Terapia ocupacional en la epidermolisis bullosa (1)

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Terapia Ocupacional en la Epidermolisis
Bullosa
Una intervención holística de la infancia a la adultez
Hedwig Weiss
Florian Prinz
Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación
Hospital Estatal de Salzburgo, Salzburgo, Austria

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Índice
Prólogo ……………………………………………….
Prefacio ………………………………………………
Introducción ………………………………………….
1. Epidermolisis Bullosa (EB) - La enfermedad …
1.1. Definición ………………………………………
1.2. Patología de la EB ……………………………
1.2.1. EB Simple (EBS) ……………………………
1.2.2. EB de la Unión (JEB) ………………………
1.2.3. EB Distrófica (DEB) ………………………..
1.3. Los subtipos más comunes, sus signos y
síntomas ……………………………………………
1.4. Complicaciones cutáneas y extracutáneas
más comunes ………………………………………
1.5. Diagnóstico ……………………………………
2. Desarrollo motriz en la primera infancia ……..
2.1. Evaluación del desarrollo motriz ……..…….
2.1.1. Desarrollo usual de las habilidades
motrices ……………………………………………
2.1.2. Evaluación de niños con EB ……..………
2.1.3. Cuestionario parental sobre el desarrollo
motriz temprano del niño ……..…….……..…….
2.2. Resultados de la evaluación del desarrollo
motriz ……..…….……..…….……..…….……….
2.3 Terapia Ocupacional ……..…….……..…….
2.3.1. Cómo aconsejar a los padres ……..…….
2.3.2. Intervención de la terapia ocupacional
centrada en el desarrollo motriz temprano …….
3. Tratamiento de la Percepción Táctil, Vestibular
y Propioceptiva ……..…….……..…….……..……
3.1. Dos hipótesis sobre la percepción ……..…..
3.1.1. La importancia de la percepción táctil,
vestibular y propioceptiva en el desarrollo infantil.
3.2. Evaluación de la percepción ……..…….…….
3.2.1. Observación clínica de niños con EB ……..
3.2.2. Actividades útiles para niños con EB………
3.3. Resultados de la Evaluación ……..…….…….
3.3.1. Discusión de los resultados ……..…….…...
3.4. Terapia ocupacional ……..…….……..……….
direccionada al desarrollo de la percepción ……..
4. Desarrollo de las funciones de la mano ……….
4.1. Desarrollo de la prensión ……..…….……..…
4.2. Evaluación de niños con EB ……..…….…….
4.3. Resultados de la Evaluación ……..…….…….
4.4. Terapia Ocupacional ……..…….……..………
5. Grafomotricidad ……..…….……..…….……..…
5.1. Desarrollo del agarre del lápiz y de las
habilidades de dibujo ……..…….……..…………..
5.2. Evaluación de niños con EB……..…….…….
5.2.1. Graphomotorische Testbatterie ……..…….
5.2.2. Evaluación de niños con EB ……..………
5.2.3. La prueba de Mann-Zeichen ……..……….
5.3. Resultados de la Evaluación……..………….
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5.4. Terapia ocupacional ……..…….……..……….
direccionada a las habilidades grafomotrices y de
dibujo ……..…….……..…….……..…….……..……
6. La independencia en la vida cotidiana y el uso
de accesorios de ayuda ……..…….……..………..
6.1. Evaluación de niños con EB ……..…….…….
6.1.1. Cuestionario parental sobre la capacidad
del niño con EB para lidiar con las actividades
cotidianas ……..…….……..…….……..…….……..
6.2. Intervención de la terapia ocupacional
enfocada a las actividades cotidianas y el uso de
accesorios asistenciales ……..…….……..………
6.2.1. Cuidados personales ……..…….……..…..
6.2.2. Movilidad y locomoción ……..…….……….
6.2.3. Recreación y pasatiempos ……..…….…..
6.2.4. Jardín de infantes/Escuela/Trabajo
7. La terapia orientada al paciente utilizando la
AEON ……..…….……..…….……..…….……..….
7.1. La práctica orientada al paciente ……..…….
7.2. ¿Qué es la AEON? ……..…….……..……….
7.2.1. Contenidos y estructura de la AEON ……..
7.3. Evaluación y terapia orientada al paciente en
niños con EB utilizando la AEON ……..………….
7.3.1. Adiciones a la Guía de Referencia de
Significados para niños con EB ……..……………
7.3.2. Ítems adicionales para niños con EB ……..
7.3.3. Formulación de objetivos ……..……………
8. Rehabilitación de la mano ……..…….……..…..
8.1. Fisiopatología de la mano ……..…….………
8.2. Contracturas y deformidades ……..…………
8.2.1. Los dedos ……..…….……..…….……..……
8.2.2. El pulgar ……..…….……..…….……..……..
8.2.3. Las palmas y los arcos de las manos ……..
8.2.4. La muñeca ……..…….……..…….……..…..
8.2.5. Los espacios interdigitales ……..………….
8.2.6. Causas de las contracturas y su relevancia
en la vida cotidiana ……..…….……..…….……….
8.2.7. Cambios patológicos en las articulaciones
causados por las contracturas ……..……………..
8.3. Alteraciones radiológicas ……..…….……..…
8.4. Procedimientos quirúrgicos ……..……………
8.5. El proceso de la Terapia Ocupacional……..
8.6. Intervención de la terapia ocupacional ……...
8.7. Evaluación de la terapia ocupacional ……….
8.7.1. Formulario de evaluación de la mano - El
método AO Neutral 0 ……..…….……..…….……..
8.7.2. Formulario de evaluación de la mano -
Rango de movilidad/sensibilidad/ dolor/formas de
agarre/destreza ……..…….……..…….……..…….
Crecimiento longitudinal y pseudosindactilia …….
Separación de los dedos ……..…….……..……….
8.8. Terapia ocupacional ……..…….……..…….…
8.8.1. Objetivos de la intervención ……..…………
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8.8.2. Vendajes y guantes de compresión ……..
8.8.3. Las férulas como prevención de las
contracturas……..………………..………………..
8.8.4. Tipos de férulas para la prevención de
contracturas ……..………………..……………….
8.8.5. Ejercicios para la prevención de
deformidades ……..………………..………………
8.9. Terapia Ocupacional Postoperatoria luego
de una Separación Digital ……..………………….
8.9.1. Objetivos del tratamiento ……..……………
8.9.2. Entablillado postoperatorio ……..…………
8.9.3. Problemas postoperatorios ……..…………
8.9.4. Formulario de Evaluación de la Mano -
Sensibilidad ……..………………..………………..
8.9.5. Entrenamiento de la Sensibilidad ………..
8.9.6. Tratamiento de las cicatrizaciones ………
8.9.7. Tratamiento de edemas ……..……………
8.9.8. Terapia manual ……..………………..……
8.9.9. Ejercicios funcionales luego de una cirugía
de separación dactilar ……..………………..……
8.9.10. La colocación de vendajes como forma
de prevenir la flexión de la articulación MCF y la
desviación cubital ……..………………..…………
9. Rehabilitación del pie ……..………………..….
9.1. El pie en pacientes con EB ……..…………..
9.2. Comparación entre la mano y el pie ……….
9.3. Anatomía y función del pie ……..…………..
9.3.1. El principio cuneiforme ……..……………..
9.3.2. El principio de la espiral ……..……………
9.3.3. El arco transversal ……..…………………..
9.3.4. Cómo afecta la DEB a estos principios ….
9.4. La pelvis y los ejes de las piernas ………….
9.4.1. La pelvis ……..………………..…………….
9.4.2. Los ejes de las piernas ……..……………..
9.5. El desarrollo del pie y de los ejes de las
piernas durante el crecimiento ……..…………….
9.5.1. El recién nacido ……..………………..…….
9.5.2. El bebé ……..………………..………………
9.5.3. El infante ……..………………..…………….
9.5.4. El niño en edad escolar ……..…………….
9.5.5. Consideraciones sobre las posiciones del
pie y los ejes de las piernas en pacientes con EB
9.6. Malformaciones del pie ……..………………..
9.6.1. Pie valgo y pie equinovaro ……..…………
9.6.2. Arcos vencidos, pie plano y pie plano valgo
9.6.3. Arco plantar elevado ……..………………..
9.6.4. Pie plano y torcido ……..…………………..
9.6.5. Consideraciones sobre el pie en personas
con DEB ……..………………..………………..……
9.7. Evaluación ……..………………..……………..
9.8. Ejercicios ……..………………..……………….
9.8.1. Ejercicios de percepción del pie ……..…….
9.8.2. Ejercicios funcionales generales ……..……
9.8.3. Movilización ……..………………..………….
9.8.4. Ejercicios funcionales para las malas
posturas del pie ……..………………..…………….
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9.8.5. Como vendar el pie ……..………………..…
10. Epílogo ……..………………..………………..…
Bibliografía ……..………………..………………..…
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Prólogo
Este libro puede ser visto como un hito en el mejoramiento de la comunicación entre terapeutas, cuidadores
y pacientes con epidermólisis bullosa. En él se describen de forma clara las posibilidades prácticas de la
terapia ocupacional y de otras técnicas y aplicaciones físicas y médicas para niños que sufren esta
enfermedad. Este libro práctico también les hace más fácil a los pacientes entender el proceso, lo que los
motivará a utilizarlo como referencia al implementar las medidas y ejercicios que han aprendido. De esta
forma, este libro es una contribución al mejoramiento de la calidad y de la eficacia terapéutica.
A los autores de este libro tan bien elaborado se les debe un enorme agradecimiento por su enorme
compromiso. Por un lado, han conseguido realizar un excelente análisis de la experiencia que han
acumulado a lo largo de más de 10 años de contacto con sus pacientes, separando las prácticas exitosas e
integrándolas en un concepto terapéutico eficaz, moderno e innovador. Por otro lado, han hecho nuevos
descubrimientos a través de un trabajo interdisciplinario intensivo. Estos descubrimientos ayudarán a otros
terapeutas a aumentar el bienestar de sus pacientes portadores de esta enfermedad tan complicada.
Sus experiencias son transmitidas a través de este libro, orientado tanto a los terapeutas como a las familias
de sus pacientes para que, en forma conjunta, puedan utilizar mejor el tiempo dedicado a la intervención y al
cuidado de los pacientes. Esto también significa contribuir a reducir sus déficits sensoriales y motrices. Como
miembro de la junta directiva de la Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital
Estatal de Salzburgo, es muy importante para mí, en nombre de mis colegas, expresar nuestro más sincero
agradecimiento y reconocimiento a los autores por este logro. Junto con su entusiasmo y participación, han
invertido incontables horas de sus noches y de su tiempo libre para llevar a cabo este ambicioso proyecto.
Sin este compromiso, su objetivo nunca se hubiera alcanzado.
El logro de mis colegas me llena de orgullo y me gustaría que este libro, producto de sus esfuerzos, tenga el
mayor de los éxitos y pueda ser aprovechado por los pacientes con epidermolisis bullosa.
Dr. Anton Wicker
Director de la Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Estatal de Salzburgo,
Austria

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Prefacio
Presentar una enfermedad tan compleja como la epidermolisis bullosa en un libro de texto comprensible es
un desafío realmente heroico. Semejante esfuerzo, perseverancia y creatividad merecen nuestros elogios y
reconocimiento.
Cuando me invitaron a participar en un equipo interdisciplinario para el tratamiento de la epidermolisis
bullosa como representante de la Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital
Estatal de Salzburgo, simplemente no imaginé que llegaría a estar tan involucrada con este tema o que éste
tendría tal expansión. Esto se debió a que la mayor parte de nuestro trabajo terapéutico envuelve un
contacto directo con la piel. ¿Cómo podría ser posible, pensé, trabajar con una piel tan delicada como el ala
de una mariposa? La experiencia nos ha mostrado todo un abanico de inesperadas posibilidades. Nos
atrevimos a intentar diferentes enfoques, algunos de los cuales han sido reemplazados por otros mejores,
para ampliar así nuestras posibilidades de intervención en pacientes con epidermolisis bullosa. El hecho de
que este trabajo haya despertado tanto interés y haya incorporado nuevas ideas, junto con el que casi no
hubiera literatura disponible sobre el tema, me sorprendió significativamente. Desde el principio estaba claro
para mí que los déficits, tanto en el desarrollo motriz como en el sensorial, debían ser considerados y
evitados en la medida de lo posible. Por un lado, la formación de ampollas en la piel no permite un agarre sin
restricciones en el más amplio sentido de la palabra, mientras que por otro el dolor de intentarlo frena el
deseo de explorar. Como resultado de ello, el niño afectado carece de experiencia, lo que tiene un efecto
sobre el desarrollo motriz natural y se traduce en dichos déficits. La influencia de los padres y cuidadores
juega un papel muy importante en este contexto. A menudo vemos una sobreprotección que limita aún más
la libertad de acción del niño. Todas estas consideraciones han sido incorporadas en este libro. Por lo tanto,
sólo me resta expresar mi esperanza de que todos los que lean y usen este libro encuentren la asistencia y
orientación que están buscando.
Dr. Margret Burger-Rafael
Subdirectora Médica y Jefa del Equipo de EB de la Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación
del Hospital Estatal de Salzburgo, Austria

8
Introducción
Trabajando como terapeutas ocupacionales en la Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación
del Hospital Estatal de Salzburgo, hemos estado a cargo del tratamiento de niños y jóvenes con
epidermolisis bullosa (EB). En estrecha colaboración con la Casa EB Austria (EB-Haus Austria), hemos
podido ampliar paso a paso nuestros conocimientos y nuestras prácticas. Con el tiempo tuvimos la idea de
plasmar estas experiencias en un libro orientado a otros terapeutas ocupacionales ya que parece no haber
ninguna literatura sobre la intervención y la gestión de la terapia ocupacional en pacientes con EB.
Esperamos que este libro pueda ofrecer, con la visión holística de la terapia ocupacional, diferentes
posibilidades para una concepción exhaustiva de la evaluación y tratamiento de la vida cotidiana de los
niños, jóvenes y adultos con EB. El objetivo de tal concepto holístico es proporcionar una contribución para
el mejoramiento del rendimiento en el trabajo y en la calidad de vida de los pacientes afectados.
En cuanto al contenido, hemos cubierto las siguientes prioridades temáticas:
 Apoyo terapéutico para el desarrollo motriz y perceptivo temprano, incluyendo el desarrollo de las
habilidades de agarre y grafomotricidad.
 Intervención de la terapia ocupacional centrada en la independencia en la vida cotidiana.
 Tratamiento funcional de las manos y los pies en personas con EB.
Somos conscientes que la combinación de la pediatría y las áreas funcionales de la terapia ocupacional es
algo inusual. Sin embargo, creemos que en vista de las necesidades particulares de las personas con EB, el
enfoque funcional utilizado hasta ahora en la rehabilitación de la mano no es por sí solo suficiente.
Este libro reúne una amplia variedad de métodos de intervención dentro del campo de la terapia
ocupacional, ofreciendo varias posibilidades que pueden ser orientadas hacia un objetivo relacionado con el
manejo de la EB.
Este libro no hubiera sido posible sin el apoyo de nuestros pacientes. Con sus experiencias, han contribuido
en gran medida dándonos su feedback sobre las distintas estrategias para afrontar sus situaciones
cotidianas. De esta manera nos fue posible desarrollar medidas prácticas que pueden implementarse
fácilmente. Nos gustaría agradecerles a nuestros pacientes por todos sus comentarios y por compartir sus
experiencias con nosotros.
Le estamos muy agradecidos a DEBRA Austria, y en particular a su presidente, el Dr. Rainer Riedl, por
haber financiado este proyecto y hacerlo posible. Muy especialmente nos gustaría darle las gracias a
Bárbara Dissauer, coordinadora de investigación de DEBRA Austria, quien con humor, solidaridad y
competencia nos ha guiado a través de los altibajos del proyecto.
También queremos agradecerle al equipo de la Casa EB Austria, sobre todo a la Dra. Anja Diem, por su
apoyo de todo corazón y por su motivación en tiempos de necesidad. Agradecemos sinceramente su tan
valioso trabajo en equipo. El Dr. Rudolf Hametner y Walter Matschi han contribuido significativamente con el
aspecto visual del libro gracias a las fotografías que nos han facilitado. Alexandra Waldhör contribuyó en el
diseño del libro con su inventiva y creativos dibujos.
Estamos en deuda con la Dra. Margret Burger-Rafael, directora médica asistente y jefa del equipo de EB de
la Clínica Universitaria de Medicina Física y Rehabilitación, por su apoyo, asesoramiento técnico y
cooperación. Astrid Fridrich, la Dra. Andrea Wenger, Nicky Jessop y Úrsula Costa, todos ellos
experimentados terapeutas ocupacionales, nos dieron valiosas recomendaciones y comentarios
profesionales. Marie Christin Pölzleitner nos ha proporcionado una excelente preparación con su tesis
"Ergotherapie bei Epidermolysis bullosa in der Handrehabilitation" (Terapia Ocupacional para la
Rehabilitación de la Mano en Pacientes con Epidermolisis Bullosa), tesis sobre la cual hemos podido
trabajar.
También le agradecemos a la Dra. Eva Maria Stöckler la cuidadosa edición del manuscrito en alemán y su
apoyo en la elaboración formal del libro.
Le estamos también muy agradecidos a la profesora Patience Higman por su excelente traducción del libro
al inglés y la excelente cooperación durante este intenso proceso.
Por último, les estoy inmensamente agradecido a mi compañera de vida Christine y a mi hijo Jakob, cuyo
apoyo y respaldo siempre me han fortalecido y me han dado un renovado vigor (Florian Prinz).

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Hedwig Weiss, M.Phil.
Terapeuta ocupacional de la Clínica Universitaria de
Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Estatal de
Salzburgo desde 1994.
Luego de su formación como terapeuta ocupacional,
Hedwig Weiss trabajó en geriatría antes de estudiar historia
del arte en la Universidad de Salzburgo. Desde entonces se
ha convertido en una especialista en terapia de la mano y
ha pasado muchos años tratando pacientes con
epidermolisis bullosa, especializándose en la aplicación de
férulas y tratamiento funcional.
Florian Prinz
Terapeuta ocupacional de la Clínica Universitaria de
Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Estatal de
Salzburgo y en su propia práctica privada como terapeuta
ocupacional pediátrico.
Florian ha dirigido proyectos de prevención para mejorar las
funciones motrices y perceptivas en escuelas primarias y ha
completado diversos cursos continuos de desarrollo
profesional en terapia pediátrica y de la mano.
Como educador de pacientes con necesidades especiales,
ha sido director de un jardín de infantes especializado en la
integración y en la pedagogía de Montessori.
Florian Prinz siempre ha trabajado con el desarrollo motriz y
perceptivo temprano.

10
Capítulo 1. Epidermolisis Bullosa (EB) - La enfermedad
1.1. Definición
Bulla (latín) f: Ampolla; erupción cutánea primaria; cavidad llena de líquido que se eleva por
encima del nivel normal de la piel; causada por una simple separación entre las capas de la
piel, por lo general con sólo un compartimiento de un mínimo de 5 mm; La diferenciación se
realiza de acuerdo a la localización y la causa: ampolla subcórnea (por debajo de la córnea),
ampolla intraepidérmica (en la epidermis), ampolla subepidérmica (entre la epidermis y la
dermis), ampolla acantolítica (en la epidermis, causada por la rotura de las estructuras
celulares), ampolla inflamatoria (causada por toxicidad, reacciones inflamatorias, alérgicas,
etc.), ampolla mecánica (debido a una lesión mecánica de la epidermis), ampolla actínica
(debido a la exposición al sol, por ejemplo hidroa vacciniforme), ampolla espontánea (por
ejemplo, penfigoide ampollar) (Pschyrembel, 2012, p. 328).
Epidermolisis: Separación y desarrollo de ampollas en la unión dermoepidérmica (por
ejemplo, bullosa adquirida, formas de la epidermolisis bullosa hereditaria y penfigoide
ampollar) o intraepidérmica (por ejemplo, pénfigo común) (Pschyrembel 2012, p. 597).
Epidermolisis bullosa (EB): La EB es una enfermedad cutánea hereditaria en la que la piel
de la persona afectada es susceptible a la formación de ampollas. La piel puede ser tan
sensible como las alas de una mariposa1
.
En esta enfermedad congénita poco frecuente existe una tendencia a la aparición de ampollas
en la piel al sufrir lesiones menores. En ciertos casos, una simple presión o una suave fricción
son suficientes por sí solas para provocar la formación de ampollas.
Dependiendo del tipo de EB, la formación de ampollas también puede afectar a las
membranas mucosas, especialmente en la boca y el esófago. La causa de esta fragilidad de
la piel y de las membranas mucosas es una mutación en ciertos genes.
Las mutaciones se encuentran en los genes de las proteínas estructurales de la zona de la
unión dermoepidérmica. Normalmente, estas proteínas mantienen unidas a las capas de la
piel, pero en este caso su funcionamiento es deficiente o defectuoso. Dependiendo de la
forma, número y localización, existe un amplio espectro de formas clínicas, las que pueden
variar de ampollas individuales en las plantas de los pies o en las palmas de las manos a la
aparición generalizada de ampollas en todo el cuerpo y al desarrollo de graves
complicaciones sistémicas. El cuadro clínico, su progresión, prognosis y el curso de la
enfermedad, así como el tratamiento, pueden variar considerablemente. Actualmente no
existe tratamiento para la causa de la enfermedad (Laimer et al. 2008; Netzwerk EB 2009).
1.2. Patología de la EB
En principio, la clasificación de las tres formas principales de la EB hereditaria se realiza de
acuerdo al nivel de formación de ampollas en la piel.
 Epidermolisis bullosa simple (EBS): Formación de fisuras en la capa basal de
queratinocitos.
 EB de la Unión (JEB - del inglés Junctional EB): Presenta una separación en la
lámina lúcida a lo largo de la membrana basal.
1
Los niños con EB son conocidos como "niños piel de mariposa".

11
 EB Distrófica (DEB): Presenta una disociación dermolítica de la cohesión debajo de
la lámina densa de la membrana basal (Laimer et al. 2008; Netzwerk EB 2009).
Existen subtipos dentro de cada uno de los tipos principales de la enfermedad. Además de las
formas hereditarias, también existe una forma adquirida, conocida como EB adquirida, que es
una afección autoinmune extremadamente rara (Laimer et al., 2008).
1.2.1. EB Simple (EBS)
La EB simple es la forma más común de la enfermedad, siendo casi completamente de origen
autosómico dominante. La forma progresiva es generalmente leve, usualmente con una
mayor formación de ampollas en la infancia aunque puede continuar durante toda la vida. La
curación de las ampollas intraepidérmicas normalmente se da sin cicatrices o atrofia de la
piel. Las ampollas aparecen principalmente en zonas expuestas, tales como manos, pies,
codos, rodillas, etc., especialmente en los meses de verano. Las uñas, boca, membranas
mucosas y dientes no se ven afectados, como sí puede suceder en las otras formas de la EB
(Netzwerk EB 2009, EB Info World 2012).
Fig. 1.2. Bebé con EBS (Hametner). Mano de un niño con EBS (Hametner).
1.2.2. EB de la Unión (JEB)
Esta forma de la enfermedad es de herencia autosómica recesiva, presentando una
separación a lo largo de la lámina lúcida de la membrana basal, lo que resulta en una falta de
cohesión entre la epidermis y la dermis.
Formación de ampollas en la EB
Localización de las ampollasZona de la membrana basal
Membrana
plasmática de las
células basales
Lámina lúcida
Membrana basal
Fibrillas de anclaje
Fig. 1.1. Formación de ampollas en la EB (Waldör)
Epidermis central: EB simple dominante
localizada
Queratinocitos basales: Formas dominantes
generalizadas de la EB simple
Lámina lúcida: EB de la unión, recesiva
Dermis: Formas dominantes y recesivas de
la EB distrófica

12
Dependiendo de la severidad de la JEB, la progresión de la enfermedad puede variar de una
mínima formación de ampollas a complicaciones potencialmente fatales. Por lo general las
ampollas se curan sin dejar cicatrices, las que sí pueden existir en caso de infecciones
secundarias, lo que puede también resultar en una atrofia de la piel ante un nuevo avance de
la enfermedad. Normalmente, esta atrofia cutánea se presenta en manos, codos, pies y
rodillas, pudiendo también presentar cambios distróficos en las uñas. También podemos
encontrar anomalías en los dientes, alopecia y pigmentación residual (Netzwerk EB 2009, EB
Info World 2012).
1.2.3. EB Distrófica (DEB)
Esta forma de la enfermedad es principalmente autosómica recesiva. Por lo general se
observan cicatrices porque la formación de ampollas se da por debajo de la lámina densa,
donde se encuentran los vasos sanguíneos y los nervios. Debido a ello las ampollas pueden
ser muy profundas, contener sangre y ser dolorosas. La formación de ampollas se produce
como resultado de una lesión, aunque puede a veces ser espontánea. Los signos clínicos
pueden variar considerablemente.
Las cicatrices, quistes de milium (pequeños quistes blancos), la distrofia ungueal y/o la
pérdida de uñas son elementos típicos en esta forma de la enfermedad. Por lo general
también se desarrolla una contractura de los flexores de los dedos y una restricción de la
abducción del pulgar.
La pseudosindactilia puede desarrollarse debido a la fusión de los dedos en pies y manos. En
casos extremos, los dedos pueden incluso estar casi totalmente unidos. A menudo
encontramos también mutilaciones en los dedos de manos y pies. La verdadera causa de la
pseudosindactilia y de las mutilaciones es aún desconocida.
Las membranas mucosas (especialmente en la boca y los tractos gastrointestinal y urogenital)
también se ven afectadas en la DEB. La gravedad de la enfermedad varía de acuerdo al
subgrupo, de leve (por lo general en la forma dominante) a un estado grave con una reducida
expectativa de vida (RDEB severa generalizada, Hallopeau-Siemens).
Fig. 1.3. a. Ampollas en la pierna de un bebé con
JEB (Hametner); b. Bebé con JEB (Hametner).

13
Adicionalmente pueden presentarse otras complicaciones, como ser deformidades en los
dientes, crecimiento defectuoso del cabello, anemia, una tendencia a la aparición de
carcinomas de células escamosas (luego de la adolescencia temprana) y un retraso del
crecimiento (Netzwerk EB 2009, EB Info World 2012; Pschyrembel 2012).
Fig. 1.4. a. Brazo de un niño con DEB (Hametner). b.
Niño con DEB (Hametner).

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1.3. Los subtipos más comunes, sus signos y síntomas
Forma principal Subtipos más
comunes
Tipo de
transmisión
hereditaria
Gen mutado Signos y síntomas
EB simple (EBS)
Ampollas causadas por
la citólisis de
queratinocitos basales
EBS localizada
(Weber-Cockayne)
(EBS-loc)
AD Queratina 5,14 Ampollas y erosiones
cutáneas, principalmente
en palmas y plantas y
especialmente en el verano
EBS generalizada,
otros (Koebner) (EBS-
gen, otro)
AD Queratina 5,14 Ampollas y erosiones
cutáneas generalizadas en
todas las extremidades.
EBS de Dowling-
Meara (EBS-DM)
AD Queratina 5,14 Ampollas, erosiones
cutáneas y tejidos
granulados generalizados.
Hiperqueratosis
palmoplantar, distrofia
ungueal, cicatrización
atrófica inclusive en la
mucosa oral.
EBS recesiva (muy
rara)
AR Queratina 14 Ampollas y erosiones
cutáneas generalizadas.
Hiperqueratosis
palmoplantar, distrofia
ungueal, cicatrización
atrófica.
EBS-Ogna (muy rara) AD Plectina Ampollas y erosiones
cutáneas. Distrofia
ungueal.
EBS con distrofia
muscular (EBS-DM)
(muy rara)
AR Plectina Ampollas y erosiones
cutáneas. Distrofia
ungueal. Distrofia muscular
progresiva que aparece
entre el nacimiento y la
cuarta década de vida.
EB de la Unión (JEB)
Separación de la unión
de la lámina lúcida
JEB de Herlitz (JEB-
H)2
AR Laminina-332 Ampollas con cicatrices
atróficas, erosiones
cutáneas granuladas
crónicas, distrofia de la
base ungueal, pérdida de
uñas, fragilidad de la
mucosa oral, hipoplasia del
esmalte dental, granulación
y cicatrización en los
tejidos de las vías
respiratorias, falta de
desarrollo. La muerte es
usual dentro del primer año
de vida.
JEB No-Herlitz (JEB-
nH)
AR Laminina-332,
Colágeno tipo
XVII
Ampollas, erosiones
cutáneas y tejidos
granulados, cicatrización
atrófica, alopecia cicatricial,
pérdida de uñas.
JEB con atresia
pilórica (JEB-PA)
AR Integrina α6β4 Usualmente ampollamiento
severo, erosiones
cutáneas, tejido granulado.
Atresia pilórica congénita
(obstrucción del píloro, la
parte baja del estómago)
EB distrófica (DEB)
Separación dermolítica
DEB dominante
(DDEB)
AD Colágeno tipo
VII
Ampollas, erosiones
cutáneas, miliaria;
2
Aproximadamente el 90% de los niños afectados fallecen durante el primer año de vida (Yan et al.,
2007).

15
debajo de la lámina
densa
cicatrices atróficas
(especialmente en las
extremidades), distrofia
ungueal y pérdida de uñas.
DEB recesiva severa
generalizada
(Hallopeau-Siemens)
(RDEB-sev gen)
AR Colágeno tipo
VII
Ampollas, erosiones
cutáneas y tejidos
atrófica, alopecia cicatricial,
pérdida de uñas,
deformidades cicatriciales
en manos y pies
(pseudosindactilia,
contracturas); fragilidad y
cicatrización de la mucosa
oral y microstomía.
RDEB generalizada
no Hallopeau-
Siemens (RDEB- gen
otro)
AR Colágeno tipo
VII
Ampollas, erosiones
cutáneas y tejidos
atrófica, pérdida de uñas y
atrofia ungueal; fragilidad y
cicatrización de la mucosa
oral.
(Fine et al. 2008; Laimer et al. 2003)
1.4. Complicaciones cutáneas y extracutáneas más comunes
Usualmente en
casos de:
Complicaciones cutáneas Estrategias terapéuticas
(resumen)
RDEB-sev gen;
RDEB gen, otras; a
veces en JEB-nH y
DDEB
Carcinoma de
células escamosas
Suelen ser múltiples y
agresivos, generalmente con
una mala respuesta a la
quimioterapia y radioterapia.
Examen cuidadoso y
constante de heridas
clínicamente sospechosas y
que no sanen. Ablación
temprana e intervención
quirúrgica.
Todos los subtipos,
especialmente en
JEB-nH
Lesiones
pigmentadas
Muy amplias, de color marrón
claro u oscuro, a veces en la
forma de lunares negros
ocasionalmente unidos a una
ampolla. Se vuelven más
claros con la edad.
Características clínicas e
histopatológicas similares a las
de un melanoma, aunque sin
desarrollos malignos
conocidos.
Exámenes regulares. De ser
necesario, estudios
histológicos de lesiones
sospechosas (incluso en
caso de ser múltiples).
RDEB Melanoma Riesgo aumentado en la niñez,
incluso sin lesiones previas.
Exámenes regulares. De ser
necesario, estudios
histológicos de lesiones
sospechosas (incluso en
caso de ser múltiples).
RDEB-sev gen;
raramente en JEB,
DDEB y EBS
Pseudosindactilia Deformidad de los dedos de
pies y manos. Atrofia dactilar,
contractura de los pulgares y
articulaciones entre falanges y
entre el metacarpo y las
falanges. Deformidades y
pérdida funcional parcial o total
Intervención quirúrgica,
fisioterapia (incluyendo el
uso de férulas nocturnas).

16
de manos y pies. Significativa
tendencia a recidivas
postoperatorias (necesidad de
repetir cirugías cada 5 años).
Usualmente en
casos de:
Manifestaciones extracutáneas
JEB, DEB Dientes y tracto
gastrointestinal
Hipoplasia del esmalte dental
(JEB), displasia dental, caries
excesivas, microstomía (boca
pequeña) (DEB), pérdida
prematura de dientes,
constricción esofágica y anal
(DEB), disfagia (DEB),
constipación crónica,
defecación dolorosa,
crecimiento deficiente.
Higiene dental cuidadosa,
ortodoncia, dilatación
repetida del esófago (DEB),
asesoramiento nutricional,
regulación del movimiento
intestinal, gastrostomía.
JEB, raramente en
RDEB
Tracto respiratorio Edema de las mucosas,
ampollas, erosiones, cicatrices,
ronquera, estenosis de la
laringe, obstrucción respiratoria
aguda.
Traqueotomía,
corticoesteroides,
antibióticos.
JEB, RDEB Ojos Erosión corneal, cicatrices
corneales, simbléfaron
(adhesión de uno o ambos
párpados al globo ocular), falta
de fluido lacrimal debido a las
adhesiones, blefaritis
(inflamación de los párpados),
estenosis de los ductos
lacrimales, deficiencia visual.
Gotas oftálmicas, analgesia,
cirugía.
JEB, DEB Tracto urogenital Disuria, hematuria, estenosis,
obstrucción. Reflujo
vesicouretral, hidronefrosis,
hipertensión renal, urosepsis,
glomerulonefritis, amiloidosis,
deficiencia renal.
Medición regular de la
presión arterial y análisis de
orina. Evitar instrumentación
cuando no sea
estrictamente necesario.
Cateterismos, cistoscopía,
dilatación uretral,
meatotomía, hemodiálisis,
diálisis peritoneal.
Todas las formas
severas de la
enfermedad
Metabolismo y
síntomas generales
Pérdida de nutrientes y
proteínas debido a las áreas
sin piel. Metabolismo
catabólico con una creciente
necesidad de calorías.
Deficiencias nutricionales.
Crecimiento retardado,
sanación deficiente de heridas.
Salud deficiente, infecciones
repetidas, anemia crónica.
Optimización de la nutrición
oral. Terapia de substitución
de apoyo. Alimentación por
gastrostomía.
(Fine, Mellerio 2009; Laimer et al. 2008)
1.5. Diagnóstico
La gran importancia del diagnóstico radica en que los cambios a nivel molecular se
correlacionan con los síntomas, curso y prognosis de la enfermedad. Un diagnóstico preciso

17
permite predecir el futuro de la persona afectada y planificar estrategias de adaptación y
tratamiento para mejorar su calidad de vida.
El procedimiento de diagnóstico comienza con la elaboración de una historia clínica precisa y
un examen físico. La historia familiar es especialmente importante para determinar si la
enfermedad cutánea formadora de ampollas tiene antecedentes en familiares consanguíneos
(Netzwerk EB 2009).
Además de la historia clínica y el examen físico, se deben realizar dos procedimientos
diagnósticos especiales, a saber:
 Mapeo antigénico
 Análisis de la mutación
En los últimos años se han llevado a cabo intensas investigaciones en terapia génica con el
objetivo de encontrar una cura para la causa de la enfermedad. Aunque se han logrado
avances sustanciales, en la actualidad sólo tenemos disponible tratamientos exclusivamente
sintomáticos.
Dichos tratamientos incluyen la prevención o reducción de la formación de ampollas mediante
el uso de medidas de protección en la vida cotidiana. Otras complicaciones pueden reducirse
mediante una nutrición adaptada, siendo a veces necesario realizar una gastrostomía
endoscópica percutánea (PEG). El manejo profesional de las heridas también puede aliviar el
dolor del paciente (Laimer et al., 2008).
A veces puede ser necesaria una intervención quirúrgica para separar las uniones que se
forman entre los dedos de pies y manos (pseudosindactilia). Tras esta intervención, la terapia
ocupacional (TO) permite recuperar la máxima movilidad e independencia posibles. Es
importante saber que la complejidad de la enfermedad requiere la intervención de un equipo
interdisciplinario.

18
Desarrollo motriz en la primera infancia
Florian Prinz
2.1. Evaluación del desarrollo motriz
2.2. Resultados de la evaluación del desarrollo motriz
2.3. Terapia ocupacional
La EB es una enfermedad grave que, dependiendo del tipo, puede afectar diversas partes del
cuerpo. Hasta ahora la intervención de la terapia ocupacional se ha concentrado por lo
general en la función de la mano, la que puede volverse extremadamente limitada sobre todo
en pacientes con JEB o DEB. El desarrollo motriz global ha venido siendo en realidad un tema
secundario, en gran medida debido a las graves complicaciones que acechan al paciente.
Es fácil entender que las ampollas y heridas que cubren el cuerpo tienen una influencia
significativa en los movimientos físicos tempranos y pueden limitar en el niño la exploración
de su entorno. Teniendo en cuenta la importancia de esta experiencia básica en la primera
infancia y su influencia en el desarrollo posterior, esta etapa merece una mayor atención
terapéutica.
Con ello en vista, la intervención en niños con EB se ha extendido más allá de la función de la
mano y de agarre para incluir también todo el desarrollo motriz y perceptivo.
2.1. Evaluación del desarrollo motriz
Está demostrado que es conveniente llevar a cabo una evaluación general del desarrollo
motriz en niños con EB con edades comprendidas entre 18 meses y 4 años. El énfasis se
debe desplazar gradualmente a la evaluación de los sentidos táctil, vestibular y propioceptivo
a medida que la edad del niño avanza.
A modo de orientación, se pueden utilizar los hitos del desarrollo motriz en la primera infancia,
tal como los describe Largo (2007). Sin embargo, siempre debe tenerse en cuenta el amplio
rango de edades en las que el desarrollo motriz temprano se manifiesta.
Se puede utilizar un cuestionario parental sobre el desarrollo motriz temprano (ver p. 16),
registrando las etapas básicas del desarrollo motriz del niño y de su exploración del entorno.
Dicho cuestionario ha sido especialmente adaptado para ser utilizado en niños con EB,
permitiéndoles a los terapeutas obtener una visión global de los posibles retrasos o déficits en
su desarrollo. Este conocimiento puede ser utilizado en la planificación de la intervención.
2.1.1. Desarrollo usual de las habilidades motrices
Del 3º al 6º mes
Control de la cabeza: A los 3 meses el bebé ya puede levantar la cabeza para mirar hacia
adelante mientras se encuentra acostado boca abajo. El bebé se apoya en los
codos/antebrazos y comienza a mirar y seguir objetos. A los 6 meses el bebé consigue girar
su cabeza hacia los costados y mirar hacia arriba y hacia abajo mientras se encuentra en
dicha posición.
El agarre bimanual es posible por primera vez aproximadamente entre los 3 y 5 meses de
edad.

19
Girar sobre sí mismo/apoyarse en las manos al estar acostado boca abajo: Entre los 3 y
7 meses de edad el bebé consigue girar sobre sí mismo. Primero lo hace al estar acostado de
espaldas o boca abajo hacia los costados. Luego, pasa de estar boca abajo a estar acostado
de espaldas y, finalmente, de estar de espaldas a estar acostado boca abajo (Largo 2007).
Un hito importante en el desarrollo es el apoyarse en los antebrazos, lo que ocurre
aproximadamente a los 6 meses de edad, y luego apoyarse en las manos mientras está
acostado boca abajo. En esta posición el bebé puede elevar la mayor parte del tórax,
separándolo de la superficie sobre la que está tendido, siendo así capaz de tener un ángulo
de visión de 360°. Esto es importante para el desarrollo de la percepción visual-espacial, así
como para el posicionamiento posterior de la cabeza, hombros y tronco cuando se siente en
una mesa para jugar (Nacke 2005).
Del 6º al 10º mes
Arrastrarse: Inicialmente el bebé sólo utiliza los brazos, apoyándose en codos o manos y
arrastrando el cuerpo hacia adelante. Más tarde también usa las piernas y poco después
realiza todos estos movimientos en forma alternada.
Gatear: La mayoría de los bebés comienzan a balancearse en cuatro patas. De esta forma
entrenan los músculos y la estabilidad como preparación para llegar a la posición vertical.
Esto es seguido por el gateo.
Sentarse: Una vez que puede girar 360° y erguirse sobre sus manos y rodillas estando boca
abajo, el bebé pronto aprende a sentarse y a volver a acostarse. Mientras está sentado, tiene
las manos libres para jugar y puede participar más activamente en su entorno.
Del 10º al 24º mes (segundo año de vida)
Ponerse de pie con la ayuda de muebles: A partir de los 9-15 meses el bebé usa los
muebles de la casa como apoyo para ponerse de pie, comenzando entonces a dar sus
primeros pasos en paralelo a los muebles, siempre usándolos de apoyo.
Caminar: Esta etapa del desarrollo abarca un amplio rango de edades. Mientras que algunos
niños consiguen caminar sin ayuda a los 9 meses, otros sólo lo hacen en el mes 18 o 20
aunque su desarrollo sea perfectamente normal. Esto depende en gran medida de qué tan
rápido se desarrolla esta habilidad y no puede ser realmente influenciada en la práctica. La
mayoría de los niños dan sus primeros pasos alrededor del mes 13 o 14.
Sin embargo, el caminar no completa el desarrollo motriz. Al principio el niño camina con sus
pies bien separados para compensar la falta de estabilidad. En este punto la cintura pélvica
aún no está totalmente en posición vertical con relación a la fuerza de gravedad. Los brazos a
menudo están flexionados en los codos y se utilizan para aferrarse a los apoyos disponibles.
Sólo más tarde el bebé balancea los brazos a los lados al ritmo de la marcha y los puede
utilizar con mayor libertad. El paso siguiente es comenzar a caminar apoyando el pie desde el
talón hasta los dedos. El cambio de dirección se realiza con mayor facilidad y puede variar la
velocidad para adaptarse a diferentes condiciones. En esta etapa el niño puede empujar o
tirar de un juguete con ruedas, aprende a pasar de estar de pie a ponerse en cuclillas y
recoger cosas del suelo. A la edad de 2 años el niño ya puede detenerse a voluntad y estarse
quieto. El correr de forma tal que ambos pies estén momentáneamente sin tocar el suelo aún
no se realiza de forma rítmica (Nacke 2005; Becker, Steding-Albrecht 2006; Largo 2007).
Lanzar una pelota: Entre los 13 y 18 meses de edad el niño ya puede lanzar una pelota,
aunque lo hace sin rumbo. La diversión de correr atrás de la pelota le resulta más importante.
A los 24 meses no es todavía capaz de patear una pelota en una dirección específica,

20
topándose con la pelota en movimiento sin ser capaz de tomar cualquier acción consciente
(Becker, Steding-Albrecht 2006).
En general: Recientes estudios sobre el desarrollo de la locomoción en niños sanos (Largo
2007; Pikler, Tardos 2001) muestran que el desarrollo inicial del movimiento es un proceso
mucho más complejo de lo que se creía anteriormente. La mayoría de los niños se desarrollan
tal como hemos descrito anteriormente, aunque algunos se saltean etapas específicas,
pudiendo, por ejemplo, moverse hacia adelante arrastrando la cola en lugar de gatear (ver
Fig. 2.1).
El rango de edades del desarrollo es mucho más amplio de lo que había sido previamente
descrito. La práctica no tiene ninguna influencia en el inicio de la función motriz de la primera
infancia, pero el desarrollo más fino de una función existente sí depende de cuánto dicha
función sea ejercitada (Largo 2007).
Fig. 1. Nueva presentación de la locomoción (©Largo 2007, p. 130)
Del 24º al 36º mes (tercer año de vida)
Al inicio del tercer año el niño prueba sus habilidades motoras, mejorándolas o refinándolas.
Al principio esto puede dar lugar a muchas caídas pero, hacia el final del tercer año, los
movimientos son más fluidos y controlados. El niño camina con seguridad y de forma
independiente, lleva cosas de un lado a otro y se trepa a las sillas y a otros objetos,
procurando desafíos. Al principio baja escaleras de a un escalón por vez, pero al final del
tercer año ya lo hace alternando los pies. El niño disfruta al hacer equilibrio sobre las cosas,
siendo capaz de hacerlo hasta en una tabla de 20 cm de ancho. Le gusta columpiarse y
lanzar bolas de gran tamaño con ambas manos, aunque atrapar la pelota es por lo general
más raro. Al final del tercer año el niño aprende a andar en triciclo (Becker, Steding-Albrecht
2006).
Del 36º al 48º mes (cuarto año de vida)
Girar sobre sí mismo Arrastrarse en círculos Arrastrarse Gatear Marchar en cuatro patas
Sentarse Arrastrarse sobre la cola
Girar sobre sí mismo
Hacer el puente
Contornearse
Pararse Caminar

21
El niño juega sin ayuda con aparatos simples en la sala de juegos. Puede apuntar y lanzar
una pelota a un distancia de 1 o 2 metros con éxito y atrapar una pelota a la altura del pecho
con los brazos. El niño puede estar de pie sobre una pierna durante unos 2 segundos y puede
gatear por debajo de un banco y hacer volteretas en el aire. Sólo consigue saltar sobre una
cuerda con las dos piernas juntas. En general, tiene un movimiento de mejor calidad y el tono
muscular se adapta mejor a la tarea.
Del 48º al 60º mes (quinto año de vida)
A esta edad consigue andar de manera segura en monopatín, triciclo y otros juguetes con
pedales, siendo capaz de pedalear y darle dirección al mismo tiempo, al igual que evitar
obstáculos. El niño puede saltar 30-50 cm hacia adelante estando de pie y puede saltar por
encima de una cuerda con un sólo pie. Juega bastante, se trepa a los aparatos de gimnasia y
consigue pararse en una pierna durante 3-4 segundos (Becker, Steding-Albrecht 2006).
2.1.2. Evaluación de niños con EB
Lo mejor es ofrecerle al niño un ambiente con juegos adecuados en el que pueda jugar y
ejercitarse de acuerdo a su edad y de la manera más normal posible, para así poder
observarlo y evaluarlo. Lo ideal es una habitación con espacio suficiente para que pueda
moverse libremente. Para minimizar el riesgo de que se caiga o golpee, el ambiente debe
tener pocos muebles y los que haya no deben tener bordes agudos. Las colchonetas
proporcionan una buena superficie para hacer equilibrio, juegos con pelotas y otros, ya que
reducen la presión sobre las dolorosas ampollas que pueda tener. Estas colchonetas no son
adecuadas, sin embargo, para que gateen o se arrastren sobre ellas debido a su excesiva
fricción, lo que genera la formación de ampollas. Un piso de parquet liso o colchonetas firmes
revestidas con algún material liso son más adecuados.
Antes de comenzar, el niño debe ser examinado para ver si tiene ampollas o heridas abiertas.
Debe preguntárseles a los padres si la remoción de los vendajes es dolorosa y complicada.
Se debe tener en cuenta que el dolor en lugares particularmente prominentes, como rodillas,
codos, abdomen, empeine y planta de los pies, puede dar lugar a tácticas de evasión del
dolor en determinados movimientos o tareas.
¿Qué es lo que tenemos que observar?
Al estar sentado
 ¿De qué manera el niño llega a la posición sentada? ¿Cómo se sienta? ¿Se endereza
a partir de la cadera, del tronco, de la cabeza? Observar su estabilidad al estar
sentado. ¿Puede variar las posiciones al estar sentado? ¿Usa los brazos mientras
está sentado? Hay que prestar atención a la coordinación entre las dos manos y entre
los ojos y las manos.
Locomoción en el suelo (por ejemplo, al gatear siguiendo una pelota)
 ¿De qué manera el niño se mueve? ¿Se arrastra, se desliza sobre la cola, gatea?
¿Usa los miembros de forma alternada? ¿Muestra signos de tomar una cierta posición
en particular para aliviar el dolor? ¿Descansa el peso del cuerpo en un sólo lado?
 ¿Cómo cambia de posición? (al pasar de la posición sentada a la locomoción)
 ¿Cómo maneja los obstáculos? (planificación motora/posición de la cabeza y
extremidades mientras se arrastra debajo de obstáculos/propiocepción)

22
Traslado desde el suelo a la posición vertical
 ¿El niño se arrodilla al intentar pararse con la ayuda de un mueble?
 ¿Ha desarrollado algún método alternativo para pasar a la posición vertical? (por
ejemplo: a partir de la posición cuadrúpeda, o empujándose hacia arriba apoyando la
cola contra la pared)
Al caminar
 Marcha (sostiene el peso sobre los pies/posturas de alivio/posicionamiento de los pies,
de la cadera, de la cabeza/ancho de la marcha/seguridad postural/balanceo de los
brazos/transferencia del peso del talón a la parte anterior del pie/superación de
obstáculos/detención voluntaria/cambio de dirección/recoge objetos del suelo).
Subir y bajar escaleras
 ¿Lo hace de a un escalón por vez o con pasos alternados?
 ¿Se sujeta de algo?
Saltar desde el suelo con los dos pies
 ¿Consigue saltar con ambos pies? (desde el piso/desde una colchoneta o cama
elástica)
 Timing, coordinación de piernas y brazos al saltar
 Estabilidad al aterrizar
Equilibrio al caminar
Al caminar sobre una alfombra suave, sobre una tabla de equilibrio o sobre cojines blandos o
bolsas de arena, observe lo siguiente:
 Equilibrio, estabilidad, movimientos compensatorios
 ¿El niño muestra movimientos compensatorios excesivos al mantenerse de pie contra
la fuerza de gravedad? ¿Muestra una necesidad creciente de mantener el equilibrio
cuando está sobre una superficie inestable, tal como una estera de espuma?
 Velocidad de locomoción
 Calidad de la locomoción
Escalar barras empotradas en la pared o escaleras
 Posición de las caderas, tronco y cabeza al subir
 ¿Escala de a un escalón por vez o con pies alternados?
 Propiocepción (posicionamiento consciente de las extremidades sin control visual)
 Coordinación de las extremidades superiores e inferiores
 Oposición del pulgar (siempre y cuando no haya deformidades en la mano) al
sujetarse de las barras
 Al lograr altura... ¿Se lo ve cuidadoso/asustado/confiante?
 ¿Evalúa sus propias capacidades?
 ¿Evalúa el peligro?
Lanzar y atrapar una pelota
 Estabilidad al atraparla y arrojarla
 Timing y coordinación entre las dos manos al atrapar la pelota
 Capacidad para apuntar y regular la fuerza al lanzar

23
Andar en un pequeño carro o triciclo (en el que se sienta y se impulsa con los pies
sobre el suelo)
 ¿Puede mantener y utilizar el volante o la barra de dirección a pesar de las
limitaciones que pueda tener en las manos? (las mutilaciones o pseudosindactilia
causadas por la DEB pueden hacer que esto sea difícil o imposible)
 ¿El cambio de dirección es realizado levantando y girando el vehículo o mediante el
uso consciente del mecanismo de dirección?
 ¿Cómo enfrenta los obstáculos?
 ¿Puede pedalear y direccionar el triciclo al mismo tiempo (a partir de los 5 años de
edad)?

24
2.1.3. Cuestionario parental sobre el desarrollo motriz temprano del niño
Cuestionario parental sobre desarrollo motriz temprano para niños con epidermolisis bullosa
(EB)
Desarrollo motriz
¿Dónde existen problemas o
dificultades específicas de la EB?
Edad
(meses)
Habilidad motriz
Levantar la cabeza y el tórax al
estar acostado boca abajo
Girar de la posición de decúbito
ventral a dorsal
Girar de la posición de decúbito
dorsal a ventral
Arrastrarse
Gatear
Sentarse
Exploración temprana del entorno
Pararse con la ayuda de muebles
Pararse sin apoyo
Subir escaleras
Bajar escaleras
Caminar sin apoyo
Los pies
Sí
La boca
Las manos
Los ojos
En caso negativo, ¿fue debido a la EB?Edad (meses) No
El niño exploró su entorno usando...

25
2.2. Resultados de la evaluación del desarrollo motriz
Diversos autores han descrito lo que se sabe actualmente sobre el desarrollo motriz y perceptivo a
partir de la experiencia clínica. En síntesis, fueron encontrados retrasos de diversa consideración
en el desarrollo motriz temprano en casi todos los niños con EBS, JEB y DEB evaluados.
Locomoción en el piso
En la mayoría de los casos, los padres de niños con EB cuentan que sus bebés evitan la posición
de decúbito ventral y, más tarde, también evitan arrastrarse y gatear. Se puede interpretar que
esta evasión se debe a la formación de dolorosas ampollas y lesiones en el abdomen, codos,
rodillas, muslos, empeines y manos (Fig. 2.2.a, b y Fig. 2.3.a, b). Estas áreas sufren una presión
especial al estar acostados boca abajo y al arrastrarse o gatear. La fricción resulta en una mayor
formación de ampollas, mientras que la presión tiene un efecto negativo menor y, por regla
general, se puede tolerar más fácilmente.
Muchos niños con EB se arrastran sobre sus glúteos como una alternativa al gateo (un 3% de los
niños lo hacen como parte de su desarrollo normal), ya que esto provoca una menor formación de
ampollas y menos dolor. La locomoción es posible en esta posición (los niños exploran su entorno
deslizándose) y los brazos quedan libres para explorar. Sin embargo, el paso a la posición erecta
resulta fisiológicamente más difícil.
Fig. 2.3.a, b - Ampollas en las extremidades (Hametner)
Posición sentada
Las observaciones hechas hasta la fecha muestran que los niños con EB se sientan sin la
ayuda de un apoyo más tardíamente que aquellos niños con un desarrollo típico (entre los 7 y
10 meses de edad). El retraso en sentarse de forma activa se puede entender cuando
consideramos que esta posición se alcanza generalmente desde las cuatro patas, lo que a
menudo es evitado debido a la dolorosa carga que esta posición ejerce sobre las rodillas en
niños con EB.
Una vez que logran sentarse de forma activa, muchos niños con EB permanecen
pasivamente en esta posición durante un largo período de tiempo porque el paso a otra
posición les causa dolor.
Fig. 2.2.a, b - Ampollas en las
extremidades y en el tronco
(Debra Austria)

26
Traslado desde el piso a la posición vertical
Para erguirse desde la posición sentada apoyándose en un mueble es necesario transferir el
peso a las rodillas. Este movimiento se evita porque causa dolor, especialmente en niños con
JEB o DEB, y eso explica en parte por qué los niños con EB comienzan a ponerse de pie y
caminar más tardíamente.
Algunos niños desarrollan estrategias compensatorias para poder cambiar de posición. Por
ejemplo, se ha observado como algunos niños pasan de la posición boca abajo a la posición
sentada sin doblar las rodillas, como si estuvieran montando un caballo. Algunos niños logran
pararse deslizándose contra las paredes utilizando la cola y la espalda.
Erguirse contra la gravedad/Caminar
Los niños con JEB y DEB comienzan a pararse y caminar sin apoyo más tardíamente que sus
pares (considerando que normalmente se comienza a caminar sin apoyo a más tardar a los
20 meses de edad). Muchos niños presentan una mala calidad de movimientos, un reducido
control postural y una falta de variación de la locomoción. En raras ocasiones, algunos niños
no consiguen caminar sin apoyo.
Al estar de pie y caminar, los niños con EB sienten dolor por las ampollas que se les forman
en las plantas de los pies. Por este motivo tratan de evitar el dolor ya sea utilizando sólo parte
del pie o mediante la dispersión de la carga a toda la planta del pie, evitando así el
movimiento de apoyo del talón a la punta del pie. La pseudosindactilia, especialmente cuando
afecta al pulgar del pie, también puede influir en la estabilidad (Fig. 2.4.a,b). Algunos padres
de niños afectados por la enfermedad cuentan que sus hijos evitan moverse de forma
independiente o intentar una posición vertical, prefiriendo ser alzados durante largos períodos
de tiempo.
El andar de muchos niños con EB a menudo revela una mala posición de los miembros
inferiores (arcos de los pies, tobillos, rodillas), un enderezamiento insuficiente de la pelvis y
una marcha muy inestable. Se puede observar también un mal erguimiento de la cabeza, lo
que se puede explicar por la deficiente posición de los pies y su efecto sobre la pelvis y el
tronco (de la posición caudal a la craneal). Además existe un patrón notablemente asimétrico
causado por posturas de alivio del dolor y un lento ritmo de marcha.
Este patrón de postura bastante común se debe en parte a las posturas de alivio, aunque son
también un signo del desarrollo motriz tardío e inmaduro. Muchos niños tienen un andar
similar al de un niño que está recién aprendiendo a caminar, incluso teniendo una edad
bastante mayor (falta de inflexión de la pelvis, brazos preparados para una caída, pies muy
separados) (Fig. 2.5.a,b).
Fig. 2.4 a. Pseudosindactilia en
los dedos del pie (Hametner). b.
Ampollas en el pulgar del pie
(Hametner).

27
Fig. 2.5. Comparación de la postura erecta. a. Una niña con DEB en la postura indicada (Hametner). b. Postura
erecta incompleta a la edad de un año (eXakt PR).
Putz (1999) ha indicado que las cicatrizaciones en la zona del cuello y del hombro pueden ser
la causa de limitaciones de movimiento en niños con EB (Fig. 2.6.), siendo que también puede
haber un desequilibrio de los músculos debido a la cicatrización alrededor de los tobillos,
rodillas, hombros y codos.
Fig. 2.6. Cicatrización en la región del cuello (Hametner)
Teniendo en cuenta los patrones de postura y locomoción frecuentemente observados y
descritos anteriormente, se puede concluir que dichos patrones son la causa de las
limitaciones del movimiento y del desequilibrio muscular. El patrón de flexión de las caderas,
rodillas y cuello, resultante de una mala postura, se agudiza por el tirón de la cicatrización. El
niño se "fija" de esa forma en esa postura.
2.3 Terapia Ocupacional
2.3.1. Cómo aconsejar a los padres
Debido a su preocupación con las lesiones y ampollas, los padres de niños con EB tienen una
comprensible tendencia a sobreproteger a sus hijos. A menudo les tienen poca confianza con
respecto a su movilidad y no siempre los animan a probar cosas nuevas. De forma similar,
muchos niños con EB (aunque no todos) muestran un comportamiento bastante prudente y
este comportamiento es a menudo reforzado por los padres. Esto conduce a una actitud de
pasividad y a una falta de movilidad. Los médicos siempre recomiendan a los padres que
tomen una actitud protectora desde el comienzo, a fin de evitar la aparición excesiva de
cicatrices y de las contracturas resultantes. Muchos niños son alzados durante mucho tiempo
e incluso cuando pueden sentarse libremente los padres les alcanzan los juguetes. El
resultado es que estos niños no tienen necesidad de cambiar de posición activamente, con lo
que aprenderían a pasar de una posición a otra y a moverse de un lugar a otro.

28
Hoy en día, tanto Burger-Rafael (2005, 2009) como Diem (2009) aconsejan un
replanteamiento de esta actitud protectora, haciendo hincapié en la importancia del apoyo
inicial al desarrollo motriz en niños con EB.
Desde el punto de vista de la terapia ocupacional, es importante aconsejar a los padres a
ayudar a sus hijos desde el inicio del desarrollo motriz. Es importante encontrar un buen
equilibrio entre la prevención de lesiones y ampollas y el fomento del desarrollo natural del
movimiento. La siguiente sección describe métodos para ayudar al niño en su desarrollo
motriz, métodos que los padres pueden utilizar en casa.
2.3.2. Intervención de la terapia ocupacional centrada en el desarrollo motriz temprano
De acuerdo a los conocimientos actuales, la intervención temprana de la terapia ocupacional
es muy importante para el desarrollo motriz, en especial en niños con DEB y, dependiendo de
la gravedad, también en niños con JEB o EBS.
La cuestión de la relevancia para la vida cotidiana, que siempre es la principal consideración
en la terapia ocupacional, está en el hecho de que las limitaciones específicas de la EB en el
desarrollo motriz tendrán una influencia significativa en la competencia del niño para realizar
sus actividades diarias. Una actitud pasiva en lo referente al movimiento impide que los niños
exploren su ambiente y entorno, restringiendo el aprendizaje del espacio tridimensional a
través de la superación de obstáculos, así como la experimentación de la posición vertical al
estar sentado o de pie. Una capacidad motriz reducida afecta la movilidad y la independencia
de los niños y hace que su participación en juegos con niños de su misma edad o su
integración en grupos de juego o de gimnasia en el preescolar sea mucho más difícil.
La intervención de la Terapia Ocupacional
Las intervenciones descritas a continuación son ejemplos que deben ajustarse de un niño a
otro para asegurar su relevancia y utilidad:
 Para animar al niño a utilizar la generalmente evitada posición de decúbito ventral y a
explorar su entorno con el cuerpo apoyado en los antebrazos, se puede agregar un
material aislante blando (por ejemplo, espuma viscoelástica, conocida popularmente
como "espuma con memoria") a las capas externas de los vendajes en codos, rodillas y
en la parte frontal del cuerpo. De la misma forma, también se le pueden vendar las
muñecas para reducir al mínimo la fricción al arrastrarse y gatear.
 Es aconsejable el uso de colchonetas que no sean demasiado blandas y que tengan una
superficie lisa para reducir al mínimo la fricción al arrastrarse y gatear.
 Una colchoneta demasiado blanda presenta una base inestable que aumenta la
necesidad de equilibrarse, situación a la que el niño puede no ser capaz de hacerle
frente. Las colchonetas comunes para hacer gimnasia proporcionan un buen acolchado
para los ejercicios específicos de equilibrio pero su superficie presenta una resistencia y
una fricción demasiado significativas para aprender a arrastrarse y gatear.
 Elementos lúdicos como bolas de colores, globos, bolas brillantes y sonajeros son
especialmente recomendados para fomentar en el niño la voluntad de arrastrarse y
gatear. Estos elementos representan un desafío importante para el niño, que es animado
a perseguirlos. Se ha demostrado que existe una voluntad mucho mayor para moverse
cuando se fomenta la auto-motivación y cuando el juego propuesto es divertido. El dolor
subjetivo parece ser menor cuando la situación es divertida.
 Las bolas y cilindros fisioterapéuticos acolchados (Fig. 2.7.) protegen el tronco y
minimizan la presión sobre manos y rodillas. Recordemos que apoyar el cuerpo sobre
manos y rodillas es un requisito previo para el gateo.

29
Fig. 2.7. Un niño se sostiene con sus manos al utilizar una bola fisioterapéutica.
Se pueden utilizar protectores de neopreno para minimizar la presión y la fricción sobre las
rodillas y codos (Fig. 2.8.).
Fig. 2.8. Protectores de neopreno para rodillas y codos
Cuando no es posible llegar activamente a la posición sentada desde la posición de cuatro
patas debido a la presencia de ampollas en las rodillas, es posible alcanzar esta posición
sentándose de lado (Fig. 2.9.). De esta manera las rodillas están protegidas, aunque el niño
debe utilizar los codos (en cuyo caso se deben utilizar coderas).
Fig. 2.9. Sentándose utilizando el método de "sentarse de lado".
 Tanto en la sala de fisioterapia como en casa, lo mejor es contar con un ambiente con
espacio suficiente para moverse libremente, con pocos muebles sin aristas agudas (de
existir, pueden ser recubiertas adecuadamente) y sin alfombras con las que el niño se

30
pueda tropezar, reduciendo así el riesgo de lesiones. El alfombrado de pared a pared
puede ser suave pero causa una fricción significativa al arrastrarse y gatear.
 A medida que la fisioterapia avanza, se pueden incorporar pequeños obstáculos a
superar. Pequeñas áreas de juegos (Fig. 2.10.) hechas de espuma revestida permiten
una gran variedad de movimientos y posibilidades perceptivas. En el hogar, dichas
áreas se pueden crear muy fácilmente mediante el uso de almohadones, sacos de
arena y pedazos de gomaespuma o colchones.
De esta manera se entrena la planificación del equilibrio y de la locomoción.
Sobrepasar un obstáculo arrastrándose (un túnel de gomaespuma, por ejemplo)
requiere un posicionamiento preciso de las extremidades y le permite al niño
experimentar el espacio tridimensional.
Fig. 2.10. Sector de juegos hecho de gomaespuma revestida (Wehrfritz).
 Como ya hemos descrito, muchos niños tienen dificultades en pararse por ellos
mismos desde la posición de rodillas. Esto se puede conseguir alternativamente
levantándose lateralmente desde la posición sentada, pasando a la posición de cuatro
patas (Fig. 2.11.a,b). De esta manera no se ejerce presión sobre las rodillas.

31
Fig. 2.11.a, b. Paso de la posición sentada lateral a la posición en pie, pasando por la posición de cuatro patas.
 Se pueden utilizar zapatillas revestidas con corderito, con acolchado de gel o espuma
viscoelástica para ayudar al niño a pararse y caminar.
 Mientras el caminar sin apoyarse sea algo inseguro, se pueden utilizar objetos
móviles, tales como un taburete o un cochecito pesado. El niño puede aferrarse y
empujar dicho objeto hacia delante (Fig. 2.12.).
Fig. 2.12. Caminando con la ayuda de un objeto móvil.
 Se pueden utilizar pelotas inflables, bolas de espuma blanda o globos para juegos de
pelota.
 El escalar barras empotradas en la pared puede ser doloroso debido a la presión
sobre sólo una parte de las plantas de los pies; el uso de zapatillas acolchadas reparte
la presión sobre una superficie más amplia y por lo tanto reduce el dolor.
Se puede también acolchar las barras donde se colocan los pies para proporcionar un
cierto alivio, aunque no se debe acolchar la totalidad de la barra porque de esa forma
se aumenta el diámetro de la misma y eso puede hacer que sea más difícil de agarrar.
 Se puede acolchar el asiento de los coches y triciclos para reducir la presión. Los
caballitos que se mecen y juguetes similares pueden ser adaptados de la misma forma
(Fig. 2.13.a). Si la capacidad de agarrar el manubrio es limitada o no es posible debido
a una deformidad de la mano, se pueden hacer adaptaciones para facilitar el agarre
(Fig. 2.13.b).
 Otras ideas para la locomoción de niños pequeños se pueden encontrar en el Capítulo
6.2.2.

32
Fig. 2.13. a,b. Adaptaciones en un caballito mecedor y en un triciclo. a. Corderito para el asiento. b. Adaptación del
manubrio.

33
3. Tratamiento de la Percepción Táctil,
Vestibular y Propioceptiva
Florian Prinz
3.1. Dos hipótesis sobre la percepción
3.2. Evaluación de la percepción
3.3. Resultados de la evaluación
Al comenzar el trabajo terapéutico con niños con EB, siempre aflora la pregunta de si la
enfermedad afecta la percepción táctil, vestibular y propioceptiva, y de ser así, en qué
momento.
3.1. Dos hipótesis sobre la percepción
Hipótesis No. 1
La Hipótesis No. 1 presupone que las restricciones específicas de la enfermedad
afectan las funciones motrices y perceptivas, por ejemplo debido a los daños en los
receptores de la piel y a la falta de experimentación resultante de las limitadas
posibilidades de exploración del entorno.
Este tema ha sido ampliamente ignorado por la escasa literatura disponible. Putz (1999)
conjetura que existe una pérdida del sentido del tacto debido a las amplias áreas dañadas en
la piel de las plantas de los pies, atribuyéndole la misma causa a la pérdida del equilibrio al
caminar.
Hipótesis No. 2
La Hipótesis No. 2 presupone que el procesamiento sensorial a nivel central en niños
con EB también se ve afectado, lo que causa dificultades en la amplificación,
inhibición, filtrado, comparación y asociación de la información sensorial.
Los libros disponibles sobre EB ni siquiera mencionan este tema.
A continuación definiremos el significado de la percepción táctil, vestibular y propioceptiva,
junto con una explicación de los trastornos del procesamiento sensorial desde el punto de
vista de la terapia de integración sensorial.
3.1.1. La importancia de la percepción táctil, vestibular y propioceptiva en el desarrollo
infantil
Ayres, el creador de la terapia de integración sensorial, considera que la percepción táctil,
vestibular y propioceptiva es esencial para el desarrollo del niño y para su organización neural
básica (Becker, Steding-Albrecht 2006). Estas áreas de la percepción forman la base para el
desarrollo de las habilidades más avanzadas. Los sistemas táctil, propioceptivo y vestibular
son especialmente importantes en los recién nacidos debido al papel que tienen en la toma de
información del entorno. El contacto con la madre es a través de la piel. Al ser alzado,
sostenido y transportado, el bebé experimenta estímulos propioceptivos y vestibulares. El

34
adecuado procesamiento de los estímulos táctiles, propioceptivos y vestibulares es uno de los
elementos básicos para el desarrollo del esquema corporal, de la postura, de las habilidades
vestibulares, del tono muscular, de la coordinación, de la planificación motora, de la atención,
de los movimientos oculares, etc.
Los sentidos del gusto, el olfato, la visión y la audición, junto con la información de los
sistemas táctil, propioceptivo y vestibular, permiten el desarrollo de habilidades más
avanzadas, tales como la destreza para la escritura o el trabajo manual, la comprensión del
lenguaje, la capacidad de hablar, la concentración, aprender a leer y escribir, la confianza en
sí mismo, etc. (Ayres 2002).
Se sabe que la percepción táctil, vestibular y propioceptiva tiene un efecto básico e
integrador. Por lo tanto, los problemas de aprendizaje y de la conducta adaptativa se
atribuyen al procesamiento inadecuado de la información táctil, vestibular y propioceptiva
(Becker, Steding-Albrecht 2006).
Definición y desarrollo de los trastornos del procesamiento sensorial
Las dificultades en el proceso de elección, inhibición, amplificación, integración, comparación
y almacenamiento de la información sensorial se conocen como trastornos del procesamiento
sensorial.
Los niños con trastornos del procesamiento sensorial asimilan ciertas impresiones sensoriales
en el cerebro de manera diferente - de forma alterada, más tenue, más intensa - y por lo tanto
para nosotros reaccionan de forma inapropiada (Becker, Steding-Albrecht 2006).
Aún no ha sido posible identificar alguna causa clara del trastorno del procesamiento
sensorial. Los posibles factores pueden ser influencias negativas durante el embarazo, un
nacimiento prematuro, lesiones en el parto, graves infecciones o un severo trauma mental
(Becker 2005).
3.2. Evaluación de la percepción
Además de la evaluación del desarrollo motriz en niños de 1,5 a 4 años de edad, los niños
con EB de entre 4 y 10 años deben ser evaluados en lo referente a su percepción táctil,
vestibular y propioceptiva.
Con este propósito se ha venido utilizando la observación clínica propuesta por Ayres
(Becker, Steding-Albrecht 2006; Fisher et al. 1991).
Observación clínica de la integración sensorial propuesta por Ayres
Se trata de una herramienta de observación no estandarizada utilizada para evaluar las
habilidades motrices del niño. Está compuesta por alrededor de 20 tareas, siendo algunas de
ellas pedidos verbales y otras imitaciones de gestos.
Se evalúan las siguientes habilidades:
 Posición de decúbito ventral extendida
 Tono muscular
 El grado de disociación de la cabeza y el tronco, así como de las extremidades,
cabeza-ojos, lengua-labios.

35
 La madurez de la coordinación bilateral
 La calidad, fluidez y precisión del movimiento
 Las reacciones vestibulares y adaptativas
 La coordinación del movimiento, la seguridad postural y elementos de la motricidad
fina
 Logro y mantenimiento de posturas, planificación y anticipación motriz (Becker,
Steding-Albrecht 2006; Fisher et al. 1991)
Fig. 3.1. Posición de decúbito ventral extendida
3.2.1. Observación clínica de niños con EB
Consideraciones
Antes de comenzar:
 Significancia de la observación
Debe tenerse en cuenta que esta observación clínica sólo tiene sentido cuando el niño ya ha
desarrollado las funciones motrices básicas. Esto no siempre es así, especialmente en niños
con DEB.
Antes de iniciar la observación, el niño debe ser examinado para verificar el grado de
ampollamiento y la presencia de lesiones cutáneas. En caso de existir un severo nivel de
ampollamiento en las plantas de los pies, rodillas, abdomen o espalda, se debe considerar si
el examen puede realmente llevarse a cabo.
 Entrevista inicial sobre el desarrollo motriz hasta la fecha de la evaluación
Las entrevistas iniciales realizadas con los padres y el examen de niños con EB de entre 18
meses y 4 años de edad muestran que muchos de estos niños presentan un retraso del
desarrollo motriz. El cuestionario parental direccionado al desarrollo motriz temprano, ya
presentado anteriormente, se puede utilizar para descubrir si las razones son específicas de
la EB. Esta información puede ser muy útil para los terapeutas en la interpretación de la
evaluación. Por ejemplo, si el niño ha comenzado a caminar sin apoyos a los 2,5 años de
edad, esto es algo que debe tenerse en cuenta al observar la reacción vestibular a los 4 años.

36
Cómo realizar la evaluación
 Ampollas y erosiones
Las ampollas pueden tener una influencia en el rendimiento, especialmente en tareas
realizadas desde la posición de decúbito ventral (por ejemplo, posición de decúbito ventral
extendida) o en cuatro patas (por ejemplo, prueba del reflejo tónico del cuello). El desempeño
de tareas para el sistema vestibular (por ejemplo, la prueba de extensión del brazo de
Schilder) también puede verse afectada por la presencia de ampollas en las plantas de los
pies.
Del mismo modo, otras actividades, tales como pararse en un pie o saltar, pueden causar
problemas. Se puede lograr algún alivio llevando a cabo dichas actividades sobre una
colchoneta, pero se debe tener siempre en cuenta que una superficie de apoyo blanda
requiere un mayor rendimiento vestibular que un piso duro. Puede ser prudente no realizar
ciertas actividades para evitar la formación de ampollas y el dolor. Para muchos niños, saltar
en un pie puede ser una exigencia demasiado intensa.
 Contracturas
Al evaluar reacciones tónicas posturales o de apoyo, cualquier contractura o desequilibrio de
la función muscular en las rodillas, caderas, tronco y cuello debe ser tomada en
consideración.
La pronación y supinación completa pueden verse afectadas por contracturas, las cuales
deben ser consideradas al evaluar la diadocoquinesis.
La evaluación de la flexión lenta de los brazos hacia los hombros y el regreso a su extensión
completa, que es uno de los criterios a evaluar, puede estar limitada en niños con EB por
alguna restricción en la extensión del codo.
 Mutilaciones y pseudosindactilia en los dedos de manos y pies
Los niños con mutilaciones, pseudosindactilia y contracturas en las manos, resultantes de la
RDEB-HS (DEB recesiva de Hallopeau-Siemens), tienen muy severas limitaciones en el
movimiento de los dedos (Laimer et al. 2003).
La prueba de la oposición del pulgar contra el dedo mayor es a menudo imposible de realizar.
Las deformidades del pie y dedos del pie unidos, especialmente cuando el pulgar está
afectado, tienen una gran influencia en la estabilidad y en el equilibrio del niño al estar de pie
o al caminar.
 Ojos
Los niños con JEB y DEB pueden sufrir complicaciones con afectación ocular. Al evaluar el
movimiento ocular, el seguimiento de un objeto en movimiento puede verse afectado por las
cicatrizaciones que puedan haberse formado en el pasado (Laimer et al. 2003). Estos niños
también pueden presentar inflamación e hipersensibilidad a la luz.
 Habilidades motrices orales
Algunos niños con DEB y JEB pueden presentar microstomía (boca pequeña) y adherencias
en la lengua y encías (Laimer et al., 2003), de manera que la observación de los movimientos
de la lengua y labios puede verse restringida.
 Juegos con pelota
Para evitar lesiones, utilice un balón inflable al realizar tareas con una pelota.

37
3.2.2. Actividades útiles para niños con EB
Las siguientes actividades se pueden agregar a la observación clínica:
 Pararse en un pie
 Evaluación de la marcha
 Escalada de barras de pared o de una escalera de pie
 Subir escaleras
 Coordinación motriz: Se pueden realizar saltos hacia adelante, saltos con brazos y
piernas extendidos y saltos de tijeras, pero se debe tener cuidado en caso de existir
ampollas en las plantas de los pies.
La percepción táctil
La observación clínica no suele prestarle mucha atención a la percepción táctil. Las siguientes
son algunas opciones para este tipo de evaluación:
 Localización del tacto en las manos: El terapeuta toca diferentes lugares de la mano del
niño con un pincel suave. Manteniendo los ojos cerrados, el niño debe señalar el lugar
donde el pincel ha tocado su mano.
Los valores estandarizados de esta prueba se pueden obtener en la sección de
"Localización dactilar" del Miller Assessment for Preschoolers - MAP (Evaluación de Miller
para niños en edad preescolar)3
.
 Discriminación de dos puntos en las manos (utilizable a partir de los 6-7 años de
edad): Utilizando una herramienta con dos puntos de toque con diferentes
espaciamientos (ver figura 3.2), el terapeuta toca los dedos o la palma de la mano del
niño mientras éste mantiene sus ojos cerrados. El niño debe ser capaz de sentir el
contacto y decir si se trata de uno o dos puntos de toque. El valor estándar en la punta
del dedo índice es de 2-5 mm, mientras que en la falange proximal es de 6-10 mm
(Waldner-Nilsson 2009).
Fig. 3.2. Discriminación de dos puntos
3
El MAP evalúa de forma estandarizada la habilidades motrices, sensoriales y cognitivas en niños
entre 2.9 y 5.8 años de edad.

38
 Discriminación de texturas: El niño sostiene dos pequeños bloques, uno en cada
mano, donde cada bloque tiene diferentes superficies. Con los ojos cerrados, el niño
debe decir si las texturas de los dos bloques son iguales o diferentes.
 Estereognosis: Con los ojos cerrados, el niño siente objetos de uso cotidiano dentro
de una bolsa, tales como un lápiz, una bolita, una cuchara o una pieza de Lego. El
niño debe nombrar al objeto o indicar un objeto semejante que está sobre la mesa. A
partir de los 5 años de edad se pueden utilizar formas tales como un cubo, un prisma
triangular, una estrella o una luna para evaluar las crecientes habilidades del niño. Se
pueden utilizar los valores normalizados de la sección Estereognosis del MAP. En
niños con edades comprendidas entre 4.0 y 8.11 años se puede utilizar la Percepción
Manual de Formas del Test de Integración y Praxis Sensorial (SIPT)4
.
La discriminación precisa de superficies, formas y estructuras de objetos es una habilidad que
requiere la coordinación de los sentidos táctil y propioceptivo.
3.3. Resultados de la Evaluación
Las experiencias y observaciones muestran que los niños con EB tienen déficits
principalmente en los sistemas vestibular y propioceptivo.
Esto se refleja en los siguientes puntos:
 Poca capacidad para enderezar el cuerpo contra la fuerza de gravedad
 Dificultad en adaptar el tono muscular a la tarea motriz
 Mala postura al sentarse y al ponerse de pie
 Déficits al ajustar la fuerza apropiada para las exigencias de las tareas y en la
precisión del movimiento
 Limitada percepción de la localización precisa de la cabeza y extremidades
 Inestabilidad y falta de equilibrio en tareas que requieren equilibrio
 Problemas con el timing en ejercicios de coordinación (por ejemplo, atrapar una
pelota)
 Déficit en la coordinación motriz
En general, los niños con EB tienen una tendencia a moverse lentamente y con cuidado. Sin
embargo, hay que destacar que esto no se aplica a la totalidad de los niños con esta
enfermedad. Dependiendo de la gravedad y forma de la enfermedad, así como de la
personalidad y del entorno social del niño, muchos disfrutan del ejercicio físico a pesar del
dolor.
No existe un déficit significativo en la percepción táctil, incluso en aquellas áreas cicatrizadas
o de pseudosindactilia en las manos. No se observa ningún déficit en la discriminación táctil o
en la estereognosis, como tampoco ninguna defensa táctil. En algunos casos, se ha
observado hiperestesia en áreas de cicatrices quirúrgicas realizadas para separar los dedos,
especialmente en el caso de operaciones repetitivas.
3.3.1. Discusión de los resultados
Con relación a los efectos que la EB tiene en el desarrollo motriz temprano, se puede suponer
que estos problemas no tienen que ver con el procesamiento a nivel central, sino que son
4
El SIPT evalúa las habilidades táctiles, vestibulares y proprioceptivas, la percepción de formas y del
espacio, la coordinación visual-motriz, la praxis, la integración bilateral y el secuenciamiento.

39
causados de forma mucho más significativa por los retrasos en el desarrollo motriz y por la
falta de experimentación.
Muchos niños se mueven muy poco y con mucho cuidado debido a las limitaciones causadas
por la EB. Todos los movimientos que causan tensión, presión, fricción o resistencia les son
difíciles de llevar a cabo ya que esto aumenta la formación de ampollas.
Las ampollas con frecuencia pueden limitar las actividades de equilibrio, ya que deben tener
cuidado de no caerse. Dado que las respuestas a los estímulos vestibulares y propioceptivos
son parcialmente responsables por el tono muscular, esto puede ser la causa de la falta de
tono frecuentemente observada en la postura.
En lo referente a los sentidos táctiles, parece ser que los eventuales problemas serían
causados por daños en los receptores de la piel y no por algún problema de procesamiento a
nivel central.
En conclusión, se puede decir que el conocimiento actual apunta hacia la primera hipótesis.
Esto coloca a la causa de los problemas en la limitada experimentación resultante de la
enfermedad. La primera hipótesis supone también que los receptores periféricos pueden
haber sido afectados.
El conocimiento disponible al día de hoy muestra que es importante considerar el desarrollo
motriz y perceptivo en niños con EB, a pesar de la poca atención que se le ha prestado a este
aspecto en el pasado. A pesar de no haber una significativa indicación de la existencia de una
mala percepción táctil, ésta debe ser incluida en la evaluación si lo que se busca es obtener
una evaluación integral del niño.
Los problemas en las funciones motrices y perceptivas tienen una fuerte influencia en la
participación y en las habilidades ocupacionales en la vida cotidiana. Estos problemas pueden
limitar tanto la integración social (por ejemplo, en la comunidad escolar) como el nivel
cognitivo del niño (por ejemplo, aprender a leer y escribir, su capacidad de concentración, su
atención y resiliencia). La intervención de la terapia ocupacional direccionada a las funciones
motrices y perceptivas puede contrarrestar estos problemas. Además, se puede retrasar el
desarrollo de contracturas y de la distrofia muscular mediante ejercicios y a través de un
mejoramiento postural. Ser una persona activa puede incluso fortalecer el sistema
inmunológico, que a menudo se ve debilitado por la necesidad constante de curación de las
heridas.
3.4.1. Intervención de la terapia ocupacional direccionada al desarrollo de la percepción
La intervención terapéutica se puede orientar a las alteraciones de la percepción, siempre
teniendo en cuenta las necesidades especiales de los niños con EB.
El diseño de la sala de tratamiento debe considerar las reglas básicas presentadas en la
página 20. Las técnicas que allí se describen para minimizar lesiones por presión o fricción
pueden ser de gran utilidad.
Ejemplos de tratamiento para los sistemas vestibular y propioceptivo
El desafío en el tratamiento de los problemas relacionados con el sistema propioceptivo está
en evitar la presión y la fricción. Es necesario considerar qué posibilidades se pueden crear
para que el niño reciba señales claras de su cuerpo, experimente con la posición de su
cabeza y sus extremidades y aprenda a regular la cantidad de energía muscular necesaria.

40
En el entrenamiento del sistema vestibular se pueden utilizar toboganes, hamacas, tablas con
rueditas y otros elementos en los que es necesario encontrar formas de minimizar la presión y
la fricción. Las hamacas, por ejemplo, tienen el peligro de que el niño se caiga y se lastime.
A continuación presentamos algunas opciones:
 El uso de corderito en un tobogán reduce la fricción.
 El uso de un tobogán de rodillos (Fig. 3.3.) reduce la fricción. Otra opción es sentar al
niño en una cesta acolchada, evitando así completamente la fricción (Fig. 3.4.).
 Se puede utilizar un acolchado especial (Fig. 3.5.) sobre las tablas con rueditas para
reducir la presión sobre las rodillas, tobillos y abdomen.
Fig. 3.3. Tobogán de rodillos (Sport Thieme - www.sport-thieme.com)
Fig. 3.4. Cesta con una piel de oveja para usar como deslizador

41
Fig. 3.5. Acolchado sobre una tabla con rueditas (Sport Thieme - www.sport-thieme.com)
 Las hamacas de plataforma por lo general tienen sus lados acolchados. Para los niños
con EB se recomienda utilizar un acolchado adicional en el asiento y revestir las
cuerdas con un material blando para ofrecer un apoyo más suave.
 Las hamacas son generalmente fabricadas de manera que el niño esté bien contenido.
De esta manera puede experimentar no sólo estímulos vestibulares sino también la
propiocepción y el feedback a través de la piel.
 Al subir y bajar de la hamaca existe una cierta fricción, por lo que se puede utilizar una
tabla acolchada para evitarla (Fig. 3.6.).
Fig. 3.6 Tabla acolchada para una hamaca (Sport Thieme; www.sport-thieme.com)

42
Fig. 3.7 Circuito de equilibrio para niños con EB. a) Circuito de equilibrio hecho de cojines, bloques de espuma,
bolsas de arena o almohadones de aire. b) Barra de equilibrio AIREX® (Wehrfritz).
 Hacer equilibrio sobre accesorios colocados a nivel del piso reduce el riesgo de
lesiones y ofrece una excelente oportunidad para ejercitar las reacciones de equilibrio.
Se pueden colocar colchonetas suaves sobre el piso para proporcionar un mejor
acolchado. También se pueden utilizar elementos de espuma revestida para construir
un circuito de equilibrio en un área de juegos. De la misma forma, se pueden utilizar
sacos de arena, barras de equilibrio, colchones suaves, almohadones de aire y barras
especiales de equilibrio (Fig. 3.7.a,b. y Fig. 3.8.a-c). Los músculos y los arcos de los
pies también son ejercitados en el circuito de equilibrio, ya que el pie debe adaptarse
constantemente a las diferentes superficies.
Fig. 3.8. Elementos de equilibrio para niños con EB. Izquierda y centro: Almohadón de equilibrio y Almohadón de
equilibrio Plus de AIREX® (Sport Thieme; www.sport-thieme.com). Derecha: Almohadón para saltar (Wehrfritz).
 Además de utilizar barras de pared adaptadas, se pueden utilizar escalones de
espuma recubiertos con un material blando para experimentar alturas (Fig. 3.9.).
Fig. 3.9. Escalones de espuma revestidos con un material blando (Wehrfritz).

43
 Un mini-trampolín (Fig. 3.10.) o un colchón de rebote (Fig. 3.11.) también promueven
el equilibrio y la coordinación motriz. La presión resultante es por lo general bien
tolerada.
 Se pueden utilizar rodillos y tambores, al igual que hamacas adaptadas y de
plataforma, para promover el enderezamiento del cuerpo contra la fuerza de gravedad
(Fig. 3.12.).
Fig. 3.10. Mini trampolín (JAKO-O) Fig. 3.11. Colchón de rebote (Wehrfritz)
Fig. 3.12. Rodillos y tambores (Wehrfritz)
 Las cuerdas, que a menudo se utilizan en la terapia ocupacional para que el niño
pueda tirar contra su propio peso no suelen ser adecuadas para niños con EB debido
a la fricción causada y a la dificultad en agarrar la cuerda.
 Elementos de gomaespuma en forma de túnel se pueden utilizar para deslizarse o
arrastrarse dentro del mismo (Fig. 3.13.a,b). El niño puede entrenar el posicionamiento
preciso de su cabeza y extremidades sin graves riesgos de lastimarse.
Fig. 3.13. Elementos de gomaespuma (Wehrfritz)

44
 Pelotas suaves inflables, bolas de espuma o discos voladores de espuma suave se
pueden utilizar para mejorar el timing y la precisión al lanzarlos y atajarlos.
La percepción táctil
Para mejorar la sensación táctil también se pueden utilizar materiales terapéuticos de uso
habitual, tales como crema de afeitar, plastilina, lentejas y frijoles secos. En el caso de un
baño de arena, es mejor usar arena muy fina debido a su menor fricción. Se debe considerar
un cierto riesgo de infección cuando estén presentes llagas abiertas en las manos.
Cómo asesorar a los padres
Algunas de las actividades y equipamientos descritos anteriormente pueden ser utilizados en
casa y así integrarlos a la vida cotidiana del niño.

45
4. Desarrollo de las funciones de la mano
Florian Prinz
4.1. Desarrollo de la prensión
4.2. Evaluación de niños con EB
4.3. Resultados de la evaluación
Las manos se utilizan para hacer contacto con otras personas, realizar tareas y satisfacer
necesidades cotidianas. Ellas juegan un importante papel tanto en la vida profesional como en
las actividades recreativas, por lo que una buena prensión influye en muchas áreas de la vida
diaria y en los diferentes roles que una persona pueda tener. La maduración de la prensión
comienza a una edad muy temprana y puede verse severamente limitada por la EB. En
consecuencia, este aspecto es algo especialmente importante desde el punto de vista de la
terapia ocupacional. A continuación ofrecemos un resumen del desarrollo de la prensión para
entender un poco mejor de que se trata.
4.1. Desarrollo de la prensión
1 Mes de edad
Las manos de un recién nacido poseen por lo general una ligera flexión. Al tocar las palmas
de las manos se estimula el reflejo de prensión, los dedos se abren y se cierran de forma
descoordinada.
2-4 Meses
Agarre a la estimulación táctil: el bebé sostiene firmemente cualquier cosa que se le ponga en
la mano y agarra las cosas que encuentra en su entorno inmediato. Aproximadamente a los 2
meses el bebé presenta un agarre de tipo cubital-palmar. El desarrollo de la prensión continúa
siendo radial, con el antebrazo en pronación.
4-6 Meses
Agarre palmar radial: El objeto se fija contra la palma de la mano con todos los dedos
flexionados y con el pulgar abducido. El niño juega con sus manos y dedos y se los lleva a la
boca. Se desarrolla así la coordinación entre el ojo y la mano y entre la mano y la boca. El
bebé intenta alcanzar objetos, en un primer momento con ambas manos, luego con una.
Aproximadamente a partir de los 5 meses de edad también puede agarrar objetos cuando el
brazo está en supinación. A partir de los 6 meses el bebé deja caer objetos intencionalmente.
7-9 Meses
El bebé se vuelve más hábil con sus manos. Pasa objetos de una mano a la otra a nivel de la
línea media del cuerpo y consigue sostener un objeto diferente en cada mano
simultáneamente. Agarre de pinza lateral (como al agarrar una llave): el niño sostiene
pequeños objetos entre la yema del pulgar extendido y la cara lateral del dedo índice; no hay
oposición.
10-12 Meses
Agarre en pinza pulgar-digital: El niño agarra pequeños objetos oponiendo el pulgar contra el
dedo índice. La articulación metacarpofalángica (MCF) del dedo índice está flexionada y las
articulaciones interfalángica proximal (IFP) y distal (IFD) están extendidas.
Se usan movimientos aislados del dedo índice para meter el dedo en agujeros y se desarrolla
el agarre de precisión: se sostiene un pequeño objeto entre el pulgar y el índice con las
articulaciones IFP e IFD flexionadas y el pulgar en oposición. El niño puede en cierta medida
regular la presión.

46
Al final del primer año de vida ya se han desarrollado todas las funciones básicas de agarre.
En los años siguientes el niño se vuelve más hábil y preciso y es capaz de regular la presión;
la coordinación motriz fina mejora.
12-24 Meses (2 años)
El niño usa "herramientas": Aprende a usar una cuchara y cómo sostener un vaso con ambas
manos. Utiliza lápices para hacer garabatos y puede construir una torre de cuatro a seis
bloques de altura. El niño puede apretar un botón a través de una ranura y colocar formas
redondas en una caja de clasificación de formas.
24-36 meses (3 años)
El niño aprende a vestirse a sí mismo y a abrir cierres. Puede pasar las páginas de un libro
más fácilmente. La dominancia de una de las manos se hace más evidente. Comienza a
verter agua o arena sin derramar demasiado.
36-48 meses (4 años)
Consigue abrir canillas y los movimientos giratorios o de atornillado tienen éxito. Consigue
llevar un vaso de agua sin derramar. El niño comienza a utilizar tijeras para cortar, construye
con ladrillos de Lego y puede abotonar y desabotonar botones y cierres de mayor tamaño. La
regulación de la presión es más refinada.
5 años
El niño puede cortar con una tijera sin problemas a lo largo de una línea. Puede recortar
formas simples, tales como un círculo o un triángulo. Consigue poner una llave en la
cerradura y girarla, como así también enhebrar pequeñas cuentas y atrapar una pelota con
ambas manos.
6 años
Las herramientas se utilizan cada vez más y con mayor habilidad. Puede golpear clavos con
un martillo y usar cuchillo y tenedor satisfactoriamente, pero de forma no totalmente
coordinada. Puede untar el pan de forma independiente. Puede manipular hábilmente clavijas
pequeñas en un cuadro de clavijas y atarse los cordones de los zapatos.
7 años
A esta edad el desarrollo de la mano es completo. Las herramientas son usadas
ergonómicamente, la presión y la fuerza de agarre son bien reguladas y el desarrollo de la
dominancia de una de las manos se ha completado (Steding-Albrecht 2003).
4.2. Evaluación de niños con EB
La mejor forma de evaluar el desarrollo de la prensión y las habilidades motrices finas es a
través de situaciones lúdicas apropiadas para la edad.
Lo más importante es el reconocimiento de las restricciones causadas por las deformidades
que estuvieren presentes y sus efectos sobre las habilidades ocupacionales de los niños en
su vida cotidiana (en sus juegos y en su independencia).
Es importante observar los diferentes tipos y formas de agarrar (por ejemplo pellizco, agarre
de precisión, oposición y abducción del pulgar) a partir de los 12 meses de edad, dado que
dependiendo de la forma de la enfermedad estas acciones ya pueden verse restringidas.
Los bloques son muy adecuados para la observación de la manipulación bimanual. Además
de la función de agarre, también se puede evaluar la madurez de la percepción espacial y el
desarrollo lúdico utilizando una caja de clasificación de formas (Fig. 4.1.a, b).
A los 18 meses el niño puede construir una torre con tres o más bloques (edificio vertical);
aproximadamente a los 24 meses empieza a colocar bloques uno junto al otro en una fila

47
(edificio horizontal). A los 2.6 años ya combina ambas formas de construcción, pudiendo
también por ejemplo construir un túnel para el tren (Largo 2007).
Fig. 4.1. Jugando con bloques. a) Encajando formas en un cuadro de clasificación de formas. B) Construyendo una
torre.
Se puede observar el agarre de precisión, la exactitud y la coordinación entre el ojo y la mano
al dejar al niño manipular bolitas pequeñas (Fig. 4.2. a, b). A los dos años de edad deben ser
capaces de recoger una bolita con una cuchara.
Fig.4.2. a, b Manipulación de pequeñas bolitas
Simples juegos de enhebrar permiten evaluar la precisión, el ajuste fino de la fuerza de
prensión y la coordinación bimanual (Fig. 4.3).
Fig. 4.3. Niño manipulando un juego sencillo de enhebrar

48
En la observación de niños mayores (de unos 4 años de edad) se debe hacer hincapié en la
evaluación del uso de las herramientas y en la madurez en la manipulación de tareas
complejas.
Fig.4.4. Sugerencias para la evaluación de niños a partir de los 4 años de edad. En sentido horario: a) Juego de
pinzas. b) Erizo con broches y clips. c) Lápiz, tijeras y cinta adhesiva para hacer un pequeño tambor. d,e)
Construcción de una cortadora de césped con piezas para armar.
Con un simple juego de pinzas (Fig. 4.4.a.) se puede evaluar al niño agarrando un objeto
cilíndrico y abriendo una tapa a rosca, por ejemplo utilizando un pequeño frasco como el que
se muestra en la figura. Ambas actividades pueden ser difíciles para niños con EB debido a la
abducción generalmente limitada del pulgar.
Por otra parte, se puede evaluar el ajuste fino de la presión, la precisión y la coordinación
entre el ojo y la mano. Al observar al niño recogiendo frijoles secos con una mano, se puede
evaluar la manipulación dentro de la mano al transferir frijoles individuales desde la palma a
un agarre firme, para luego dejarlos caer uno a uno dentro de un recipiente a través de un
pequeño orificio.
Broches de ropa o clips se pueden colocar en el "erizo" (Fig. 4.4.b.). Aquí se puede observar
su habilidad en la manipulación de objetos y si existe alguna restricción o impedimento.
A partir de los 5 años de edad, el cortar formas simples (círculos, triángulos, rectángulos) con
una tijera muestra el buen uso de esta herramienta, pudiéndose observar cualquier posible
problema en su manipulación.
Al armar un pequeño tambor es posible observar cómo se utilizan las herramientas
pertinentes a esta edad: tijera, lápiz, cinta adhesiva (Fig. 4.4.c.). Además, esta tarea requiere
un alto grado de habilidad y percepción espacial. Niños a partir de los 5 años ya pueden
llevarla a cabo.
La construcción de una "cortadora de césped" con piezas para armar requiere planificación y
percepción espacial, siendo posible a partir de los 5 o 6 años (Fig. 4.4.d,e). Un niño con
deformidades en la mano puede mostrar si es capaz de lidiar con tornillos y si puede sostener
cubos u otras piezas del juego de construcción.
A medida que el niño crece su independencia se vuelve cada vez más importante. Esto
depende en gran medida de la capacidad del niño para agarrar y sostener cosas. Por este

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