.
Son alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas o juegos cromosómicos (conjunto formado por un
cromosoma de cada tipo). Hay dos clases:
 MONOPLOIDIA.
Existe una sola dotación cromosómica, es decir un solo cromosoma de cada par (n).
En la naturaleza es muy raro que en organismos diploides se den individuos con monoploidía, aunque se ha
constatado en algunas especies vegetales.
 POLIPLOIDIA.
Son poliploides los organismos que contienen más de dos juegos cromosómicos. Las poliploidías pueden ser
triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (4n), etc.
Estas mutaciones son más frecuentes en vegetales que en animales (estos son poco viables). En los vegetales
producen hojas, flores, frutos o semillas de mayor tamaño que los diploides normales. Por esta razón se provoca la
poliploidía artificialmente en muchas plantas de cultivo.
ANEUPLOIDÍAS.
Se caracterizan porque los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos, respecto a su
dotación normal. Las aneuploidías pueden ser:
 NULISOMIAS: (2n-2) cromosomas. Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales.
 MONOSOMIAS: (2n-1) cromosomas. Falta un cromosoma de una determinada pareja.
 TRISOMIAS: (2n+1) cromosomas. Un cromosoma se encuentra por triplicado.
 TETRASOMIAS: (2n+2) cromosomas. Existen cuatro ejemplares de un cromosoma determinado.

11. AGENTES MUTAGÉNICOS
Los agentes mutágenos o mutagénicos son aquellos factores que aumentan la frecuencia de mutación
espontánea de una especie. Todos ellos actúan dañando el ADN.
Los agentes mutagénicos se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.
RADIACIONES IONIZANTES.
Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por tanto muy energéticas, lo cual provoca la
pérdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos.
 AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS
RADIACIONES NO IONIZANTES.
Son fundamentalmente, los rayos ultravioleta (UV). A diferencia de las radiaciones anteriores, no producen
ionizaciones. Su acción consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar
lugar a formas tautomerías y dímeros de timina (al formarse un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas
contiguas).
 AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
Son sustancias que reaccionan con el ADN y provocan básicamente tres tipos de alteraciones:
 MODIFICACIONES DE LAS BASES NITROGENADAS
 SUSTITUCIÓN DE UNA BASE POR OTRA SUSTANCIA ANÁLOGA
 INSERCIÓN DE CIERTAS MOLECULAS EN UNA CADENA DE ADN

12.  AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS.
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica. Destacan entre ellos ciertos virus que
pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (por ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus
de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones. Estos últimos son segmentos móviles de ADN que
pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
 MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Como ya sabemos, los cambios producidos en el material genético constituyen
el motor de la evolución.
 MUTACIONES Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
 ENFERMEDADES GENÉTICAS.

13. Muchas enfermedades tienen su origen en los cambios ocurridos en el ADN.
Se conocen actualmente más de 5.000 enfermedades debidas a una alteración en un solo gen (muchas se
deben a un cambio en un único nucleótido del ADN). Algunas se deben a alelos mutantes recesivos como la
anemia falciforme, la hemofilia, el albinismo o la fenilcetonuria; otras muchas son causadas por alelos mutantes
dominantes, como el corea de Huntington o la acondroplastia (una de las causas del enanismo).
Otras enfermedades se deben a cambios en la estructura de los cromosomas, como duplicaciones, deleciones,
inversiones y translocaciones, que pueden alterar genes si la rotura se produce en medio de un gen y no entre
genes.

14. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Según la OMS, entre un 4 y un 6% de todos los recién nacidos sufren algún proceso patológico de causa total o
parcialmente genética. Esto hace que la medicina emplee técnicas de diagnóstico y prevención para la detección de
enfermedades genéticas o para evitar su propagación a nuevos descendientes.
MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es una enfermedad que consiste en una multiplicación rápida de las células alteradas, las cuales forman un
tumor. Si éste está muy localizado, es decir, las células se mantienen juntas y crecen lentamente, recibe el nombre de
tumor benigno. En cambio, si crece rápidamente invadiendo y destruyendo los demás tejidos, se dice que el tumor es
maligno y que la persona padece un cáncer.
El paso de célula normal a célula cancerosa se produce por defectos en determinados genes que participan en la
regulación de la división celular. Estos genes son:
 PROTOONCOGENES.
Son genes normales presentes en las células, que codifican
proteínas implicadas en los mecanismos de control del
crecimiento y proliferación celulares.
 GENES SUPRESORES DE TUMORES O
ANTIONCOGENES.
Son genes que codifican proteínas inhibidoras de la
división celular. Por lo que la mutación de estos genes
estimula la proliferación celular

15. Por otra parte, la mutación de los genes implicados en la corrección de errores del ADN evitaría la reparación de
éstos tras la acción del agente muta génico, y contribuiría al desarrollo definitivo del tumor.

16. A finales de los años 80 se fijo el objetivo internacional de conocer la secuencia de nucleótidos (3.000 millones de
pares de nucleótidos) de los 100.000 genes del ser humano (actualmente se ha rebajado esta cifra a 30.000),
contenidos en los 23 tipos de cromosomas. Con este propósito, se fundó en 1988 la Organización del Genoma
Humano (HUGO), y en 1990 se inició el llamado Proyecto Genoma Humano.
EL PROYECTO GENOMA HUMANO