Las mutaciones cromosómicas son cambios en el material genético que incluyen procesos como delecciones, duplicaciones, traslocaciones e isocromosomas. Estos cambios pueden ser causados por errores en la replicación del ADN y pueden dar lugar a síndromes como la deficiencia del brazo corto del cromosoma 5. El estudio de las mutaciones cromosómicas es importante para detectar posibles alteraciones genéticas en embriones.

1. Lilia Nayeli Jara Pablo

2. Las mutaciones cromosómicas se les conocen como los cambios
del material genético:
Se basa en los procesos Las alteraciones en los
de perdida y ganancias en
genes son cambios de
forma general o parcial de
toda la variedad de los información
cromosomas. hereditarias.

3. heredara experimentales
Las
mutaciones
se dan:
Las mutaciones provoca cambios
la estructura de los cromosomas

4. Deleción Duplicación
Traslocación Isocromosomas

5. Las deleciones son pequeños números de
nucleótidos que ocurren de vez en cuando
Ocurre cuando :
Ocurre simplemente Son causadas por un
y únicamente en la error en la
síntesis del ADN alimentación de
repetidos cortos

6. La delecion es ocasionada por una
recombinación de desigualdades, una
incorrecta alineación durante la replicación
del ADN
La mutación de deleción se divide en dos tipos
que son:
La La delecion
delecion
terminal
intersticial

7. La deleción terminal
Esta mutación es la que ocasiona la
muerte por no tener lo necesario en el
ADN
• Es conocido como el síndrome del “gato”
Deficiencia del brazo corto del
cromosoma 5
• Puede producir un retraso mental

8. La delecion intersticial
Ocurre en la meiosis por el ADN.
• En el espemiogenesis (hombres)
Deficiencia en el cromosoma Y.
• Se expande al embrión en etapa temprana.
Síndrome de CRI-DU-CHAT
• (maullido del gato)

9. Surge cuando
un segmento
cromosómico
Reorganización se repite
cromosómica
No suele
tener una
manifestación
fenotípica
Duplicación

10. Es lo
contrario a
la deleción
El genoma
eucarística
s son
secuencia
s repetidas
Afecta también a
genes no
estructurales

11. Reciproca
El intercambio entre
dos fragmentos de tipos
dos cromosomas
Robertsonian

12. Produce por
cambios en la
configuración
RECIPROCA
No se basa en
No se cambia
ganancia o
en el numero
perdida de
total
información

13. Desplazamiento de un segmento
• De un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma
Se expresa en el extremo final del brazo
• Cromosomas no homólogos
Se distingue en la estructura del ADN
• Se distingue la perdida del numero total

14. Es una anomalía
Mutación que hace que Ocasiona una
isocromosomica tengan el mismo acción errónea
tamaño
Constituye de una
duplicación y También en la Se basa en el
delecion longitud Centromero
simultáneas
Ocasiona
alteración en los Síndrome de
cromosomas Turner
sexuales

15. Las mutaciones mas conocidas pero poco probables que puedan
aparecer son las que anterioridad se dieron a conocer estos son
de una manera que son benéficas para poder distinguir la
enfermedad (síndrome) y es mala porque hacen recreación de un
fenómeno no normal y ocasiona que los genes se alteres si no es
hereditario.
El estudio de las mutaciones cromosómicas son buenas para
poder que desde que son unos embriones se sepa si los
cromosomas están alineados y bien estructurados (que nazca
bien y sanamente un bebe)

16. 1. Oliva, R. (2004). Genética medica. Barcelona: Universitat de Barcelona.
Libro digitalizado
2. Cross, P., & Andersen, D. (2006). Carolinas: crías y mutaciones.
L'Hospitalet [de Llobregat] (Barcelona: Hispano Europea. Libro
digitalizado
3. Santa Cristina, Barbadilla Antonio, La mutaciones cuando la naturaleza
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<http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.html
4. McInnes and Willard (1992) Genetics in Medicine by Thompson, 5th
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http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/bmsi/bmsi-lectures.html
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<http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/index_2bc
.htm>

17. 6. Sánchez Guillen, José Luis, C3 Información Celular 11-mutaciones;
Editorial OVIENDO (España) Disponible en:
<http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/depart
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7.Sánchez Guillen J.L, La información celular. Editorial OVIEDO (España)
Libro digitalizado.
8.Arenas Capitán (2008) Anomalías cromosómicas; editorial copyright
centro de medicina de embrionaria. Disponible en:
<http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-
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9.Elkin Lucena Q.M.D, Pérez Clara Esteban, Kent First Marijo (2004),
Determinación de delación en el cromosoma Y en el hombre; editorial
NOVA, Disponible en
<http://www.unicolmayor.edu.co/invest_nova/NOVA/artorig1_2.pdf>