El documento habla sobre las mutaciones y los cambios genéticos. Explica que las mutaciones pueden ser a nivel molecular, cromosómico o genómico y pueden ser causadas por factores químicos, físicos o biológicos. También discute sobre los genes letales dominantes y recesivos y cómo estos pueden transmitirse entre generaciones.

1. Wendy Linárez
Sección: 03
Universidad Yacambú
Marzo, 2016

2. Son alteraciones anatómicas que ocurren en la
etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones
de órganos, extremidades o sistemas, debido a
factores medioambientales, genéticos, deficiencias
en la captación de nutrientes, o bien consumo de
sustancias nocivas.

3. Los cromosomas son las estructuras que llevan el
material genético heredado de una generación a
la siguiente. Normalmente, veintitrés cromosomas
vienen del padre y veintitrés vienen de la madre y
todos se encuentran en el centro de todas las
células del cuerpo, excepto en las células
sanguíneas. Los genes en los cromosomas
determinan cómo crecerá el bebé, a quien se
parecerá y hasta cierto punto, cómo se
desempeñará.
Cuando un niño no tiene los cuarenta y seis
cromosomas normales, o si faltan o existen partes
duplicadas de los cromosomas, se puede ver y
comportar diferente a otros niños de su edad y
también desarrollar problemas graves de salud. El
síndrome de Down es un ejemplo de una
condición que ocurre cuando un niño nace con un
cromosoma adicional.

4. Se denomina mutación a cualquier
cambio en la cantidad o estructura
del material hereditario de un
organismo, que tiene como resultado
un cambio de las características
hereditarias de dicho organismo. Bajo
este concepto de mutación se
agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo
gen, denominados mutaciones
puntuales, como los que afectan al
número o estructura de los
cromosomas, llamados cambios
cromosómicos.

5.  Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel
molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a
la bases o “letras” del DNA.
 Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma
(de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas
mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden
(deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
 Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número
de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola
serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de
cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la
trisomía 21 o Síndrome de Down.

7. Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las
estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso
(agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y
estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina
dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la
alfa que son ionizantes. También se considerar agentes físicos los
ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han inducido
mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y
centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas
estructurales.
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden
alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por
ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones
(fragmentos autónomos de ADN).

8. Los genes letales son genes que, bajo ciertas condiciones, dan lugar a la muerte
prematura del organismo. La enfermedad de Huntington en los seres humanos es
causada por un alelo letal, la muerte se produce más tarde en la vida
Los genes letales pueden ser dominantes o recesivos. Como sabrás, tenemos 23 pares
de cromosomas en nuestras células, por los que cada gen tiene dos copias. Los genes
letales dominantes matan heterocigotos (basta con que uno de los genes del par sea
letal), mientras que los genes letales recesivos matan sólo homocigotos (los dos genes
de la pareja deben ser letales).
Con frecuencia el embrión no se desarrollará en absoluto o morirá poco después del
nacimiento como resultado de los problemas causados ​​por los alelos defectuosos.
En cualquier caso, si una mutación resulta en letalidad, entonces esto es indicativo de
que el gen afectado tiene una función fundamental en el crecimiento, el desarrollo y la
supervivencia de un organismo.

9. Genes letales recesivos y dominantes
Genes letales recesivos
Los genes letales recesivos pueden codificar rasgos bien dominantes o recesivos, pero en realidad
no causan la muerte a menos que un organismo lleve dos copias del alelo letal . Ejemplos de
enfermedades humanas causadas por genes letales recesivos incluyen la fibrosis quística, la anemia
de células falciformes y la acondroplasia. La acondroplasia es un trastorno óseo autosómica
dominante que causa enanismo. Mientras que la herencia de un alelo acondroplasia puede causar la
enfermedad, la herencia de dos alelos recesivos letales es fatal.
Genes letales dominantes
Genes letales dominantes se expresan en homocigotos y heterocigotos. Pero, ¿cómo pueden los
alelos como éste transmitir de una generación a la siguiente si causan la muerte? De hecho, muchos
genes letales dominantes rara vez se detectan debido a su rápida eliminación de poblaciones.
La respuesta es que la letalidad puede ocurrir antes o después del nacimiento. Por ejemplo, la
enfermedad de Huntington en los seres humanos es causada por un alelo letal, la muerte se produce
más tarde en la vida. Esto permite que el alelo que se mantiene en la población. Rasgos dominantes
también se pueden mantener en la población a través de mutaciones recurrentes o si la penetrancia
del gen (grado en el que se expresa el gen) es menos de 100%.

10. Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la
evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de
selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los
individuos que integran una población, considerada actualmente la unidad
evolutiva por excelencia en lugar del individuo aislado, ya que son las
proporciones en que se encuentran los diversos individuos de una
población las que cambian a lo largo del tiempo. Los principales agentes de
la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las
mutaciones.

11. El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que
provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células que
conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de
otros órganos (metástasis).
Aunque en el desencadenamiento de un proceso cancerígeno
intervienen diversos factores, hoy día queda fuera de toda duda la
relación que existe entre determinados cambios en el material genético
y la aparición de células cancerosas, ya que con frecuencia se observa
en ellas la presencia de alteraciones cromosómicas, como de leciones,
translocaciones y roturas o uniones cromosómicas.

12. En este proceso intervienen dos tipos de genes:
Oncogenes (del griego onkos, «tumor», y genos, «origen»): Provocan un aumento
de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los
estímulos normales para ello. De esta forma, se promueve la proliferación continua
de las células. Hasta la fecha se han descubierto más de cincuenta oncogenes en
varias especies, entre ellas la humana. Actualmente se cree que los oncogenes
proceden de otros genes, denominados protooncogenes, que codifican proteínas
implicadas en determinadas etapas de la división celular (factores de transcripción,
factores extracelulares estimulantes o receptores de membrana para estos
últimos). La alteración de los protooncogenes por agentes mutagénicos originaría
los oncogenes activos.
Genes supresores de tumores: La mutación de estos genes, que codifican
proteínas inhibidoras de la división celular, estimula un aumento del ritmo
reproductor de las células.