Genética Básica

2. ◦ Las anormalidades, los cambios y las
aberraciones cromosómicos están en la raíz
de muchas enfermedades heredadas y
rasgos. Las anormalidades cromosómicas
dan lugar a menudo a los defectos de
nacimiento y a las condiciones congénitas
que pueden convertirse durante el curso de
la vida de un individuo.
◦ El examen del karyotype de los
cromosomas en una muestra de células
puede permitir la detección de una
anormalidad cromosómica y el
asesoramiento se puede entonces ofrecer a
los padres o a las familias cuyo
descendiente está a riesgo de crecer con un
desorden genético.

3. Tipos de anormalidad cromosómica
Hay muchos tipos de anomalías
cromosómicas. No obstante, éstas pueden
clasificarse en dos grupos básicos:
Anomalías numéricas y Anomalías
estructurales

4. Anomalías numéricas:
◦ Cuando a un individuo le falta uno de los
cromosomas de un par, la afección se
conoce como monosomía, cuando un individuo
tiene más de dos cromosomas en lugar de un
par, la afección se conoce como trisomía.
◦ Un ejemplo de monosomía, en la que a un
individuo le falta un cromosoma, es el
síndrome de Turner, en el síndrome de
Turner, una mujer nace con un sólo
cromosoma sexual, una X, y tiene
habitualmente una estatura más baja del
promedio y no puede tener hijos, entre
otras dificultades.

5. Anomalías estructurales
La estructura de un cromosoma puede ser
cambiada de varias maneras.
Duplicaciones: Se duplica una parte del
cromosoma, lo cual produce material genético de
más.
Translocaciones: Se transfiere una parte de un
cromosoma a otro cromosoma.
Hay dos tipos principales de translocación, en
una translocación recíproca, se han intercambiad
o segmentos de dos cromosomas distintos y
en una translocación robertsoniana, un cromosom
a entero se ha unido a otro en el centrómero.

6. Anomalías estructurales
Inversiones:
Una parte del cromosoma se ha
desprendido, y reinsertado en el
cromosoma pero en la dirección inversa.
Como resultado, el material genético del
segmento.
Deleciones (eliminaciones):
Se pierde o se elimina una parte del cromosoma
está invertido con respecto a
la orientación normal.

7. Anomalías estructurales
Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un
círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material
genético.

8. Alteraciones cromosómicas
autosómicas Síndrome del maullido del gato:
El síndrome del maullido de gato es causado por la
deleción del cromosoma5 p, cuya nomenclatura es "5p-".
Los bebés con este síndrome tienen un llanto muy agudo,
escaso tono muscular, microcefalia y bajo peso al nacer.
También tienen problemas con el lenguaje y es posible
que se expresen usando unas pocas palabras o lenguaje de
señas. Además, pueden presentarse otros problemas de
salud.

9. Alteraciones cromosómicas
autosómicas
Síndrome de Down
Anomalía cromosómica más común y conocida (afecta a 1
de cada 700 nacidos vivos), las personas con síndrome de
Down tienen 47 cromosomas, siendo extra el cromosoma
21.
Aunque en el 95 % de los casos el síndrome de Down
implica trisomía para el cromosoma 21, alrededor del 4 %
presentan una traslocación del brazo largo del cromosoma
21 (al cromosoma 13, 14, 15, 22). Estos pacientes tienen,
por tanto 46 cromosomas, aunque fenotípicamenteno se
distingue de la trisomía 21.

10. Conclusión
◦ La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o
el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las
células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la
concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no, como
estudiantes del area de la salud es importante para nosotros el poder tener
conocimientos de este tipo de anormalidades, ya que nosotros investigaremos las
diferentes causas probables del por que se ocasionan y de igual manera un
adecuado tratamiento y prevencion.

11. Bibliografía
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3%ADas%20cromos%C3%B3micas%20estructurales%20se,normal%20(46%20por%20c%C3%A9lula).&text
=Cada%20cromosoma%20tiene%20muchos%20segmentos,y%20un%20%22brazo%20largo%22.
◦ Genome.gov (2019) Anomalias Cromosomicas. Recuperado
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