Helicasa

1. ENZIMA HELICASA
MIGUEL ANTELIZ GALAN

2. CONCEPTO
La helicasa es una enzima vital en los
seres vivos ya que participa en los
procesos de duplicación y reproducción
celular de este, transcripción,
recombinación y reparación del ADN, y de
biogénesis de ribosoma.
Su misión es romper los puentes de
hidrógeno que unen las bases
nitrogenadas, haciendo así posible que
otras enzimas puedan copiar la secuencia
del ADN.

3. • La primera de estas proteínas o enzimas fue descubierta en
el año 1976 en la bacteria Escherichia coli; dos años después
se descubrió la primera helicasa en un organismo
eucariotico, en plantas de lirios.
• Actualmente han sido caracterizadas proteínas helicasas en
todos los reinos naturales incluyendo a los virus, lo que
implica que se ha generado un vasto conocimiento sobre
estas enzimas hidrolíticas, sus funciones en los organismos y
su rol mecanicista.
Enzimas que intervienen en la replicación de Escherichia coli. Tomado y editado de César Benito Jiménez [CC
BY-SA 2.5 es (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5/es/deed.en)], via Wikimedia Commons.

4. CARACTERISTICAS
• Las helicasas son macromoléculas biológicas o
naturales que aceleran reacciones químicas
(enzimas). Se caracterizan principalmente por
separar complejos químicos de adenosín trifosfato
(ATP) por medio de hidrólisis.
• Dichas enzimas utilizan el ATP para unirse y
remodelar complejos de ácidos
desoxirribonucleicos (ADN) y ácidos ribonucleicos
(ARN).
• Existen al menos 2 tipos de helicasas: las ADN y
las ARN.

5. • Griffiths, A.J.F y Cols. (2002) ‘’Genética’’. Séptima edición. Madrid. Editorial McGraw-Hill, Interamericana.
• Alberts, B. y Cols. (2004). ‘’Biología Molecular de la Célula’’. Cuarta edición. Barcelona. Ediciones Omega.
• Conocimientos adquiridos durante el transcurso de mi Licenciatura en Ciencias Biológicas y del Profesorado de Enseñanza Media y Superior en Biología en la Universidad de Buenos
Aires.

7. TIPO DE
HELICASA
ADN helicasa
Las ADN helicasas actúan en la replicación del ADN y se
caracterizan por separar el ADN de cadenas dobles en
cadenas simples.
ARN helicasa
Estas enzimas actúan en los procesos metabólicos del
ácido ribonucleico (ARN) y en la multiplicación,
reproducción o biogénesis ribosomal.
La ARN helicasa también es clave en el proceso de
empalme previo del ARN mensajero (ARNm) y el inicio
de la síntesis de proteínas, después de la transcripción
de ADN a ARN en el núcleo celular.

8. TAXONOMÍA
Estas enzimas pueden ser diferenciadas según su
homología en la secuenciación de aminoácidos del
dominio central de aminoácidos ATPasa, o por
motivos de secuenciación compartidos. Según la
clasificación, estas están agrupadas en 6
superfamilias (SF 1-6)

9. SUPERFAMILIAS HELICASAS
SF1 Las enzimas de esta superfamilia presentan una polaridad de translocación 3′-5′ o 5′-3′ y no forman estructuras
anulares
SF2 Es conocido como el grupo más amplio de helicasas y lo componen principalmente ARN helicasas. Presentan una
polaridad de translocación generalmente de 3′-5
SF3 Son helicasas características de virus y tienen una polaridad de translocación única de 3′-5′. Poseen solo cuatro
motivos de secuencia altamente conservados y forman estructuras anulares o anillos.
SF4 Fueron descritos por primera vez en bacterias y bacteriófagos. Son un grupo de helicasas replicantes o replicativas.
Tienen una polaridad de translocación única de 5′-3′
SF5 Son proteínas del tipo factor Rho. Las helicasas de la superfamilia SF5 son características de organismos procariontes y
son hexaméricas dependientes del ATP.
SF6 las SF6 presentan un dominio de proteínas ATPasas asociadas a diversas actividades celulares (proteínas AAA) no
presentes en SF3.

10. FUNCIONES
• Las funciones de estas proteínas dependen de una
importante variedad de factores, entre los que destacan el
estrés ambiental, el linaje de las células, los antecedentes
genéticos y las etapas del ciclo celular.
• Las ADN helicasas de la SF1 cumplen funciones específicas
en la reparación, replicación, trasferencia y recombinación
del ADN.
• Separan cadenas de una doble hélice del ADN y participan
en el mantenimiento de los telómeros, en reparaciones
por rotura de la doble hebra y en la eliminación de
proteínas asociadas a los ácidos nucleicos.
ADN
helicasa

11. FUNCIONES
ARN
helicasa
Como fue mencionado
previamente, las ARN helicasas
son vitales en la gran mayoría
de los procesos metabólicos del
ARN, y también se conoce que
estas proteínas participan en la
detección de ARN viral.
Además, actúan en la respuesta
inmunitaria antiviral, ya que
detectan ARN extraños o
ajenos al organismo
(en vertebrados).

12. IMPORTANCIA
MÉDICA
Las helicasas ayudan a las células a superar el
estrés endógeno y exógeno, evitando la
inestabilidad cromosómica y manteniendo el
equilibrio celular.
La falla de este sistema o equilibrio
homeostático está relacionada con mutaciones
genéticas que implican genes que codifican
proteínas del tipo helicasas; por esta razón son
objeto de estudios biomédicos y genéticos.

13. ENFERMEDADES RELACIONADAS CON
MUTACIONES EN GENES QUE CODIFICAN
ADN COMO PROTEÍNAS DE TIPO
HELICASA
• Es una enfermedad genética originada
por una mutación de un gen
denominado WRN, que codifica una
helicasa. La helicasa mutante no actúa
correctamente y ocasiona una serie de
enfermedades
• La principal característica de los que
padecen esta patología es su
envejecimiento prematuro. Para que se
manifieste la enfermedad el gen
mutante debe heredarse de ambos
progenitores; su incidencia es muy baja y
no existe tratamiento para su cura.
Síndrome
de
Werner

14. ENFERMEDADES
RELACIONADAS
CON MUTACIONES
EN GENES QUE
CODIFICAN ADN
COMO PROTEÍNAS
DE TIPO HELICASA
Síndrome de Bloom
Es una enfermedad
genética producto de la
mutación de un gen
autosómico denominado
BLM que codifica una
proteína helicasa. Solo se
presenta para individuos
homocigotos para ese
carácter (recesivo).
• La característica principal de esta
rara enfermedad es la
hipersensibilidad a luz solar, que
ocasiona lesiones en la piel del
tipo rash eritromatoso. Aún no
existe cura.

15. ENFERMEDADES
RELACIONADAS CON
MUTACIONES EN
GENES QUE CODIFICAN
ADN COMO PROTEÍNAS
DE TIPO HELICASA
•También es conocido como poiquilodermia
atrófica congénita. Es una patología de origen
genético muy poco frecuente: hasta la fecha
existen menos de 300 casos descritos en el
ámbito mundial.
•Se origina por una mutación del gen RECQ4,
un gen autosómico y de manifestación
recesiva que se ubica en el cromosoma 8.
•Los síntomas o padecimientos de este
síndrome incluyen cataratas juveniles,
anomalías en el sistema esquelético,
despigmentación, dilataciones capilares y
atrofia en la piel (poiquilodermia). En algunos
casos pueden presentarse hipertiroidismo y
deficiencia en la producción de testosterona.
Síndrome
de
Rothmund-
Thomson

16. REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS
• R.M. Brosh (2013). DNA helicases involved in DNA repair and
their roles in cancer. Nature Reviews Cancer.
• Helicase. Recuperado de nature.com.
• A. Juárez, L.P. Islas, A.M. Rivera, S.E. Tellez, M.A. Duran (2011).
Síndrome de Rothmund-Thompson (poiquilodermia atrofica
congénita) en mujer gestante. Clínica e Investigación en
Ginecología y Obstetricia.
• K.D. Raney, A.K. Byrd, S. Aarattuthodiyil (2013). Structure and
Mechanisms of SF1 DNA Helicases. Advances in Experimental
Medicine and Biology.
• Síndrome de Bloom. Recuperado de medicina.ufm.edu.
• M. Singleton, M.S. Dillingham, D.B. Wigley (2007). Structure
and mechanism of Helicases and Nucleic Acid Translocases.
Annual Review of Biochemistry.