Este documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas estructurales, incluyendo translocaciones recíprocas, inversiones, duplicaciones, deleciones e inserciones. Explica cómo estas alteraciones pueden ocurrir durante la meiosis y los posibles resultados en la descendencia, como portadores sanos, alteraciones cromosómicas desbalanceadas o enfermedades. También describe el riesgo de recurrencia de estas alteraciones entre generaciones.

1. TRANSLOCACIONES INSERCIONES
INVERSIONES DUPLICACIONES DELECCIÓN
CROMOSOMA EN ANILLO ISOCROMOSOMA CROMOSOMA DICÉNTRICO
TRANSLOCACIONES RECIPROCAS
Los cromosomas sanos o no translocados se ordenan en la meiosis mediante una disposición lineal pero
cuando están translocados se disponen en forma de cruz durante la profase, ya que cada cromosoma posee
secciones homólogas a otros 2 cromosomas, y la separación sucede de forma completamente aleatoria y
existen 3 formas posibles
Segregación Alterna Segregación Horizontal Segregación Vertical
La separación ocurre en un plano
diagonal. Los gametos resultantes
serán dos cromosomas sanos (Ej
8 y 14) y dos cromosomas
translocados (8±14 y 14±8).
Si se reproduce con una persona
sana tiene la posibilidad de tener
Hay un corte que separa los
cromosomas de arriba hacia un
gameto 1, un cromosoma 8 sano
y un cromosoma 14 al cual le
falta un fragmento propio y
posee un fragmento del 8, 14±8
los otros dos de abajo hacia otro
El corte se da en un plano vertical,
obteniendo un cromosoma 8 sano
y otro 8 con un fragmento de 14,
8 ±14
Y por otra parte se obtiene un
cromosoma 14 sano y uno 14 con
fragmento de 8, 14±8.
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Se genera un cambio de posición de fragmentos
cromosómicos entre cromosomas heterólogos, originando
un cromosoma derivado; por lo general no se presentan
alteraciones fenotípicas, y de existir son tan insignificantes
que pasan desapercibidas.
La importancia se presenta cuando estos individuos tienen
descendencia, la cual presentarán alteraciones
desequilibradas y tendrán manifestaciones clínicas
correspondientes.
Las alteraciones más pequeñas son identificables mediante
técnicas de alta resolución cromosómicas, y las
microdelecciones hay que acudir a las técnicas de
diagnóstico citogenético molecular

2. en su descendencia un individuo
sano y un portador de la
translocación.
gameto, un cromosoma 8 con
una fracción de 14, 8±14 y un
cromosoma 14 sano
Gametos posibles en la 1era generación
8 - 14
8±14 - 14±8
Viables
8 - 14±8
14 - 8±14
No Viable
8 - 8±14
14 - 14±8
No Viable
El portador al reproducirse heredará la mutación a la siguiente generación, cuando estos gametos se unen
con otros gametos normales, es donde se presentan las translocaciones desbalanceadas.
Gametos posibles en la 2da generación
8-14 / 8-14 = 8-8 14-14
Sano
8-14 / 8±14 - 14±8 =8-8±14 14-14±8
Portador Sano
8-14 / 8-14±8 = 8-8 14-14±8
Trisomía parcial de 8
Monosomía parcial del 14
8-14 /8±14-14 = 8-8±14 14-14
Monosomía parcial del 8
Trisomía parcial del 14
8-14 /8-8±14 = 8-8 14-8±14
Trisomía parcial del 8
Monosomía parcial del 14
8-14 / 14-14±8 = 8-14 14-14±8
Trisomía parcial del 14
Monosomía parcial del 8
Riesgo de recurrencia. Hay alrededor de un 50% de posibilidades de una descendencia sana, de lo cuale
25% será totalmente sano y el otro 25% será portador, y el 50% restante tiene alteraciones cromosómicas
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Involucran cromosomas acrocéntricos, estos pierden los brazos cortos y sus brazos largos se unen por
medio de 1 centromero ya que los brazos cortos no poseen material codificante sino ADN repetitivo no
pasa nada si se pierden.
Riesgo de recurrencia. Estas alteraciones pueden generar:
 Individuos sanos
 Portadores
 Monosomías NO COMPATIBLE CON LA VIDA
 Trisomías (La trisomía 14 tampoco compatible con la vida)
En la translocación 14-21 se separan los brazos cortos y
se forma un cromosoma derivado con los brazos largos y
un cromosoma de los pequeños, el cual se pierde en el
genoma por el poco, material genético.
El resultado será un individuo sano potador de una
translocación y que posee 45 cromosomas; sigue siendo
viable porque 2 cromosomas funcionan en 1
Puede observarse un cromosoma 14 mucho
más largo y la ausencia de un 21.
Al igual que en las translocaciones
recíprocas, los cromosomas para poder
alinearse adoptan una posición de semicruz

3. El riesgo real es mucho menor que el indicado en la imagen. Depende del cual progenitor tenga sea
portador de la translocación
 Padre. El riesgo de tener en su descendencia un hijo/a con Sx de Down es del 5%
 Madre. El riesgo se incrementa a un 15%
Toda persona con pérdida recurrente en la gestación, es indicación para realizar un cariotipo y descartar
una translocación balanceada.
INVERSIONES DUPLICACIONES
Alteración estructural balanceada que implica
rupturas, que generan un cambio de posición de un
fragmento dentro de un mismo cromosoma.
 Paracéntrica. No involucra al centrómero
 Pericéntrica. Involucra al centrómero
Al momento de realizar la alineación en la meiosis
se pueden generar nuevas rupturas y riesgo para la
descendencia de delecciones o duplicaciones.
Consiste en la repetición del material genético,
puede ser causado por translocaciones balanceadas
o inversiones presentes en uno de los progenitores.
El erro puede generarse en el alineamiento, y la
severidad fenotípica dependerá del tamaño de la
porción que sea duplicada, así como la localización
y los genes que se vean involucrados.

4. DELECIONES INSERCIONES
Implica pérdida de material por rupturas
cromosómicas, si son 2 rupturas se denomina
intersticial y si es 1 es una deleción terminal.
Los extremos de los cromosomas que quedan libres
son pegajosos y buscarán unirse nuevamente,
resultando un cromosoma más pequeño