Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que pueden ser somáticas o en las líneas germinales. Las mutaciones somáticas ocurren en células del cuerpo y no se heredan, mientras que las mutaciones en las líneas germinales ocurren en los gametos y pueden heredarse. Las mutaciones pueden ser puntuales, génicas o cromosómicas.

2. La mutación es cualquier cambio
en la secuencia del ADN, sin
importar sus resultados en el
plano morfológico o fisiológico.

3. 1.) Tipo de célula:
a)Somáticas: el cambio se
presenta en cualquier tipo de
célula y tejido del cuerpo. Estas
mutaciones no se heredan

5. b) Líneas germinales: Es cuando
los gametos sufren la
mutación, es decir, los óvulos y
espermatozoides. Estas
mutaciones si pueden pasar a la
descendencia.

7. a)Puntuales: cuando el
cambio se presenta en
un solo par de bases
en un gen.

8. Según cambien de posición, se
añaden, se pierden o se dupliquen
van recibiendo distintos
nombres:
 sustitución de bases
 inserción
 deleción
 duplicación

9.  Sustitución de
bases: Se refieren
al cambio de una
base por otra
distinta

11.  Inserción y deleción: se trata de
ganancias de uno o
más nucleótidos (inserciones o
adiciones) y de pérdidas de uno
o más nucleótidos (deleciones).

12.  Duplicación: consiste en la
repetición de un segmento de
ADN del interior de un gen.

13. b) Génicas: El daño se
manifiesta en los
genes, ya sea por un
aumento, duplicación o
cambio de lugar por
parte del gen.

14. El linfoma de Burkitt resulta de
una translocación genética que
afecta al gen Myc. Una
translocación cromosómica
significa que el cromosoma se ha
roto, lo que permite su unión con
otras partes cromosómicas.

15. c) Cromosómicas:
suceden cuando aumenta
o disminuye el numero
de cromosomas, pero
también cuando se
pierden fragmentos de
ellos.

16. • Sólo ocurre en las
mujeres, es cuando
a las células les
falta todo o parte
de un cromosoma X.
•El síndrome de
Turner se presenta
en
aproximadamente 1
de cada 2.000
nacimientos vivos.
•Esta disfunción
genética causa
varios trastornos
que incluyen la

17. Lo padecen
hombres
quienes
tienen un
cromosom
a X, de mas.

18.  Lo padecen hombres
quienes cuentan con un
cromosoma Y de más.

20. Cromosoma X
de más en el
par 21.

22. Este síndrome
presenta 45
cromosomas,
en donde se
pierde un
fragmento
del
cromosoma 5

24. Son producidas ya sea por
una causa física, química o
puede ser de manera
natural.

25.  Las mutaciones espontaneas.
Son aquellas que se
presentan en el material
genético de modo
natural, sin alguna razón
aparente o justificada.

26.  Las mutaciones inducidas.
Son originadas por
factores externos ya sean
físicos y químicos, los
cuales se conocen como
agentes múgatenos.

30. Se llaman silenciosas
porque no hay
cambios tangibles al
final de la síntesis
de proteínas

31. Mutación con sentido: Se
altera un codón y
produce una proteína
modificada que puede no
funcionar o hacerlo
parcialmente.

32. El efecto en el fenotipo
puede observarse como
cambios en el color de los
ojos, la pigmentación de la
piel, el número de dedos o
la falta de coagulación de
la sangre.

36. Mutaciones sin sentido:
Es cuando la proteína
sintetizada es muy
pequeña respecto a la
original, por tal su
función será menor.
EJEMPLO:

38. No se nos ha escapado a nuestra
atención que cuánto más
exploramos el genoma
humano, más nos queda por
explorar. "No cesaremos de
explorar. Pues al final de toda
exploración llegaremos donde
empezamos, y conoceremos cuál
es nuestro lugar por primera
vez" (T. S. Eliot)

39. Bibliografía
1Gardner J. y Snustad P. (2003).
Principios de genética, México: Limusa wiley
2National Center for Biotechnology
Information (US) (1998)
Genes and Disease
Bethesda (MD): National Center for
Biotechnology Information
3 Pierce(2009)