Este documento resume los conceptos clave de las mutaciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir a nivel molecular o cromosómico. Describe los diferentes tipos de mutaciones como sustituciones, inversiones, deleciones y trisomías. También discute cómo las mutaciones pueden ser benéficas, perjudiciales o letales, y cómo contribuyen a la evolución de los organismos al proveer nuevas variaciones genéticas que pueden ser seleccionadas por la selección natural.

1. Autora: Beatriz
Vásquez
Profesora Xiomara
Rodríguez
Asignatura:
Genética y
Conducta
Sección: THG-0253
INFORMACION GENETICA
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGÍA

2.  El termino mutación fue introducido en 1902 por el botánico Holandés
Hugo de Vries refiriéndose a los cambios hereditarios bruscos que
aparecían en la hierba del asno o (Enothera).
 En general se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o
estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como
resultado un cambio de las características hereditarias de dicho
organismo. Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los
cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados
mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de
los cromosomas, llamados cambios cromosómicos. No debe confundirse
el concepto de mutación con el de modificación, que se refiere a los
cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.
MUTACIÓN

3.  Mutación molecular: Son llamadas génicas o puntuales y afectan la
constitución química de los genes se originan por:
Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro, por
ejemplo, en lugar de citosina se instala una timina.
Inversión: Mediante los giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambia.
Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra.
Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse( delección) uno o
mas nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que
conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
TIPOS DE MUTACIONES

4.  Mutación cromosómica: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (
mayor de un gen), por tanto a su estructura, estas mutaciones pueden
ocurrir por:
 Delección: Es la perdida de un segmento cromosómico, que puede ser
terminar o intercalar. Cuando ocurre los dos extremos, la porción que
ocupa el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
 Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre si mismo y
se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en
el cromosoma. Duplicación repetición de un segmento cromosómico.
 Translocación: intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos,
que puede ser o no reciproca. Algunos tipos de translocaciones producen
abortos tempranos. También se pueden presentar portadores de trisomías
como la del 21 ( Síndrome de Down)
al traslocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14721)

5.  Los gametos de esa persona llevaran el cromosoma traslocado mas
uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el
producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
 Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómetro, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

6.  Mutaciones genómicas.
Euploidia: Afecta el conjunto de genoma, aumentando el numero de
juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (
haploidía o monoploidía) .
La poliploidía es mas frecuente en vegetales que en animales y la
monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son
debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas
homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los
organismos poliploides generalmente son mas grandes y vigorosos, y
frecuentemente presentan gigantismo.

7.  Aneuploidía: Afecta el numero de cromosomas ( por efecto o por
defecto), Se debe al fenómeno de no disyunción ( que ocurre
durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se
separan y ambos se incorporan en un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originara el cromosoma
triplicado (trisomía) , de igual forma también abra gametos que
tendrán un cromosoma menos, y por ello, cuando fecunde a otro
normal , el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

8.  Trisomías: La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de
Down (47,XX+21 o 47 XY+21). Los afectados pueden presentar
retardo mental en diferentes grado, corazón defectuoso, baja
estatura, parpados rasgados boca pequeña, lengua salida, cráneo
ancho y marcha lenta Las mujeres son fértiles y los transmiten al
50% de su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una
trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son
varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles,
altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número
anormal de cuerpos de Barr.
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles
de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura
elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la
espermatogénesis puede o no estar alterada. Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el
síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan
baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental
moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres
sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres
normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

12.  Genes letales
Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede
provocar un fenotipo letal. Un gen letal es por tanto un gen cuya
expresión produce la muerte del individuo antes de que este llegue a
la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la
muerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, un
empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en su organismo,
se denomina gen deletéreo. Al igual que el resto de los genes, los
alelos de los genes letales así como los de los deletéreos, sus
variables, pueden tener un carácter recesivo o dominante.

13.  El neodarwinismo se asienta en dos puntales que son la Selección
Natural y las mutaciones genéticas.
Sobre la Selección Natural se ha revisado lo suficiente. Necesario es
pues, que se analicen las mutaciones genéticas. Los cromosomas
tienen como función guardar y transmitir la información
(características externas e internas del individuo) a sus
descendientes.
Las mutaciones son cambios en los cromosomas, cambios que
repercutirán en las características de sus descendientes
MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

16. Gracias a los estudios genéticos de las mutaciones, se han descubierto nuevas opciones de
reparación para todas aquellas personas que han sido dañadas por mutaciones genéticas. Los
estudios genéticos pueden permitir descubrir ciertos funcionamientos anómalos en un organismo y
permiten encontrar su corrección, Bueno la importancia de las mutaciones en la biología es que por
lo general las mutaciones genéticas en los seres vivos ocurren para proveer los organismos de
mejores condiciones vida y mejores condiciones para adaptarse al medio en que viven, todo esto se
refiere a que gracias a las mutaciones existe la evolución biológica.