Presentación de diapositivas de la clase de defectos del desarrollo en la etapa de migración celular

2. Centralización Encefalización Diferenciación Plegamiento

8. Estos neuroblastos primitivos que van configurando las distintas capas celulares del SN determinarán incluso aspectos de su especificidad como el neurotransmisor a utilizar, de acuerdo al microambiente que les rodea.

15. Diferenciación celular

16. Filopodios

18. En el 1ro y 2do trimestre se pueden producir distintas patologías importantes: 1) Fallos en el cierre del tubo neural en la región craneal o vertebral Daría lugar a Anencefalia, Encefaloceles, Disrafismos espinales 2) Desórdenes en la proliferación celular Daría lugar a problemas como Microcefalia vera, hemimegalencefalia, displasia cortical... 3) Desórdenes en la migración celular Daría lugar a problemas en la distribución de las neuronas como lisencefalia, paquigiria o macrogiria, heterotopías... 4) Desórdenes de la organización celular Algunas de cuyas consecuencias pueden ser la esquizencefalia, porencefalia, polimicrogiria(después de la semana 30), hidranencefalia... Krägeloh-Mann(2004). Experimental Neurology , 190 , S84-S90

19. Una de las contribuciones principales de la IRM en el diagnóstico prenatal es la detección de estas lesiones difícilmente visibles con ecografía.

20. Proliferación celular

21. Microcefalia Vera La Microcefalia es definida postnatalmente como un cerebro de bajo peso y una pequeña circunferencia cefálica (HC) más de dos desviaciones estándar (SD), por abajo del valor principal o debajo de la percentil 3. Tal amplitud en la definición obviamente incluye individuos normales. La incidencia de microcefalia al nacimiento está estimada entre 1:6250 y 1:8500 nacimientos. La incidencia es mucho mayor, 1.6 por 1000 después del 1er año de vida debido a la microcefalia progresía por insultos perinatales o procesos neurodegenerativos metabólicos o genéticos. La microcefalia congénita puede ser un hallazgo aislado, en este caso se conoce como microcefalia primaria verdadera o vera y estar asociada con un amplio rango de patologías del SNC o no relacionadas con SNC.

22. Microcefalia Vera El diagnóstico de esta afección se basa en la ausencia de cualquier anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos. Los rasgos faciales característicos de esta enfermedad son: retroceso del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y orejas sobresalientes relativamente grandes. La RM muestra un cerebro pequeño bien formado.

26. Hemimegaloencefalia Malformación congénita rara caracterizada por agrandamiento de un hemisferio cerebral. Se puede presentar como hallazgo aislado o en unión con desórdenes neurocutáneos. Se considera un trastorno primario en el linaje celular, diferenciación y proliferación, interactuando con una alteración en la expresión genética dela simetría corporal. Todos los pacientes tiene convulsiones usualmente intratables y retraso mental. HME tiene hallazgos imagenológicos característicos que incluyen: asimetría de los hemisferios con un lado patológicamente aumentado, un patrón anormal de las circunvoluciones, ventrículomegalia y una substancia blanca engrosada. Patología del SNC asociadas: agenesia del cuerpo calloso, Malformación de Dandy – Walker y cerebelo anormal )

28. Displasia Cortical Grupo de alteraciones difusas y focales que se producen como consecuencia de injurias producidas durante las distintas fases el desarrollo de la corteza (proliferación neuroglial y diferenciación, migración neuronal y organización cortical). Están provocadas por diferentes factores: genéticos, tóxicos, y vasculares, entre otros, que pueden actuar intrautero o bien en periodo perinatal e incluso postnatal. Se caracteriza histológicamente por exhibir un espectro de alteraciones histopatológicas de diferente expresión según el momento del desarrollo cortical en el que actúan. Clínicamente se presentan con crisis epilépticas fármaco-resistentes, retraso del desarrollo y déficit neurológico. Su incidencia se sitúa entre el 14-26% de los enfermos pediátricos tratados por epilepsia fármaco resistente.

29. Displasia Cortical

30. Displasia Cortical

31. Displasia Cortical

32. Diferenciación celular

33. Lisencefalia

34. Lisencefalia

35. Lisencefalia

36. Lisencefalia

37. Paquigiria o Macrogiria Circunvoluciones cerebrales de un tamaño superior a lo normal, localizadas en un hemisferio o generalizadas por toda la corteza cerebral. Es un hallazgo característico de la lisencefalia

38. Paquigiria o Macrogiria

39. Paquigiria o Macrogiria

40. Heterotopías

41. Heterotopías

42. Heterotopías

43. Polimicrogiria

44. Organización celular

45. Porencefalia La porencefalia es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento. La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia. El diagnóstico se puede confirmar por tomografía computarizada, resonancia magnética o una ultrasonografía. Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.

46. Porencefalia

47. Porencefalia

48. La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales. Los individuos con hendiduras más pequeñas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta las cuatro extremidades) y una reducción del tono muscular (hipotonía). La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia. Esquizencefalia

49. Esquizencefalia En la esquizencefalia las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas.

50. La esquisencefalia se ve en RMN como hendiduras del parénquima rodeadas de sustancia gris cortical que se extienden desde el espacio aracnoideo hasta el ventrículo lateral. Esquizencefalia

51. Esquizencefalia

52. Esquizencefalia

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