Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones a nivel cromosómico como duplicaciones, inversiones y traslocaciones, y mutaciones a nivel molecular como sustituciones, inserciones y supresiones de bases nitrogenadas. También explica cómo estas mutaciones pueden causar trastornos como la anemia falciforme, la fibrosis quística, el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

1. Las mutaciones
Preparado por RKS
Junio de 2011

2. MUTACION
• Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos
del ADN.
• Alteraciones al azar de material genético, estas
alteraciones producen en el organismo que las sufre
nuevas características que se pueden heredar a su
descendencia

3. • Pueden involucrar grandes
MUTACION regiones de un cromosoma
o solo un par de
nucleótidos.
• Esto afecta la traducción
del ADN
• Las mutaciones pueden ser
negativas o positivas.
• Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la
vida no podría evolucionar.

4. Mutaciones
A nivel Génica
cromosómi
co Alteración en la
cantidad de
Nivel molecular cromosomas
homólogos
O génica puntual
Involucran a uno o
Poli-
Involucra pocos pares de
grandes nucleótidos en un ploidías
regiones gen
cromosómic
as o el
cromosoma Sustitución
completo de bases Supre-
nitrogenad siones
as Aneu-
ploidías
Inversión
Supre- Inser-
sión
ciones
Traslocación
Duplicación

5. MUTACIONES A NIVEL
CROMOSÓMICO
• El rompimiento de un cromosoma puede
producir una variedad de nuevos arreglos
que afectan a los genes de ese cromosoma.

6. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO
• Supresión: Se • Síndrome del maullido de
pierde regiones gato:
de un cromosoma • Cara redondeada y
. mofletuda
• Cabeza pequeña
• Ojos separados
• Llanto de tono alto similar al
de un gato por anormal
desarrollo de la epiglotis.
Ej. Supresión en el cromosoma 5 • Retraso mental
• Solo un pliegue en la palma
de la mano
y Otros.

7. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO
• Duplicación: Si un
fragmento del
cromosoma se une al
cromosoma homólogo
-Retraso pre y post natal del crecimiento
-Retraso mental severo
-Microcefalia
-Malformaciones de órganos internos
como el corazón y los riñones
-Anomalías de los miembros.
Duplicación del brazo largo del cromosoma 3

8. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO
• Inversión: El fragmento
se vuelve a unir al
cromosoma original
pero en dirección
inversa
Inversión en el cromosoma 8
Síndrome del hombre lobo

9. MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO
• Traslocación: Unión de
fragmentos cromosómicos
con cromosomas no
homólogos
• Insuficiencia ovárica
prematura.
• Tiene características
Traslocación 3(3q11,q23) faciales típicas del
síndrome
blefarofimosis-ptosis-epicanthus inversus

10. MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR
(GENICA PUNTUAL)
• Involucran a uno o unos cuantos pares de
nucleótidos dentro del gen.
• La mayoría de las mutaciones son recesivas.

11. MUTUACIÓN A NIVEL MOLECULAR
(GÉNICA PUNTUAL)
• Sustitución de bases nitrogenadas: El
reemplazo de un nucleótido por otro.
• Inserción: Se añade una o varias bases
nitrogenadas.
• Supresión: Se quita una o varias bases
nitrogenada

12. Supresión
Sustitución
Inserción

13. Mutaciones a nivel molecular
(Mutaciones puntuales)
• Si hay sustitución puede no notarse cuando la
base sustituida transcribe el mismo
aminoácido que la que sustituye. Si no es así
el cambio es radical.
Anemia falciforme
• Valina por ácido glutámico en la codificación de la Hemoglobina.

14. • Las mutaciones que involucran inserción o
supresión tienen consecuencias desastrosas en un
gen pues el añadir o restar nucleótidos altera la
lectura del ADN cuando se realiza la transducción
de este.
• La fibrosis quística es la delta F508 que consiste en la
supresión del aminoácido número 508: una fenilalanina.

15. • El proceso de mutagénesis (creación de mutaciones) puede
ser espontánea, por causas desconocidas o por mutágenos
(agentes químicos o físicos que producen mutaciones.)
Chernobil

16. Poliploidias
• Aumento en el número • Síntomas:
de cromosomas. • retraso mental
• Trisomía 21 o síndrome • Cara ancha y achatada,
de Down • Estatura
pequeña,
• Ojos con pliegue
epicántico
• Lengua grande y
arrugada

17. Aneuploidias
• Disminución en el
número de
cromosomas • Baja estatura
• Pliegues de piel
alrededor del cuello
• Mayor posibilidad de
enfermedad renal y
• Síndrome de Turner: pérdida de audición
La mujer solo tiene un
cromosoma X

18. Bibliografía
• http://cienciasalmunia.wordpress.com/2009/11/24/el-sindrome-de-
ambras/ (Tomada el 30 de Mayo de 2012)
• http://www.sguruguay.org/documentos/revistas/ago/revista-ago-48-
v123-12.pdf (Tomado el 30 de Mayo de 2012)
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html
(Tomado el 30 de Mayo de 2012)
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ (spanish/ency/article/000379.htm
(Tomado el 30 de Mayo de 2012)