El documento proporciona información sobre varias condiciones neurológicas pediátricas como la hipotonía, miastenia gravis, espectro autista, trombosis de senos venosos cerebrales, holoprosencefalia y espina bifida. Resume las definiciones, causas, síntomas, pruebas de diagnóstico y prevalencia de cada condición en 3 oraciones o menos.

2. NOMBRE DEFINICIÓN CAUSAS SINTOMAS Y SIGNOS PRUEBAS
DIAGNOSTICA
PREVALENCIA
HIPOTONÍA Disminución
significativa
del tono
muscularo
grado de
contracción
que
mantienenlos
músculosen
reposo. .la
hipotonía
puede ser
resultadode
injuriasagudas
o crónicasa
cualquiernivel
del sistema
nervioso,SNC
o SNP.
Es el signode
disfunción
neurológica
más frecuente
enel recién
nacidoy
lactante,
resultadode
injuriasagudas
o crónicasa
cualquiernivel
del sistema
nervioso,
desde la
corteza
cerebral al
músculo.
Se caracteriza
por debilidad
musculary
fatiga
secundariaa
una alteración
de la
transmisión
Genetica:
• Síndrome de
down.
• Síndrome de
prader-willi.
• Síndrome de
Williams.
Nutricionales:
• Raquitismo.
• *Desnutrici
ón.
Nacimiento:
• Prematuros.
• Hipotiroidis
mo.
 Postura
anormal con
losbrazos
flexionados
laspiernas
estiradas.
 Dificultaden
la
alimentación.
 Dificultaden
la deglución.

Degeneración
óptica.
 Retrasoenel
desarrollo.
 Convulsiones.
 Retardo
mental
severo.
 Ceguera.
 Espasticidad.
 Análisis
bioquímico
s de la
sangre.
 Analisis
químicos
del LCR.
 Tomografia
computariz
ada .
 Resonancia
magnética.
 Tac.
2 158 recién
nacidos,168 de
ellospresenta
hipotonia.
En la edad
neonatal la
hipotoniaesmás
frecuente,
con
características
peculiaresy
alta mortalidad.

3. MIASTENIA
GRAVISEN
PEDIATRÍA
sináptica,que
se generapor
la destrucción
de los
receptoresde
acetilcolina
(ACh) de la
unión
neuromuscula
r debidoa la
presenciade
anticuerpos
anti receptor
de ACh1
.
Se caracteriza
por debilidad
de la
musculatura
esqueléticay
fatigafácil que
puede afectar
a cualquier
grupo
muscular.La
debilidad
muscular
empeoracon
el ejercicioy
mejoracon el
reposo,
existiendo
variaciones
horariasasí
como
estacionales,
pudiendo
cursar con
brotesde
agravación.
Es causado por un
trastorno
autoinmunitario,en
el sistema
inmunológicoataca
por error al tejido
sano.
 Dificultad
para respirar
 Visióndoble.
 Parpado
caído.
 Fatiga.
 Electromio
grafias
 radiografía
de tórax.
 TAC y/o
RMI de
tórax.
Aproximadamen
te entre un10-
20% de los
pacientes
miasténicosson
niños,sin
diferenciaspor
sexohasta
despuésde los
10 años,en que
esmayor en
mujeres.
ESPECTRO
AUTISTA
El autismoes
un conjunto
de
alteraciones
heterogéneas
a nivel del
neurodesarroll
o que iniciaen
 Geneticos .
 Factores
ambientales
..
 Vacunación.
 Deteriorode
la
socialización.
 Ansiedad.
 Dificultadde
aprendizaje.
Deficienciasenla
reciprocidad
socioemocional;
por ejemplo:
- Acercamiento
social anormal,
- Fracaso enla
conversación
La prevalencia
mundial está
alrededordel
1%. Se da más
frecuentemente
enhombresque
enmujeres,en
una relación4:1,

4. la infanciay
permanece
durante toda
la vida.Implica
alteraciones
enla
comunicación
e interacción
social y enlos
comportamien
tos,los
interesesylas
actividades.
Se han
evidenciado
diferentes
alteraciones
neuroquímicas
relacionadas
con el
autismo.Uno
de los
hallazgosmás
frecuentemen
te citadosesla
elevaciónde
losniveles
periféricosde
serotonina,
aunque la
importancia
de este
continúa
incierta.Así
mismo,se ha
observadouna
reducciónen
la expresión
del ácido
gamma-
aminobutírico
(GABA).
 Retraso
global del
desarrollo.
normal enambos
sentidos,
- Disminuciónen
intereses,
emocioneso
afectos
compartidos,
- Fracaso eniniciar
o respondera
interacciones
sociales
A.2Déficitsenel
desarrollo,
mantenimientoy
comprensiónde
relaciones;por
ejemplo:
- Dificultadpara
ajustarel
comportamientoa
diversoscontextos
sociales,
- Dificultadespara
compartirel juego
imaginativoopara
hacer amigos,
- Ausenciade
interésporlas otras
personas
B Patrones
restrictivosy
repetitivosde
comportamiento,
intereseso
actividadesque se
manifiestanendos
o más de los
siguientespuntos,
actualmente opor
losantecedentes
(losejemplosson
ilustrativosperono
exhaustivos)
B.1 Movimientos,
uso de objetoso
hablaestereotipada
aunque se ha
observadoque
lasmujerescon
autismotienden
a expresarun
mayor
compromiso
cognitivo.

5. o repetitiva;por
ejemplo:
- Estereotipias
motricessimples,
- Alineaciónde
juguetes,
- Cambiode lugar
de losobjetos,
- Ecolalia,
- Frases
idiosincráticas
B.2 Insistenciaenla
monotonía,
excesiva
inflexibilidad a
rutinas,o patrones
ritualizadosde
comportamiento
verbal yno verbal;
por ejemplo:
- Elevadaangustia
ante pequeños
cambios,
- Dificultadescon
lastransiciones,
- Patronesde
pensamiento
rígidos,
- Ritualesde saludo
Trombosis
de senos
venosos
cerebrales
Trombosisse
describe la
clásicatríada
de Virchow
que incluye
una situación
de estasis
venoso,un
estadode
hipercoagulabi
lidadyun
daño
endovascular.
En el caso de
la circulación
venosa
cerebral,que
constituye un
sistemade
Se relaciona
principalmente con
infeccionesde
cabezay cuello,
especialmentecon
otitismediaaguday
mastoiditis
afectandocon
mayor frecuenciaa
lossenosvenosos
laterales.
 Aumentode
la presión
intracraneal.
 Isquemia.
 Hemorragia.
 Nausias.
 Vomitos.
 Convulsiones.
 RM
cerebral
con
venografía,
Afectaa 0,7
niños/100.000 al
año,
disminuyendo
hasta
0,4/100.000 si
excluimosalos
neonatos,ya
que soloéstos
representanmás
del 40% de
todosloscasos
de trombosisde
senosvenosos
enla infancia
(Menascu,
2011).

6. baja presión,
el aumentode
presión
intracraneal se
traduce en un
impedimento
al flujo
sanguíneo
normal
llevandoauna
situaciónde
estasis
venoso.Esto
puede deberse
a una
hipertensión
intracraneal
generalizadao
biena un
procesolocal,
por ejemplo
infeccionesde
cabezay
cuello
HOLOPROS
ENCEFALIA
Es una
anomalía
congénitaque
incluye un
espectro
ampliode
malformacion
escerebrales
ó faciales,que
resultandel
falloenla
divisióndel
prosencéfalo.
Es un defecto
del nacimiento
que ocurre
durante las
primeras
semanasdel
embarazo.La
HPE es un
trastornoen el
cual el cerebro
fetal nose
Es heterogénea
peroen este caso
enparticulares una
enfermedadconun
modode herencia
autosómica
dominante.Locual
significaque
puedenhaber
afectadostanto
hembrascomo
varones;hay
enfermosentodas
lasgeneraciones;
cada descendiente
de un individuo
afectadotiene la
probabilidadde 1
entre 2 (50 %) de
heredarlaafección.
 Cabeza
pequeña
(Microcefalia)
.
 Retraso
mental.
 Epilepsia.
 Convulsiones.
 Problemas
hormonales.
 Defectos
faciales.
 Labio
leporino.
 Ultrasonido
de Cráneo.
 Resonancia
Magnética
Nuclear.
incidenciade 1
por cada 16,000
neonatoscon
una mortalidad
intrauterinade 1
1-3 encada 250
embriones.
Se calcula que
afectaa 1 de
cada 16.000
nacidosvivos.

7. divide comose
supone que
debíahacerlo
durante la
primeraetapa
del embarazo.
Esta
malformación
puede serleve
moderadao
severa
dependiendo
del tipode
HPE: · Alobar
(severo):El
cerebrono se
divide.·
Semilobar
(moderado):El
cerebrose
divide soloen
la parte
trasera y noen
la parte
frontal.·
Lobar: El
cerebrose
divide pero
hay fusión
(unión) entre
sus
estructuras.
ESPINA
BIFIDA
La espina
bífidaoculta
esun defecto
de cierre de
losarcos
vertebrales
que sólo
puede
apreciarse en
las
exploraciones
radiológicas.
Por el
contrario,en
la espinabífida
manifiestase
Geneticos.
Ambientales.
Nuticional .
 Piesopiernas
anormales.
 Problemas
cardiacos.
 Problemas
óseos.
 Parálisis.
 Prueba es la
RMN.
 Ecografía
fetal.
Afectan
aproximadamente
a 1-2 de cada
1.000 nacidos
vivos.

8. apreciadesde
el momento
del nacimiento
la presenciade
un quiste
localizadocasi
siempre enla
región
lumbosacra.El
quiste puede
estarformado
exclusivament
e por
meninges
(meningocele)
o bienpor
meninges,
médula
espinal y
raíces
nerviosas
(mielomening
ocele).

9. Bibliografia
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