Genetica de poblaciones_y_la_evolucion (1)

Castro Valenzuela Carlos Iván
Genética
LuMiVi 10-11
Asignación #1 Unidad 6
Jueves 18 de Abril de 2018
Genética de poblaciones y la evolución.
La genética poblacional tiene como objetivo el comprender como está compuesta
la genética de una población y los factores que determinan y generan cambios en
esta composición. En una especie, existe una cantidad muy grande de variación
genética tanto dentro como entre las diversas poblaciones, esto surge de la
existencia de varios alelos ubicados en loci genéticos diferentes. Una medida
fundamental que se usa dentro de la genética de poblaciones es la frecuencia con
la que los alelos se encuentran en un locus genético. La frecuencia de un alelo
determinado en una población puede verse afectada por mutaciones recurrentes,
selección o migración o también por efectos de muestreo aleatorio. En una
población ideal, en la que no están actuando cambios externos, una población
aleatoriamente cruzada expresaría frecuencias genotípicas constantes para un
determinado locus.
La teoría moderna de la evolución está tan totalmente identificada con el nombre
del científico Charles Darwin (1809-1882) que la mayoría de la gente piensa que el
concepto de evolución orgánica fue propuesto por primera vez por Darwin, pero
ciertamente no es así. La mayoría de los eruditos habían abandonado la noción de
especies fijas, sin cambios significativos desde su origen en una gran creación de
la vida, mucho tiempo antes de la publicación del libro El origen de las especies de
Darwin en al año 1859. En ese momento, la mayor parte de los biólogos estaban
de acuerdo en que las nuevas especies provenían de las especies más viejas; el
principal obstáculo era explicar cómo podría llevarse a cabo esta evolución.
La teoría propuesta por Darwin sobre el mecanismo de la evolución da inicio con
la variación que existe entre los organismos pertenecientes a una especie
común. Los individuos de una generación son cualitativamente diferentes el uno
del otro. La evolución de la especie como un todo viene de las tasas diferenciales
de supervivencia y reproducción de los distintos tipos, por lo que las frecuencias
relativas de los tipos cambian con respecto al tiempo. La evolución entonces es un
proceso de clasificación. Para Darwin, la evolución del grupo fue resultado de la
supervivencia diferencial y la reproducción de variantes individuales que ya
existían en las diversas variantes de grupo que surgen de una manera
independiente del medio ambiente, pero cuya supervivencia y reproducción si son
dependientes del medio ambiente.
Existe un gran parecido entre el proceso de evolución descrito por Darwin y el
proceso por el cual tanto las plantas y animales son mejorados dentro de una
población doméstica. El fitomejorador realiza un aseleccion de las plantas dque
presentan un mayor rendimiento con respecto a la población actual y las usa como
padres de la siguiente generación. Si las características que causan el mayor

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rendimiento son de carácter heredable, entonces la nueva generación debería
llegar a producir un rendimiento mayor. Darwin eligió el término selección
natural para denominar a su modelo de evolución a través de tasas de
reproducción diferenciales de diferentes variantes en la población. Como modelo
para este proceso evolutivo, tenía en mente la selección que los fitomejoradores
aplican sobre sucesivas generaciones de plantas y animales domésticos.
Se puede resumir la teoría de la evolución de Darwin por medio de la selección
natural en tres principios, los cuales son:
1. Principio de variación. Entre los individuos dentro de cualquier población, está
presente una variación tanto en la morfología, la fisiología y el comportamiento.
2. Principio de herencia. Los descendientes serán parecidos a sus padres más
de lo que parecen personas sin relación.
3. Principio de selección. Algunas formas tienen más éxito en sobrevivir y
reproducirse que otras formas dentro de un entorno determinado.
Notoriamente, un proceso selectivo puede lograr cambios en la composición de la
población solo si se presentan algunas variaciones entre las cuales seleccionar. Si
todos los individuos son iguales, ninguna cantidad de reproducción diferencial de
individuos puede ser significativa para afectar la composición de la
población. Además, la variación debe ser de carácter hereditaria en parte si la
reproducción diferencial cambia la composición genética de la población. Si los
animales grandes dentro de una población tienen más crías que los pequeños,
pero sus crías no son más grandes en promedio que las de los animales
pequeños, entonces no pueden presentarse cambios en la composición de la
población de una generación a otra. Para concluir, si todos los tipos de variantes
dejan el mismo número de descendientes, entonces podemos deducir que la
población va permanecer sin cambios.
La genética de la población se define como la traducción de los tres principios
de Darwin en términos genéticos concretos. En sí, trata de describir la variación
genética en poblaciones y de la mano con la determinación experimental y teórica
de cómo esa variación cambia en el tiempo y el espacio. La genética poblacional
necesariamente trabaja con la variación genotípica, pero, por definición, solo se
puede ver la variación del fenotipo. La relación que existe entre fenotipo y
genotipo se ve variada en simplicidad de carácter a carácter. Por un lado, el
fenotipo puede ser la secuencia de ADN vista de un tramo del genoma. En este
caso, la distinción entre genotipo y fenotipo no se distingue, y podemos decir que
estamos observando directamente el genotipo. En el otro lado se encuentran el
montón de los caracteres de interés para los que mejoran plantas y animales y
para la mayoría de los evolucionistas las variaciones en rendimiento, tasa de
crecimiento, forma del cuerpo, proporción metabólica y comportamiento que

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constituyen las diferencias relativamente obvias que se presentan entre
variedades y especies. Debido a esto, la mayoría del estudio de genética de
poblaciones experimentales se ha enfocado en personajes con relaciones simples
con el genotipo, muy parecido a las características estudiadas por Mendel.
El estudio de la variación, entonces, está conformado por 2 etapas. La primera es
una descripción de la variación fenotípica, mientras que la segunda es una
traducción de estos fenotipos en términos genéticos y una redescripción de la
variación genética. Si hay una correspondencia perfecta entre el genotipo y el
fenotipo, estos dos pasos se vuelven en uno solo. Si la relación es más compleja,
puede ser necesario realizar cruzamientos experimentales o también observar
pedigríes para traducir fenotipos en genotipos.
La descripción más básica de la variación mendeliana es como están distribuidas
las frecuencias de los genotipos en una población. Tomando en consideración
que existe una variación entre los individuos en cada población, porque se
presentan diferentes genotipos, y hay una variación en las frecuencias de estos
genotipos de una población a otra. Más comúnmente, en lugar de las frecuencias
de los genotipos diploides, se usan las frecuencias de los alelos alternativos. La
frecuencia de un alelo es la proporción de esa forma alélica del gen entre todas las
copias del gen en la población. Hay el doble de copias de genes en la población
que individuos, porque cada uno de los individuos es diploide y los homocigotos
para un alelo poseen dos copias de ese alelo, mientras que los heterocigotos
tienen una sola copia. Entonces se calcula la frecuencia de un alelo contando
homocigotos y añadiendo la mitad de los heterocigotos. Por lo mismo, si la
frecuencia de Los individuos A / A fueron, suponiendo, 0,36 y la frecuencia
de individuos A / a tuvo un resultado de 0,48; la frecuencia de alelos de A sería
0,36 + 0,48 / 2 = 0,60.
Una medida de variación genética es la cantidad de heterocigosidad en un locus
presente en una población, que está relacionada con la frecuencia total de
heterocigotos en un locus. Si un alelo está expresado muy frecuentemente y todos
los demás están cercanos de cero, se presentará muy poca heterocigosidad
porque, Necesariamente, la mayoría de los individuos serán homocigotos para el
alelo común. Esperamos que la heterocigosidad sea más alta cuando hay una
gran cantidad de alelos en un locus, todos a igual frecuencia.
La variación mendeliana simple se puede ver dentro y entre las poblaciones de
cualquier especie en diversos niveles de fenotipo que van desde la morfología
externa hasta la secuencia de aminoácidos de las enzimas y otras proteínas. Con
los nuevos métodos modernos de secuenciación de ADN, se han podido observar
variaciones en la secuencia de ADN. Cada especie de organismo que se haya
examinado ha revelado una variación genética muy grande, o también conocido
como polimorfismo, que se ve reflejado en uno o más niveles de fenotipo, dentro

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de las poblaciones, entre las poblaciones o en los 2. Se dice que un gen o un
rasgo fenotípico es polimórfico si existe o se presenta más de una forma del gen o
rasgo dentro de una población. Las tareas que realizan los genetistas dentro de
las poblaciones son describir de forma cuantitativa esa variación siempre presente
y elaborar una teoría del cambio evolutivo que pueda basarse en estas
observaciones en la predicción.
Aunque el cariotipo se considera a veces como una característica distintiva de una
especie, de hecho, una gran cantidad de especies son polimórficas para el número
y la morfología del cromosoma. Tanto los cromosomas extra, las translocaciones
recíprocas y las inversiones se segregan en muchas poblaciones de plantas,
insectos e incluso en los mamíferos.
Varios loci presentes en los vertebrados codifican especificidades antigénicas asi
como los tipos de sangre ABO. Se tienen identificados más de 40 especificidades
diferentes en los glóbulos rojos de los seres humanos, y se conocen varios cientos
presentes en el ganado. Otro polimorfismo importante presente en humanos es el
sistema HLA de antígenos celulares, que están relacionados en la compatibilidad
del injerto de tejido
En los últimos años, las investigaciones de polimorfismo genético se han llevado al
nivel de los polipéptidos codificados por los genes estructurales. Si existe un
cambio de codón no significativo en un gen estructural, este cambio resultara en
una sustitución de aminoácido en el polipéptido producido en la traducción. Si una
proteína específica pudiera ser purificada y secuenciarse a partir de individuos
separados, entonces sería posible identificar la variación genética en una
población a este nivel. En la práctica, esto es aburrido para los organismos
grandes e imposible para los que son más pequeños.
Sin embargo, hay una opción más práctica para realizar la secuenciación que
hace uso del cambio en las propiedades físicas de una proteína cuando se
sustituye un aminoácido. Cinco aminoácidos poseen cadenas laterales que son
ionizables que le brindan a la proteína una carga característica, denpenden del pH
del medio circundante. Las sustituciones de aminoácidos pueden reemplazar
directamente uno de estos aminoácidos cargados, o una sustitución no cargada
cercana de uno de ellos en la cadena polipeptídica puede afectar el grado de
ionización del aminoácido cargado, o una sustitución en la unión entre dos a las
hélices pueden causar un ligero cambio en el empaquetamiento tridimensional del
polipéptido plegado.
Para detectar el cambio en la carga neta, la proteína puede ser sometida al
método de electroforesis en gel. La técnica de electroforesis en gel se diferencia
fundamentalmente de otros métodos de análisis genético al permitir el estudio de
loci que no se segregan, porque la presencia de un polipéptido es evidencia prima

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facie de un gen estructurales lo mismo que decir que hay, una secuencia de ADN
que codifica una proteína. Por lo tanto, ha sido posible preguntar qué tantos de los
genes estructurales en el genoma de una especie es polimórfica y cuál es la
heterocigosidad promedio en una población. Se han muestreado una gran
cantidad de especies por medio de este método. Los resultados son muy
consistentes sobre las especies. Aproximadamente un tercio de los loci de genes
estructurales son polimórficos, y la heterocigosidad promedio en una población en
todos los loci muestreados es de alrededor del 10%. Esto quiere decir que
escanear el genoma de un individuo expresaría que aproximadamente 1 de cada
10 loci está en condición heterocigótica y que aproximadamente un tercio de todos
los loci poseen dos o más alelos que se van a segregar en cualquier
población. Esto representa un gran potencial de variación para la evolución. La
única desventaja de la técnica electroforética es que esta detecta variaciones solo
presentes en los genes estructurales.
El análisis de ADN ayuda examinar la variación que existe entre individuos y entre
especies a nivel de sus secuencias de ADN. Hay 2 niveles en los que se pueden
realizar estos estudios. El estudio de la variación en los sitios reconocidos por las
enzimas de restricción proporciona una visión aproximada de la variación del par
de bases. En un nivel más fino, los métodos de secuenciación de ADN permiten
observar la variación del par de bases por par de bases.
Una enzima de restricción que reconoce secuencias de seis bases va a reconocer
una secuencia apropiada aproximadamente una vez cada 4096 pares de bases a
lo largo de una molécula de ADN. Si se presenta polimorfismo en la población
para una de las seis bases en el sitio de reconocimiento, se presentará un
polimorfismo de longitud de restricción (RFLP) dentro de la población, porque en
una variante la enzima va a reconocer y va a cortar el ADN, mientras que en la
otra variante no lo pasará esto.
Si usamos enzimas que reconocen secuencias de cuatro bases, existe un sitio de
reconocimiento cada 256 pares de bases, debido a esto un panel de ocho enzimas
diferentes puede muestrear una vez cada 32 pares de bases a lo largo de la
enzima. Además de los cambios de pares de bases únicos que destruyen los sitios
de reconocimiento de enzimas de restricción, tanto las inserciones y deleciones de
los tramos de ADN también pueden provocar que varíen las longitudes de los
fragmentos de restricción.

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Los estudios de variación a nivel de pares de bases individuales por secuenciación
de ADN pueden brindar información de dos tipos. En primera, al realizar la
traducción de las secuencias de regiones codificantes obtenidas de diferentes
individuos en una población o de diversas especies, se pueden determinar las
diferencias exactas de la secuencia de aminoácidos. Los estudios de
electroforesis muestran solo que existe una variación en las secuencias de
aminoácidos, pero no pueden saber cuántos o qué aminoácidos difieren entre los
individuos.
En segundo lugar, la variación del ADN del par de bases puede estudiarse para
aquellos pares de bases que no determinan ni modifican la secuencia de la
proteína. Esto abarca tanto ADN en intrones, en secuencias de 5 flanqueos que
pueden ser reguladoras, en ADN 3 no transcrito al gen como en aquellas
posiciones de nucleótidos dentro de codones cuya variación resulta en
sustituciones de aminoácidos. Dentro de las secuencias de codificación, estos
polimorfismos de pares de bases silenciosos son mucho significativamente más
comunes que los cambios que se convierten en polimorfismo de aminoácidos,
todo esto debido a que muchos cambios de aminoácidos interfieren con la función
normal de la proteína y estos se eliminan por medio de la selección natural.
También existen o se presesentan restricciones en 5 y 3 para las secuencias no
codificantes y en secuencias de intrones. Tanto el 5 como el 3 de ADN no
codificante poseen señales para la transcripción, y los intrones pueden contener
potenciadores de la transcripción.
Existen diferencias genéticas entre los individuos dentro de una población y que
las frecuencias alélicas difieren entre poblaciones. Las cantidades relativas de
variación dentro y entre las poblaciones son diferentes de una especie a otra,
según la historia y el entorno. En los humanos, algunas frecuencias génicas están
bien diferenciadas entre las poblaciones y los principales grupos geográficos. Muy
comúnmente las diferentes poblaciones humanas tienen frecuencias bastante
similares para los genes polimórficos. No la mayoría de las variaciones en los
rasgos pueden ser descritas en términos de frecuencias alélicas, porque una gran
cantidad de características varían continuamente.
Los teóricos evolutivos del siglo XIX encontraron una dificultad fundamental para
tratar la teoría de la evolución de Darwin a través de la selección natural. La
posibilidad de evolución continua por selección natural está limitada por la
cantidad de variación genética. Pero los biólogos del siglo XIX, incluido Darwin,
creían en una u otra forma de herencia combinada, un modelo que postula que las
características de cada descendencia son una mezcla intermedia de los
caracteres parentales. Tal modelo de herencia tiene implicaciones fatales para una
teoría de la evolución que depende de la variación.

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Supongamos que algún rasgo (por ejemplo, altura) tiene una distribución en la
población y que los miembros individuales de esa población se aparean más o
menos al azar. Si los individuos intermediarios se aparearon entre sí, producirían
solo descendencia intermedia de acuerdo con un modelo de mezcla. El
apareamiento de un alto con un individuo corto también produciría solo
descendencia intermedia. Solo el apareamiento de personas altas con individuos
altos y cortos con individuos pequeños preservaría tipos extremos. El resultado
neto de todos los apareamientos sería un aumento en los tipos intermedios y una
disminución en los tipos extremos. La varianza de la distribución se reduciría,
simplemente como resultado de la reproducción sexual. De hecho, se puede
demostrar que la varianza se reduce a la mitaden cada generación, de modo que
la población sería esencialmente uniformemente de altura intermedia antes de que
hubieran pasado muchas generaciones. Entonces no habría ninguna variación
sobre la cual la selección natural podría operar. Este fue un problema muy serio
para los primeros darwinistas; hizo necesario que Darwin asumiera que la nueva
variación se genera a un ritmo muy rápido por la herencia de los caracteres
adquiridos por los individuos durante sus vidas.
El redescubrimiento del Mendelismo cambió esta imagen por completo. Debido a
la naturaleza discreta de los genes mendelianos y la segregación de los alelos en
la meiosis, una cruz de intermedios con individuos intermedios no da
como resultado toda descendencia intermedia. Por el contrario, los tipos extremos
(homocigotos) se segregan de la cruz. Para ver la consecuencia de la herencia
mendeliana para la variación genética, considere una población en la que los
machos y las hembras se aparean entre sí al azar con respecto a algún locus
genético A; es decir, los individuos no eligen a sus compañeros preferentemente
con respecto al genotipo parcial en el locus. Tal emparejamiento aleatorio es
equivalente a mezclar todos los espermatozoides y todos los óvulos de la
población y luego hacer coincidir los espermatozoides estirados al azar con los
huevos al azar.
El resultado de tal emparejamiento aleatorio de esperma y óvulos es fácil de
calcular. Si, en alguna población, la frecuencia de alelos de A es 0.60 en esperma
y óvulos, entonces la probabilidad de que un esperma elegido al azar y un huevo
elegido al azar sean ambos A es 0.60 × 0.60 = 0.36. Así, en una población
aleatoria de apareamiento con esta frecuencia de los alelos, descendencia será
36% A / A . De la misma manera, la frecuencia de un / una descendencia será
0,40 × 0,40 = 0,16. Los heterocigotos serán producidos por la fusión o bien de
un A esperma con un un huevo o de un un esperma con una Ahuevo. Si par
gametos al azar, entonces la probabilidad de un Un espermatozoide y un un huevo
es 0,60 × 0,40, y la combinación inversa tiene la misma probabilidad, por lo que la
frecuencia de la descendencia heterocigota es 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48. Además, el
proceso de apareamiento aleatorio no ha hecho nada para
cambiar las frecuencias alélicas , como se puede comprobar fácilmente calculando

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las frecuencias de los alelos A y a entre la descendencia usando el método
descrito en la página 538. Entonces, las proporciones de homocigotos y
heterocigotos en cada generación sucesiva seguirá siendo la misma.
La distribución de equilibrio
se llama el equilibrio de Hardy-Weinberg después de aquellos que lo descubrieron
de manera independiente. (Un tercer descubrimiento independiente fue realizado
por el genetista ruso Sergei Chetverikov).
El equilibrio de Hardy-Weinberg significa que la reproducción sexual no causa una
reducción constante en la variación genética en cada generación; por el contrario,
la cantidad de variación permanece constante generación tras generación, en
ausencia de otras fuerzas perturbadoras. El equilibrio es la consecuencia directa
de la segregación de los alelos en la meiosis en heterocigotos.
Numéricamente, el equilibrio muestra que, independientemente de la mezcla
particular de genotipos en la generación parental, la distribución genotípica
después de una ronda de apareamiento está completamente especificada por la
frecuencia alélica p . Por ejemplo, considere tres poblaciones hipotéticas:
La frecuencia de alelos p de A en las tres poblaciones es

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Entonces, a pesar de sus composiciones genotípicas muy diferentes, tienen la
misma frecuencia de alelos. Sin embargo, después de una generación de
apareamiento aleatorio, cada una de las tres poblaciones tendrá las mismas
frecuencias genotípicas:
y permanecerán así indefinidamente.
Una consecuencia de las proporciones de Hardy-Weinberg es que los alelos raros
prácticamente nunca están en condición homocigótica. Un alelo con una
frecuencia de 0.001 ocurre en homocigotos a una frecuencia de solo uno en un
millón; la mayoría de las copias de dichos alelos raros se encuentran en
heterocigotos. En general, debido a que dos copias de un alelo están en
homocigotos, pero solo una copia de ese alelo está en cada heterocigoto, la
frecuencia relativa del alelo en heterocigotos (a diferencia de los homocigotos) es,
a partir de las frecuencias de equilibrio de Hardy-Weinberg,
que para q = 0.001 es una relación de 999: 1. La relación general entre las
frecuencias de homocigotos y heterocigotos en función de las frecuencias de los
alelos se muestra en la figura 17-3 .
En nuestra derivación del equilibrio, asumimos que la frecuencia alélica p es la
misma en esperma y huevos. El teorema de equilibrio de Hardy-Weinberg no se
aplica a los genes ligados al sexo si los hombres y las mujeres comienzan con
frecuencias génicas desiguales.
El equilibrio de Hardy-Weinberg se derivó del supuesto de "apareamiento
aleatorio", pero debemos distinguir cuidadosamente dos significados de ese
proceso. Primero, podemos querer decir que las personas no eligen a sus parejas
sobre la base de algún carácter hereditario. Los seres humanos se aparean al
azar con respecto a los grupos sanguíneos en este primer sentido, porque
generalmente no conocen el tipo de sangre de sus parejas potenciales, y, aunque
lo hicieran, es poco probable que el tipo de sangre se utilice como criterio para
elección. En el primer sentido, el apareamiento aleatorio ocurrirá con respecto a
los genes que no tienen ningún efecto sobre la apariencia, el comportamiento, el

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olfato u otras características que influyen directamente en la elección del
compañero.
Existe un segundo sentido de apareamiento aleatorio que es relevante cuando
existe una subdivisión de una especie en subgrupos. Si hay diferenciación
genética entre subgrupos, de modo que las frecuencias de los alelos difieren de un
grupo a otro y si los individuos tienden a aparearse dentro de su propio
subgrupo (endogamia),luego con respecto a la especie como un todo, el
apareamiento no es aleatorio y las frecuencias de los genotipos partirán más o
menos de las frecuencias de Hardy-Weinberg. En este sentido, los seres humanos
no son al azar, porque los grupos étnicos y raciales difieren unos de otros en las
frecuencias génicas y las personas muestran altas tasas de endogamia, no solo
en las razas principales, sino también dentro de los grupos étnicos locales. Los
españoles y los rusos difieren en sus frecuencias de grupo sanguíneo ABO, los
españoles se casan con españoles y los rusos se casan con los rusos, por lo que
existe un acoplamiento involuntario no aleatorio con respecto a los grupos
sanguíneos ABO.
Las fuentes de la variación
La teoría variacional de la evolución tiene una peculiar propiedad
autodestructiva. Si la evolución se produce por la reproducción diferencial de
diferentes variantes, esperamos que la variante con la tasa de reproducción más
alta eventualmente se haga cargo de la población y desaparezcan todos los otros
genotipos. Pero luego ya no hay ninguna variación para una mayor evolución. La
posibilidad de una evolución continua, por lo tanto, es críticamente dependiente de
la variación renovada.
Para una población determinada, existen tres fuentes de variación: la mutación, la
recombinación y la inmigración de genes. Sin embargo, la recombinación en sí
misma no produce variación a menos que los alelos se segreguen ya en diferentes
loci; de lo contrario, no hay nada que recombinar. Del mismo modo, la inmigración
no puede proporcionar variación si toda la especie es homocigótica para el mismo
alelo. En última instancia, la fuente de toda variación debe ser la mutación.
Variación de mutaciones
Las mutaciones son la fuente de variación, pero el proceso de mutación no
impulsa la evolución. La tasa de cambio en la frecuencia del gen a partir del

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proceso de mutación es muy baja porque las tasas de mutación espontánea son
bajas ( cuadro 17-7 en la página 548). La tasa de mutación se define como la
probabilidad de que una copia de un alelo cambie a alguna otra forma alélica en
una generación. Supongamos que una población fuera completamente
homocigótica A y las mutaciones a a ocurrieran a razón de 1 / 100.000. Luego, en
la siguiente generación, la frecuencia de un alelo sería solo de 1,0 × 1 / 100,000 =
0,00001 y la frecuencia de Aalelos sería 0.99999. Después de otra generación de
mutación, la frecuencia de a se incrementaría en 0.99999 × 1 / 100,000 =
0.000009 a una nueva frecuencia de 0.000019, mientras que el alelo original se
reduciría en frecuencia a 0.999981. Es obvio que la tasa de aumento del nuevo
alelo es extremadamente lenta y que se vuelve más lenta cada generación porque
hay menos copias del antiguo alelo que aún queda para mutar. Una fórmula
general para el cambio en la frecuencia de los alelos bajo la mutación se da
en Genética en el Proceso 17-3 .
No es posible medir las tasas de mutación específicas del locus para caracteres
continuamente variables, pero se puede determinar la tasa de acumulación de
varianza genética. Comenzando con una línea completamente homocigota
de Drosophila derivada de una población natural, 1/1000 a 1/500 de la varianza
genética en el número de cerdas en la población original se restaura cada
generación por mutación espontánea.
Variación de la recombinación
La creación de variación genética por recombinación puede ser un proceso mucho
más rápido que su creación por mutación. Cuando solo dos cromosomas con
supervivencia "normal", tomados de una población natural de Drosophila, pueden
recombinarse para una sola generación, producen una matriz de cromosomas con
una variación genética de 25% a 75% en la supervivencia, tal como estaba
presente en la totalidad población natural de la que se tomaron muestras de los
cromosomas originales. Esto es simplemente una consecuencia de la gran
cantidad de cromosomas recombinantes diferentes que pueden producirse incluso
si tenemos en cuenta solo los cruces únicos. Si un par de cromosomas homólogos
es heterocigoto en n loci, entonces puede tener lugar un cruce en cualquiera de
los n 1 intervalos entre ellos, y, debido a que cada recombinación produce dos
productos recombinantes, hay 2 ( n 1) nuevos tipos de gametos únicos de una
sola generación de cruzamiento, incluso considerando solo cruces únicos. Si los
loci heterocigotos están bien distribuidos en los cromosomas, estos nuevos tipos
de gametos serán frecuentes y se generarán variaciones considerables. Los
organismos u organismos asexuales, como las bacterias, que muy rara vez
experimentan recombinación sexual no tienen esta fuente de variación, por lo que
las nuevas mutaciones son la única forma en que se puede lograr un cambio en

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las combinaciones de genes. Como resultado, los organismos asexuales pueden
evolucionar más lentamente bajo selección natural que los organismos sexuales.
Variación de la migración
Otra fuente de variación es la migración a una población de otras poblaciones con
diferentes frecuencias génicas. La población mixta resultante tendrá una
frecuencia de alelos que está en algún punto intermedio entre su valor original y la
frecuencia en la población donante. Supongamos que una población recibe un
grupo de migrantes cuyo número es, digamos, el 10 por ciento del tamaño de su
población nativa. Entonces, la población mixta recién formada tendrá una
frecuencia de alelos que es una mezcla de 0.90: 0.10 entre su frecuencia de alelos
original y la frecuencia de alelos de la población donante. Si la frecuencia del alelo
original de A fuera, digamos, 0,70, mientras que la población donante tenía una
frecuencia del alelo única, por ejemplo, 0,40, la nueva población mixta tendría una
frecuencia de 0,70 × 0,90 × 0,10 + 0,40 = 0,67.La genética en el Proceso 17-
4 deriva el resultado general. El cambio en la frecuencia de los genes es
proporcional a la diferencia de frecuencia entre la población receptora y el
promedio de las poblaciones de donantes. A diferencia de la tasa de mutación, la
tasa de migración ( m ) puede ser grande, por lo que el cambio en la frecuencia
puede ser sustancial.
Debemos entender que la migración significa cualquier forma de introducción de
genes de una población a otra. Así, por ejemplo, los genes de los europeos han
"migrado" constantemente a la población de origen africano en América del Norte
desde que los africanos fueron introducidos como esclavos. Podemos determinar
la cantidad de esta migración observando la frecuencia de un alelo que se
encuentra solo en europeos y no en africanos y comparando su frecuencia entre
los negros en América del Norte.
Podemos usar la fórmula para el cambio en la frecuencia de genes de la migración
si la modificamos ligeramente para tener en cuenta el hecho de que se han
producido varias generaciones de mezclas. Si la tasa de mezcla no ha sido
demasiado grande, entonces (hasta un orden cercano de aproximación) la suma
de las tasas de migración de una generación a lo largo de varias generaciones
(llamémoslo M ) estará relacionada con el cambio total en la población receptora
después de estas varias generaciones con la misma expresión que la utilizada
para los cambios debidos a la migración. Si, como antes, P es la frecuencia alélica
en la población donante y p 0 es la frecuencia original entre los receptores,
entonces

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asi que
Por ejemplo, el grupo sanguíneo Duffy alelo Fy una
está ausente en África, pero
tiene una frecuencia de 0,42 en los blancos del estado de Georgia. Entre los
negros de Georgia, la Fy una
frecuencia es de 0,046. Por lo tanto, la migración total
de los genes de los blancos a la población negra desde la introducción de los
esclavos en el siglo XVIII es
Cuando el mismo análisis se lleva a cabo en negros estadounidenses de Oakland
(California) y Detroit, M es 0.22 y 0.26, respectivamente, mostrando mayores tasas
de mezcla en estas ciudades que en Georgia o movimiento diferencial en estas
ciudades por negros estadounidenses que tienen más europeos ascendencia. En
cualquier caso, la variación genética en el locus Fy se ha incrementado por esta
mezcla.
El origen de nuevas funciones
Las mutaciones puntuales o reordenamientos cromosómicos son en sí mismas
una fuente de variación limitada para la evolución porque solo pueden alterar una
función o cambiar un tipo de función en otra. Para agregar funciones bastante
nuevas se requiere la expansión en el repertorio total de genes a través de la
duplicación y la poliploidía, seguido de una divergencia entre los genes
duplicados, presumiblemente por el proceso habitual de mutación. La expansión

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del genoma por poliploidía ha sido claramente un proceso frecuente, al menos en
las plantas.
Cuando el ADN total del genoma se ha expandido, solo se requieren unas pocas
sustituciones de bases en un gen para proporcionarle una nueva función. Por
ejemplo, B. Hall ha cambiado experimentalmente un gen a una nueva función
en Escherichia coli. Además de las lacZ genes que especifican la lactosa
fermentación usual b -galactosidasa actividad en E. coli, otro gen estructural
locus ebg especifica otra b -galactosidasa que no fermenta lactosa, aunque es
inducida por lactosa. La función natural de esta segunda enzima es
desconocida. Hall fue capaz de alterar este gen en uno que especifica una enzima
que fermenta otro sustrato, lactobionato. Para hacerlo, fue necesario alterar el
elemento regulador a un estado constitutivo y producir tres mutaciones sucesivas
del gen estructural.
La endogamia y el apareamiento selectivo
El apareamiento aleatorio con respecto a un locus es común, pero no es
universal. Deben distinguirse dos tipos de desviación del apareamiento
aleatorio. En primer lugar, los individuos pueden aparearse entre sí de forma no
aleatoria debido a su grado de ascendencia común; es decir, su grado de relación
genética. Si el apareamiento entre parientes ocurre más comúnmente de lo que
ocurriría por puro azar, entonces la población es consanguínea. Si el
apareamiento entre parientes es menos común de lo que ocurriría por casualidad,
entonces se dice que la población está pasando por una consanguinidad
forzada o una endogamia negativa.
En segundo lugar, los individuos tienden a elegir entre sí como compañeros, no
por su grado de relación genética, sino por su grado de semejanza en algún
lugar. El sesgo hacia el apareamiento de like con like se denomina apareamiento
selectivo positivo. El apareamiento con parejas diferentes se
denomina apareamiento selectivo negativo. El apareamiento de Assortative nunca
es completo.
La endogamia y el apareamiento selectivo no son lo mismo. Los parientes
cercanos se parecen más entre sí que los individuos no relacionados en promedio,
pero no necesariamente para un rasgo particular en individuos particulares. Así
que la endogamia puede resultar en el apareamiento de individuos bastante
diferentes. Por otro lado, las personas que se parecen entre sí por algún rasgo
pueden hacerlo porque son parientes, pero las personas no relacionadas también
pueden tener semejanzas específicas. Los hermanos y hermanas no tienen el
mismo color de ojos, y las personas de ojos azules no están relacionadas entre sí.

Genética
LuMiVi 10-11
El apareamiento selectivo para algunos rasgos es común. En los humanos, existe
un sesgo de apareamiento selectivo positivo para el color y la altura de la piel, por
ejemplo. Una diferencia importante entre el apareamiento selectivo y la endogamia
es que el primero es específico de un rasgo, mientras que el último se aplica a
todo el genoma. Los individuos pueden aparearse de forma selectiva con respecto
a la altura pero al azar con respecto al grupo sanguíneo. Los primos, por otro lado,
se asemejan genéticamente en promedio en el mismo grado en todos los loci.
Tanto para el apareamiento selectivo positivo como para la endogamia, la
consecuencia para la estructura de la población es la misma: hay un aumento en
la homocigosis por encima del nivel predicho por el equilibrio de Hardy-
Weinberg. Si dos personas están relacionadas, tienen al menos un ancestro
común. Por lo tanto, existe la posibilidad de que un alelo portado por uno de ellos
y un alelo portado por el otro sean ambos descendientes de la molécula de ADN
idéntica. El resultado es que existe una posibilidad adicional de homocigosis por
descendencia, que se suma a la posibilidad de homocigosis ( p 2
+ q 2
) que surge
del apareamiento aleatorio de individuos no relacionados. La probabilidad de
homocigosis por descendencia se llama coeficiente de endogamia ( F) La Figura
17-4 y la Genética en el Proceso 17-5 ilustran el cálculo de la probabilidad de
homocigosidad por descenso. Los individuos I y II son hermanos completos
porque comparten ambos padres. Etiquetamos cada alelo en los padres de forma
única para realizar un seguimiento de ellos. Los individuos I y II se aparean para
producir individuo III. Si el individuo I es A 1 / A 3 y el gameto que contribuye a III
contiene el alelo A 1 , entonces nos gustaría calcular la probabilidad de que el
gameto producido por II también sea A 1 . La probabilidad es 1/2 de que II
reciba A 1de su padre, y, si lo hace, la probabilidad es 1/2 de que II pase A 1 al
gameto en cuestión. Por lo tanto, la probabilidad de que III reciba un A 1 de II es
1/2 × 1/2 = 1/4, y esta es la probabilidad de que III el producto de un
apareamiento de hermanos completos sea homocigótico por descendencia.
Tal endogamia cercana puede tener consecuencias perjudiciales. Vamos a
considerar un alelo deletéreo rara una que, cuando homocigotos, provoca un
trastorno metabólico. Si la frecuencia del alelo en la población es p , entonces la
probabilidad de que una pareja aleatoria produzca una descendencia
homocigótica es solo p 2
(del equilibrio de Hardy-Weinberg). Por lo tanto, si p es,
digamos, 1/1000, la frecuencia de homocigotos será 1 en 1,000,000. Ahora
supongamos que la pareja es hermano y hermana. Si uno de sus padres comunes
es un heterocigoto de la enfermedad, ambos pueden recibirlo y ambos pueden
pasárselo a su descendencia. Como muestra el cálculo, cuanto más raro es el
gen, peor es el relativoriesgo de una descendencia defectuosa por
endogamia Para parientes más distantes, la probabilidad de homocigosis por
descendencia es menor pero aún sustancial. Para primos hermanos, por ejemplo,
el riesgo relativo es 1/16 p comparado con el apareamiento aleatorio.

Genética
LuMiVi 10-11
La endogamia sistemática entre parientes cercanos conduce finalmente a la
homocigosis completa de la población, pero a ritmos diferentes, según el grado de
relación. Qué alelo se fija dentro de una línea es una cuestión de suerte. Si, en la
población original de la que se toman las líneas endogámicas, el alelo A tiene la
frecuencia p y el alelo a tiene frecuencia q = 1 p, entonces una proporción p de
las líneas homocigóticas establecidas por endogamia será homocigótica A / A y
una proporción q de las líneas serán a / a . La endogamia toma la variación
genética presentedentro de la población original y la convierte en una
variación entre líneas endogámicas homocigóticas muestreadas de la población
( figura 17-5 ).
Supongamos que una población es fundada por un pequeño número de individuos
que se aparean al azar para producir la próxima generación. Supongamos que
nunca más vuelve a ocurrir inmigración en la población. (Por ejemplo, los conejos
ahora en Australia probablemente han descendido de una sola introducción de
algunos animales en el siglo XIX.) En generaciones posteriores, entonces, todos
están relacionados con todos los demás, porque sus árboles genealógicos tienen
ancestros comunes aquí y allá en sus pedigrees. Tal población es entonces
endogámica, en el sentido de que hay alguna probabilidad de que un gen sea
homocigótico por descendencia. Debido a que la población es, necesariamente,
de tamaño finito, algunas de las líneas familiares introducidas originalmente se
extinguirán en cada generación, al igual que los nombres de las familias
desaparecen en una población humana cerrada porque, por casualidad, no
quedan descendientes masculinos. A medida que las líneas familiares originales
desaparecen, la población se compone de descendientes de cada vez menos
individuos originales fundadores, y todos los miembros de la población tienen cada
vez más probabilidades de portar los mismos alelos por descendencia. En otras
palabras, el coeficiente de endogamiaF aumenta y la heterocigosidad disminuye
con el tiempo hasta que finalmente F alcanza 1.00 y la heterocigosidad llega a 0.
La tasa de pérdida de heterocigosidad por generación en una población cerrada,
finita y reproductora aleatoria es inversamente proporcional al número total (2 N )
de genomas haploides, donde N es el número de individuos diploides en la
población. En cada generación, se pierde 1/2 N de la heterocigosidad restante, por
lo que

Genética
LuMiVi 10-11
donde H t y H 0 son las proporciones de heterocigotos en el t th y las generaciones
originales, respectivamente. Como el número t de generaciones se vuelve muy
grande, H t se aproxima a cero.
Cuál de los alelos originales se vuelve fijo en cada locus es una cuestión
casual. Si el alelo A i tiene una frecuencia p i en la población original, entonces la
probabilidad es p i que eventualmente la población se convierta en
homocigoto A i / A i . Supongamos que varias poblaciones de islas aisladas se
fundan a partir de una gran población continental heterocigota. Eventualmente, si
estas poblaciones insulares permanecen completamente aisladas unas de otras,
cada una se convertirá en homocigota para uno de los alelos en cada
locus. Algunos serán homocigotos A 1 / A 1 , algunos A 2/ A 2 , y así
sucesivamente. Por lo tanto, el resultado de esta forma de endogamia es causar
diferenciación genética entre poblaciones.
Dentro de cada población, hay un cambio en la frecuencia alélica de la
original p i a 1 o 0, dependiendo de la que se fija alelo, pero la frecuencia media
alélica sobre todas esas poblaciones sigue siendo p i . La Figura 17-6 muestra la
distribución de frecuencias alélicas entre islas en generaciones sucesivas,
donde p ( A 1 ) = 0.5. En la generación 0, todas las poblaciones son idénticas. A
medida que pasa el tiempo, las frecuencias génicas entre las poblaciones divergen
y algunas se vuelven fijas. Después de aproximadamente 2 N generaciones, cada
frecuencia alélica excepto las clases fijas ( p = 0 y p= 1) es igualmente probable, y
aproximadamente la mitad de las poblaciones son totalmente homocigóticas. En el
momento en que 4 N generaciones han pasado, el 80 por ciento de las
poblaciones son fijas, la mitad siendo homocigotos A / A y la mitad siendo
homocigotos a / a .
El proceso de diferenciación por endogamia en poblaciones de islas es lento, pero
no en una escala evolutiva o geológica. Si una isla puede soportar, digamos,
10.000 individuos de una especie de roedor, luego de 20,000 generaciones
(aproximadamente 7,000 años, asumiendo 3 generaciones por año), la población
será homocigótica para aproximadamente la mitad de todos los loci que estuvieron
inicialmente en el máximo de heterocigosidad. Además, la isla se diferenciará de
otras islas similares de dos maneras. Para los loci que son fijos, muchas de las
otras islas seguirán segregando, y otras se fijarán en un alelo diferente. Para los
loci que aún se segregan en todas las islas, habrá una gran variación en la
frecuencia de genes de isla a isla, como se muestra en la figura 17-6 .
El equilibrio entre la endogamia y la nueva variación

Genética
LuMiVi 10-11
Cualquier población de cualquier especie tiene un tamaño finito, por lo que todas
las poblaciones deben convertirse en homocigotas y diferenciarse entre sí como
resultado de la endogamia. La evolución entonces cesaría. En la naturaleza, sin
embargo, siempre se están introduciendo nuevas variaciones en las poblaciones
por mutación y por alguna migración entre localidades. Por lo tanto, la variación
real disponible para la selección natural es un equilibrio entre la introducción de
una nueva variación y su pérdida a través de la endogamia local. La tasa de
pérdida de heterocigosidad en una población cerrada es 1/2 N, por lo que
cualquier diferenciación efectiva entre poblaciones se negará si se introduce una
nueva variación a esta velocidad o superior. Si m es la tasa de migración a una
población dada ym es la tasa de mutación a nuevos alelos, luego
aproximadamente (en un orden de magnitud) una población retendrá la mayor
parte de su heterocigosidad y no se diferenciará mucho de otras poblaciones por
la endogamia local si
o si
Para poblaciones de tamaño intermedio e incluso bastante grande, es poco
probable que Nμ 1. Por ejemplo, si el tamaño de la población es 100,000,
entonces la tasa de mutación debe exceder 10 5
, que es algo en el lado alto para
las tasas de mutación conocidas, aunque no es una tasa desconocida. Por otro
lado, una tasa de migración de 10 5
por generación no es irrazonablemente
grande. De hecho
Por lo tanto, el requisito de que Nm es equivalente al requisito de que

Genética
LuMiVi 10-11
o eso
independientemente del tamaño de la población. Para muchas poblaciones, es
bastante probable que haya más de un individuo migrante por generación. Las
poblaciones humanas (incluso las poblaciones tribales aisladas) tienen una tasa
de migración mayor que este valor mínimo y, como resultado, no se conoce
ningún locus en humanos para el cual un alelo se fija en algunas poblaciones y un
alelo alternativo se fija en otras
Fitness y la lucha por la existencia
Darwin reconoció que la evolución consiste en dos procesos, los cuales deben ser
explicados. Uno es el origen de la diversidad de organismos, y el segundo es el
origen de la adaptación de estos mismos organismos. La evolución no es
simplemente el origen y la extinción de diferentes formas orgánicas; más bien,
también es un proceso que crea algún tipo de coincidencia entre los fenotipos de
las especies y los entornos en los que viven. La explicación de Darwin de esa
coincidencia fue que hay una lucha constante por la existencia.Los organismos
con fenotipos que se adaptan mejor al medio ambiente tienen una mayor
probabilidad de sobrevivir a la lucha y dejarán más
descendencia. Presumiblemente, cuanto mejor pueda ver un organismo, mayor
será la probabilidad de encontrar comida, defenderse, encontrar pareja, etc., y
mayores serán sus posibilidades de supervivencia y reproducción. Darwin llamó al
proceso de supervivencia diferencial y reproducción de diferentes tipos
de selección natural por analogía con la selección artificial llevada a cabo por
los mejoradores de animales y plantas cuando seleccionan deliberadamente
algunos individuos de un tipo preferido.
La probabilidad relativa de supervivencia y la tasa de reproducción de un fenotipo
o genotipo ahora se llama su aptitud darwiniana. Aunque los genetistas a veces

Genética
LuMiVi 10-11
hablan de la aptitud de un individuo, el concepto de aptitud física realmente se
aplica a la supervivencia promedio y la reproducción de individuos en una clase
fenotípica o genotípica. Debido a los eventos fortuitos en las historias de vida de
los individuos, incluso dos organismos con genotipos idénticos y ambientes
idénticos diferirán en sus tasas de supervivencia y reproducción. Es la aptitud de
un genotipo en promedio sobre todos sus poseedores lo que importa.
La condición física es una consecuencia de la relación entre el fenotipo del
organismo y el entorno en el que vive el organismo, por lo que el mismo genotipo
tendrá diferentes aptitudes en diferentes entornos. En parte, esta diferencia se
debe a que la exposición a diferentes entornos durante el desarrollo dará como
resultado diferentes fenotipos para los mismos genotipos. Pero, incluso si el
fenotipo es el mismo, el éxito del organismo depende del medio ambiente. Tener
los pies palmeados es bueno para remar en el agua, pero una desventaja positiva
para caminar en tierra, como lo revelarán unos momentos dedicados a observar
una caminata de patos. Ningún genotipo es incondicionalmente superior en aptitud
para todos los demás en todos los entornos.
Además, el entorno no es una situación fija que experimenta un organismo
pasivamente. El entorno de un organismo se define por las actividades del
organismo en sí. El pasto seco es parte del ambiente de un junco, por lo que los
juncos que son más eficientes en su recolección pueden desperdiciar menos
energía en la construcción del nido y, por lo tanto, tener una mejor aptitud
reproductiva. Pero el pasto seco es parte del ambiente de un junco porque los
juncos lo recolectan para hacer nidos.Las rocas entre las cuales crece la hierba no
son parte del ambiente del junco, aunque las rocas están físicamente presentes
allí. Pero las rocas son parte del entorno de los zorzales; estas aves usan las
rocas para romper los caracoles abiertos. Además, el entorno definido por las
actividades de la vida de un organismo evoluciona como resultado de esas
actividades. La estructura del suelo que es en parte determinante de los tipos de
plantas que crecerán se ve alterada por el crecimiento de esas mismas plantas. El
medio ambiente es la causa y el resultado de la evolución de los organismos. A
medida que las plantas primitivas evolucionaron la fotosíntesis, cambiaron la
atmósfera de la Tierra de una que esencialmente no tenía oxígeno libre y una alta
concentración de dióxido de carbono a la atmósfera que conocemos hoy, que
contiene 21 por ciento de oxígeno y solo 0.03 por ciento de dióxido de carbono.
La aptitud darwiniana o reproductiva no debe confundirse con la "aptitud física" en
el sentido cotidiano del término, aunque pueden estar relacionados. No importa
cuán fuerte, saludable y mentalmente alerta esté el poseedor de un genotipo, ese
genotipo tiene una aptitud cero si por alguna razón sus poseedores no dejan
descendencia. Por lo tanto, declaraciones tales como "no apto están produciendo
en exceso el ajuste, por lo que la especie puede extinguirse" no tienen sentido. La
adecuación de un genotipo es una consecuencia de todos los efectos fenotípicos

Genética
LuMiVi 10-11
de los genes implicados. Por lo tanto, un alelo que duplica la fecundidad de sus
portadores pero al mismo tiempo reduce la vida media de sus poseedores en un
10 por ciento estará más en forma que sus alternativas, a pesar de su propiedad
de acortamiento de la vida. El ejemplo más común es el cuidado parental. Un ave
adulta que gasta una gran cantidad de energía en la recolección de alimentos para
sus crías tendrá una menor probabilidad de supervivencia que una que se quede
con todo el alimento. Pero un pájaro totalmente egoísta no dejará descendencia,
porque sus crías no pueden valerse por sí mismas. Como consecuencia, la
selección natural favorece la atención parental.
Dos formas de la lucha por la existencia
Darwin vio la "lucha por la existencia" como teniendo dos formas bastante
diferentes, con diferentes consecuencias para la aptitud. En una forma, el
organismo "lucha" directamente con el medioambiente. El ejemplo de Darwin fue
la planta que lucha por el agua en el borde de un desierto. La aptitud de un
genotipo en tal caso no depende de si es frecuente o rara en la población, porque
la aptitud física no está mediada por las interacciones de los individuos sino que
es una consecuencia directa de la relación física del individuo con el ambiente
externo. La aptitud física es entonces independiente de la frecuencia.
La otra forma de lucha es entre organismos que compiten por un recurso escaso o
que interactúan de modo que sus abundancias relativas determinan la aptitud
física. Un ejemplo es el mimetismo mulleriano en mariposas. Algunas especies de
mariposas de colores brillantes (como monarcas y virreyes) son desagradables
para las aves, que después de algunas pruebas aprenden a evitar atacar a las
mariposas con ese patrón ( Figura 17-7).) Si dos especies difieren en su patrón,
habrá una selección para hacerlas más similares porque ambas estarán
protegidas y compartirán la carga del período inicial de aprendizaje de las aves. El
patrón menos frecuente estará en desventaja con respecto al más frecuente, ya
que las aves aprenderán a evitarlo con menos frecuencia. Dentro de una especie,
los patrones más raros serán seleccionados por la misma razón. Cuanto más raro
es el patrón, mayor es la desventaja selectiva, porque es poco probable que las
aves hayan tenido una experiencia previa de un patrón de baja frecuencia y, por lo
tanto, no lo evitarán. Esta selección para mezclarse con la multitud es un ejemplo
de aptitud dependiente de la frecuencia.
Por razones de conveniencia matemática, la mayoría de los modelos de selección
natural se basan en la aptitud independiente de la frecuencia. De hecho, sin
embargo, una gran cantidad de procesos selectivos (quizás la mayoría) dependen
de la frecuencia. La cinética del proceso evolutivo depende de la forma exacta de
dependencia de frecuencia y, por esa sola razón, es difícil hacer

Genética
LuMiVi 10-11
generalizaciones. El resultado de la dependencia de frecuencia positiva (como los
depredadores que compiten, donde la condición física aumenta con la frecuencia)
es bastante diferente de la de los negativos.dependencia de frecuencia (donde la
aptitud de un genotipo disminuye con frecuencia creciente). En aras de la
simplicidad y como una ilustración de las principales características cualitativas de
la selección, en este capítulo abordamos solo los modelos de selección
independiente de la frecuencia, pero la conveniencia no debe confundirse con la
realidad.
Medición de las diferencias de aptitud
En su mayor parte, la aptitud diferencial de diferentes genotipos se puede medir
más fácilmente cuando los genotipos son diferentes en muchos loci. En muy
pocos casos (a excepción de los mutantes de laboratorio, las variedades
hortícolas y los trastornos metabólicos principales) el efecto de una sustitución
alélica en un solo locus hace una diferencia suficiente para que el fenotipo se
refleje en las diferencias de aptitud mensurables. La figura 17-8 muestra la
probabilidad de supervivencia de huevo a adulto , es decir, la viabilidad de
varios homocigotos del segundo cromosoma de D. pseudoobscuraa tres
temperaturas diferentes. Como suele ser el caso, la aptitud (en este caso, un
componente de la aptitud total, la viabilidad) es diferente en diferentes
entornos. Algunos homocigotos son letales o casi a las tres temperaturas,
mientras que unos pocos tienen una alta viabilidad constante. La mayoría de los
genotipos, sin embargo, no son consistentes en la viabilidad entre las
temperaturas, y ningún genotipo es incondicionalmente el más adecuado para
todas las temperaturas. La aptitud de estos homocigotos cromosómicos no se
midió en competencia entre sí; todos se miden con un estándar común, por lo que
no sabemos si dependen de la frecuencia.
Ejemplos de claras diferencias de aptitud asociadas con las sustituciones de un
solo gen son los muchos "errores innatos del metabolismo", donde un alelo
recesivo interfiere con una ruta metabólica y causa letalidad de los
homocigotos. Un ejemplo en humanos es la fenilcetonuria, donde la degeneración
tisular es el resultado de la acumulación de un intermediario tóxico en la ruta del
metabolismo de la tirosina. Un caso que ilustra la relación entre la aptitud y el
medio ambiente es la anemia de células falciformes. Una sustitución alélica en el
locus del gen estructural para la cadena b de la hemoglobina da como resultado la
sustitución de la valina por el ácido glutámico normal en la posición 6. La
hemoglobina anormal cristaliza a baja presión de oxígeno y los glóbulos rojos se
deforman y se hemolizan. Homozigotos Hb S
/ Hb S
tiene una anemia severa y la
supervivencia es baja. Los heterocigotos tienen una anemia leve y bajo
circunstancias normales exhiben el mismo o sólo ligeramente menor aptitud que

Genética
LuMiVi 10-11
los homocigotos normales de Hb A
/ Hb A
. Sin embargo, en regiones de África con
una alta incidencia de malaria falciparum, los heterocigotos (Hb A
/ Hb S
) tienen
unaaptitud más alta que los homocigotos normales porque la presencia de
hemoglobina falciforme aparentemente los protege de la malaria. Donde la malaria
está ausente, como en América del Norte, se pierde la ventaja de la aptitud de la
heterocigosidad.
No ha sido posible medir las diferencias de aptitud para la mayoría de los
polimorfismos de locus únicos. La evidencia de aptitud diferencial para diferentes
tipos de sangre ABO o MN es inestable en el mejor de los casos. El extenso
polimorfismo enzimático presente en todas las especies sexualmente
reproductoras no se ha relacionado en su mayor parte con diferencias de aptitud
mensurables, aunque, en Drosophila, se han demostrado diferencias claras en la
aptitud de diferentes genotipos en el laboratorio para algunos loci tales como los
que codifican a -amilasa y alcohol deshidrogenasa.
Cómo funciona la selección
La forma más sencilla de ver el efecto de la selección es considerar un alelo, a ,
que es completamente letal antes de la edad reproductiva en condición
homocigótica, como el alelo que conduce a la enfermedad de Tay-
Sachs. Supongamos que, en alguna generación, la frecuencia de los alelos de
este gen es 0.10. Luego, en una población de apareamiento al azar, las
proporciones de los tres genotipos después de la fertilización son
En la edad reproductiva, sin embargo, los homocigotos a / a ya habrán muerto,
dejando a los genotipos en esta etapa como

Genética
LuMiVi 10-11
Pero estas proporciones suman solo 0,99 porque solo el 99% de la población aún
sobrevive. Entre la población reproductora sobreviviente real, las proporciones se
deben volver a calcular dividiendo por 0,99, de modo que las proporciones totales
sumen hasta 1,00. Después de este reajuste, tenemos
La frecuencia de la letal de un alelo entre los gametos producidos por estos
supervivientes es entonces
y el cambio en la frecuencia alélica en una generación, expresado como el nuevo
valor menos el anterior, ha sido 0.091 0.100 = 0.019. Podemos repetir este
cálculo en cada generación sucesiva para obtener las frecuencias pronosticadas
de los alelos letales y normales en una sucesión de generaciones futuras.
El mismo tipo de cálculo puede llevarse a cabo si los genotipos no son
simplemente letales o normales, sino si cada genotipo tiene alguna probabilidad
relativa de supervivencia. Este cálculo general se muestra en Genética en el
Proceso 17-6 : después de una generación de selección, el nuevo valor de la
frecuencia de A es igual al valor anterior ( p ) multiplicado por la relación entre la
aptitud promedio de los alelos A y la aptitud de toda la población Si la aptitud de
los alelos A es mayor que la aptitud promedio de todos los alelos, entonces
Múltiples picos adaptativos
Debemos evitar tomar una visión demasiado simplificada de las consecuencias de
la selección. En el nivel del gen o incluso en el nivel del fenotipo parcial, el
resultado de la selección de un rasgo en un ambiente dado no es único. La
selección para alterar un rasgo (por ejemplo, para aumentar el tamaño) puede
tener éxito de varias maneras. En 1952, F. Robertson y E. Reeve seleccionaron
con éxito para cambiar el tamaño del ala en Drosophila en dos poblaciones
diferentes. Sin embargo, en un caso, el número de celdas en el ala cambió,

Genética
LuMiVi 10-11
mientras que, en el otro caso, el tamañode las células del ala cambiadas Se han
seleccionado dos genotipos diferentes, ambos causan un cambio en el tamaño del
ala. El estado inicial de la población al inicio de la selección determinó cuál de
estas selecciones se produjo.
La forma en que la misma selección puede conducir a diferentes resultados puede
ilustrarse más fácilmente mediante un caso hipotético simple. Supongamos que la
variación de dos loci (generalmente habrá muchos más) influye en un personaje y
que (en un entorno particular) los fenotipos intermedios tienen la aptitud más
alta. (Por ejemplo, los bebés recién nacidos tienen una mayor probabilidad de
sobrevivir si no son demasiado grandes ni demasiado pequeños). Si los alelos
actúan de manera simple para influir en el fenotipo, entonces las tres
constituciones genéticas AB / ab, Ab / Ab, y aB / aB producirá una aptitud alta
porque todos serán intermedios en fenotipo. Por otro lado, una aptitud muy baja
caracterizará a los dobles homocigotosAB / AB y ab / ab. ¿Cuál será el resultado
de la selección? Podemos predecir el resultado usando la aptitud media
En contraste con las dificultades de encontrar casos simples y de buen
comportamiento en la naturaleza que ejemplifiquen las fórmulas simples de la
selección natural, hay un amplio registro de la efectividad de la selección artificial
en poblaciones cambiantes fenotípicamente. Estos cambios han sido producidos
por experimentos de selección de laboratorio y por selección de animales y
plantas en la agricultura (como ejemplos, para aumentar la producción de leche en
las vacas y para la resistencia a la roya en el trigo). No es posible realizar un
análisis de estos experimentos en términos de frecuencias alélicas porque no se
han identificado ni seguido los loci individuales. Sin embargo, es claro que se han
producido cambios genéticos en las poblaciones y que algunos análisis de
poblaciones seleccionadas se han llevado a cabo de acuerdo con los métodos
descritos en el Capítulo 18 . Figura 17-14muestra, como ejemplo, los grandes
cambios en el número promedio de cerdas logrados en un experimento de
selección con D. melanogaster. La Figura 17-15 muestra los cambios en el
número de huevos puestos por pollo como consecuencia de 30 años de selección.
El método habitual de selección es la selección de truncamiento. Los individuos en
una generación determinada se agrupan (independientemente de sus familias), se
mide una muestra, y solo aquellos individuos por encima (o por debajo) de un
valor fenotípico dado (el punto de truncamiento) se eligen como padres para la
próxima generación. Este valor fenotípico puede ser un valor fijo en sucesivas
generaciones; entonces la selección es por truncamiento constante. Más
comúnmente, se elige un porcentaje fijo de la población que representa el valor
más alto (o el más bajo) del carácter seleccionado; entonces la selección es
por truncamiento proporcional.Con el truncamiento constante, la intensidad de
la selección disminuye con el tiempo, a medida que más y más de la población
excede el punto de truncamiento fijo. Con el truncamiento proporcional, la

Genética
LuMiVi 10-11
intensidad de la selección es constante, pero el punto de truncamiento se mueve
hacia arriba a medida que se mueve la distribución de la población. La figura 17-
16 ilustra estos dos tipos de truncamiento.
Una experiencia común en los programas de selección artificial es que, a medida
que la población se vuelve más y más extrema, su viabilidad y fertilidad
disminuyen. Como resultado, eventualmente no es posible avanzar más en la
selección, a pesar de la presencia de varianza genética para el personaje, porque
los individuos seleccionados no se reproducen. La pérdida de la capacidad física
puede ser un efecto fenotípico directo de los genes para el personaje
seleccionado, en cuyo caso no se puede hacer mucho para mejorar aún más la
población. A menudo, sin embargo, la pérdida de la capacidad física está ligada a
genes de esterilidad vinculados que se transportan junto con los loci
seleccionados. En tales casos, un número de generaciones sin selección permite
la formación de recombinantes, y la selección puede continuarse, como en la línea
seleccionada hacia arriba en la figura 17-14 .
Si una población es de tamaño finito (como lo son todas las poblaciones) y si un
par dado de padres tiene solo un pequeño número de crías, entonces, incluso en
ausencia de todas las fuerzas selectivas, la frecuencia de un gen no se
reproducirá exactamente en la próxima generación, debido a un error de
muestreo. Si, en una población de 1000 individuos, la frecuencia de a es 0.5 en
una generación, entonces puede ser por casualidad 0.493 o 0.505 en la próxima
generación debido a la posibilidad de producción de unos pocos o un poco menos
de progenie de cada genotipo. En la segunda generación, hay otro error de
muestreo basado en la frecuencia del nuevo gen, por lo que la frecuencia
de unpuede ir de 0.505 a 0.511 o de regreso a 0.498. Este proceso de fluctuación
aleatoria continúa generación tras generación, sin fuerza empujando la frecuencia
a su estado inicial, porque la población no tiene "memoria genética" de su estado
hace muchas generaciones. Cada generación es un evento independiente. El
resultado final de este cambio aleatorio en la frecuencia alélica es que la población
eventualmente se desplaza a p = 1 o p = 0. Después de este punto, no es posible
ningún cambio adicional; la población se ha vuelto homocigota Una población
diferente, aislada de la primera, también sufre esta deriva genética aleatoria, pero
puede volverse homocigótica para el alelo A, mientras que la primera población se
ha vuelto homocigótica para el alelo a. A medida que pasa el tiempo, las
poblaciones aisladas divergen unas de otras, y cada una pierde
heterocigosidad. La variación originalmente presente dentro de las poblaciones
ahora aparece como una variación entre las poblaciones.
Una forma de deriva genética ocurre cuando un pequeño grupo se separa de una
población más grande para fundar una nueva colonia. Esta "deriva aguda",
llamada efecto fundador, es el resultado de una sola generación de muestreo,
seguida de varias generaciones durante las cuales la población permanece

Genética
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pequeña. El efecto fundador es probablemente responsable de la prácticamente
completa falta de grupo sanguíneo B en los nativos americanos, cuyos ancestros
llegaron en un número muy pequeño a través del estrecho de Bering al final de la
última glaciación, hace unos 20,000 años.
El proceso de deriva genética debería sonar familiar. De hecho, es otra forma de
ver el efecto de endogamia en poblaciones pequeñas discutidas anteriormente. Ya
sea que se considere como consanguinidad o como muestreo aleatorio de genes,
el efecto es el mismo. Las poblaciones no reproducen exactamente sus
constituciones genéticas; hay un componente aleatorio de cambio de frecuencia
de genes.
Un resultado del muestreo aleatorio es que la mayoría de las mutaciones nuevas,
incluso si no se seleccionan, nunca logran ingresar a la población. Supongamos
que un solo individuo es heterocigoto para una nueva mutación. Existe una
posibilidad de que el individuo en cuestión no tenga descendencia en
absoluto. Incluso si tiene una descendencia, existe una probabilidad de 1/2 de que
la nueva mutación no se transmita. Si el individuo tiene dos crías, la probabilidad
de que ninguno de los descendientes porte la nueva mutación es 1/4 y así
sucesivamente. Supongamos que la nueva mutación se transmite con éxito a una
descendencia. Luego, la lotería se repite en la próxima generación, y nuevamente
el alelo puede perderse. De hecho, si una población es de tamaño N, la
probabilidad de que una nueva mutación se pierda por casualidad es (2N 1) / 2N
(Para una derivación de este resultado, que está más allá del alcance de este
libro, vea los Capítulos 2 y 3 de Hartl and Clark, Principles of Population
Genetics. ) Pero si la nueva mutación no se pierde, entonces el único Lo que le
puede suceder en una población finita es que eventualmente se extenderá a
través de la población y se arreglará. Este evento tiene la probabilidad de 1 / 2N
En ausencia de selección, entonces, la historia de una población se ve como
la Figura 17-17. Por algún período de tiempo, es homocigoto; luego aparece una
nueva mutación. En la mayoría de los casos, el nuevo alelo mutante se perderá
inmediatamente o muy pronto después de que aparezca. Ocasionalmente, sin
embargo, un nuevo alelo mutante se desplaza a través de la población y la
población se vuelve homocigota para el nuevo alelo. El proceso luego comienza
de nuevo.
Incluso una nueva mutación que sea ligeramente favorable de forma selectiva
generalmente se perderá en las primeras generaciones después de aparecer en la
población, víctima de la deriva genética. Si una nueva mutación tiene una ventaja
selectiva de S en el heterocigoto en el que aparece, entonces la probabilidad es
de solo 2 S para que la mutación consiga dominar la población. Por lo tanto, una
mutación que es un 1 por ciento mejor en condición física que el alelo estándar en
la población se perderá el 98 por ciento del tiempo por deriva genética.

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Las diversas fuerzas de la estructura de reproducción, mutación, migración y
selección están actuando simultáneamente en las poblaciones. Necesitamos
considerar cómo estas fuerzas, operando juntas, moldean la composición genética
de las poblaciones para producir tanto la variación dentro de las poblaciones
locales como las diferencias entre ellas.
Variación y divergencia de las poblaciones
La variación genética dentro y entre las poblaciones es el resultado de la
interacción de las diversas fuerzas evolutivas ( Figura 17-18 ). En general,
como muestra la Tabla 17-8 , las fuerzas que aumentan o mantienen la variación
dentro de las poblaciones evitan la diferenciación de las poblaciones entre sí,
mientras que la divergencia de las poblaciones es el resultado de las fuerzas que
hacen que cada población sea homocigótica. Por lo tanto, la deriva al azar (o
endogamia) produce homocigosidad al mismo tiempo que hace que diferentes
poblaciones diverjan. Esta divergencia y homocigosidad se ven contrarrestadas
por el flujo constante de mutación y la migración entre las localidades, que
introducen nuevamente la variación en las poblaciones y tienden a hacer que se
parezcan más entre sí.
Los efectos de la selección son más variables. La selección direccional empuja a
la población hacia la homocigosidad, rechazando la mayoría de las nuevas
mutaciones a medida que se introducen pero ocasionalmente (si la mutación es
ventajosa) diseminando un nuevo alelo a través de la población para crear un
nuevo estado homocigótico. Si dicha selección direccional promueve la
diferenciación de las poblaciones depende del entorno y de los eventos
fortuitos. Dos poblaciones que viven en entornos muy similares pueden
mantenerse genéticamente similares por selección direccional, pero, si existen
diferencias ambientales, la selección puede dirigir a las poblaciones hacia
diferentes composiciones.
Un caso particular de interés, especialmente en poblaciones humanas, es la
interacción entre la mutación y la selección direccional en una población muy
grande. Nuevas mutaciones deletéreas surgen constantemente de forma
espontánea o como resultado de la acción de mutágenos. Estas mutaciones
pueden ser completamente recesivas o parcialmente dominantes. La selección los
elimina de la población, pero habrá un equilibrio entre su apariencia y eliminación.
La expresión general de este equilibrio es que la frecuencia del alelo deletéreo en
equilibrio depende de la relación de la tasa de mutación, m , a la intensidad de
selección, s , contra el genotipo deletéreo. Para un alelo deletéreo completamente
recesivo cuya aptitud en estado homocigoto es 1 s, la frecuencia de equilibrio es

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Estos resultados se muestran en detalle en Genetics in Process 17-8 . Entonces,
por ejemplo, una mutación recesiva letal (s = 1) a la velocidad de μ = 10 6
tendrá
una frecuencia de equilibrio de 10 3
. De hecho, si sabíamos que un gen era
recesivo letal y no tenía efectos heterocigóticos, podríamos estimar su tasa de
mutación como el cuadrado de la frecuencia alélica. Pero la base para tales
cálculos debe ser firme. La anemia de células falciformes se pensó una vez como
una letal recesiva sin efectos heterocigotos, lo que condujo a una tasa de
mutación estimada en África de 0,1 para este locus.
Se puede obtener un resultado similar para un gen nocivo con algún efecto en
heterociclos. Si permitimos que los fitness sean W A / A = 1.0, W A / a = 1 bs, y W a /
a= 1 s para un gen parcialmente dominante, donde h es el grado de dominancia
del alelo perjudicial, entonces un similar el cálculo nos da
Por lo tanto, si μ = 10 6
y el letal no es totalmente recesivo pero tiene un 5 por
ciento de efecto nocivo en heterocigotos (s = 1.0, b = 0.05), entonces
que es más pequeño en dos órdenes de magnitud que la frecuencia de equilibrio
para el caso puramente recesivo. En general, entonces, podemos esperar que los
genes nocivos y completamente recesivos tengan frecuencias mucho más altas
que las de los genes parcialmente dominantes.
La selección que favorece los heterocigotos (selección de equilibrio) mantendrá,
en su mayor parte, polimorfismos más o menos similares en diferentes
poblaciones. Sin embargo, nuevamente, si los ambientes son lo suficientemente
diferentes entre ellos, entonces las poblaciones mostrarán cierta divergencia. Lo

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contrario de la selección de equilibrio es la selección contra heterocigotos, que
produce equilibrios inestables. Tal selección causará homocigosidad y divergencia
entre las poblaciones.
La exploración de picos adaptativos
Las fuerzas aleatorias y selectivas no deberían considerarse simples
antagonistas. La deriva aleatoria puede contrarrestar la fuerza de la selección,
pero también puede mejorarla. El resultado del proceso evolutivo es el resultado
de la operación simultánea de estas dos fuerzas. Figura 17-19ilustra estas
posibilidades. Tenga en cuenta que hay múltiples picos adaptativos en este
paisaje. Debido a la deriva aleatoria, una población bajo selección no asciende
suavemente a un pico adaptativo. En cambio, toma un curso errático en el campo
de las frecuencias génicas, como un escalador de montañas hambriento de
oxígeno. Pathway I muestra un historial poblacional donde la adaptación ha
fallado. Las fluctuaciones aleatorias de la frecuencia del gen fueron lo
suficientemente grandes como para que la población por casualidad se fijara en un
genotipo no apto. En cualquier población, una cierta proporción de loci se fija en
un alelo selectivamente desfavorable porque la intensidad de selección es
insuficiente para superar la deriva aleatoria a la fijación. La existencia de múltiples
picos adaptativos y la fijación aleatoria de alelos menos ajustados son
características integrales del proceso evolutivo.
La vía II en la figura 17-19 , por otro lado, muestra cómo la deriva aleatoria puede
mejorar la adaptación. La población estaba originalmente en la esfera de influencia
del pico de adaptación inferior; sin embargo, por fluctuación aleatoria en la
frecuencia de los genes, su composición pasó por encima de la montura
adaptativa, y la población fue capturada por el pico adaptativo más alto y más
pronunciado. Este pasaje de un estado estable adaptativo inferior a uno superior
nunca pudo haber ocurrido por selección en una población infinita, porque, solo
por selección,

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